新生儿全前脑发育畸形病例1例报道

全前脑畸形(holoprosencephaly)也称前脑无裂畸形,是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形,病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形,该畸形发生率约1/8000,86%的病例可由产前超声检出,此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差,故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的,对优生优育的意义很大。     

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前常规筛查中发现的3例前脑无裂畸形的超声图像及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前通过超声检查结果诊断3例前脑无裂畸形全部引产后尸检获得证实,2例无叶前脑无裂畸形。1例半叶前脑无裂畸形,表现为单个脑室且严重扩张,大脑皮层后方见部分半球裂隙,丘脑融合,无透明隔腔,无胼胝体,无大脑镰。3例均有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,是诊断该病的重要手段。     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形临床分析

目的 探讨超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值.方法 收集我院自2008年5月至2011年5月检出胎儿畸形共152例,其中中枢神经系统畸形胎儿68例(44.7%)作为研究资料.用超声诊断仪及彩色多普勒超声仪对中枢神经系统畸形的类型进行分析,记录其超声影像学特征表现.结果 68例中枢神经系统畸形中无脑儿13例,脑积水15例,脑膜膨出4例,脊柱裂脊髓膨出11例,Dandy-Walker综合征9例,前脑无裂畸形6例,脉络丛囊3例,胼胝体缺失7例.结论 超声检查能直观的显示胎儿颅脑内部结构,是胎儿中枢神经系统畸形检查的首选方法.     

超声检查在早期胎儿中枢神经系统畸形中的筛查

目的:探讨超声检查在孕早期胎儿中枢神经系统畸形中的筛查诊断价值。方法:应用超声诊断仪对2915例孕11~14周孕妇进行彩色多普勒超声检查,重点观察胎儿中枢神经系统发育情况,对中枢神经系统结构异常的胎儿建议引产终止妊娠。结果:2915例11~14孕周孕妇共发现胎儿中枢神经系统畸形12例,检出率0.41%(12/2915),所有胎儿畸形均引产后病理检查予以证实。12例胎儿中枢神经系统畸形中,无脑儿例(41.67%),其次是脑膨出3例(25.00%)、开放性脊柱裂、2例(16.67%),脉络丛囊肿、前脑无裂畸形各1例(8.33%)。结论:超声检查能早期发现胎儿神经系统畸形,及时采取干预措施,有利于落实优生优育政策。     

超声在6例胎儿全前脑畸形中的诊断及应用

全前脑畸形是极其少见胎儿神经系统畸形中的一种，预后极差，全称是前脑无裂畸形（holoprosen—cephaly，HPE），是胎儿前脑未完全分开形成左右两叶而导致的一系列脑畸形，其病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂等结构和由此引起的一系列其他器官畸形，     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

目的 评估超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值。方法 回顾性分析经确诊的120例中枢神经系统畸形的胎儿的声像图特征。结果 120例胎儿的超声诊断结果为脉络丛囊肿5例,骶尾部畸胎瘤5例,胼骶体缺失4例,前脑无裂畸形5例,开放性脊柱裂12例,Dandy-Walker综合征10例,脑膨出7例,脑室扩张40例(脑导水管狭窄25例)、Calen静脉瘤1例,蛛网膜囊肿3例,水脑畸形5例,无脑儿23例。结论 超声为一种重要的诊断胎儿中枢神经系统畸形的方法 ,应用方便有效,且诊断准确率高。     

早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的 探讨早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值.方法 对3 799例11～13+6周胎儿行早孕期系统超声筛查,利用四切面法重点筛查胎儿中枢神经系统畸形,并追踪妊娠结局.结果 早孕期系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形58例(露脑畸形27例,无脑畸形13例,全前脑11例,脑膨出4例,脑积水3例);早孕期系统超声筛查未发现明显异常,中晚孕期超声检查发现异常6例(小脑发育不良1例,小脑萎缩1例,脑积水2例,开放性脊柱裂1例,脑膨出1例).将早孕期系统超声筛查结果与引产后标本、中晚孕期超声检查结果及出生后新生儿情况进行对照,早孕期系统超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.6％、100％、100％、99.8％.结论 早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,但仍需要中晚孕期超声筛查的有效补充.     

