PON1基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的:探讨南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因(PON1)多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法:选择PON1基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探察这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果:该多态位点存在4种等位基因,GT重复序列分别重复12、15、17、20次,病例与对照分析结果表示,两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ2=14.10,P<0.01)。两组间基因型频率总体分布差异有显著性(χ2=12.72,P<0.01)。结论:南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因多态性可能与2型糖尿病相关。     

11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因微卫星多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:选择11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因内含子4内高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探讨这一微卫星多态在中国南京汉族人群121例正常健康者和150例2型糖尿病患者之间等位基因频率分布差异。结果:该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无显著性(χ2=8.9944,Ρ=0.253)。但(CA)15等位基因糖尿病组频率高于正常组,有统计学意义(χ2=4.990,P=0.025),可以初步认为(CA)15等位基因可能是糖尿病发生的危险因素。结论:南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性可能与2型糖尿病有一定关系。     

11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因微卫星多态性与肥胖的相关性研究

目的：探讨中国南京汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性与肥胖是否存在相关性。方法：选择11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因附近高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探查这一微卫星多态在中国南京汉族人群156例（对照组）与128例肥胖症患者（肥胖组）中的基因频率分布差异。结果：该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无统计学意义（χ^2=7.583,P=0.361）。但CA18等位基因肥胖组频率高于对照组,差异有统计学意义（χ^2=5.371,P=0.020）,可初步认为CA18等位基因与肥胖发生有关。结论：南京地区汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性可能与肥胖有一定关系。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与重性抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群去甲肾上腺素转运体（NET）基因T182C多态与重性抑郁症之间的关系。方法以108例正常对照组和92例重性抑郁症患者为对象进行病例-对照研究。采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测NET基因T182C多态性。结果该多态位点的基因型在重性抑郁症组（TT、TC、CC分别为41例，46例，5例）和正常对照组之间总体分布差异无显著性（X^2=1．023，P=0．600），2组间等位基因差异无显著性（X^2=0．472，P=0．492）。重性抑郁症组和正常对照组比较，不同年龄阶段NET基因T182C各基因型分布（X^2=0．954，P=0．573）及等位基因分布（X^2=0．321，P=0．276）差异均无显著性。结论NET基因T182C多态性与重性抑郁症不存在关联。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

解偶联蛋白3基因多态性与中国人2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨解偶联蛋白３（ＵＣＰ３）基因二核苷酸（ＣＡ）ｎ患联重复序列多态标记与中国汉族人２型糖尿病的关系。方法 用ＰＣＲ－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法,检测２０８例南京地区汉族人（２型糖尿病１０６例,正常对照１０２例）ＵＣＰ３基因的（ＣＡ）ｎ串联重复序列多态标记比较各组间的等位基因频率和基因型频率。结果 ２型糖尿和正常对照组因等位基因频率的分布存在显著性差异（Ｘ＾２＝２６．１２,Ｐ〈０．００５     

Variations in the calpain-10 gene are associated with the risk of type 2 diabetes and hypertension in northern Han Chinese population

Background Calpain-10 (CAPN10) has been identified as a susceptibility gene in type 2 diabetes mellitus (T2DM) and insulin resistance. The present study aimed to identify the effects of genetic variations in the CAPN10 gene on the development of type 2 diabetes and hypertension in northern Han Chinese population.Methods We performed a case-control study and genotyped single nucleotide polymorphism (SNP)-44, -43, -19 and -63 of CAPN10 gene in 1046 subjects from the northern China, including 493 patients with T2DM and hypertension and 553 age- and gender-matched normal healthy controls. Results Univariate analysis showed that the four polymorphisms were not independently associated with T2DM and hypertension. However, the frequency distributions of SNP-44 allele C (allele 2) (17.89% vs 9.80%, P=0.0016) and genotype CC (22) (4.21% vs 1.01%, P=0.0059) in obese patients (body mass index ≥ 30 kg/m(2)) were different from those in non-obese patients. Logistic regression analyses revealed that carriers of the 1112/1221 diplotype had a significantly lower odds ratio for diabetes and hypertension (OR=0.399, 95% CI, 0.196–0.814, P=0.0115). The 1112/1121 diplotype associated with significantly increased risk of type 2 diabetes in Mexican-American was not associated with the increased risk in Chinese.Conclusion These results suggested that CAPN10 gene variations might play roles in the risk of diabetes and hypertension in northern Han Chinese population.     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶常见变异基因检测

