地中海贫血骨骼X线改变一例

病例资料 患儿,男,11岁,面色苍白10余年,加重伴头晕、乏力、心悸半年余入院。患儿1岁始出现面色苍白,未行特殊处理,渐出现生长发育迟缓。近半年来自觉头晕、乏力、活动后心悸、气促,稍长距离行走即感心慌、胸闷。其姐姐贫血,曾住院治疗具体不详。查体：重度贫血貌,长颅,眼裂增宽,鼻梁凹陷,特殊面容,无明显智力障碍。巩膜黄染,颌下、     

地中海贫血的X线诊断

目的：探讨地中海贫血的X线表现及诊断要点。方法：回顾性分析16例地中海贫血的临床及X线表现。结果：16例患者,全部呈地中海贫血外貌,12例颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,4例板障轻度增厚;10例蝶鞍变浅,8例板障型乳突,7例副鼻窦及乳突气化不良;7例肋骨增宽,前端明显膨大;6例椎体骨小梁增粗,呈栅栏状、粗网格状;10例骨盆、四肢骨呈网格状。结论：颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,肋骨前端明显膨大,椎体、骨盆、四肢骨呈网格状,是地中海贫血的X线特点,诊断需密切结合临床。     

重型β地中海贫血髓外造血一例

髓外造血可发生于严重的溶血性贫血及骨髓增生性疾病 ,少数髓外造血原因不明 ,其中以地中海贫血重型或中间型最为多见[1] 。但长时间的追踪报道所见甚少 ,本组 1例重型 β地中海贫血髓外造血经 18年追踪随访 ,现报告如下。患者　男 ,初次就诊年龄 2 6岁(1981年 ) ,确诊为地中海贫血 ,并行脾切除治疗 ,其后又于 30岁 (1985年 )、39岁(1994年 )、44岁 (1999年 ) ,总计 4次 ,主要以腹痛、黄疸、发热来我院就诊并住院治疗。1 临床表现 :(1)头晕、乏力、纳差、腹痛、黄疸、发热 (39 3℃ )。颧骨突出、鼻梁塌陷。心尖向左下扩大 ,闻及Ⅲ级收缩期杂…     

地中海贫血的骨骼X线改变1例报告

患者,女,18岁,以面色苍白,肝脾大9年入院。自9年前突感左上腹不适、触及左上腹部肿物,伴黄尿、牙龈出血、鼻衄。B超检查示:肝、脾大。而后行对症治疗无明显疗效至今。皮肤、巩膜黄染及尿呈黄红色逐渐加重。未有月经史,家族史否认有类似病变。体检:T36.4℃,P72次/分,R18次/分,BP11.6/4.6KPa,体重36kg。发育不良,中度贫血貌,全身皮肤、粘膜轻度黄染,头颅呈方颅征,具前额、顶部隆起、颧骨高耸,眼距宽,鼻梁塌陷等典型表现。右颈下及右腋窝淋巴结可触及肿大,胸廓呈鸡胸,双肺未闻及干湿性罗音,心界稍大,心率70次/分,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及器质性杂音,腹软无压痛。肝肋下2cm—3cm,剑突下3cm,质软无压痛,脾呈中等大,质偏硬,无触痛,边界清。腹水征阴性。临床诊断:肝、脾大、黄疸待查,早期肝硬化,慢性活动性肝炎。     

β-地中海贫血骨骼改变1例报告

患儿男,7岁,跌伤左前臂、活动困难1d入院。体检:贫血貌,结膜及甲床苍白,方颅,双眼距宽,鼻梁扁平。左前臂肿胀,可触及骨擦音,肝脏剑突下7cm,肋下7cm可触及。血常规化验:Hb67.4g/L,HCT25.3%,LT423.00×109/L,WBC12.24×109/L。免疫球蛋白电泳:Hb电泳可见HbF区带浓染,可见HbA2区带稍浓,可见HbA区带,意见:β型地中海贫血。X线检查:左前臂正侧位片示:左尺桡骨普遍骨质疏松,髓腔扩大,骨皮质变薄,尺骨骨干见多条细线状横形致密影,尺桡骨远端见横形骨折线,远折端向掌侧成角移位,掌骨骺出现延迟,发育不良(图1)。颅骨正位片示:头颅呈方形改变,…     

