845例儿童染色体中异常核型与临床研究

845例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常枝型181例，异常率为21.42％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Turner综合征、两性畸形为主。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

两性畸形的诊治（附52例报告）

目的：探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法：总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料，其中男性假两性畸形20例，女性假两性畸形14例，真两性畸形9例，46XX男性综合征4例，染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果：最终性别32例定为男性，20例定为女性。结论：对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检，有阴道的性别定为男性应行阴道切除。     

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果 49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p- 2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同.超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生.     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

脑颜面血管瘤综合征四例

本病是先天性神经皮肤综合征,发生于胚胎早期。主要病理改变是颅内血管畸形。郭纯钢等认为病因属于母斑病组遗传性病变,可为单纯隐性遗传,相当于胚胎第六周时发生异常所致。据近来遗传学家研究,也认为本病与染色体畸形有关,故又称为“三体-22综合征”。即在第22对染色体上有一个额外染色体。与国外报道相符。国内最早见于1957年马文耕氏报告3例。现国内报道     

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的：探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术，姐妹染色单体交换（SCE）技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果：304例患者中检出异常核型39例，异常染色体核型率为12．72％。其中罗伯逊易位携带者4例,Klinefelter综合征患者11例，Turner综合征患者1例，完全型睾丸女性化综合征患者（46，XY）1例，21三体患者16例，Ph染色体阳性3例，范可尼氏贫血患者3例。结论：染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义。     

男性假两性体的病因诊断

为探讨男性假两性体的病因，检索了近十年来国内外相关文献，获得了男性假两性体畸形病因的分子生物学诊断包括黄体生成素受体异常、睾酮合成障碍、5-α还原酶异常及雄激素受体异常、持续性副中肾管综合征5个方面，从而得出诊断决策程序。