法莫替丁预防奥氮平引起体质量增加的研究

目的 探讨H2受体拮抗剂法莫替丁在预防奥氮平引起的体质量增加中的疗效.方法 选择40例符合中国精神障碍分类与诊断标准的首发精神分裂症患者,随机分为奥氮平合用法莫替丁组和奥氮平合用安慰剂组,均治疗观察8周.于治疗前和治疗后2周、4周、8周测身高、体质量,计算体重指数(BMI)及8周内体质量增加超过自身基线体质量7%的患者比例.采用阳性症状评定量表(SAPS)和阴性症状评定量表(SANS)评定疗效.结果 两组患者的体质量、BMI:治疗后各时点均有增加,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).奥氮平加法莫替丁组和奥氮平组治疗8周末体质量分别增加了3.7 kg,BMI各增加了2.5 kg/cm2和2.6 kg/cm2.治疗后各时点,两组患者的体质量、BMI增加程度比较差异无统计学意义(P＞0.05).治疗8周末,体质量增加超过基线体质量7%的患者比例两组差异无统计学意义(P＞0.05).治疗8周末,SAPS、SANS评分显著下降(P＜0.05);SAPS与SANS分值与基线的差值无组间差异(P＞0.05).结论 合用H2-拮抗剂法莫替丁不能减轻奥氮平引起的体质量增加.     

脑梗死患者组织因子途径抑制物基因-287T/C多态性

目的分析脑梗死患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因-287T/C多态性,探讨TFPI基因多态性与脑梗死形成的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测114例脑梗死患者、116名健康人作为对照的TFPI-287T/C基因型频率和等位基因频率。结果脑梗死组和对照组TFPI基因-287T/C多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组TFPI-287T/C具有杂合突变型(TC)基因型个体的频数(43.9%)高于健康对照组(31.0%),差异有统计学意义(χ2=4.040,P<0.05);C等位基因频率分布也高于对照组(χ2=5.831,P<0.05);正常纯合子(TT)基因型个体的频数(45.6%)低于健康对照组(62.1%),差异有统计学意义(χ2=6.265,P<0.05)。结论 TFPI基因-287T/C多态性与我国人群脑梗死易感性有关,杂合突变基因型可能是脑梗死的重要危险因素。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

多药耐药基因多态性和单倍体对肾移植患者他克莫司血药浓度的影响

目的 研究多药耐药基因(MDR1)单核苷酸多态性及单倍体对中国汉族肾脏移植人群术后稳定期与他克莫司(免疫抑制剂)血药浓度的关系.方法 用基质辅助激光吸收电离子化-飞行时间质谱技术,分析63例肾移植患者的MDR1 exon12 C1236T、exon 21 G2677T/A、exon 26 C3435T的基因型,结合其口服他克莫司12 h后血药浓度,判断两者是否存在关联.结果 MDR1 C3435T基因多态性与他克莫司血药浓度/(剂量×体表面积)具有相关性,比值由小到大顺序:野生型纯合子＜杂合子＜突变型纯合子,差异具有统计学意义(P＜0.05).MDR1 C1236T、G2677T/A及单倍体型各组之间比较均无明显差异.结论 中国汉族肾移植患者稳定期,MDR1 C3435T与他克莫司血药浓度的个体差异具有相关性.     

广东汉族人N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病的关系初探

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与冠心病的关系.方法运用多聚酶链反应-限制片段长度多态性技术检测143例广东汉族正常人和47例冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性.结果N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶有三种基因型,即纯合子突变型(TT)、杂合子突变型(TC)和正常型(CC).正常组TT型频率为3%,TC型频率为36.5%,CC型频率为60.5%,T等位基因频率为19.6%,C等位基因频率为80.4%;冠心病组TT型频率为4.2%,TC型频率为23.4%,CC型频率为72.4%,T等位基因频率为13.9%,C等位基因频率为86.1%.两组等位基因频率经χ2检验差异无显著意义(P＞0.05).结论C677T可能不是广东汉族人冠心病的危险因素,但结果仍有待研究.     

