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相似文献
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1.
低血钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)是一组与细胞内外K+跨膜转移异常相关的疾病。该病在发病前通常伴有明显的诱因,这些诱因均可导致体内胰岛素水平升高,促进细胞外K+向细胞内转移,从而诱发HPP的发作。HPP患者骨骼肌细胞膜上存在通道基因CACNA1S或SCN4A突变。胰岛素在突变基础上激发HPP的发作。作者对其相关机制的研究进展进行综述。  相似文献   

2.
7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插人(1126insCCATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L76P和R617C)、2个移码突变(fs I246和fs E471)和1个无义突变(S108X)。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fs I246、R259W和IA76P突变。不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性。  相似文献   

3.
目的 对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析.方法 收集先证者及其家系成员相关临床资料,提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA,对RET基因所有外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析.结果 家系中3位已发病患者的临床表现不同,但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变,分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C,而家系中其他成员则不存在上述突变.结论 当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时,临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的PET蛋白功能异常激活性疾病.  相似文献   

4.
目的探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况。结果在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C。33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变。在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性。结论首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变。hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用。  相似文献   

5.
中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.  相似文献   

6.
乳腺癌组织PTEN基因突变的PCR-SSCP分析   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的 了解抑癌基因PTEN在乳腺癌组织中的突变频率和突变类型,探讨PTEN突变与散发性乳腺癌的关系。方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法以及DNA测序技术,扩增45例散发性乳腺癌PTEN基因的9个外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。结果 45例乳腺癌组织中检测到1例外显子2第24位密码子由A-C的错义突变,突变使蛋白结构由甲硫氨酸突变为亮氨酸。结论 散发性乳腺癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率很低。  相似文献   

7.
目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。  相似文献   

8.
WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因——WFS1基因的突变。方法 对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行PCR扩增反应。应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL。家系中的38名成员进行突变检测及鉴定。结果 WFS1基因的14对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示所有家系成员在WFS1基因中均未检测到可以引起蛋白质改变的突变。结论 本研究中的LFSNHL中国家系的致病基因并非WFS1基因突变所致。  相似文献   

9.
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在。结果12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs E471、fs A247、S108X和Q177X。结论DHPLC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变。不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系。  相似文献   

10.
目的 研究乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2在早发性乳腺癌(确诊年龄≤35岁)患者中突变情况,分析致病突变与临床特征之间关系.方法 选择2014年9月至2016年6月期间就诊于军事医学科学院附属医院的早发性乳腺癌患者74例,采用高通量二代测序技术以及生物信息分析,对纳入患者BRCA1和BRCA2基因的49个外显子序列及拼接区序列进行检测分析,并将患者按临床特征分组,χ2检验比较BRCA1和BRCA2致病突变在各组的分布.结果 在74例早发性乳腺癌患者中,检测到15例(20.27%)BRCA1/2致病突变,包括5例(6.76%)BRCA1致病突变,10例(13.51%)BRCA2致病突变.其中11例为新发现致病突变,检测到1例患者携带相对高频致病基因突变BRCA1:c.5470_5477delTGCCCAAT.有乳腺癌或卵巢癌家族史组携带致病突变率明显高于无家族史组(40.91% vs 11.54%,χ2=6.534,P=0.011).结论 BRCA1/2致病突变对早发性乳腺癌意义重大,尤其是伴有乳腺癌或卵巢癌家族史的早发性乳腺癌.新发现的致病突变可能为中国人群特有突变.BRCA1:c.5470_5477delTGCCCAAT可能成为中国人群的始祖突变.  相似文献   

11.
In situations of stress, such as clinical trauma, starvation or prolonged, strenuous exercise, the concentration of glutamine in the blood is decreased, often substantially. In endurance athletes this decrease occurs concomitantly with relatively transient immunodepression. Glutamine is used as a fuel by some cells of the immune system. Provision of glutamine or a glutamine precursor, such as branched chain amino acids, has been seen to have a beneficial effect on gut function, on morbidity and mortality, and on some aspects of immune cell function in clinical studies. It has also been seen to decrease the self-reported incidence of illness in endurance athletes. So far, there is no firm evidence as to precisely which aspect of the immune system is affected by glutamine feeding during the transient immunodepression that occurs after prolonged, strenuous exercise. However, there is increasing evidence that neutrophils may be implicated. Other aspects of glutamine and glutamine supplementation are also addressed.  相似文献   