某院早孕期超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形诊断结果调查

目的 调查郑州市妇幼保健院早孕晚期即孕11～13⁺⁶周规范化超声筛查胎儿中枢神经系统(CNS)畸形结果,评价诊断效能。方法 选择2020年4月至2022年12月在郑州市妇幼保健院接受孕11～13⁺⁶周免费NT筛查的孕妇25 362例,进行腹部早孕期规范化超声检查,对发现的CNS异常病例结合阴道彩超检查,以随访结果为金标准评价诊断效能。结果 25 362例孕妇中,早孕期超声筛查阳性病例128例,CNS异常19例：包括无脑畸形及露脑畸形8例,脑膜膨出2例,全前脑4例,脊柱裂2例,脊柱排列异常3例。其中误诊1例(1/19),超声诊断为全前脑于孕20周被证实为小脑发育不良;早孕期规范化超声筛查诊断CNS异常的符合率94.73%(18/19)。早孕期超声检查CNS未发现明显异常,中晚孕期系统超声筛查发现异常13例,分别为室管膜囊肿4例,脑积水2例,叶状全前脑1例,胼胝体发育异常1例,Dany-Walker综合征1例,巨大脉络丛囊肿2例,蛛网膜囊肿2例。结论 早孕期规范化超声筛查所检出的胎儿中枢神经系统畸形均为严重异常,可为临床早期采取干预措施提供依据;...     

孕期超声筛查在胎儿前脑无裂畸形的产前诊断价值

目的 探讨胎儿前脑无裂畸形(HPE)的临床特征和孕期超声诊断的临床价值.方法 回顾性分析67661例于孕11+6周以上进行产前超声系统筛查胎儿HPE的孕妇,并分析胎儿HPE的检出率.结果 共筛查出HPE胎儿25例,均合并各种多发性畸形.其中,22例合并面部畸形,15例合并脑积水,5例合并先天性心脏病.其中非意愿受孕17例.结论 早中晚孕联合筛查具有早期发现胎儿HPE的重要临床价值;合并面部畸形是超声诊断和鉴别诊断的重要特征.非意愿受孕者应作为筛查的高危人群.     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值

目的探讨产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值。方法选取我院2010年1月至2012年6月超声诊断的64例胎儿神经系统畸形胎儿,回顾性分析其超声诊断图像。结果产前超声诊断64例神经系统畸形,其中5例无脑儿、6例露脑、2例脑膨出、14例开放性脊椎裂、16例脑积水、14例脉络丛囊肿、3例前脑无裂畸形、3例Dandy-Walker综合征、1例Galen静脉瘤。结论掌握胎儿神经系统畸形的超声检查技术、诊断分析思路及声像图特点,对产前超声诊断非常重要。     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

目的临床分析超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值。方法选取本院2011年3月至2012年3月收治的155例胎儿神经系统畸形患儿,回顾性分析其超声诊断图像。结果经过分析得知,36例无脑儿、3例胼胝体缺失、10例脑膨出、2例水脑畸形、32例Galen静脉瘤、16例开放性脊椎裂、4例脉络丛囊肿、6例前脑无裂畸形、12例Dandy-Walker综合征、56例脑室扩张、4例骶尾部畸胎瘤、4例蛛网膜囊肿。结论针对胎儿神经系统畸形,实施超声诊断,具有方便、快捷、有效、安全等优点,具有较高的确诊率,是一种可靠的诊断方法。     

二维及三维超声诊断胎儿全前脑并面部畸形

目的 探讨二维及三维超声诊断胎儿全前脑并面部畸形的临床价值。方法 二维超声疑脑部异常者常规进行胎儿面部及脑部三维重组，将诊断结果与产后或引产后进行对照分析。结果 利用二维及三维超声诊断了11例全前脑并面部畸形，其中全前脑并单鼻孔4例，全前脑并喙鼻2例，全前脑并唇裂2例，全前脑并面部复合畸形2例，全前脑并无鼻1例，均经引产后证实。结论 三维超声提供了直观、立体、逼真的胎儿结构图像，对二维图像具有重要的补充作用，两者联合应用可提高胎儿全前脑并面部畸形的诊断率。     

超声检查在胎儿全前脑畸形中的应用分析

目的探讨超声在产前诊断胎儿全前脑畸形中的应用价值。方法先用二维超声对胎儿进行检查，按顺序、连续、多切面及多角度进行观察，然后对检出有全前脑畸形胎儿进行面部实时三维成像，并将产前诊断与引产后病理诊断进行跟踪对照。结果在检出10例全前脑畸形中有4例无叶全前脑、6例半叶全前脑；畸肜胎儿的孕龄在15～32w之间；全部病例均伴有颜面部畸形，漏诊1例；5例伴有其它系统的畸形。结论三维超声提供逼真胎儿图像，对二维超声具有重要的补充作用；如超声医生能熟练掌握胎儿正常及异常的颅脑结构的超声特征，能在较早妊娠中期准确诊断无叶全前脑及半叶全前脑病变。     

超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的 探讨产前超声对胎儿中枢神经系统畸形诊断的临床应用价值.方法 对45例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统的产前超声声像图特征进行回顾性分析.结果 45例中,产前超声诊断无脑儿7例,露脑畸形1例,脑膨出3例,脉络丛囊肿3例,脑积水、脑室扩张17例,Dandy-Walker畸形3例,开放性脊柱裂3例,全前脑2例,胼胝体...     

