Turner综合征

本文报告染色体核型分别为:45,xo;45,xo/46xx;45,xo/47xxx;45,xo/46xy46,xy及45,xo/46xi(xq)的不同染色体核型Turner。此症病人性腺功能不正常,但甲状腺,肾上腺皮质功能正常,常合并糖尿病,高血压等。凡身材矮小合并不同程度畸型及第二性征发育不全,当疑此症时,应作染色体检查,有助早期确证。     

Turner综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１...     

Turner综合征1例

1　患者,女,未婚,因原发性闭经就诊。患者为第二胎足月顺产,上学期间身高明显低于同龄儿童,第二性征不发育,智力尚正常,父母非近亲结婚,家族无类似疾病。体检:身高140ｃｍ,体重37ｋｇ,面貌表情如常。面部有少数黑色素痣,鼻梁低,颈短,后发际略低,两肘外翻,左手无名指和小指为桡侧萁,乳间距宽,乳房未发育,无腋毛及阴毛,外生殖器发育幼稚,子宫呈婴儿型。细胞遗传学核型分析:两次外周血染色体检查,分析常规和Ｇ带核型65个,结果表明所有核型均为45ＸＯ。口腔粘膜涂片Ｘ-染色质检查阴性。2　讨论Ｔｕｒｎｅｒ氏综合症亦称先天性卵巢发育不全,又名…     

Turner综合征一例报告

Turner综合征又称原发性卵巢功能不全,Turner在1938年首先报道,1959年被证实系因性染色体畸变所致。在不孕不育和不良孕育史妇女中,     

Turner综合征一例尸检报告

1 临床资料 患儿,女,1989年6月12日出生后发现双手及双下肢水肿,出生后22d入院。体检:体重3.3kg,身长48cm,头颅大小正常,前额及后枕部发际较低,前囟约1.5cm×1.5cm。颈软,有颈蹼。双肘外翻,双手及双下肢(以膝下为甚)水肿,呈非凹陷性。口唇稍发绀。心率140次/min,节律不齐,可闻及频发早搏,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音。患儿为第一胎足月顺产婴儿。父母体健,非近亲结婚,否认有家族遗传病史。外周血染色体检查为45,XO。临床诊断:Turner综合征。未做特殊处理,患儿     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下:     

Turner综合征46XXp~-1例报告

患者商某,女,16岁,因身材矮小就诊。患者系第三胎足月顺产,其父母非近亲结婚。其父母及姊弟均正常。患者幼时读书二年,因成绩差停学。14岁月经初潮后每年行经一次,每次持续4～5天,量中。     

Turner综合征24例分析

目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,核型分析。结果：24例Turner综合征患者中,单纯45,X 9例、占37.50%;46,X,i（Xq）4例、占16.67%;45,X/46,X,i（Xq）1例、占4.17%;45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%;45,X/46,XY 2例、占8.33%;其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异,有不同的临床表现。单纯45,X与46,X,i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现,如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m）,但第二性征未发育。45,X/46,XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45,X的表现,临床上仅表现为反复性早期自然流产。     

Turner综合征合并柯兴氏病1例报告

Turner综合征为先天性卵巢发育不全、在临床上并非少见,但合并柯兴氏病甚为罕见。我院内科于1980年见1例,现报告如下: 戚××,女性,30岁,住院号294373。生产时其母22岁,孕3个月时有先兆流产,保胎治疗后足月顺产,第1胎。患者自幼较同龄人矮小,12岁后尤为显著,智力差,性情怪僻。15足岁时月经未来     

Turner综合征的染色体核型与临床分析(附6例报告)

报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体矮女孩伴有1～2项该征的典型体征,应作染色体检查以便早期诊断。     

