基于ISO 20387：2018标准生物样本库文件构建

质量管理体系文件是保障生物样本库标准化运行的前提。ISO 20387：2018标准《生物技术—生物样本保藏—生物样本库通用要求》是全球第一个生物样本库专用认可标准,对体系文件的建设具有指导和实践作用。作者探讨了ISO 20387：2018标准文件要求内容和构架,以及其在生物样本库文件建设中的作用。应用ISO 20387：2018标准构建体系化、标准化文件模式,能够促进生物样本库质量管理体系持续改进,进一步提升生物样本库的能力和信任度,保障生物样本库健康有序发展。     

生物样本库的标准化建设

标准化、高质量的生物样本库是实现转化医学与精准医学的重要源头与关键环节之一,制定标准化的样本库流程是将来如何正确使用与共享这个资源的根本保证。作者从样本的审查、采集、处理、保存、质量管理和信息化管理方面进行综述,以期促进生物样本库的标准化建设。     

从生物样本库到开放数据库

生物样本库建设在国内处于迅猛发展阶段,然而如何有效地将生物样本库中已整合的资源优势转化为科学优势,从而实现生物样本库建设的终极目标,在国内还缺乏成熟机制。建立数据库共享机制,是公益性生物样本库长期可持续发展的有效途径。本文旨在通过对国际著名生物样本库（UK Biobank,英国生物样本库）和遗传变异数据库（HapMap数据库,人类基因组单体型图数据库）的应用情况介绍,阐述生物样本库持续推动科研项目进展、促进科研成果产生的意义。     

生物样本库质量控制体系建立的经验和体会

目的探讨生物样本库样本质量管理体系的建立。方法进行生物样本库资源管理,制定样本标准化操作流程,收取临床资料及随访资料完整的患者的组织、血清、血浆、血细胞、骨髓细胞等样本,并按照各自的标准化操作流程进行处理、分装、储存和使用,全程进行质量管理和控制。应用数据管理系统软件进行入库和管理。结果自2012年1月,北京大学人民医院已有25个科室的样本入库,已入库样本63 693例、病种33种、样本类型20种。根据样本使用人员的反馈及样本的质量检测均表明样本质量较好。结论质量管理是样本库运转的中心环节,是样本库建设的关键,是高质量规范化医学研究的基础保障。     

生物样本库建设是临床医学研究的基石

随着现代生物技术的快速发展,生物样本库的建设与发展也逐渐壮大起来。现有的国内外生物样本库模式多样,北京大学人民医院生物样本库的建设提出了新的三联体模式,建立以医院临床路径和结构化电子病历系统为核心,整合生物样本库和随访管理的现代医学三位一体系统,为临床医学、科研、教学打造共享平台,为转化医学奠定基础。三联体将临床规范化诊治、标准化收集样本、规范的随访三者有机地结合,为科研提供高质量样本的同时,也为临床研究提供科学和完整的数据支持。生物样本库为临床医学研究提供物质基础和使用平台,是临床医学研究的基石。     

消化道微生态标准化样本库共识

消化道微生态标准化样本库共识由中国医药生物技术协会、中国医学装备协会及中华医学会相关分会组织临床消化、伦理、消化道微生态研究、微生物组测序分析、生物样本库等多学科专家协同编订。主要针对消化道微生态研究相关样本的采集、制备、储存等标准化达成共识,包括粪便、黏膜组织、血液、胆道相关样本和口腔微生物样本,为促进消化道微生态研究的规范化与标准化提供指导。     

创伤生物样本库的建设与应用

生物样本库是指标准化收集、处理、保存和应用来源于健康人和患者的标本,包括组织、血液、体液和处理过的样本(DNA、RNA、蛋白)等,与这些生物样本相关的知情同意、临床诊治、病理、影像学、随访等资料,以及质量控制和信息管理系统[1];是融合生物样本实体和详尽临床资料的综合资源,以及连接实验室与临床的桥梁、转化研究的基石,对于开展人类疾病的预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用[2].生物样本库已被视为未来生物技术和医药企业竞相争夺的战略资源,是决定生物医药产业发展能力的关键点[3].因此,建立大规模、标准化和高质量的生物样本库已成为许多国家发展生物医药领域核心竞争力的战略举措之一[4].拥有生物样本库者拥有转化医学的未来.     

