27重SNP系统推断种族来源的效能

目的 验证和评估27-plex SNPs复合扩增系统(简称27重SNP系统)推断种族来源的效能.方法 验证27重SNP系统的灵敏度和种属特异性;用该系统检测非洲、华南地区汉族、回族、苗族、彝族、藏族、维吾尔族、欧洲、中亚、西亚、南亚、东南亚、南美洲等13个人群的533份样本,将其分型数据与HapMap数据库的东亚(CHB)、欧洲(CEU)、非洲(YRI)3个代表人群的分型数据进行聚类分析,分析祖先成分,计算匹配概率;分析46份盲测样本的种族来源.结果 该系统灵敏度达0.125 ng;除猩猩和猴子分别检出20和6个位点,其余动物样本仅在rs10496971位点检出扩增产物;该系统可以进行洲际人群区分,但是无法区分东南亚与东亚人群,无法细分广东汉族与彝族、回族、苗族和藏族等少数民族人群;盲测样本洲际人群推断的准确率为100%.结论 27重SNP系统灵敏度高、特异性好,可准确区分个体的非洲、欧洲或东亚祖先成分.该系统不具备亚人群区分效力,有待后续筛选更多的特异性祖先信息标记,以满足区分东南亚人群以及中国不同族群的需要.     

6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群多态性研究

目的调查6个STR基因座在中国广东潮汕地区汉族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术对251名广东潮汕地区汉族无关个体血样的6个STR基因座进行多态性研究。结果在广东潮汕地区汉族人群中6个STR基因座个体识别概率在0．798到0．925之间,杂合度在0．645到0．765之间,多态性信息含量在0．567到0．758之间。6个STR个体识别概率基因座总值为0．999994。所有基因座经x^2检验符合Hard～Weinberg平衡。结论上述6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

STR基因座在湖北土家族人群多态性研究

目的:对湖北土家族群体D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、PentaE、PentaD、VWA、D8S11798个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究。方法:利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对226例无关个体的8个STR基因座进行检测。结果:在湖北土家族人群中8个STR基因座个人识别率为0.843～0.981,多态性信息含量为0.66～0.90。所有基因座经卡方检验符合Hardy-Weinberg平衡。结论:上述8个STR基因座在湖北土家族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个体识别。     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的应用研究

目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为Y-SNP体系),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值.方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证.采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y-SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测...     

成都地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

目的 时成都汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STB基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对260名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据.结果 D3S1358、vWA、FGA、DSS1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个基因座上分别检出等位基因6、9、12、9、17、15、9、8和9个.杂合度分别为:0.812、0.808、0.842、0.731、0.673、0.796、0.788、0.800和0.777;多态信息量为:0.830、0.800、0.850、0.750、0.680、0.750、0.770、0.840和O.760;个体识别率为:0.958、0.945、0.965、0.919、0.882、0.913、0.930、0.961和0.927;非父排除率为:0.621、0.613、0.680、0.477、0.388、0.592、0.578、0.599和0.577.9个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识则.     

重庆地区5个miniSTR基因座群体遗传学研究

目的：建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法：分别用 5’TAMRA标记D1S1676引物,5’6-FAM标记D2S441和D3S4529引物,5’HEX标记 D22S1045引物,5’TET标记amelogenin引物,构建及优化符合扩增体系,运用3130基因分析仪检测并收集电泳结果数据,通过Gene Mapper v3.2.1 软件计算扩增产物片段相对大小以及进行样本基因型分型。结果：5个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系每个位点都获得清晰的分型结果。对重庆地区汉族无关个体 200份血样进行分型,5个基因座分别检出9、9、8、9、2个等位基因和103种基因型,其基因型分布均符Hardy-Weinberg平衡。其中D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045基因座在重庆汉族群体的杂合度（Heterozygosity,Ho）分别依次为0．710、0．765、0．730、0．710;多态信息含量（Polymorphism information content,PIC）分别依次为：0．660 041、0．798 329、0．753 177、0．797 888;累计非父排除率（Exclusion probability of paternity,EP）为0．924 800 4,累计个人识别率为 0．999 955 1。结论：荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个miniSTR基因座复合扩增体系,每个基因座可获得准确分型;重庆汉族群体该5个基因座的遗传学数据,可作为群体遗传学和法医学研究与应用的基础资料。     

杭州汉族人群17个 STR 基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的：调查17个 STR 基因座在杭州汉族人群中遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法采用 AGCU 17＋1 STR 荧光标记复合扩增试剂盒,对杭州汉族506份无关个体进行扩增,利用3130XL 遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计17个 STR 基因座的等位基因频率和法医学参数。结果17个 STR 基因座累积个人识别率0.999999999999999999996184739142和累积非父排除率分别为和0.9999999955351207。结论17个 STR基因座组成的复合扩增系统在杭州汉族人群中具有较高的遗传多态性和识别能力,可以应用于法医学个人识别和亲子鉴定。     

国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的 研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法 收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论 以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。