中国长春地区绝经前汉族女性维生素D受体基因多态性与骨代谢指标的关系

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性中国长春地区的分布,并进一步探讨其与骨代谢的关系。 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性解析（PCR-RFLPs）技术检测了186例长春地区生活10年以上无亲缘关系的绝经前健康汉族女性VDR基因型,用放射免疫法测血清骨钙素（BGP）,用双能X线骨密度仪（DEXA）测腰椎骨密度（BMD）,同时分析VDR基因型与BGP和BMD之间的关系。 结果：本组186例中VDR基因型Bb 23例（12.4%）、bb 163例（87.6%）、BB型缺如,等位基因b频率高达93.8%。比较两种基因型的BGP和BMD值无统计学差异（P>0.05）。 结论：中国长春地区绝经前健康汉族女性的VDR基因的BsmI多态性与BGP和骨BMD间无相关关系。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm I多态性与骨密度的关系

目的观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体（VDR）基因Bsm I多态性分布，研究其与骨密度（BMD）的关系。方法选择福州地区绝经后汉族妇女290例，检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测维生素D受体基因Bsm I多态性。结果VDR基因型分别为BB型7例（2．4％），Bb型39例（13．5％），bb型244例（84．1％）；b等位基因频率90．9％，B等位基因频率9．1％，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系，BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward’S区4个部位的骨密度差别无统计学意义（P〉0．05）；b或B等位基因与四部位骨密度无相关性（P〉0．05）。结论维生素D受体基因BsmI多态性与BMD间无关联，不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

维生素D受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病伴骨质疏松症的关系

  目的  研究维生素D受体（VDR）基因多态性与昆明地区2型糖尿病（T2DM）伴骨质疏松症的关系，探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传易感因素。  方法  收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院内分泌科住院的T2DM患者237例，（1）按骨密度结果分组为T2DM无骨质疏松组（61例），T2DM合并骨量减少组（111例），T2DM伴骨质疏松组（65例），采用PCR-RFLP技术，检测VDR基因型，比较3组患者以下指标间的差异:VDR基因型及等位基因频率，性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血钙、血脂、血尿酸（UA）、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平，超敏C-反应蛋白（Hs-CRP）、纤维蛋白原（FIB），口服葡萄糖耐量（OGTT）-0 h、2 h血糖，0 h、2 h胰岛素（INS）水平，胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；（2）比较VDR不同基因型间骨密度的差异；（3）将VDR基因型及组间差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic回归分析。  结果  （1）昆明地区T2DM患者，VDR基因型以Bb型为主，占77.6%；（2）3组患者比较，VDR基因型频率及等位基因频率，差异无统计学意义（P > 0.05）；（3）VDR 3种基因型比较，各部位的骨密度，差异无统计学意义（P > 0.05）；（4）多因素Logistic回归分析显示:年龄，吸烟可进入回归方程，而VDR基因型未进入回归方程。  结论  （1）昆明地区T2DM患者，VDR基因型以Bb型为主；（2）年龄，吸烟是昆明地区 T2DM伴骨质疏松患者的独立危险因素，VDR（Bsm I）基因型与昆明地区 T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关。     

维生素D受体基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

绝经后妇女雌激素受体基因Px单倍型对骨密度的影响

目的 探讨绝经后妇女雌激素受体基因（ER）多态性与骨密度（BMD）和骨生化指标之间的关系。方法 用双能X线骨密度仪（DEXA）检测186名绝经后妇女的腰椎和股骨颈的BMD（Z值）,以PCR－RFLP的方法检测ER基因PvuⅡ和XbaI多态性,同时测定血清碱性磷酸酶（AKP）、骨钙素（BGP）和尿吡啶酚（Pyd)。结果 pp型（14．5％）股骨颈BMD高于Pp型（50．0％）;XX型（7．0％）的腰椎BMD高于Xx型（27．4％）和xx型（65．6％）,无Px单倍型的妇女腰椎和股骨颈BMD明显高于有Px单倍型的妇女,其血清AKP更低。结论 ER基因pp和XX基因型分别对股骨颈和腰椎骨量的维持有一定意义,无Px单倍型的ER基因型可能对BMD有益,而Px单倍型可能对骨量有不利影响。     

维生素D受体基因FOKI多态性与年轻女性补钙治疗的关系

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI多态性与年轻妇女补钙治疗的关系。方法:将220名年轻女性随机分为补钙组和非补钙组,各110人。补钙组每日饮用高钙奶粉2袋(含元素钙1000mg),共24个月;非补钙组采用普通饮食。入组前检测腰椎及髋部的骨密度(BMD)作为基线值;随访24个月,每6个月复查BMD。留取血标本,分析VDR基因FOKI多态性。结果:研究人群VDR基因FOKI位点多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。两组腰椎和髋部的BMD基线值无显著性差异(P>0.05)。在第18个月时,补钙组股骨颈BMD增加值显著高于对照组(P<0.05)。各部位BMD基线值在不同基因型之间无显著性差异,但补钙组中不同基因型的BMD变化不同。随访期间FF基因型的髋部各点BMD均较基线升高。结论:VDR基因FOKI位点多态性可能影响年轻女性对于补钙治疗的反应,FF基因型可能更有利于保持和增加BMD。     

