13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前围产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

789例孕母血清唐氏综合征产前筛查初步分析

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查的789例孕妇中,唐氏综合征高危孕妇26例(阳性率3.3%);神经管缺损高危孕妇5例(阳性率0.6%)。结论血清标记物检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏综合征患儿出生机率。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕中期筛查唐氏综合征863例分析

目的 探讨孕中期筛查胎儿唐氏综合征的有效方法.方法 采用时间分辨荧光免疫法,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的浓度,以甲胎蛋白检测值≥1.275中位倍数（MOM）胎儿唐氏综合征高风险,Free-β-HCG检测值≤0.87MOM为胎儿神经管裂高风险.结果 863例孕中期孕妇中,筛查结果为低危者809例,占93.7％;高危者54例,占6.3％.＜35岁组812例中高危40例,占4.9％,包括唐氏综合征高危36例（90.0％）和神经管裂高危4例（10.0％）.≥35岁组51例中高危14例,占27.5％,包括唐氏综合征高危12例（85.7％）和神经管裂高危2例（14.3％）.2组孕妇筛查高危检出率差异有统计学意义（P＜0.05）,但唐氏综合征和神经管裂构成比差异无统计学意义（P＞0.05）. 54例高危孕妇均行羊水穿刺染色体检查,其中1例染色体检查阳性,阳性率1.2％,2例神经管裂高危孕妇经过B型超声检查发现1例无脑儿及1例腹裂,其余高危孕妇均未见异常;低危孕妇随访至妊娠结束,新生儿未见异常.结论 联合检测及分析中期孕妇血清中甲胎蛋白及Free-β-HCG水平,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用.     

4359例孕中期唐氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析

目的探讨唐氏综合症产前筛查与孕妇年龄的关系。方法把4359例孕妇按年龄段分5组,在孕中期(14~20周),用酶联免疫吸附法定量测定孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)绒毛膜促性腺激素(β-hCG),用上海复旦张江生物医药股份有限公司的"唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件"计算出危险系数,从而对其胎儿进行唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查的风险评估。结果孕妇年龄≤21岁时,神经管缺陷、18-三体综合征高危风险率最大;在22~30岁组,21-三体综合征、18-三体综合征的高危风险率随孕妇年龄增大而上升;31~35岁组,21-三体综合征高危风险率明显高于其他年龄组,18-三体综合征也比22~30岁间高;>35岁时,21-三体综合征高风险率达到78.2%。结论孕妇年龄与唐氏综合征、神经管缺陷的筛查有很大关系,但35岁以上孕妇不适合用此方法做唐氏筛查。低龄孕妇和>30岁的高龄孕妇应更加强、重视产前筛查。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨

目的分析孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用。方法选择2015年1月至2018年6月来我院安胎孕15～206+周年龄在20～40岁妊娠女性为研究对象,开展孕中期产前筛查产前诊断,分析结果。结果 13814例产前筛查者中,高风险共计576例,总风险率为4.2%。确定染色体异常4例,神经管畸形6例。高龄孕妇直接实施羊水细胞学诊断1446例,染色体异常共计26例,不良妊娠结局共计58例。唐氏儿出生2例。结论开展孕中期产前筛查产前诊断,可以从根本上减少缺陷儿出生率。此方法安全有效,在此基础上必须有效提升产前筛查覆盖率,加强产前诊断诊疗水准。     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

孕中期产前筛查结果分析

产前筛查就是用比较经济、简便、且对胎儿和孕妇无损伤的检测方法,在外表正常的孕妇中查找出怀疑有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形等严重先天缺陷胎儿的高危个体[1].筛查不等于诊断,对筛查结果高危的孕妇进行确诊检查.我们应用芬兰PE公司生产的1420型Vicor2时间分辨免疫荧光仪,对石家庄市区妊娠16～20＋6周的孕妇进行AFP/Free β-HCG定量测定,并用专用分析软件计算其风险率,进行产前筛查.     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义

出生缺陷是影响我国优生优育和出生人口健康素质的一个严重问题.孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿异常,在早期进行相关的检查若确定异常,仅需流产就可终止妊娠,避免孕产妇在孕中晚期引产造成更多的痛苦.产前筛查主要包括唐氏综合征、神经管畸形等.唐氏综合征(21-三体综合征)(DS)又名"先天愚型",包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.早期诊断,早期干预十分重要.胎儿各系统的组织形态学改变都可由超声检出,超声在优生学方面起着重要的筛查作用.     

孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨AFPhCG作为孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用 ,筛选出高危孕妇进行产前诊断从而防止唐氏患儿出生 ,以达到优生优育的目的。方法采用酶联免疫吸附法检测 14～ 2 0周孕妇血清中AFPhCG浓度 ,并结合孕妇年龄及孕周计算出综合的危险系数 ,以筛选出高危人群进一步做羊水的确诊性诊断。结果共筛查 14～ 2 0周孕妇 114 9例 ,筛选出唐氏高危人群 5 8例 ,经羊水细胞培养染色体检查发现唐氏综合征 1例 ,其它染色体异常 11例。结论应用母血AFPhCG结合孕妇年龄及孕周可以对孕中期孕妇进行唐氏综合征等染色体病的筛查 ,危险系数 >1 5 0 0即为高危孕妇 ,需进一步确诊。该方法操作简便 ,安全 ,设备要求成本低 ,适宜城镇广泛应用     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值