多中心风湿免疫病生物样本库标准化建设与意义

目的 探讨风湿免疫病样本的采集和保存、以及生物样本库的建立和信息化管理方法。方法 以深圳市福田区风湿病专科医院为依托,采用相关技术收集各类样本,包括患者的血液、尿液、DNA等;用-80 ℃冰箱冷冻、液氮罐等保存样本;同时建立信息系统用于风湿免疫病生物样本库的规范管理,包括样本存放位置、样本使用、实验结果分析、综合查询、质量控制、样本废除管理等;并通过云共享实现多中心生物样本库管理。结果 自2014年12月起筹建风湿免疫病生物样本库,截至2019年7月31日,已经实现了对736人次风湿免疫病和52人次健康对照者样本的收集和信息化管理;在生物样本库建立和维护的过程中,从样本入库、保存、出库等多个环节实现了对样本的标准化技术质量控制。结论 通过建立院级风湿免疫病生物样本库与远程云共享生物样本库平台,将临床样本高质量地保存下来,为基础、临床研究提供丰富宝贵的资源,为研究的可持续发展提供保障。风湿免疫病生物样本库的建立同时也使疾病样本的储存系统化和规范化,对相关疾病早期诊断、新药研发、基因检测、遗传病发病机制等领域均有重要作用,同时也为转化医学提供基础平台。     

具有学科特色的消化系疾病生物样本库

随着个体化治疗和转化医学的发展,生物样本库作为临床与科研转化间的桥梁,越来越受到人们的重视,以至越来越多的单位投入到了生物样本库的建设大潮中。但在众多的建设中也出现了一些问题和隐患,包括缺乏统一的建设标准(求量忘了质)、资源利用率不足(求存不求用)。在消化系疾病生物样本库建设过程中建立了严格可行的质量体系,质量控制方案贯穿于样本的收集、整理、入库、应用以及有计划地随机抽检等各个环节,以保证样本的质量;同时,消化系疾病生物样本库也把样本的信息建设作为重要建设内容,除了让样本具备完整的临床信息,还重视随访信息与科研数据信息的更新完善与反馈收集。西京消化病医院初步建立了较高“综合质量”的消化系疾病生物样本库,满足了临床、科学研究的许多需求,发挥了消化系疾病临床与科研转化的桥梁作用。     

我国生物样本库的文献计量分析

目的生物样本库作为转化医学的重要组成部分,近几年发展迅速。通过调查我国科技人员在生物样本库领域的发文情况,了解我国生物样本库的发展状况及研究热点。方法统计分析我国科技人员1999年1月—2013年12月发表的“样本库”相关的专业论文,外文数据库采用PubMed和Web of Science医学文献检索服务系统,中文数据库采用生物医学文献光盘数据库和中国知网数据库进行统计,利用信息可视化软件CiteSpace对所采集的相关文献进行可视化分析。结果我国生物样本库领域的研究明显落后于发达国家。近3年论文数量明显增加,主要涉及生物样本库的建立与管理、信息平台技术、伦理学问题等,主要以肿瘤样本库、骨库、传染病样本库等为主要研究内容。在研究中开始注重生物样本库的技术标准、单位协作、转化应用,关注人群和重大疾病。结论我国生物样本库已成为一个研究热点,应统一技术标准、信息共享,国内外协作,解决重大临床问题,为广大患者服务。     

生物样本库可持续性发展的探讨

生物样本作为流行病学、生命科学基础与临床研究的关键源头,作为进行大样本验证、快速实现转化医学的核心环节,作为最终实现预测、预防与个性化诊疗,实现精准医学的重要保证,将越来越受到社会各界的重视。如何保持生物样本库长期、良性的可持续性发展是保持行业活力的永动力,也是亟待解决的一个关键问题。作者从生物样本库社会可持续性、运营可持续性、财务可持续性、可持续发展模式等方面进行探讨,以期促进生物样本库的可持续性发展。     

