伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点分析

目的探讨伴多发性内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点。方法12例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者,对其一般资料、临床表现、实验室及影像学特征进行回顾性分析。结果12例患者发病原因:库欣病9例,异位促肾上腺皮质激素综合征3例;年龄(44.31±2.82)岁;MEN1型10例,MEN2型2例。症状表现:亚库欣综合征4例,显性库欣综合征8例;全部患者均合并骨量减少及骨质疏松,7例患者合并泌尿系统结石,3例患者合并高血压,2例患者合并糖尿病,1例患者合并低钾血症。实验室检查结果显示,患者血清皮质醇为(453.87±157.94)nmol/L,促肾上腺皮质激素为(8.22±1.05)pmol/L,24 h尿游离皮质醇为(50.42±18.65)μg;1例患者垂体催乳素升高,9例患者甲状旁腺激素升高,7例患者钙离子升高。通过影像学检查结果可知,8例患者为垂体微腺瘤,1例患者为垂体大腺瘤;5例患者为肾上腺腺瘤,2例患者为肾上腺增粗,1例患者为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例患者为腹主动脉旁副神经节瘤。结论伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者的症状具有一定的复杂性,对其主要表现进行分析,包括骨量减少与骨质疏松,其病因主要为垂体微腺瘤;MEN1型在临床较为常见。     

米非司酮在库欣综合征治疗中的应用

目的:探讨米非司酮在库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者中的应用,提高医生对米非司酮治疗库欣综合征临床应用的认识。方法:回顾性分析西安交通大学第一附属医院2015-2018收治的5例接受米非司酮治疗的库欣综合征患者的临床特征及诊治经过。结果:5例患者中3例为异位ACTH综合征,因病灶无法定位而接受米非司酮及补钾等治疗,其中1例随访2年后发现肺部病灶并手术切除,1例随访过程中因严重肺部感染、呼吸衰竭死亡,1例仍在随访中。余下1例为肾上腺皮质腺癌Ⅳ期患者,因无法耐受手术而接受化疗及米托坦治疗,后因胃肠道反应严重调整治疗方案为靶向药物联合米非司酮治疗;另1例为库欣病接受手术及伽马刀治疗后复发。5例患者服药后均有可耐受的胃肠道反应,2例有头痛,3例水肿稍有加重。5名患者使用米非司酮后血糖、血压均下降。5名患者入院时均存在严重低钾血症,应用米非司酮后血钾可升高至正常水平,其中1例患者应用米非司酮初期低钾血症加重并出现房性及室性早搏,调整补钾方案后血钾及心电图恢复正常。结论:(1)米非司酮用于复发性库欣病、病灶未明或无法耐受手术的异位ACTH综合征、晚期肾上腺皮质癌所致库欣综合征患者,可明显改善高皮质醇血症所致临床症状。(2)米非司酮用药初期需密切监测血钾,必要时调整补钾方案。     

米非司酮在库欣综合征中的应用1例及相关指南复习

摘 要 目的：探讨米非司酮在库欣综合征患者中的疗效以及不良反应的发生情况,为临床用药提供依据。方法: 对药师参与的1例库欣综合征患者采用米非司酮治疗的病例进行分析。结果: 米非司酮可以显著改善患者的高皮质醇血症及并发症,但应注意患者低血糖的风险,及时停止胰岛素治疗。结论: 米非司酮应用于库欣综合征患者可以显著降低血糖水平,改善库欣容貌,但同时需密切监测血钾水平,警惕低钾血症的发生。     

库欣综合征及肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

<正>库欣综合征(CS)产生原因为垂体分泌功能障碍,一般表现为肥胖、水牛背、代谢系统异常等症状,肥胖症产生原因为多种因素相互作用引起的慢性代谢疾病,是以体内脂肪大量堆积为主要因素[1]。库欣综合征及肥胖症症状均为肥胖且代谢系统异常,不同表现为库欣综合征患者为向性性肥胖,肥胖症患者为中心性肥胖[2]。据有临床研究报道,库欣综合征及肥胖症患者均存在血液高凝现象,其中库欣综合征患者发生血栓率为2.01%,肥胖症患者发生血血栓率为2.35%,严重威     

以腰背痛为首发症状的垂体性皮质醇增多症1例

<正>皮质醇增多症（又称库欣综合征）是指各种病因导致肾上腺分泌过多糖皮质激素引起一系列病理生理改变的临床症候群。患者可出现满月脸、向心性肥胖、皮肤紫纹等典型表现，少部分患者以继发性高血压、高血糖及骨质疏松起病，易引起误诊或漏诊。现回顾性分析1例以腰背痛为首发症状的垂体性皮质醇增多症（库欣病）患者的临床资料及相关文献，旨在提高基层医生对该病的认识。     

