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1.
孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7~40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列(STR)多态位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中,有29例出现SRY基因扩增带,孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72.7%(8/11)、90.9%(10/11)、100%(11/11)。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51/63、49/63、16/63、48/63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA,胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。  相似文献   

2.
孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列检测   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:建立一种简便、不依赖于胎儿性别和父本DNA的无创性产前诊断方法.方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,结合母源DNA对照,以34例孕妇外周静脉血血浆作为标本,口腔上皮细胞拭子作为母源对照,孕妇配偶外周血DNA作为父源对照,检测正常孕妇血浆中游离胎儿DNA D17S1293、D21S11及DXS8377等基因位点.结果:34例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带,其中17例经父源DNA验证.结论:采用降落PCR和二次PCR扩增技术,可以提高孕早期微量游离胎儿DNA的扩增效率,准确、快捷地获得不依赖于父本DNA的胎儿遗传信息.  相似文献   

3.
目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性.方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABI Identifiler以及ABI Yfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI 3130基因测序仪分析,用GeneMapper ID 3.2软件分析.结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100%,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABI identifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系.结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除.  相似文献   

4.
李维春  武荣  倪月  周春雷 《安徽医学》2010,31(5):502-504
目的探索在孕妇血浆中提取胎儿DNA及STR基因的检测方法。方法提取10名健康孕妇(12~40周)血浆标本中胎儿游离DNA,对15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因位点和1个性别Amelogenin基因进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增。同时,检测孕妇及其丈夫的基因组DNA,进行对照研究。结果经性别Amelogenin基因的检测,与胎儿实际的性别符合率为100%。经STR-PCR检测发现,所有10例孕妇血浆中均检测出父源性胎儿DNA的存在,检测数量为2.89±1.62。结论本实验采取的方法准确性较高,可作为符合国家法律规定范围内的一种无创性的产前诊断方法 。  相似文献   

5.
目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5~0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.  相似文献   

6.
目的 通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D16S539,D7S820,D13S317三个STR位点的基因型等位片段频率分布的研究和数据统计分析,初步探讨其在遗传学研究方法及医学应用中的意义。方法 随机抽取110名新疆锡伯族无关个体静脉血,用柠檬酸钠抗凝冻存,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA,并用复合PCR技术,同时扩增上述三个STR位点,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型,银染显色。结果 上述三个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种族间比较,新疆锡伯族除D16S539位点与北京汉族人无差异,D7S820位点与西班牙人无差异外,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为0.9076,多态性信息总量为0.9876。D16S539、D7S820和D13S317三个位点杂合度分别为0.9028、0.8875和0.9286,所有位点杂合度均高于其他种族。结论 上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。  相似文献   

7.
湖北汉族群体9个STR位点遗传多态性分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 :应用荧光标记短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点复合扩增方法 ,了解湖北汉族人 9个STR位点 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0 )的遗传多态性分布。方法 :选取2 2 0名无血缘关系的湖北汉族个体。采用Chelex法提取毛球和血液DNA ,将各STR位点引物用三色荧光标记后进行复合扩增 ,PCR产物经PE310遗传分析仪自动分析 ,并进一步进行遗传多态性研究。结果 :9个STR位点基因型观察数 19~ 5 0个 ,等位片段数 7~ 16个 ,多态信息含量介于 0 .7335~ 0 .84 5 2之间 ,个人识别率介于 0 .8971~0 .95 6 4之间。 9个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间差异有显著性。结论 :采用荧光标记引物进行复合扩增 ,结合PE310遗传分析仪自动分析 ,可以有效地区分各位点的扩增产物。 9个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据  相似文献   

8.
目的建立实时荧光定量PCR(real time PCR)技术检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD基因型的方法。方法通过微量DNA抽提技术提取母血浆中胎儿游离DNA,利用Real time PCR检测22例妊娠15~40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA,进行男性性别决定基因(SRY)和RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,基因型结果与血清学RhD定型结果对比,评价该技术方法的准确性。结果孕妇血浆中存在游离胎儿DNA。19例RhD真阴性孕妇血浆中,14例均检测到胎儿游离DNA的RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,判断为RhD阳性,基因定型结果与血清学表型相符。3例未检测到胎儿游离DNA的RhD基因特异性扩增,结果与胎儿血清学表型相符。因此检测胎儿游离DNA的RhD基因型准确率达到89.5%。另外2例只检测到RhD基因外显子10扩增,通过新生儿脐血血清学吸收放散试验确定为RhDel型。3例RhDel型孕妇血浆中检测到RhD基因扩增,不适于胎儿RhD基因型的分型。结论实时荧光定量PCR方法检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD基因型...  相似文献   

