Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

<正>Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。     

Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例

Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视。1病历资料患儿女性,1个月。因＂发现巩膜皮肤黄染近1个月,抽搐2次＂来我院就诊。     

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发; Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、Citrin缺乏症目前仍仅能对症治疗,对于疾病进展严重者可考虑肝移植。     

Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理

本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现,加强病情观察及饮食指导,做好家长心理护理,预防患儿低血糖、感染及出血发生,出院后认真做好随访工作,对本病的良好转归具有重要意义,为今后临床实践提供了基础.     

儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)

目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断?方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现?实验室检查?入院诊断进行总结分析?结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1 例?结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常?神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病?     

以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例

Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2 citrullinemia ,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neo‐natal intrahepaticcholestasis caused by citrin defi‐ciency ,NICCD）［1‐2］。本病预后良好,病程多为慢性持续性,经对症治疗后,大多在1岁左右缓解,但少数病例起病急,很快进展为肝衰竭,需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见,本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。     

AFP值监测在Citrin缺陷症诊断中的意义与价值

目的 探讨AFP值监测对Citrin缺陷症诊断的意义,提高对Citrin缺陷症的认识.方法 分析2007~2010年我院基因确诊的Citrin缺陷症14例病儿血清AFP值情况.同时留取新生儿病房患儿血清进行黄疸指数及AFP测定,回顾患儿临床资料分组,分析病理性黄疸与AFP值的关系.结果 ①Citrin缺陷症患儿中血清AFP明显增高的占71.4%;②有病理性黄疸的患儿血清AFP值较高;而黄疸新生儿中血清AFP值较高的患儿,黄疸恢复较慢.结论 病理性黄疸患儿血清AFP值异常增高,应警惕Citrin缺陷症可能.     

婴儿胆汁淤积症88例临床研究

目的探讨婴儿胆汁淤积症的临床特点和诊断方法。方法收集我科2009-2011年收治的88例胆汁淤积症患儿,对其病因、临床检查、病理及预后进行分析。结果婴儿胆汁淤积症男孩、足月儿多见;2~3月龄发病率高。本组患儿中胆道闭锁组19例;肝内淤胆组69例,其中仅10.1%明确病因。胆道闭锁组γ谷氨酰转肽酶(GGT)水平明显高于肝内淤胆组,其他生化指标差异无统计学意义。血筛瓜氨酸血症1例;尿筛40%患儿高度怀疑Citrin缺陷。肝内淤胆组中23例行LSC25A13基因12种突变位点的检测,结果均为阴性。胆道闭锁组B超确诊率为64.7%。49例肝组织病理提示两组胆汁性肝硬化发生率差异有统计学意义(P<0.01)。两组的病死率和好转痊愈率差异有统计学意义(P<0.01)。结论胆道造影术、内科动态观察是鉴别胆道闭锁的常用方法,前者更可靠。对于有肝内胆汁淤积病史或存在肝功能反复异常者,应积极找病因,注意代谢病检查,并长期随访。     

Clinicalstudy of 88 infants with cholestasis

目的 探讨婴儿胆汁淤积症的临床特点和诊断方法.方法 收集我科2009-2011年收治的88例胆汁淤积症患儿,对其病因、临床检查、病理及预后进行分析.结果 婴儿胆汁淤积症男孩、足月儿多见;2～3月龄发病率高.本组患儿中胆道闭锁组19例;肝内淤胆组69例,其中仅10.1％明确病因.胆道闭锁组γ谷氨酰转肽酶(GGT)水平明显高于肝内淤胆组,其他生化指标差异无统计学意义.血筛瓜氨酸血症1例;尿筛40％患儿高度怀疑Citrin缺陷.肝内淤胆组中23例行LSC25A13基因12种突变位点的检测,结果均为阴性.胆道闭锁组B超确诊率为64.7％.49例肝组织病理提示两组胆汁性肝硬化发生率差异有统计学意义(P＜0.01).两组的病死率和好转痊愈率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 胆道造影术、内科动态观察是鉴别胆道闭锁的常用方法,前者更可靠.对于有肝内胆汁淤积病史或存在肝功能反复异常者,应积极找病因,注意代谢病检查,并长期随访.     