干燥综合征合并低钾性麻痹3例的诊断及治疗分析

低钾性麻痹可分为原发性和继发性,均表现为弛缓性瘫痪,是神经科常见病。继发性低钾性麻痹的常见病因是甲状腺功能亢进,及时补钾治疗,病情可在48h内恢复正常。干燥综合征是低钾性麻痹的少见病因,其临床表现与普通的低钾血症难以在临床表现上进行鉴别,容易被忽视,难以根治,导致病情反复发作。本文探讨3例以低钾性麻痹为首发症状而于神经内科就诊的干燥综合征患者,并分析其诊断治疗过程。报道如下。     

以神经系统副肿瘤综合征为首发症状的肺癌8例临床分析

目的：分析以神经系统副肿瘤综合征为首发症状的肺癌的临床表现,探讨其病因及发病机制,以提高诊断率。方法：将本科收治的8例经病理证实的以神经系统副肿瘤综合征为首发症状的肺癌的影像、实验室检查、病理结果进行回顾性分析。结果：8例患者中,四肢无力4例,双下肢无力2例,1例表现为双下肢麻木无力;声音嘶哑者1例,眩晕、构音障碍1例。结论：对于影像无明显病灶,又无法解释其临床表现,经治疗效果无改善,甚至加重时,应想到有副肿瘤综合征的可能性,需要反复行胸部X线片、胸部CT、痰查脱落细胞,必要时行纤维支气管镜检查。对反复筛选阴性结果者,需要密切随访,以求尽早明确诊断,延长患者的生存期。     

库欣综合征和肥胖症凝血指标改变及影响因素分析

目的:探究库欣综合征和肥胖症凝血指标改变及影响因素。方法:随机抽取2014年2月~2017年2月某科室的60例库欣综合征患者为参照组,60例肥胖症患者为观察组,分析两组患者的凝血指标、血脂以及血糖指标变化情况。结果:观察组患者的凝血指标、血脂以及血糖指标变化情况明显高于参照组,P0.05。结论:血脂指标的升高会对患者的凝血指标造成一定的影响,使得库欣综合征患者长期处于高凝固状态,增加患者血栓形成的风险。     

主动脉夹层误诊6例分析

我院2007-2010年收治主动脉夹层患者132例,以胸痛为首发表现就诊96例,以上腹痛为首发表现就诊30例,以晕厥为首发表现就诊2例,以四肢疼痛为首发表现就诊4例.其中因胸痛合并心电图改变,误诊为急性冠脉综合证1例;因上腹痛误诊为胃溃疡1例,急性胆囊炎2例;因晕厥误诊为脑血管病1例;因四肢疼痛合并心房颤动,误诊为外周动脉栓塞1例.误诊率近5%.所有患者除1例诊断为马凡综合征外均有高血压病史.     

32例重度低钾血症致心跳骤停的救治体会

目的:探讨重度低钾血症致心跳骤停患者的最有效救治方法,进一步认识重度低钾血症的危害性和补钾治疗的重要性。方法:对32例重度低钾血症致心跳骤停患者在常规治疗的基础上,采用10%氯化钾针30ml加入0.9%生理盐水20ml抽入微量泵专用50ml注射器中,静脉泵入,速度1.0～1.5g/h,观察治疗时及预后情况。结果:本组32例中31例复律成功,其中病情逐渐好转或治愈的患者29例,1例糖尿病酮症酸中毒患者在复苏后因并发多脏器功能不全综合症(MODS)而死亡,1例患者由于缺血型心肌病导致心衰无法纠正而死亡,另外1例患者因反复阿斯综合征发作无法纠正死亡。无一例因高浓度补钾而出现并发症。结论:在早期正规救治的基础上,大静脉超常规、高浓度补钾是救治重度低钾血症所致心跳骤停患者的有效方法,可提高其复苏成功率。     

