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相似文献
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1.
目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0%)、-α3.7/αα (36.5%)、-α4.2/aa(11.5%),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0%)、CD41-42/N (26:0%)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0%).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.  相似文献   

2.
目的通过分析贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断结果,探讨预防重型地中海贫血的有效方法和意义。方法贵州地区2015年1月至2016年8月在我院接受产前地中海贫血基因诊断的160例孕产妇作为研究对象,分析其筛查及基因诊断结果。结果在160例孕产妇当中,基因诊断结果表型为阳性76例,其中α-重型地贫4例,β重型地贫5例,地中海贫血病3例,轻型α-地中海贫血携带者29例,轻型β-地中海贫血携带者34例以及α/β复合型地中海贫血携带者1例。结论加强贵州地区孕产妇地中海贫血基因诊断,可最大程度降低重型地贫患儿的出生率,对提高我省人口遗传素质具有重要意义。  相似文献   

3.
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭,为地中海贫血患儿出生高风险的家庭。为了阻止重症儿的出生,提高人口素质,必须要对高风险的家庭进行产前诊断。采用的方法是对从2014年7月至2017年12月本院地贫分中心257例羊水的地贫基因进行检测,并分别统计出每年重型α地贫、中间型α地贫和重型β地贫的检出率。得到的结果为:2014年、2015年、2016年、2017年本院地贫分中心重型α地贫的检出率分别为14.7%、20.3%、11.6%、11.1%,中间型α地贫的检出率分别为14.7%、3.1%、10.1%、8.9%,重型β地贫的检出率分别为8.8%、4.7%、8.7%、3.3%。由此得出结论,重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。通过产前诊断,阻止重症地中海贫血患儿的出生是目前首选的预防措施。  相似文献   

4.
钟小英 《中国乡村医生》2010,12(21):232-233
目的:干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法:对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积(MCV)及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白(Hb)电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果:7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论:广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。  相似文献   

5.
目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。  相似文献   

6.
目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。  相似文献   

7.
771例α地中海贫血产前基因诊断   总被引:6,自引:1,他引:5  
目的:对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法:通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果:771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论:广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。  相似文献   

8.
地中海贫血的产前筛查和基因诊断   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2~5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.  相似文献   

9.
目的:建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法:对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果:六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫:49例,β-地贫:30例),经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论:我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。  相似文献   

10.
刘萍  黄俊高 《中国现代医生》2018,56(6):16-19+23
目的对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。方法选取2014年6月~2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。结果经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2%;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0%,地中海贫血基因携带率12.2%,其中α地中海贫血携带率为7.7%,β地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10%;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10%。其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例。结论选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义。  相似文献   

11.
目的 探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性.方法 采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3~8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及取得胎儿产前诊断结果前对孕妇进行心理测评.结果 ①术前、术后第3天及出结果前抑郁症的发生率分别为8.6%、7.8%和10.2%.出结果前抑郁症的发生率最高,但按α=0.05的水准进行χ2检验,3阶段的抑郁症发生率无统计学差异.②术前、术后第3天及出结果前3阶段的平均ZUNG评分分别为0.411、0.405和0.417,3阶段中以出结果前阶段的平均ZUNG评分最高(0.417).按α=0.05水准进行t检验,术后第3天与出结果前的ZUNG评分有统计学差异(t=-2.217,P=0.027).结论 产前诊断手术的过程及术后1周内可能发生的流产风险并未给孕妇增加过多的恐惧及忧虑,但在等待产前诊断结果这一漫长过程中,焦虑情绪呈加重趋势.这些焦虑情绪不但对胎儿产生不良影响,而且可能增加妊娘晚期及产后抑郁症的发生率.临床上应重视接受产前筛查及产前诊断的孕妇的心理状况.  相似文献   

12.
目的:调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法( PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名,5560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1065例,含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。  相似文献   

13.
动物实验表明,孕期应激可以改变子代下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能,并与人类和动物的认知障碍、行为和精神疾病相关。本研究讨论了孕期应激对子代HPA轴的影响及可能的机制,其中,母体糖皮质激素、胎盘、子代HPA轴负反馈调节受损是重要因素。各种因素的具体机制及各因素间的相互作用仍需进一步研究。  相似文献   

14.
目的::探讨非规律产检对子痫前期患者母婴妊娠结局的影响。方法:选取2011年1月至2014年12月在承德医学院附属医院住院治疗并分娩的子痫前期患者674例,对患者年龄、职业、收入情况、是否规律产检、产检医院级别、分娩孕周、母婴并发症等进行分析。结果:非规律产检患者与无固定职业、收入低、文化程度低有关。非规律产检孕妇母体并发症中低蛋白血症发生率高于规律产检患者(P<0.05),差异有统计学意义。新生儿并发症发生率高于规律产检患者(P<0.05),差异有统计学意义。结论:非规律产检子痫前期患者母婴并发症发生率高于规律产检的子痫前期患者。非规律产检子痫前期患者中无固定职业、收入低、文化程度低所占比例高于规律产检的子痫前期患者。  相似文献   

15.
目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14~20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.  相似文献   

16.
目的:探讨二维联合三维超声诊断胎儿脑沟脑回发育异常的应用价值。方法对疑有中枢神经系统畸形的66胎胎儿,行二维超声检测记录脑沟脑回发育情况,后行三维超声容积扫描,以三正交多平面模式显示并储存,下线诊断,并将诊断结果与随访结果进行比较。结果经随访或尸检证实36胎胎儿存在或合并有脑沟回发育异常(10胎脑沟回未发育,26胎脑沟回发育迟缓);30胎正常。二维联合三维超声诊断符合率为92.42%(61/66),单纯二维超声诊断符合率为75.76%(50/66),两者有显著差异(χ2=6.68,P<0.01)。结论二维联合三维超声可提高胎儿脑沟脑回发育异常诊断的准确性,具有重要的临床应用价值。  相似文献   

17.
目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.  相似文献   

18.
目的:探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。  相似文献   

19.
产前筛查病例数据的汇集和管理,是优化产前筛查和实现产前诊断网络化管理的前提条件。在已有的血清筛查实验室信息管理基础上,建立省中心数据库和分中心数据库,各分中心组建包括实验仪器、工作站和数据库服务器在内的局域网。使用统一的病例管理软件,采用Excel文档和电子邮件方式,在分中心与省中心之间建立松散的数据共享和严格的记录验证分析机制。在没有完成全省产前诊断网络连接的条件下,能够有效实现病例数据的集中和规范化管理。  相似文献   

20.
目的 总结胎盘早剥中不同胎盘附着位置的临床特点,探讨早期诊断方法,提高产前诊断的准确性.方法 35例胎盘早剥患者分为前壁组(20例)和后壁组(15例),分析其症状、体征、B超检查、胎儿电子监护、术中情况与并发症及围产儿结局.结果 后壁组临床表现较前壁组不典型,腹痛分别为6/15和17/20例,腹部压痛、子宫收缩过强分别为3/15和9/20例,B超诊断率分别为53%和90%.结论 后壁胎盘在产前诊断为胎盘早剥较困难,临床上应密切观察,做到早期诊断,早期干预,避免漏诊误诊,改善母儿预后.  相似文献   

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