妊娠期肝内胆汁淤积综合症82例临床分析

目的通过对82例妊娠期肝内胆汁淤积症的临床分析,探讨减低胎死宫内,新生儿窒息或死亡的预防及护理措施。方法回顾性分析2009年5月-2011年5月我院收治的妊娠期肝内胆汁淤积症的82例病例。结果82例妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇有2例(2.44%)胎死宫内,其余均经剖宫产终止妊娠,新生儿有20例(24.39%)出现轻度窒息,无一例死亡。结论妊娠期肝内胆汁淤积症易突发胎儿宫内缺氧,早发现、早诊断,适时终止妊娠,可降低围生儿死亡率、患病率。     

磁共振LAVA增强及DWI在肝结节性病变与小肝癌诊断的对比研究

目的:探讨磁共振动态增强检查和水分子扩散加权成像(DWI)在肝结节性病变与小肝癌诊断及鉴别诊断的价值及局限性,对比研究两种检查方法对肝脏占位性病变的检出效能。方法:收集125例肝脏占位性病变患者共172个病灶,常规MRI平扫、LAVA增强及DWI检查(b值分别为0和500 s/mm2),对比分析LAVA三期扫描(A组)、DWI(B组)及这两种方法联合应用(C组)在肝结节病及小肝癌检出和定性的诊断价值。结果:在结节检出方面:A组检出146个结节,B组检出138个,C组检出172个,三组组间比较差异有统计学意义(χ2=35.756,P<0.01)。在结节的定性诊断方面:在取得临床或病理证实的116个病例中,A组诊断正确82例(70.7%),B组诊断正确76例(65.5%),C组为108例(93.1%),三组组间比较差异有统计学意义(A组与C组对比χ2=19.653,P<0.01;B组与C组对比χ2=21.274,P<0.01)。结论:动态增强扫描联合DWI有助于提高肝脏结节性病变的检出率,增加诊断信息,提高诊断正确率。     

胃肠道外间质肿瘤七例临床病理分析

目的探讨胃肠道外间质肿瘤的临床病理特征和诊断及鉴别诊断。方法分析7例胃肠道外间质肿瘤的临床病理特征并进行文献复习。结果 7例胃肠道外间质肿瘤中,1例位于前列腺,1例为腹膜后,5例为肠系膜。镜下6例为梭形细胞为主型,1例为上皮样细胞为主型。免疫组化示肿瘤细胞呈CD117＋（6/7）、CD34＋（7/7）、dog1＋（7/7）、波形纤维蛋白（Vim＋）（7/7）,平滑肌肌纤蛋白（SMA）、S100蛋白、结蛋白（Des）均阴性。结论胃肠道外间质肿瘤是一种少见的肿瘤,需要与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤等鉴别,CD、dog和CD联合运用能提高诊断。     

急性肺栓塞临床分析

目的探讨急性肺栓塞的临床特点、诊断,以提高该病的诊断率。方法对30例急性肺栓塞患者的临床表现、影像学特点、诊断及治疗方法进行分析总结。结果急性肺栓塞临床表现无特异性,常表现为呼吸困难（83％）、胸痛（60％）、咯血（33％）等、咳嗽（32％）、恐惧（43％）、晕厥（20％）、心悸（33％）。影像学特点呈多样性改变。主要治疗方法为溶栓抗凝治疗。结论急性肺栓塞临床表现不典型,易误诊。提高对该病的认识有助于早期诊断,无创检查在确诊中起重要地住,及时溶栓抗凝对预后起关键作用。     

颈静脉球体瘤误诊分析

目的提高颈静脉球体瘤的诊断水平,研究其误诊因素,降低误诊率。方法回顾性分析47例颈静脉球体瘤患者的临床、术前影像学及病理学诊断资料。结果47例中34例首诊时误诊（72.3%）,误诊疾病分别为慢性中耳炎、分泌性中耳炎、外耳道肿物、神经性耳鸣、Bell麻痹、慢性咽喉炎、神经性耳聋、眩晕、突聋、声带麻痹。术前,影像误诊8例（17.0%）,分别为慢性中耳炎及血管瘤;病理检查10例,误诊8例（80.0%）,分别为外耳道炎性肉芽组织、血管瘤、炎性息肉、鳞状上皮及角化物。结论颈静脉球体瘤少见,临床症状无特征性表现,CT及MRI为重要的诊断依据,免疫组织化学检查有助于颈静脉球体瘤的诊断及鉴别诊断,医师对该病认识不足是导致误诊的主要原因。     

X线平片对脊椎骨折患者诊断价值的研究

目的：探讨X线平片对脊椎骨折患者诊断价值。方法：60例临床CT诊断为脊椎压缩性骨折的患者采用X线平片进行再次观察,主要分析不同损伤程度的脊椎骨折患者诊断征象与评分。结果：X线平片诊断48例,诊断成功率为80.0%。漏诊12例,漏诊率20.0%。轻度组脊椎骨折X线与CT检查的评分结果显示[（6.82±1.32）分vs（7.82±1.92）分],不同检查之间评分比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,而中度组[（8.26±1.01）分vs（11.32±1.26）分]与重度组[（8.36±1.62）分vs（12.36±1.06）分]的不同检查之间评分比较,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论：X线平片对脊椎骨折诊断价值比较高,尤其使对椎体压缩和椎体旋转脱位的诊断效果,但是损伤程度的关联性还存在不足,因此对损伤程度不同的患者,还需要加强联合诊断。     