带状疱疹致Ogilvie综合征1例及文献复习

目的　分析带状疱疹致奥格尔维综合征（Ogilvie’s syndrome,简称Ogilvie综合征）的临床表现、诊断及治疗经过,提高临床医师对Ogilvie综合征的认识。方法　收集2020年12月24日滨州医学院附属医院收治的1例带状疱疹引起Ogilvie综合征的患者的临床资料,并结合相关文献,分析其致病机制。结果　患者,男,72岁,因“肛门停止排便7 d,加重伴腹痛3 d”入院,结合患者症状及影像学检查,考虑诊断为肠梗阻,经过细致的查体发现患者患有带状疱疹,故诊断为Ogilvie综合征,经积极治疗后,患者症状明显好转,顺利出院。结论　带状疱疹致Ogilvie综合征临床报道较少,临床医师对其认识不足,通过此次病例报道加深对Ogilvie综合征的认识,尤其是对带状疱疹引起的Ogilvie综合征,早期抗病毒治疗是非常重要的。同时在疾病诊治的过程中,不能仅仅依靠影像学检查,入微细致的查体仍然是必须的。     

2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习

目的　分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法　总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料,查阅及复习中外相关文献。结果　病例1,女,12岁,临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状;头颅磁共振可见枕叶病变,血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高;患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2,女,5岁,患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛,且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常,线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献,进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量,目前正在随访中。结论　掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据,通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。     

103例胎儿孤立性迷走右锁骨下动脉的染色体分析

目的　探讨孤立性迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery,ARSA）胎儿染色体异常的发生率和类型,为孕妇的产前管理和临床咨询提供依据。方法　选择2015年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院超声科诊断为孤立性ARSA的胎儿共103例,所有胎儿均在早孕期行唐氏筛查,中、晚孕期行Ⅲ级产前超声检查、超声心动图检查及染色体检查,孕妇年龄（31.1±5.30）岁。结果　所有孤立性ARSA胎儿中染色体异常9例（8.7%）,包括21-三体2例、Turner综合征2例、意义不明基因拷贝数变异（copy number variation,CNV）3例、17p12缺失1例、47XYY 1例,未发现18-三体及22q11微缺失。结论　孤立性ARSA可能是21-三体和其他染色体异常的唯一产前预测因子,产前超声检查ARSA具有一定的临床价值。     

Shprintzen-Goldberg综合征1例报道并文献复习

目的　总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点,提高对此病的认识。方法　总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料,并查阅相关文献。结果　患儿,男,G2P2,足月顺产,无神经系统疾病家族史。孕产期正常,出生后肌张力低,目前运动发育落后,1岁,不会抬头,不会坐,不会爬,无抽搐。查体：特殊面容,长头畸形,前额突出,眼距增宽,浅眼眶,上腭狭窄,高颚弓,小下颌,心肺听诊未见异常,腹部查体未见异常,手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽,略变形,以左侧侧脑室前角较显著,双侧脑室室管膜下囊肿,颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄,椎管前后径约5 mm,颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流,大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变,为错义突变。父母基因正常,为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南,该变异初步判定为致病性变异。查阅文献,患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现,基因相符,突变位点既往未报道过,但该突变位点在基因的功能区,结合蛋白功能预测软件,考虑为致病变异,加上临床表现,考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道,为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常,可合并多系统的损害,表现为智力低下,颅缝早闭,四肢细长为主,类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论　发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能,及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断,早期干预改善预后。     

巨大乳腺腺鳞癌1例并文献复习

目的　探讨1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床表现、病理特点、治疗及预后情况,以加深对其的认识。方法　回顾性分析2021年6月单县中心医院收治的1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床资料,并复习相关文献总结病理特点、鉴别诊断及治疗预后情况。结果　该患者行左侧乳腺扩大切除加腋窝淋巴结清扫和胸部创面皮瓣转移术,术后诊断乳腺高级别腺鳞癌,腋窝淋巴结未见癌转移。结论　乳腺腺鳞癌的临床特点、鉴别诊断与其他乳腺癌无特殊,治疗上以手术为主,术后是否需行辅助化疗,目前尚无定论。     