Turner综合征一例

患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长较同龄儿童延缓。平时健康活泼,智力正常,但无月经来潮。父母及其兄姐健康,家族中无相同疾病患者。查体:身高125cm,体重28kg,Bp12/8kPa。头颅五官无异常,无蹼颈。甲状腺无肿大,无血管杂音。心、肺、腹部无异常。肘轻度外翻。乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛腋毛,未扪及卵囊及子宫,余均正常。实验室及其它检查:血、尿、便常规正常,肝功能正常。甲状腺摄~(181)I正常,T_31.85μmol/L,T_4127.7μmol/L,TSH1.8mu/L。尿17—OH8.3μmol/24h,尿17—KS10.4μmol/24h。血浆皮质醇     

Turner综合征一例

患者 :女 ,14岁。自幼高度近视 ,视力近年逐渐下降。 3个月前以“双眼先天性白内障”收入院。查体 :身高 10 4ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,发育不良 ,智力低下 ,头围小。眼间距宽 ,前房深度右0 2 7,左 0 2 8,眼轴长右 2 5 5 ,左 2 5 6,双眼晶体灰白色混浊 ,眼底窥不进。眼压 :双眼     

Turner综合征的染色体异常分析

目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

Turner综合征并发白内障1例

１.案例 张某；女，３３岁，农民，住院号 ２００４５１２。因左眼失明 ２年，右眼失明２个月为主诉于２０００年１１月３日收住我院眼科。患者幼时双眼视力正常，２年前偶然发现左眼失明，两月前又发现右眼失明。患者既往身休尚健，否认电击伤、抽搐及糖尿病史。患者系独生女，双亲非近亲结婚。１３岁月经初潮，平素月经量少，周期不规律．２０岁结婚．婚后一直未孕．２３岁绝经。入院检查：青年女性，身材矮小（１４５ｃｍ），头颅无畸形，心、肺、腹部无异常所见，右侧肘外翻。妇科专科检查：女性外形不典型，双乳房未发育，无阴毛，已婚…     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

Turner综合征合并自身免疫性甲状腺炎一例

患者 ,女 ,18岁 ,Ｇ2 Ｐ1。因个子矮小、原发闭经就诊。患者身高 1.3ｍ ,体重 6 6ｋｇ ,脸上多痣。甲状腺肿大 ,质软。左手无名指短 ,通贯掌 ,智力发育正常。乳房发育差 ,乳头扁平 ,无阴毛及腋毛 ,外阴幼女型。Ｂ超显示子宫 17ｍｍ× 17ｍｍ× 14ｍｍ ,左卵巢 11ｍｍ× 9ｍｍ ,右侧卵巢未见。实验室检查 :ＦＳＨ :6 8.39ＩＵ/Ｌ ,ＬＨ :2 9.0 4ＩＵ/Ｌ ,Ｅ2 :3.0 0ｎｇ/Ｌ ,Ｐ :0 .88ｎｇ/ｍｌ,ＰＲＬ :5 0 .35 μｇ/Ｌ ,睾酮 (Ｔ) :2 5 4 .5 2ｎｇ/Ｌ ,Ｔ3 :1.2 2μｇ/Ｌ (正常值 0 .87～ 1.78ｕｇ/Ｌ) ,Ｔ4 :10 9.30ｎｍｏｌ/Ｌ (正常值78…     

多种核型并存Turner综合征1例

1 临床资料 患者,女性,27岁,智力正常,因第二性征发育欠佳,原发闭经在我院生殖科就诊.查体:身高145cm,眼睛发育正常,上颌窄,下颌小且后缩,鲨鱼嘴,蹼颈,后发髻较低.胸部平坦,乳头及乳腺发育欠佳,双乳头距宽,肘外翻.手脚发育较小,形态正常.     

Turner综合征伴原发性甲状腺机能减退症的研究

报告12例Turner综合征,发现其中4例身材矮小、智力较差、怕冷、性格孤僻,伴颜面虚肿及粘液性水肿,经甲状腺功能检查证实为原发性甲状腺机能减退症,经治疗后好转,有的病例随访观察10年,并对其病因及治疗前后做了分析讨论。