疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。     

福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

重庆地区4 628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义

目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础.方法:4 628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析.结果:4 628例检出染色体畸变1 049例,异常检出率22.67%;包括73种异常核型,常染色体异常874例(83.32%),性染色体数目及结构异常147例(14.01%),分别以Down's综合征和Turner综合征最常见;送检原因以智力低下、矮小、先天畸形最多见,年龄分别集中在婴儿期、学龄期和学龄前期,检出异常和临床诊断符合情况分别为:智力低下42.57%(742/1 743)、矮小9.98%(98/982)、先天畸形8.10%(56/691).结论:重庆地区染色体畸变类型较复杂多样,临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查,以利于遗传疾病的早期干预和管理.     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

闽西地区1097例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,以便优生优育,降低出生缺陷,提高人口素质。方法:采用常规外周血培养及染色体制备,行G显带,显微镜下核型分析。结果:1 097例遗传咨询患者中,异常染色体核型154例,异常检出率14.04%。154例异常核型中,以智力低下者检出率最高,为62.18%(74/119),其次为少弱无精症者和原(继)发闭经者,检出率分别为50.0%(7/14)和34.78%(8/23)。结论:染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发性闭经、少弱无精症等的重要原因之一,对其进行染色体检查是必不可少的。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。