9.
目的:为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR):D7S820、D13S317、D16S539遗传多态性分布情况.方法:用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族208份无亲缘关系的健康个体的血样(男102例,女106例),酚-氯仿抽提法提取DNA,应用荧光标记复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:3个STR位点共检测出21种等位基因,62种基因型,频率分布分别在0.004 8~0.448 4和0.004 8~0.201 9之间,其中累积个人识别力0.998 6,累积非父排除率0.956 6,多态信息总量0.972 9;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).结论:苗族群体的3个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,符合孟德尔遗传规律,可以应用于个体识别和亲权鉴定,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.  相似文献   

10.
目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性.方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34 对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况.结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现.选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断.联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定.结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率.  相似文献   

11.
目的:获得6个(D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325)短串联重复序列(STR)基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据,探讨其法医学应用价值。方法:对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex.100法提取DNA,应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:126份样本中,6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为:0.935、0.953、0.972、0.932、0.942和0.958,非父排除概率分别为:0.476、0.662、0,782、0.587、0.647和0.768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。  相似文献   

12.
目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。  相似文献   

13.
目的:建立一种稳定的提取母体血清DNA和鉴定胎儿DNA的方法.方法:采用裂解液煮沸法提取孕早、中、后期共90例孕妇血清DNA,应用PCR技术及亲子鉴定原理检测孕妇血清及夫妇双方DYZ1基因、DXS6804、DXS6799和D18S51以确认母体血清中胎儿DNA.结果:男胎孕妇血清中DNA DYZ1基因早、中、晚期的检出...  相似文献   

14.
巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿ZFY基因的研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:建立一种无创伤性产前基因诊断的方法。方法:自行建立巢式PCR方法对46例10~40孕周的初孕妇血浆中游离胎儿Y染色体ZFY基因进行扩增,扩增片段分别为354bp和307bp,46例均采用母体血浆直接作为模板进行巢式PCR。结果:39例妊娠男性胎儿孕妇血浆中有32例出现ZFY基因条带,检出率为82.1%(32/39),其中24例2次扩增均为阳性,8例第2次扩增才出现阳性条带,巢式PCR可明显提高检测敏感性(从61.5%提高到82.1%)。7例妊娠女性胎儿孕妇血浆2次均未出现阳性扩增带,无假阳性结果。本研究的性别总符合率为84.8%(39/46)。结论:巢式聚合酶链反应检测母体血浆中游离胎儿DNA的敏感性和特异性较高,有希望成为无创伤性产前基因诊断方法应用于临床。  相似文献   

15.
目的 建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法 对30例孕7~41周妇女血浆游离DNA进行聚合酶链反应,特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点,扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚氯仿法提取DNA作为模板,进行聚合酶链反应。结果 20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带,检出率为85.0%。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带,无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80%,80%,90%,总符合率为85.0%。结论 用酚氯仿法提取血浆中的DNA,可以提高模板的浓度和纯度,可改善PCR条件,提高结果的准确性。  相似文献   

16.
目的 分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的多态性.方法 采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析.结果 D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091:多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049.结论 2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物.  相似文献   

17.
目的:探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA检测胎儿ABO血型的临床意义。方法:从33例13-40周可疑母儿血型不合的孕妇血浆中提取胎儿DNA,利用复合PCR-RFLP技术检测胎儿ABO血型。通过出生后脐带血血清学检测证实。结果:33例样本中,检出22例(22/33),出生后证实20例诊断正确(20/22);14例孕中期检出9例(9/14),8例正确(8/9);19例孕晚期检出13例(13/19)),12例正确(12/13)。结论:利用孕妇血浆中的胎儿DNA诊断胎儿ABO血型简便无损伤,对于诊断和预防新生儿溶血病的发生具有重要意义。  相似文献   

18.
目的:在一个一代发病的Becker型肌营养不良稼系中进行等位片段长度多态性分析,识别患者,携带者及正常后代不同的单体型。方法:用多重聚合酶链反应方法扩增Dystrophin基因外显子,检测有无外显子缺失,用聚合酶链反应方法扩增位于Dystrophin基因内含子的短串联重复顺序(STR44,STR45,STR49,STR50),所得产物进行等位估算长度多态性。结果:先证者第17,19及45号外显子缺  相似文献   

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