目的：探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异(Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与2型糖尿病的相关性。方法：采用PCR—RFLP方法，分析102例2型糖尿病患者(病例组)及113名健康体检者(对照组)LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter位点多态性。结果：病例组和对照组中未发现Asp9Asn及Asn291Ser突变，病例组Ter447等位基因和Ser447Ter基因型频率均低于对照组(3．4％vs7．6％；6．9％vs15．0％)，其差异非常接近显著性水平(P=0．065和P=0．057)。结论：我国汉族人群脂蛋白脂酶基因Asp9Asn、Asn291Ser突变位点与2型糖尿病无明显关联，而S447X突变能引起有益的血脂改变，很可能与2型糖尿病发病率降低相关。     

2型糖尿病侯选基因Neurod 1、Neurod 4和GPD 2的突变检测

目的研究侯选基因Neurod 1、Neurod 4和GPD 2与2型糖尿病(2-DM)之间的关系.方法采用双向测序和Polyphred软件,寻找单核苷酸多态性(SNP),对75～96份2-DM病人和75～96份正常人进行酶切、单管双向等位基因特异扩增和单碱基延伸反应进行基因分型及统计分析.结果 Neurod 1基因在中国2-DM病人中未找到SNPs,GPD 2基因找到1个SNPs,Neurod 4基因找到6个SNPs.但基因分型研究未发现它们在2-DM病人和正常人之间有显著差异(P＞0.05).基因分型结果经测序检验均准确无误.结论 Neurod 1、Neurod 4和GPD 2基因与中国汉族人群2-DM无显著相关.     

中国人2型糖尿病肾病患者锰超氧化物歧化酶基因的PCR-DGGE分析

目的探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因在中国人糖尿病肾病（DN）遗传背景中的地位.方法运用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术在200例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人2型糖尿病肾病患者90例;2型糖尿病患者70例;健康对照者40例中对MnSOD基因编码区进行分子扫查.结果在对研究对象MnSOD基因编码区的第1、2、3、4、5个外显子的PCR-DGGE扫查中未发现异常泳动片段.结论 MnSOD基因可能不是中国汉族人DN的主要致病基因.     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

ATP结合盒转运体A1基因多态性与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的 研究上海地区汉族人群中，ATP结合盒转运体Al（ABCAl）基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）及肥胖发病的相关性。方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例，根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（n=252，BMI〉25kg／m^2）和正常体质量组（n=188，BMI〈25kg／m^2）；另选取正常对照者315例。采用等位基因特异的实时PCR，对ABCAl基因位点rs2020927进行基因分型，并通过相关和Logistic回归分析，研究该位点与T2DM及肥胖的相关性。结果 ABCAl基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异（P=0．001），其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43．8％、35．9％和20.3％；在正常体质量的T2DM组中分别为33％、53．2％和13．8％；在肥胖的T2DM组中分别为40．9％、47．2％和11．9％。基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异（P=0．009），而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异（P〉0．05）。结论 中国上海汉族人群中，ABCAl基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关。     

2型糖尿病患者胰高糖素受体基因Gly40Ser突变的检测

为探讨中国人２型糖尿病与胰高糖素受体（ＧＣＧ－Ｒ）基因４０号密码子的错义突变（Ｇｌｙ４０Ｓｅｒ）是否存在关联,运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬ－Ｐ）分析方法在１６０例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人（２型糖尿病患者１００例,健康对照者６０例）中对ＧＣＧ－Ｒ基因Ｇｌｙ４０Ｓｅｒ突变进行了检测。结果显示：所有研究对象中无论是２型糖尿病患者还是健康对照者均无一例存在ＧＣＧ－Ｒ基因     

胰高血糖素受体基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨中国汉族人群中胰高血糖素受体(GCGR)基因Gly40Ser 多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定方法,对北京地区102对病例-对照配偶对进行GCGR基因Gly40Ser多态性基因型检测.结果病例组和对照组共204例样本中均未发现GCGR基因Gly40Ser突变.结论在中国汉族人群中GCGR基因Gly40Ser多态性对2型糖尿病的发生可能影响不大.     

NIDDM患者胰岛素受体底物-1基因突变研究

目的：探讨胰岛素受体底物-1(IRS-1)基因Gly971Arg突变与非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)的相关性。方法：采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法，对60例NIDDM患者和30例正常个体IRS-1基因Gly971Arg突变进行筛查。结果：60例NIDDM患者中检测出2例Gly971Arg突变者，30例正常人中没有发现突变者。结论：IRS-1基因Gly971Arg突变在NIDDM患者中出现频率较正常人略高，Gly971Arg突变对IRS-1活性的影响及其在NIDDM发病中的作用有待进一步研究。