0～6月龄婴儿川崎病血清BNP、PCT、IL-6的变化及临床意义

目的　研究0～6月龄婴儿川崎病（Kawasaki disease,KD）血清中N末端B型脑钠肽原（NT-proBNP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）表达水平及临床意义。方法　收集2018年1月1日至2020年12月31日郑州大学附属儿童医院收治KD患儿72例,根据临床表现及体征分为典型组（32例）和不典型组（40例）,并选取同期因发热住院治疗非KD患儿为对照组（30例）。典型组患儿男20例,女12例,月龄（2.7±0.2）个月;不典型组患儿男23例,女17例,月龄（2.9±0.1）个月;对照组患儿男17例,女13例,月龄（2.9±0.3）个月。应用电化学发光法检测血清中NT-proBNP水平,应用免疫荧光定量法检测血清中PCT水平,应用酶联免疫吸附法检测血清中IL-6水平。KD患儿使用静注人丙种球蛋白后比较NT-proBNP、IL-6、PCT的变化。采用χ²检验、单因素方差分析、Mann-Whitney U检验、Kruskal-wallis H检验。结果　对照组患儿血清NT-proBNP水平537.25（392.39,724.95）pg/ml低于典型组1 340.00（924.50,3 050.00）pg/ml和不典型组927.90（585.50,1 499.50）pg/ml,差异均有统计学意义（均P<0.05）,典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿血清IL-6水平24.90（14.75,33.13）pg/ml低于典型组98.07（83.56,151.15）pg/ml和不典型组72.28（55.35,114.30）pg/ml,差异均有统计学意义（均P<0.05）,典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿PCT水平0.96（0.55,2.13）μg/L与不典型组0.24（0.14,0.50）μg/L、典型组0.40（0.29,0.74）μg/L比较,差异均有统计学意义（均P<0.05）。治疗后KD患儿NT-proBNP、IL-6水平较治疗前NT-proBNP、IL-6下降［365.10（205.73,736.35）pg/ml比1 168.50（773.95,1 972.25）pg/ml,15.55（5.83,46.32）pg/ml比91.70（69.24,136.67）pg/ml］,差异均有统计学意义（均P<0.05）;治疗后患儿PCT水平与治疗前比较差异无统计学意义［0.12（0.07,0.25）μg/L比0.33（0.17,0.58）μg/L］（P>0.05）。结论　NT-proBNP、IL-6、PCT疾病前期联合检测可作为辅助诊断0～6月龄小婴儿KD的重要参考指标。     

血清IgG4水平升高的肥厚性硬脑膜炎患者的临床特征分析

目的　探索以血清免疫球蛋白（Ig）G4水平升高的肥厚性硬脑膜炎患者的临床特征。方法　收集2018年1月至2021年1月在广东三九脑科医院住院治疗的20例血清IgG4水平升高的肥厚性硬脑膜炎患者并回顾性分析其临床资料。结果　20例患者中,女9例、男11例,发病年龄（50.8±16.5）岁。患者的主要临床表现为头痛［90.0%（18/20）］、视力下降［35.0%（7/20）］、视物重影［25.0%（5/20）］、耳鸣［25.0%（5/20）］、发热［20.0%（4/20）］、癫痫［20.0%（4/20）］、眼睑下垂［15.0%（3/20）］、肢体无力［10.0%（2/20）］。所有患者头颅MR增强提示硬脑膜强化且血清中IgG4水平升高。结论　以血清中IgG4升高的肥厚性硬脑膜炎在磁共振成像的表现主要以累及硬脑膜为主,可有颅骨破坏及大脑皮层浸润性损害。在临床怀疑为肥厚性硬脑膜炎患者,建议完善血清IgG4检测,必要时可进一步病理学活检以明确诊断。     

钝性肾损伤后肾动脉假性动脉瘤1例报道并文献复习

目的　探讨钝性肾损伤后肾动脉假性动脉瘤（RAP）的临床特点及治疗方案。方法　回顾性分析2021年12月解放军第九〇三医院诊治的1例和筛选1996—2021年期间文献报道且资料较齐全的35例钝性肾损伤后RAP患者的临床资料。全组男28例，女7例，1例未报道性别；年龄（27.0±14.4）岁。报道RAP发病时间32例，诊断时间（14.0±12.5）d。统计学方法采用独立样本t检验。结果　RAP多在钝性肾损伤后14 d左右形成，最常见临床表现为肉眼血尿和腰腹痛。36例患者中31例行超选择性动脉栓塞术，5例保守治疗。除保守治疗的1例有RAP残留外，余均痊愈。保守治疗后痊愈的4例和选择动脉栓塞术治疗的31例二者间的瘤体最大径［（7.5±3.1）mm比（15.7±6.2）mm］比较差异有统计学意义（P=0.022）。结论　钝性肾损伤后出现迟发性肉眼血尿或突发腰腹部疼痛应考虑RAP。增强CT和多普勒超声推荐作为首选检查，数字减影血管造影（DSA）是诊断的“金标准”。超选择性动脉栓塞术为一线治疗方案，截至目前保守治疗缺乏高等级证据支持，但在RAP最大径≤10 mm的无症状患者中可考虑选择。