男性不育160例Y染色体基因微缺失分析

目的 探索男性不育与Y染色体基因微缺失之间的关系.方法 采用PCR技术,针对124例严重少精子症(A组)、36例无精子症(B组)与41例已正常生育的男性(C组)进行AZFa、AZFb、AZFe 3个区域共12个序列标签位点的微缺失分析.结果 A组中发现Y染色体微缺失24例,B组发现12例,而C组未发现Y染色体微缺失.此研究中发现微缺失形式有两种,分别是AZFa+ AZFb+ AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.     

原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究

目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。     

男性不育患者Y染色体无精子因子微缺失的检测

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的相关性，为临床病因的诊断提供依据。方法采用PCR方法对93例特发性无精症和严重少精症患者以及47名正常生育男性（对照组）进行Y染色体的AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果在93例特发性无精症和严重少精症患者中，8例患者有AZFc的微缺失，缺失率为8．6％；47例已生育有后代的正常男性均未见AZFa、AZFb、AZFc基因和ZFX／ZFY基因缺失。结论AZFc的微缺失是无精和严重少精不育患者的发病原因之一，Y染色体AZF微缺失的检测有助于男性不育病因的诊断。     

某市不育男性Y染色体无精子因子微缺失的分析

目的筛查某市男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。     

佛山地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失基因分析

目的分析Y染色体长臂微缺失对严重性少精子症以及无精子症男性不育患者的影响以及相关性。方法 300例原发性男性不育患者,按照疾病分型分为严重少精子症组(200例)及无精子症组(100例),同时选取50例可正常产生精子的男性作正常组。采集血液样本分别用于核型分析以及全血DNA提取,进行Y染色体微缺失检测、PCR扩增及检测、精液质量检测。比较三组的Y染色体长臂区微缺失情况、正常组与严重少精子症组的精子密度和精子活力。结果严重少精子症组、无精子症组长臂远侧端的无精子因子(AZF)区缺失率分别为11.50%、22.00%,均明显高于正常组的4.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常组的精子密度(32.72±14.37)×10~6/ml高于严重少精子症组的(15.06±13.27)×10~6/ml,精子活力中a级、a+b级精子分别为(24.87±6.51)%、(41.38±11.04)%均高于严重少精子症组的(12.48±6.86)%、(29.56±14.96)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论通过检测Y染色体长臂AZF区微缺失可提高生精障碍原因检出率,优化治疗方案,降低医疗支出,缓解子代遗传缺陷负荷,为优生优育提供可靠的依据,值得临床推广。     

男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

目的 通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法 采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。     

无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测。结果84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%。AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%。其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54)。AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%)。结论AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况。     

男性不育215例AZF基因检测结果分析

目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.     

男性不育215例AZF基因检测结果分析

目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.