组织因子途径抑制物基因多态性在肺栓塞中的研究

目的探讨组织因子途径抑制物(TFPI)基因多态性与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法选择PTE患者35例,健康对照组34名。采用聚合酶链反应(PCR/RT-PCR)检测PTE组和健康对照组TFPIC-399T、T-287C基因型及等位基因频率,结果经测序证实。结果 PTE组C-399T纯合突变型TT、杂合子突变型CT和正常纯合子CC与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义。PTE组T287-C杂合子突变型CT、纯合突变CC和正常纯合子CC与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因频率分布与对照组比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 TFPI基因C-399T、T287-C多态性可能与PTE无相关性。     

首次剖宫产风险与孕前体质指数及孕期体质量增加量的相关性分析

目的：探究首次剖宫产风险与孕前体质指数(BMI)及孕期体质量增加量的关系。方法：回顾性分析本院2019年1月至2021年12月收治的60例孕妇的临床资料，按分娩方式不同将患者分为44例阴道分娩组与16例剖宫产组。按孕前BMI不同将患者分为42例正常BMI组、12例低BMI组及6例超重/肥胖组。按孕期体质量增加量将患者分为26例合理增加组、18例增加不足组及16例增加过多组。分析首次剖宫产风险与孕前BMI及孕期体质量增加量的关系。结果：剖宫产组年龄、孕前体质量、孕前BMI、孕期体质量增加量、超重/肥胖比例、孕期体质量增加量过多比例、出生体质量及大于胎龄儿比例均比阴道分娩组高(P<0.05)。正常BMI组、低BMI组、超重/肥胖组孕妇剖宫产率分别为26.19%(11/42)、8.33%(1/12)、66.67%(4/6),3组相比有差异(P<0.05);二元Logistic回归分析显示，超重/肥胖组孕妇剖宫产风险较正常BMI组高，低BMI组孕妇剖宫产风险较正常BMI组低，校正后仍有差异。合理增加组、增加不足组及增加过多组孕妇剖宫产率分别为23.08%(6/26)、11.11%(...     

5-HTR2C基因多态性对奥氮平治疗精神分裂症患者糖脂代谢的影响

目的 探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,5-HTR2C)基因-759C/T和-697G/C位点多态性对奥氮平治疗精神分裂症患者糖脂代谢的影响。方法 纳入184例接受奥氮平单一治疗的精神分裂症住院患者为研究对象,于基线及治疗第6周末测定患者空腹血糖(fastingbloodglucose,FBG)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)及高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)水平,运用多重高温连接酶检测反应技术检测5-HTR2C基因-759C/T和–697G/C基因多态性,采用协方差分析比较不同基因型治疗前后糖脂水平的变化。结果 5-HTR2C基因–759C/T和–697G/C位点各基因型基线糖脂代谢指标差异无统计学意义;治疗6周后,–759C/T位点基因型间FBG和TG净增差异有统计学意义(F=4.862,P=0.009;F=3.397,P=0.036),其中FBG净增野生CC型患者高于CT或TT型患者(P=0.038,P=0.010),TG净增野生CC型患者高于TT型患者(P=0.010);–697G/C位点基因型间FBG净增差异有统计学差异(F=4.385,P=0.014),其中野生GG型患者高于CC型患者(P=0.006);两位点联合分析也发现,野生CC/GG基因型患者FBG净增高于CT+TT/GC+CC基因型患者(P=0.021)。结论 5-HTR2C基因–759C/T和–697G/C位点多态性与奥氮平治疗精神分裂症患者引起糖脂代谢异常具有一定相关性。     

中国独龙族人群中CYP 2C19基因多态性的分布

目的:研究细胞色素P450 2C19(CYP 2C19)基因在中国云南独龙族人群中的基因型及突变频率.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性内切酶片段长度多态性技术,分析205例独龙族人的基因型.结果:84例为CYP 2C19野生型纯合子(wt/wt);98例为CYP 2C19m1杂合子(wt/m1);23例为CYP 2C19m1突变型纯合子(m1/m1),CYP 2C19m1突变频率为0.351.结论:中国云南独龙族人群P450 2C19存在突变,突变频率与国内各种族相比具有一定的可比性.     

中国健康人群和甲亢患者细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的比较

目的:考察中国健康人群和甲亢患者细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的相关性.方法:应用限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对66例甲亢患者和74例健康志愿者进行了基因多态性分析.结果:甲亢患者和健康志愿者中基因型为野生型纯合子wt/wt的分别为34.85%(23/66)和41.89(31/74);基因型为杂合子wt/m1和wt/m2的分别为50.0%(33/66)和45.94%(34/74);基因型为突变型纯合子ml/ml和ml/m2的为15.15%(10/66)和12.16%(9/74).在本实验中未发现m2/m2基因型.甲亢患者和健康志愿受试者的wt/wt和ml/m1的频率没有显著差别.结论:中国甲亢患者和健康人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性在统计学上没有差别.