生物样本库的发展现状

生物样本作为基础研究与转化医学研究的宝贵资源,近年来备受全球重视,作为转化医学的战略资源——生物样本库也得到了迅猛发展。现就生物样本库在国内外的发展状况及取得的重要科研成果作一简述;并针对我国生物样本库建设中存在的不足,结合我国的实际情况对其进行分析,以期推进我国生物样本库的建设。     

如何发挥生物样本库在临床研究中的作用

随着现代医学的快速发展以及人类对健康需求的不断增长,临床研究对于加强临床学科建设以及提高临床诊疗水平具有重要意义,生物样本库资源是开展临床研究的重要基础,是临床研究的重要平台,伴随存储样本数据信息的复杂度不断增加,生物样本库除了收集样本相关的基本数据外,还延伸到更多信息,包括参加者或患者的诊疗信息,以及基因型、基因组学、蛋白组学等组学信息。大规模的生物样本库对于疾病的精准医学研究以及探索疾病的诊断标志物有着重要作用。在开展临床研究的过程中收集临床生物样本的同时,需要合理运用临床流行病学进行临床研究设计,使临床数据资源得到最大限度的开发和应用,有助于将我国丰富的临床患者样本资源通过临床研究转化为临床诊断及治疗的医疗手段,造福人类健康。     

妇产科专科生物样本库的建设和管理

目的建立规范的妇产科专科生物样本库,发挥临床样本资源在基础和临床转化医学研究中的重要作用。妇产科专科生物样本库的建立对妇产科相关疾病的早期检测、预防和治疗有着重要意义。方法确定知情同意书内容并通过院伦理委员会审批,建立妇产科专科生物样本库组织和管理形式,确定样本质量管理的内容,以期为临床科研提供高质量样本。结果建立了一套标准的样本采集和处理操作流程,到目前为止共收集到妇产科相关疾病29个病种的7万余份样本。结论对出库的样本随机抽取一定数量进行质量检测,大部分样本质量均达到质控要求,可用于下游的科学研究。     

临床生物样本库血液样本的可控性采集和质量管理

目的建立医疗过程中血液样本可控性采集模式,保证样本的采集、处理过程可回溯,为肿瘤、自身免疫性疾病、心脑血管疾病及代谢性疾病的研究提供高质量的血液样本。方法通过建立网络化样本采集管理流程,将样本采集电子申请、项目管理以及样本处理中涉及血液样本的各项前处理因素整合到电子工作程序中,保证标准流程的执行情况处于可控状态,形成规范化的血液采集、前处理、保存和管理办法。结果仁济医院血液样本库有临床疾病20余种,含有完整的临床及随访资料。血液样本与相应的组织样本、临床信息相匹配;系统记录每份样本采集时间、到库时间、入库时间等;可通过组合查询筛选相应质量要求的样本。共采集血液样本40 000余份,抽样检查90%的样本分子生物学指标稳定。结论仁济医院可控性血液采集、处理模式和管理模式为综合性医院血液生物样本库建设提供管理经验,为血液样本的规范化、高质量采集、前处理、保存提供详细操作经验参考,为肿瘤、自身免疫性疾病、心脑血管疾病及代谢性疾病的研究提供高质量的血液样本及信息资源。     

Clinical governance: risks and quality control in radiotherapy

The professions involved in radiotherapy constantly strive to improve quality and to minimize errors and their effects. We are aware of our shortcomings but sometimes are powerless to take corrective action. We have seen that clinical governance requires some change in the medical culture but much has yet to be achieved in the standardization of medical processes. We would gain by sharing experiences of system failures, whether that be by reporting near misses or by disseminating details of litigation cases. In a specialty that depends on human processes and interactions, it is no surprise to find a measurable incidence of human errors. Sometimes this is also related to technological or design deficiencies and we rely too much on human interventions to overcome these. We would like to take positive steps to improve quality, such as those inherent in the new ISO9000 standards, but we are hindered by a variety of constraints--manpower, old technology, pressure to achieve high patient throughput. We need to make decisions for the future development of radiotherapy in the UK. We could settle for a system that is characterized by high throughput and high risk. Hopefully, we will receive the necessary encouragement and resources to strive for high standards of treatment and low risk.