炎症反应在脓毒症ARDS发病机制中的作用

脓毒症是感染、严重创伤、休克等重症患者常见并发症,患者可进一步发展致脓毒症休克、多器官功能障碍(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)[1].脓毒症定义和诊断标准也历经多次更新,反映了脓毒症的复杂性和临床诊疗的重要性.尽管早期诊疗流程不断规范,脓毒症监测手段、评估指标得到进一步拓展,但全球脓毒症的救治现状仍不容乐观,脓毒症的攻坚之路仍任重道远.在脓毒症诸多易受损器官中,肺脏是脓毒症是最易被攻击的靶器官,患者常较早并发急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS),是脓毒症患者死亡的主要原因之一.     

乳腺癌易感基因研究现状

近年来,乳腺癌的发病率明显上升,并呈年轻化趋势。越来越多证据表明,遗传因素对于乳腺癌的发生发展至关重要。通过候选基因、基因连锁分析等策略,已发现很多乳腺癌易感基因,并根据易感基因在人群中的分布频率和患病风险,将这些易感基因分为高、中、低外显率易感等位基因3大类。随着分子生物学技术不断发展,全基因组相关分析策略筛查疾病易感单核苷酸多态性位点已成为乳腺癌基础研究的热点,大量的乳腺癌易感基因和单核苷酸多态性易感位点得以发现,这有利于从分子水平了解乳腺癌的发生与发展,对认识乳腺癌发病机制及筛查高危易感人群具有极为重要的意义。     

创伤与脓毒症

创伤是当今世界范围的普遍问题,2000年全球死于创伤的人数约500万,占全球死亡总数的9%,并成为45岁以下人群的首要死因[1]。创伤与脓毒症有着非常重要的联系,脓毒症是创伤患者最严重的并发症之一,容易进一步导致多脏器功能不全,是创伤死亡的3个主要原因之一[2]。全球每年有超过     

汉族人髓样分化蛋白2基因启动子区多态性与严重创伤后并发症易感性的关系

目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性位点基因型。并对所有患者进行多器官功能障碍综合征(MODS)评分。结果-1625G等位基因携带者MODS评分显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.001,隐性遗传模式P>0.05)。携带G等位基因型的创伤患者比C等位基因携带者并发脓毒症的可能性高(OR值为0.477,95%可信区间为0.266-0.855,P<0.05)。携带G等位基因型的创伤患者死亡率显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.05,隐性遗传模式P>0.05)。结论汉族人严重创伤后多器官功能衰竭、脓毒症的易感性与MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性相关。-1625G可能是严重创伤后并发症发生的危险因素。     

中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究

目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、A-PACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性。结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs。rs4251431 G/T,rs4251460A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究。4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态。IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性。结论在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用。     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

技术

中国人群喉癌易感基因位点确定 中外专家通过全基因组关联研究最新鉴定出中国人群的3个喉鳞状细胞癌易感基因位点,即11q12（rs174549）、6p21（rs2857595）和12q24（rs10492336）。该成果将推进喉癌机制深入研究,对喉癌的早期预警、早期诊断和分子靶向治疗具有重要价值。据介绍,喉鳞状细胞癌是头颈部的第二高发鳞癌,虽然吸烟、饮酒、喉咽反流等是危险因素,但病因至今尚不明确。     

撒丁人群中HLA区域内基因位点间的相互作用影响多发性硬化症的病程

先前的研究发现撒丁人群中HLA基因位点与多发性硬化症（MS）有关，本研究在835例复发型（R）和100例原发进展型（PP）患者中探讨等位基因对临床病程的影响。对易感基因0301或不相关的DPB1等位基因、易感的或不相关的DRB1-DQB1单体型、既易感又不易感以及负相关的和非负相关的D6S1683等位基因进行多变量分析，并将其相互作用考虑在内。患者个体内的分析显示，易感或保护性D6S1683等位基因的存在与易感基因DP0301间的相互作用调节PP的患病风险。上述发现提示HLA-Ⅰ类基因末端的基因位点影响DPB1基因位点而调节疾病的病程。     

自噬相关基因频率分布特征与肺结核相关性研究

目的 根据肺结核患者自噬相关基因(ATG)频率分布特征探讨ATG位点多态性与肺结核易感相关性.方法 应用SequenomMassArray质谱阵列技术对202例肺结核患者(病例组)及222例健康体检者(对照组)ATG的18个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,统计分析各位点基因型与肺结核易感相关性.结果 在肺结核患者和对照组中,校正了性别、年龄等因素后,通过二元logistic回归分析发现ATG4A基因rs807185和rs5973822位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).通过体质量指数(BMI)分层分析,发现这一差异在高BMI人群中更为显著,且均有病例组人群分布频率低于对照组的表现,其余16个SNP位点差异均无统计学意义.结论 ATG4A基因rs5973822和rs807185位点多态性可能与肺结核易感性相关联,且在高BMI群体中差异更显著.     

FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺癌易感性研究进展

甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)目前在全世界范围内处于高发阶段,引起甲状腺癌易感因素也是纷繁复杂。近年来在分子遗传学上,通过全基因组关联研究(GWAS)已经筛选出许多甲状腺癌的患病基因。其中,FOXE1基因rs965513、rs1867277两个SNPs位点与甲状腺癌发病密切相关,且FOXE1基因rs965513在欧洲高加索人种中处于第一风险位点,而FOXE1基因rs1867277则在欧洲高加索人种中处于次要风险位点,但FOXE1基因rs965513、rs1867277两个SNPs位点对我国汉族人群患TC易感程度多大、分布频率怎样,还需继续研究探索。本文主要介绍FOXE1基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺癌易感性最新研究进展。     

福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析

目的筛选系统性红斑狼疮（SLE）遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合（SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP）,在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本。结果筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点。结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具。rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系。     

烧伤脓毒症的新进展

脓毒症和多器官功能障碍综合症(MODS)仍然是严重烧、创伤患者的主要死亡原因.     

烧伤创面脓毒症的研究进展

<正>脓毒症是严重创伤、烧伤、休克、大手术后常见的并发症,是创伤、烧伤等危重患者重要的死亡原因之一。脓毒症的本质在于机体过度释放众多介质引起炎性反应失控、免疫机能紊乱和凝血系统异常,救治原则应强调防重于治,即加强对其基本发病因素如创伤、休克、感染的早期处理,消除或减轻脓     

脓毒症防治策略新进展

脓毒症是严重创伤、烧伤、休克、大手术后常见的并发症,是创伤、烧伤等危重患者重要的死亡原因之一.由创伤导致的脓毒症和多器官功能障碍综合征(MODS)在ICU内的病死率高达60%,并呈逐渐上升趋势.     

银屑病易感基因的研究进展

多数研究认为银屑病是一个多基因,主要涉及MHC（人类HLA）的遗传性皮肤病,并在八个染色体上确定了九个银屑病易感基因位点（PSORS1-9）。PSORS1（银屑病易感基因位点1）是一个主要的银屑病易感位点,大多数的研究显示HLA-Cw6是PSORS1候选区域主要的危险等位基因。本文主要介绍PSORS1及HLA中重点研究的银屑病相关等位基因的研究进展,并简要概括其他银屑病易感基因位点的研究发现。     

脓毒症发病机制及其防治措施的研究进展

脓毒症是严重创伤、烧伤、休克、大手术后常见的并发症,是创伤、烧伤患者重要的死亡原因之一。在美国每年约有75万脓毒症患者,约22~25万人死亡,其中儿童脓毒症死亡率为10%,成人死亡率高达40%[1]。据美国疾病控制和预防中心报道,脓毒症在美国是第12位死因。自1991年脓毒症(sep-s     

科学家发现三个散发性鼻咽癌易感基因

中山大学肿瘤防治中心科学家与来自国内、新加坡和美国的研究人员合作,进行了首次基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因位点,     

类风湿关节炎易感基因的全基因组关联分析研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种炎性侵润关节及其周围结缔组织的系统性自身免疫疾病,也是一种具有复杂遗传模式的多基因遗传病。环境因素和遗传因素共同影响RA的发生、发展。它的易感基因研究给临床的诊断、治疗提供了理论基础。新兴的全基因组关联分析作为寻找易感基因的高通量技术,是发现多基因遗传性疾病包括RA易感基因的强大工具。它不仅能够验证已有的易感基因位点,还能够发现新的候选易感位点。近5年来,用全基因组关联分析研究易感基因取得了很多新的进展,为探明RA的发病机制和治疗RA提供了新的契机。本文就近年来全基因组关联分析技术研究RA易感基因的进展做一综述。     

C反应蛋白基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性及其严重程度的关系

【】目的：研究C反应蛋白(CRP)基因rs1205位点(+1846 C>T)和rs3093062位点(?409G > A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与脓毒症易感性及其严重程度的关系。方法：采用直接测序法检测125例脓毒症患者和125例健康对照组CRP基因rs1205位点和rs3093062位点基因型,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测受试者血清CRP蛋白水平。结果：CRP基因rs1205位点TT基因型是脓毒症的危险因素(OR=3.02,95%CI=1.18-7.87,P=0.01)。CRP基因rs3093062位点GA和AA基因型是脓毒症的危险因素(OR=2.68,95%CI=1.19-4.83,P<0.01；OR=4.18,95%CI=1.59-11.29,P<0.01)。不同性别、年龄受试者CRP基因rs1205位点和rs3093062位点基因型频率之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。CRP基因rs1205位点TT基因型以及rs3093062位点AA基因型患者脓毒症较为严重(P>0.05)。CRP基因rs1205位点和rs3093062位点突变型受试者血清CRP蛋白水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：CRP基因rs1205位点+1846 C>T突变和rs3093062位点?409G > A突变与脓毒症易感性及其严重程度相关。     

急诊外科创伤患者死亡原因分析

目的:对急诊外科创伤患者死亡原因进行系统探讨,并研究提高抢救成功率的对策。方法:对2013年10月到2015年10月我院急诊科接诊的83例创伤死亡患者的临床资料进行回顾性分析,并对影响患者死亡的因素进行回归分析。结果:本组83死亡患者中,48例为院前死亡,主要是头部、胸腹部创伤;死亡原因主要是交通事故,其次是高空坠落、重物重创等;急诊外科创伤患者死亡的主要危险因素是年龄、GCS及ISS评分、机械通气及现场急救等方面。结论:急诊外科创伤死亡原因较多,以交通事故为主;患者的年龄、现场急救措施及创伤评分等主要的危险因素,应加强院前急救,做好诊断工作,以提高急救成功率。