四维超声检查胎儿颜面部畸形的临床价值探讨

目的探讨四维彩超诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。方法2010年1月至2012年10月在驻马店市中心医院超声科应用飞利浦iu22彩超，采用C5—2探头，容积探头V6—2兼三维、四维功能，对8062例中晚孕胎儿进行系统筛查后，将颜面部作为重点检查项目并四维成像，观察颜面部情况。结果8061例孕妇胎儿面部成像，发现颜面部畸形98例，其中12例由于其眼距过窄、喙鼻等特殊面容印证了全前脑的诊断，诊断了下唇裂1例和面裂1例；漏诊了10例，所有病例均经引产或分娩后证实。结论四维彩超表面成像能直观显示胎儿面部结构，能准确诊断胎儿颜面部大部分畸形包括一些少见的、轻微的畸形，且可作为有价值的线索提示胎儿可能存在的一些其他畸形；四维彩超诊断胎儿颜面部畸形有明显优势，在临床中有很高的实用价值，大大提高了胎儿颜面部畸形的诊断率。     

超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值.方法 对3696例在14～40孕周的孕妇进行超声检查.结果 经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形19例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膜脑膨出、脉络丛囊肿、全前脑畸形等类型.结论 超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法.     

四维超声联合磁共振成像诊断胎儿畸形的临床意义

目的探讨四维超声系统筛查联合磁共振成像对胎儿畸形的临床诊断价值。方法选择2015年3月—2016年2月在笔者所在医院行四维超声检查的中晚期孕妇1605例,对可疑胎儿畸形的孕妇行胎儿磁共振成像明确诊断,根据引产/上级医院进一步检查或出生后的随访结果评价其诊断符合率。结果 1605例孕妇共怀孕胎儿1623例,其中双胎18例,经临床证实畸形胎儿63例,单纯四维超声检查发现畸形58例,诊断符合率92.1%,四维超声联合磁共振成像发现胎儿畸形60例,诊断符合率95.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。其中16例中枢神经系统发育畸形,单纯四维超声检查发现9例,诊断符合率56.2%,二者联合检查发现14例,诊断符合率87.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论四维超声是胎儿畸形首选的检查方法,磁共振成像在中枢神经系统畸形的诊断中具有优势,二者联合可以提高胎儿畸形的诊断率,降低出生缺陷,提高人口素质。     

产前全前脑畸形的二维及实时三维超声联合诊断价值

目的探讨产前全前脑的二维及实时三维超声联合诊断价值。方法对二维超声发现颅脑及颜面部异常者进行胎儿颜面部三维实时成像,将诊断结果与引产后进行对照分析。结果应用二维及实时三维超声联合诊断3例全前脑,均合并喙鼻、塌鼻、唇裂、小眼或眼距过近等颜面部畸形,并经引产后证实。结论三维超声提供了直观、立体、逼真的胎儿颜面部畸形图像,对二维超声具有重要的补充作用,两者联合应用可提高产前全前脑的诊断率。     

产前超声检查在出生缺陷干预工程中的诊断价值

目的做好产前超声诊断技术，及时、准确地筛选出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，降低新生儿出生缺陷发生率。方法1998年1月至2003年12月来我站行产前B超诊断的孕妇共9862例，采取多方位的常规检查法。结果共确诊胎儿畸形113例，其中有94例为中枢神经系统缺陷。结论当前产前超声诊断仍是筛选胎儿畸形及保证优生不可缺少的手段。绝大多数多基因的先天性胎儿畸形仍可有超声检查获得，且中枢神经系统缺陷检出率最高。     

在超声胎儿畸形中的诊断价值

目的探讨超声对孕期胎儿畸形的诊断价值。方法对孕期经超声诊断的胎儿畸形126例进行分析。结果126例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合117例,漏诊9例畸形。其中中枢神经系统畸形最多见。结论超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况,在孕期发现先天性畸形,对临床有重要的诊断价值。