高频彩色多普勒超声联合X线钼靶诊断早期乳腺癌的临床价值

目的研究高频彩色多普勒超声联合X线钼靶在诊断早期乳腺癌中的临床应用价值。方法将在我院进行治疗的150例早期乳腺癌患者作为观察对象,以病理检查结果为标准,对高频多普勒彩超与X线钼靶及其联合诊断的准确率进行综合分析。结果 150例经病理检验确诊的早期乳腺癌患者中,多普勒彩超的诊断符合人数为119例,占79.3%,误诊人数为17例,占34.0%,漏诊人数为14例,占9.3%;X线钼靶的诊断符合人数为113例,占75.3%,误诊人数为21例,占14.0%,漏诊人数为16例,占10.6%,联合诊断符合人数为147例,占98.0%,误诊人数为2例,占1.3%,漏诊人数为1例,占0.6%。患者肿块、微小钙化、异常血管特征或血流信以及腋窝淋巴结肿大等病理检出特征差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高频多普勒彩超与X线钼靶在诊断早期乳腺癌上各具长处,联合两种方法综合判断,有助于提升早期乳腺癌的诊断准确率。     

超声诊断卵巢肿瘤的意义

目的探讨超声图像对卵巢肿瘤诊断和鉴别诊断的价值。方法应用超声显像检测卵巢肿瘤的声像图特征,并与手术病理诊断作对照。结果超声诊断卵巢囊肿95例,99个肿瘤,与手术病理诊断符合率为95.7%（91/95）;卵巢囊腺瘤77例,82个肿瘤,超声诊断符合率为93.5%（72/77）;卵巢畸胎瘤121例,131个肿瘤,超声诊断符合率为91.7%（111/121）;卵巢实质性肿瘤27例,29个肿瘤,其中良性15例,恶性12例,超声诊断符合率为59.0%（16/27）。结论超声图像对卵巢良性肿瘤的诊断符合率较高,具有重要诊断价值,对卵巢癌的诊断缺乏可靠的依据,对卵巢微小癌的诊断有待于进一步研究。     

睾丸原发肿瘤的MSCT诊断(附10例分析)

目的探讨多层螺旋CT在睾丸原发肿瘤的诊断、鉴别诊断及分期中的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的10例睾丸原发肿瘤的CT表现和临床资料。结果 CT检出全部10例肿瘤,其中精原细胞瘤5例(1例合并胚胎性癌),混合型生殖细胞肿瘤、胚胎性癌、畸胎瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、横纹肌肉瘤各1例。4例精原细胞瘤与1例淋巴瘤密度较均匀,增强后均匀强化,1例精原细胞瘤囊变;1例畸胎瘤平扫见钙化及脂肪密度,增强后软组织部分明显强化;1例胚胎性癌、1例混合性生殖细胞瘤和1例横纹肌肉瘤平扫密度不均,不均等强化。1例混合型生殖细胞瘤LDH升高,1例胚胎性癌与1例畸胎瘤AFP、β-HCG显著升高,仅1例精原细胞瘤LDH、β-HCG轻度升高。结论多层螺旋CT增强扫描对睾丸肿瘤的检出、诊断和临床分期具有重要的价值,结合临床资料综合分析,对各种睾丸肿瘤鉴别诊断也有一定意义。     

液基细胞学检查在诊断宫颈病变中的临床应用

目的探讨液基细胞学配合阴道镜检查对诊断宫颈病变的临床价值。方法2006年1～7月，对2200例患者进行液基细胞学检查，对其中34例细胞学提示阳性者行阴道镜下活组织病理检查，细胞学诊断采用TBS分段系统。结果共检出阳性涂片34例，占1．54％，其中不典型鳞状细胞18例，占0．81％；低度鳞状上皮内瘤变9例，占0．41％；高度鳞状上皮内瘤变6例，占0．12％；鳞状上皮癌0例，腺癌0例。与阴道镜下活组织病理诊断符合率分别为LSIL 94．4％，HSIL 100％。结论生育年龄段（20～50岁）的妇女，应定期进行液基细胞学检查，可早期发现宫颈病变，细胞学阳性者应配合阴道检查及镜下活检病理诊断，以便进一步明确诊断，早期治疗。     

MSCT对腹股沟疝及股疝的诊断与鉴别诊断价值

目的：探讨多层螺旋CT及多平面重建技术对腹股沟疝及股疝的诊断与鉴别诊断价值。方法回顾性分析经手术及临床综合证实的腹股沟疝（斜疝50例,直疝10例）与股疝（5例）的CT多平面重建图像。结果多平面重建（横断、冠状、矢状）图像能清楚显示腹股沟区解剖细节,腹股沟斜疝、直疝及股疝具有特征的影像征像,本组研究诊断准确率分别为48/50（96%）、9/10（90%）、5/5（100%）。结论 MSCT多平面重建对腹股沟疝及股疝的诊断与鉴别诊断有重要价值。