经治重型β地中海贫血的股骨骨髓MR成像分析

目的探讨经治重型β地中海贫血（以下简称地贫）股骨骨髓的MRI特征。方法对35例重型β地贫行股骨近段MR检查，同时选取年龄、性别匹配的正常儿童45例作为对照。对股骨骨髓进行SE、快速场回波序列（fast field echo，FFE）冠状面成像。在SE T1WI上判断红黄骨髓并将骨髓分布分为5组，在FFE序列上判断骨髓内的铁沉积，并进行临床相关性分析。结果35例地贫，FFE序列上15例股骨近端骨髓出现铁沉积，红黄骨髓表现为极低信号。骨髓的铁沉积与年龄有关（P=0．032）。T1WI上，30例重型地贫骨髓分布为Ⅲ和Ⅳ组，而正常儿童为Ⅰ和Ⅱ组，两者之间差异有统计学意义（P〈0．001），且重型地贫骨髓分组与输血量相关（P=0.049）。结论经治重型地贫股骨近段骨髓红骨髓增生，骨髓内可出现铁沉积。骨髓的增生与输血治疗、铁沉积及年龄有一定的关系。     

MRI在地中海贫血中的应用

地中海贫血患者肝脾肿大,红骨髓增生,并可出现髓外造血,MRI不仅可清楚显示这些变化,不检测出早期肝出含铁血黄素的沉着。运用不同的成像序列及选用不同的指标,在不同强度场强的磁共振成像系统上可对肝脏含铁血黄素进行定量测量,与肝穿刺活检测定的肝内铁含量具有较高的相关性,运用MRI定量测量进行追踪可提示疾病进展及治疗的效果。     

以粒细胞肉瘤伴β-地中海贫血为首发症状慢性粒细胞白血病1例

病人,男,30岁。1个月前患者无明显诱因出现右下肢股骨骨折,于当地医院行右侧股骨骨折手术复位、闭合钉内固定术,术中取病理活检,结果提示“粒细胞肉瘤”,当时查血常规WBC15×109/L。查体:中度贫血貌,颈部、腹股沟可触及数个黄豆大小、质中等无压痛的淋巴结,胸骨无压痛,肝脾不大,右下肢腓肠肌侧可见一肿块约4cm×3.5cm质中等,无粘连、压痛。行骨髓穿刺检查:原始粒细胞占7%,早幼粒细胞占9%。FISH法查BCR/ABL融合基因100%,免疫分型病态细胞主群RI占8.84%,表面表达CD34,CD33,CD17,CD13,CD71,CD4,HLA DR,R4占54%,表达CD13,CD10,…     

血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果研究

目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。     

地中海贫血的骨髓MRI与X线平片对照分析

目的　对比分析地中海贫血的MRI与X线平片表现 ,研究MRI与X线平片对地中海贫血的诊断价值。方法　对 15例地中海贫血行胸、腰、骶椎矢状面及骨盆、股骨上段冠状面MRT1WI和T2 WI;其中 7例同时行头颅、脊柱及四肢X线平片检查。另选择 2 0例无血液病且年龄相匹配的病例作为对照组 ,并对X线与MRI表现进行比较分析。结果　对照组 2 0例 ,T1WI椎体骨髓表现为等信号 ,其内可见条带状或斑片状高信号。T2 WI均表现为均匀的等信号。 15例地中海贫血组的胸腰椎体、髂骨、股骨上段骨髓T1WI信号均有明显的不同程度的均匀性、弥漫性降低 ,T2 WI信号改变不明显。其中 4例MRI见脊椎附件增粗 ,椎体变扁 ,呈弹头样改变 ;4例见到胸段椎管内外多发软组织肿块 ,压迫脊髓或硬脊膜囊 ,手术证实为髓外造血组织。 7例X线平片检查 ,2例未见骨骼异常改变 ,但MRI发现骨髓信号降低 ;另外 5例 ,出现广泛骨质疏松 ,骨小梁增粗、椎体、肋骨变形等骨骼异常。地中海贫血组平均T1值为 (897 4± 75 4 )ms,对照组平均T1值为 (40 1 5± 2 8 1)ms,两者间差异具有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　 (1)地中海贫血的骨髓MRT1WI表现为信号降低 ;(2 )MRI能明确显示脊椎及其附件增大并突入椎管 ,以及椎管内髓外造血灶压迫脊髓或硬脊膜囊的征象。     

遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

地中海贫血一例

患者男,18岁。湖北罗田人,父母无近亲结婚史。患者图1头颅正侧位示颅骨板障增宽,板障之间有“阳光”放射状骨针图2胸片示心影增大,纵隔旁有软组织影图3、4双侧胫腓骨、骨增粗,髓腔膨大,皮质变薄自3岁时出现慢性贫血症状,体弱苍白,轻度黄疸,头昏,心悸,脾肿大。半年前行脾切除术。实验室检查:血常规:Hb62g/L,RBC2.17×1012/L,WBC5.2×109/L;DC:N0.61,L0.36,M0.03。血片中可见靶形红细胞及异形红细胞,占14%。骨髓穿刺:骨髓增生极度活跃,核红比倒置,为1.12∶1,无效红细胞生成显著增加。肝功能:直接胆红素5.2μmol/L,间接胆红素58.2μmol/…     

在我国首次发现四例维吾尔族β地中海贫血CD8(-AA)突变型

作者在新疆喀什市进行地中海贫血调查时,应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交技术(PCR/ASO),在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血CD8(—AA)杂合子,这种突变型在我国人中系首次发现,而在维吾尔族中的频率较高。本文报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果,并对它的分布特点和意义进行初步讨论。     

β-重型地中海贫血MR定量心脏铁沉积与血清铁蛋白、肝铁浓度相关性研究

目的 使用MR定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积,探讨其与血清铁蛋白(SF)、肝铁浓度(LIC)的相关性.方法 对58例10岁以上长期接受输血治疗的β-重型地中海贫血患者行心脏MR检查并测量T2*值,采用Spearman相关分析探讨心脏T2*值和SF、LIC之间关系.分别以SF＞2500μg/L和LIC＞ 15 mg/g干重为界值将患者分组.用完全随机设计两样本秩和检验比较2组患者的心脏T2*值.以T2*＜20 ms为诊断心脏铁沉积参考标准,计算以SF＞ 2500 μg/L或LIC＞ 15 mg/g干重预测心脏铁沉积的敏感度、特异度,分别绘制用SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线.结果 58例患者的心脏T2*值范围4.7～51.1 ms,中位数14.o ms; SF范围1345 ～23 640 μg/L,中位数5741 μg/L; LIC范围9.0～ ＞43.0 mg/g干重,中位数41.4 mg/g干重.所有患者的心脏T2*值与SF尚不能认为有线性相关关系(r=-0.240,P =0.070);心脏T2*值和LIC之间呈低度负相关(r=-0.402,P=0.002).SF≤2500 μg/L组7例,心脏T2*值范围6.1 ～47.6 ms,中位数23.7 ms; SF＞2500 μg/L组51例,心脏T2*值范围4.7 ～51.1 ms,中位数13.5 ms,2组心脏T2*值之间差异无统计学意义(Z=-0.489,P=0.625).LIC≤15 mg/g干重组5例,心脏T2*值范围24.4 ～51.1 ms,中位数44.8 ms;LIC＞ 15 mg/g干重组53例,心脏T2 *值范围4.7～45.5ms,中位数13.2 ms,2组心脏T2*值之间差异有统计学意义(Z=-2.895,P =0.004).以SF＞ 2500 μg/L和LIC＞ 15 mg/g干重预测心脏铁沉积的敏感度分别为90.9％(30/33)、100.0％(33/33),特异度分别为16.0％ (4/25) 、20.0％(5/25).以SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积分别为0.652、0.775.结论 MRI-T2*可以直接定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积,心脏铁浓度与SF无相关,与LIC低度相关.临床用SF或LIC预测心脏铁沉积不可靠,对诊断及治疗提供参考价值不大.     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血（地贫）发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例（46.29%）,22种基因类型,主要为--sea /αα（23.76%）,其次为-α3.7/αα（4.69%）,--sea/-α3.7（3.84%）,--sea/αCSα（3.17%）;包括6种等位基因1563个,主要为--sea（56.62%）,其次为-α3.7（15.74%）和αCSα（14.52%）;α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.     

陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点