12.
13.
14.
The rates at which the paramagnetic compounds deoxyhemoglobin (Hb) and methemoglobin (MHb) form in vivo within an area of hemorrhage are unknown. The present experiment establishes the baseline concentrations and rates of change in paramagnetic hemoglobin concentrations, as well as the pH in normal heparinized and clotted human blood maintained in vitro at 37 degrees C under anaerobic conditions over 30 hours. There was a moderate increase in Hb concentration in normal heparinized blood (average increase was 15.5%, rate = 0.50%/hour) and a slight increase in MHb concentration in the heparinized blood and clots (average increase was 1.4%, rate = 0.044%/hour). A second experiment was done to verify the activity of the RBC systems responsible for maintaining the hemoglobin molecule in the reduced state. Conversion of MHb to Hb in these samples proceeded at a rate of 5.6%/hour. In a third experiment, blood from 11 normal subjects maintained at 4 degrees C 25 degrees C was analyzed for MHb concentration over the course of 28 days. The level of MHb formation remained in the range of normal for at least 11 days in all subjects. The authors conclude that at basal conditions created in vitro, the blood levels of both Hb and MHb remain at relatively low levels. Therefore, if the accumulation of Hb and/or MHb occurs in acute in vivo hematomas it must be driven by intrinsic tissue factors.  相似文献   

15.
The pathohistologic analysis of testis sections of 37 postpuberty patients with different types of cryptorchism is performed. The tissue samples were taken during orchiopehy, fixed in Bouin's solution and treated by the standard histologic techniques. The morphologic criteria are presented for identification of the presence of the so called carcinoma in situ cells found in two cases. Besides, in 13 patients rare, mainly single, atypical germinative cells were found in a smaller number of the seminiferous tubules. It has been concluded that the presence of carcinoma in situ cells in undescended testes of some patients and considering the simple way of sampling, lack of complications and high reliability of the diagnostic procedure, it is absolutely justified to take routine biopsy of testes during orchiopexy in each postpuberty and perhaps prepuberty patient.  相似文献   

16.
17.
王进  董长林  冯娜  王磊  高琦嘉 《武警医学》2008,19(11):1050-1051
颈动脉斑块形成是动脉硬化的明显特征,可作为观察全身动脉硬化病变的窗口。近年来,颈动脉斑块发病率越来越高,有关这方面的文献报道也较多。颈动脉位置表浅、运动较少,又是动脉粥样硬化的好发部位,故此处的粥样斑块比较容易检测。本研究随机抽取了2005年12月~2007年10月我院住院患者249例,分析其颈动脉病变的超声检查结果与血液流变学指标,探讨颈动脉硬化、斑块形成与血液黏度的相关性。  相似文献   

18.
新时期军医学院人才培养的思考   总被引:1,自引:0,他引:1  
在新的历史条件下 ,军医学院迎接未来高技术局部战争的挑战 ,适应部队武器装备的不断更新以及医学科技、社会发展对人才素质提出的新要求 ,必须在更为广阔的时空背景下找准人才培养的着眼点 ,科学确立人才培养方向 ,提高人才培养质量。现就人才培养思考如下 :1 改变教育观念 ,  相似文献   

19.
20.
成批煤气爆燃烧伤的救治体会   总被引:1,自引:0,他引:1  
报道治疗因煤气泄漏爆炸烧伤病员7例,经应用MEBT技术积极救治,其中6例于伤后17天痊愈出院,另一例特重伤员也于伤后30天康复出院。作者认为:应严格按照MEBT/MEBO要求进行规范治疗,正确处理生命体征、休克、感染、脏器功能和创面的辨证关系。同时,不能忽视外科营养在过程中的重要作用,它是创面修复的物质保证。  相似文献   

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