56例原发闭经患者染色体检查结果分析

闭经表现为无月经或月经停止.根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类.原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起.本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系.     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

肝豆状核变性同时累及脑灰白质的MR影像5例分析

肝豆状核变性又称为Wilson氏病.是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病.其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积.     

5例Ph染色体阳性的急性白血病临床和实验室分析

目的了解Ph染色体阳性(Ph )急性白血病(AL)的临床特点及预后.方法对75例AL患者,采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经常规细胞遗传学检查确诊5例Ph 的AL,并对其进行荧光原位杂交研究,观察其临床特点、实验室改变和预后.结果 Ph AL占同期AL的6.7%.5例Ph 中急性淋巴细胞白血病4例,急性髓细胞白血病1例;3例为单纯t(9;22),bcr-abl融合基因均阳性;2例同时出现其它的染色体异常,其中1例为少见的继发性Ph ;4例外周血WBC>100×109/L.5例中3例获完全缓解,但又于半年内复发,5例均在1年内死亡,中位生存期为4.6个月.结论 Ph AL具有独特的临床、血液学和预后特点,是一种预后不良的细胞遗传学改变.     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

对X染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨：附2例报告

对Ｘ染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨（附２例报告）福建医学院附属协和医院王广芬，唐南洪先天性卵巢发育不全多称为Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征，临床上常见为性染色体异常，核型多表现为４５，ＸＯ。对Ｘ染色体短臂缺失核型表现为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｑｔｅ...     

少见核型易位1例

少见核型易位１例解放军５７医院（６５０２２３）李庆森，刘警钟医学遗传学对于优生优育来说，是非常重要的，我院自开展遗传咨询工作以来，从智力低下患儿染色体改变病例中发现一例少见的核型，现报告于后：患儿，女，三天，出生时体重３８００克，身长４８厘米。患儿面...     

36例颅内结节硬化症的CT诊断

结节性硬化是一种少见的常染色体显性遗传疾病,临床上以皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍为其主要表现,我们在1985年至1991年80000余例颅脑CT检查中,发现36例颅内结节性硬化患者,报告如下。     

杭州:世界首次发现一例人类染色体异常核型等12则

杭州市中医院发现的一例人类染色体异常核型,日前被国家医药权威机构确认为世界上首次发现的人类异常染色体核型. 　　这一异常染色体是杭州市中医院妇科专家何嘉琳主任医师等,今年4月对浙江德清一位习惯性流产患者进行检查时发现的.该患者染色体核型中9号染色体"臂内倒位",即基因排序异常.据了解,人体的23对染色体中,22对为常染色体,1对为性染色体,是遗传的主要物质基础.如果染色体数目、排序异常,将导致染色体疾病.目前已知的遗传疾病中,因染色体异常引起的有300多种.杭州市中医院将该患者的病史资料、核型分析结果报请中国医药遗传学国家重点实验室、湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定.经该实验室主任、中国工程院院士、中国医药遗传学学术委员会主任夏家辉教授鉴定确认,此例人类染色体异常核型为世界首报核型,并收入<中国人类染色体异常目录数据库>.专家介绍,现有医疗水平尚无法治疗此异常核型.     

家族性偏瘫性偏头痛一家系报道

家族性偏瘫性偏头痛是一种常染色体遗传、伴有先兆的偏头痛,临床少见。现将一家族性偏瘫性偏头痛临床资料及家系调查报告如下。     

肝豆状核变性的临床影像表现及其诊断

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其遗传缺陷在染色体十三的长链上[1]。由于肝脏不能将铜排入胆汁,铜在肝、脑、肾及角膜等脏器聚集,并对其造成损伤,导致肝硬化,神经及精神异常,肾     

遗传性痉挛性截瘫(附一家族调查)

遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见。其特点为缓慢进展的双下肢发僵、不灵活、无力,嗣后渐现下肢瘫痪。笔者对一家族四代7例患者做了详细家     

偏瘫型偏头痛15例临床分析

偏瘫型偏头痛为特殊类型偏头痛,临床较为少见,可分为家族性偏瘫型偏头痛及非家族性偏瘫型偏头痛.家族性多呈常染色体显性遗传,散发型可表现为典型、普通型与偏瘫型偏头痛交替发作.其临床特征各不相同,前者诊断并不困难,后者常可导致误诊.我院2003年8月～2011年4月共收治偏瘫型偏头痛15例,现报道如下.     

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失...     

中晚孕期染色体异常胎儿的超声表现（附36例分析）

目的 探讨超声对染色体异常胎儿诊断的价值.方法回顾性分析36例染色体异常胎儿中晚孕期的超声表现.结果 36例染色体异常的胎儿有30例发现有超声异常,并且不同的染色体异常有相对特征性的超声表现.结论 超声检查对产前筛查具有重要意义,可以为临床诊断胎儿染色体异常提供有力帮助.     

肝豆状核变性症临床分型的初步探讨

肝豆状核变性(Wilson 氏病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病,过去认为本病较少见,由于近代医学诊断水平的提高,发现本病日益增多。作者等     

染色体异常核型与疾病关系的研究进展

染色体是遗传物质--基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体.     

以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见.主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等[1].以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断及治疗对该病的预后至关重要.本文报道1例以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD患儿的临床诊治经过,并结合文献复习,分析其发生机制和治疗方法,以提高儿科医生对该病的认识.     

端粒-端粒酶在儿童急性白血病诊治中的研究进展

20世纪30年代,HermannJ.Muller和Barbara McClintock 就提出端粒是位于染色体末端的一种帽状保护性结构.端粒缺失可导致染色体不稳定性增加、染色体端端融合甚至细胞死亡.1970年,James D.Watson发现DNA复制过程中,DNA依赖的DNA酶不能完全复制线性染色体的5’末端,端粒长度随细胞分裂而缩短.1978年,Elizabeth Blackburn在对四膜虫的研究中发现染色体末端的特殊结构——端粒,并克隆出四膜虫端粒结构.四膜虫端粒DNA由5’-GGGGGTT-3’串联重复的线性核苷酸组成.     

435例矮小儿童染色体核型分析

目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.