维生素D受体基因多态性与移植肾受者骨密度的关系

目的研究移植肾受者维生素D受体(VDR)不同基因多态性是否与骨密度(BMD)相关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度分析(PCR-RFLP)方法分析80例移植肾功能良好稳定(血清肌酐＜176μmol/L)、定期随访、无亲缘关系的上海地区移植肾受者VDR基因的ApaI和TaqI位点基因型,检测血钙、磷、镁及甲状旁腺激素、骨钙素、活性维生素D[1,25(OH)_2D_3]、尿钙、尿吡啶啉等骨代谢指标,应用双能X线骨密度仪测定腰椎(L_(2～4))、股骨颈(FN)、股骨华氏三角(WT)和股骨粗隆(TR)的BMD。结果经透析龄矫正后,VDR基因ApaI酶切位点的Aa型移植肾受者的L_(2～4)和TR的BMD为(1．03±0．05)和(0．64±0．02)g/cm~2,明显高于aa型的(0．83±0．05)和(0．55±0．03)g/cm~2(P＜0．05)；而TaqI位点不同基因型间BMD的差异无显著性(P＞0．05)。结论VDR基因ApaI多态性与移植肾受者L_(2～4)和TR的BMD有相关性,aa型移植肾受者可能更易骨质丢失。     

广州地区汉族妇女雌激素受体基因多态性对骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体（ER）基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度（B肋）相互关系。方法 随机筛选年龄23～78岁广州地区汉族健康妇女273例，采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度（BMD）值，并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中，ER基因型分别为PP型61例，Pp型129例，pp型83例，基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体，还是将其分为绝经前及绝经后群体，PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。     

北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布

维生素D受体（VDR）基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术，对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现，中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多，分别占95％、75％和95％，明显不同于高加索人种，与日本人也有一定差别，而与朝鲜人较为相似。     

Change of BMD after weaning or resumption of menstruation in Chinese women with different FokI VDR-genotypes: a randomized, placebo-controlled, calcium supplementation trial

Objective To investigate the effect of calcium supplementation on bone mineral density (BMD) in Chinese women with different FokI vitamin D receptor (VDR) genotypes (FF,Ff,and ff) after weaning or resumption of menstruation during lactation.Methods A total of 40 subjects with the same FokI VDR genotype were randomly divided into two groups:one received calcium tablet (600 mg once daily as CaCO 3) and the other placebo tablet once daily for 1 year.At baseline,BMD was measured by dual‐energy X‐ray absorptiome...     

VITAMIN—D RECEPTOR GENE POLYMORPHISM AND ITS RELATIONSHIP WITH BONE MINERAL DENSITY IN POSTMENOPAUSAL OSTEOPOROTIC WOMEN IN SHANGHAI

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广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

老年女性糖尿病骨质疏松症VDR基因与血清BGP的变化

目的了解老年女性糖尿病骨质疏松症维生素D受体基因的分布及骨钙素的变化情况.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymporphism,PCR-RFLP)技术检测受试者维生素D受体基因;采用单光子骨密度仪测定受试者非优势前臂中下1/3交界处桡骨骨密度(BMD).结果对照组维生素D受体基因型bb、Bb、BB分别为86.4%、13.6%、0%;糖尿病非骨质疏松组分别为85%、15%、0%.糖尿病骨质疏松组分别为85.7%,14.3%,0%,3组比较无统计学意义P>0.05,骨钙素水平为糖尿病骨质疏松组<糖尿病非骨质疏松组<对照组,3组比较均有统计学意义P<0.05,糖尿病骨质疏松组空腹胰岛素亦较其余两组低.结论老年女性糖尿病骨质疏松与BB基因型无明显相关,但与胰岛素水平及骨钙素水平有关;胰岛素可能是调节骨形成的重要因子,但骨钙素能否预测骨质疏松或病情随访指标需进一步研究.     

Relationship between glucocorticoid-induced osteoporosis and vitamin D receptor genotypes.

By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay, the association between vitamin D receptor (VDR) genotypes and bone mineral density (BMD) in the patients receiving long-term glucocorticoid therapy was studied. The clinical data and blood of 71 patients with rheumatosis who received long-term glucocorticoid therapy were collected. BMD was measured by dual-energy X-ray absorptimometry. VDR gene fragment (about 185 bp) was amplified by PCR from the extracted genomic DNA, then digested with restriction endonuclease Bsm I. The genotypes were evaluated based on the fragment length following endonuclease digestion and the association between genotypes and BMD or Z-score values was analyzed. Among the 71 cases, the detected genotypes were Bb and bb with the distribution frequency being 11.3% and 88.7% respectively. The distribution frequency of the alleles was in agreement with the Hardy-Weinberg equilibrium. There was no significant difference between the two genotypes in age, gender, body mass index (BMI), disease duration, disease types, time of glucocorticoid administration and cumulative dosage (P > 0.05). Osteoporosis rate of the patients with Bb or bb genotype was 37.5% and 33.3% respectively, with the difference being not significant (chi 2 = 0.05, P = 0.8). The BMD and Z-score values at lumbar spine and femur in two genotypes were not similar, but the difference had no significant (P > 0.05). The distribution frequency of bb type of VDR genotypes in Han populations of China was more prevalent, followed by Bb and bb types in turn. In the patients receiving long-term glucocorticoid therapy, there was no significant difference in BMD between Bb and bb genotypes. The data suggest that the VDR genotypes may not be means of identifying patients at greater risk of glucocorticoid-induced osteoporosis, which await to be further confirmed by a large sample size.     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

Relationship between Glucocorticoid—induced Osteoporosis and Vitamine D Reseptor Genotypes

Osteoporosis is characterized by low bonemass and destruction of bone tissue structure,re-sulting in an increased bone fragility and bone frac-ture,which is a very importantconcern on healthycare in the world.Etiologically,osteoporosis wasfallen into following three categories:primary,secondary and idiopathic.Long- term glucocorti-coid( GC) therapy was one of the main causes forsecondary osteoporosis.In recently years,thestudies on its mechanism have drawn the attentionsof the researchers inc…     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

Vitamin D receptor gene polymorphism and bone mineral density in patients with type 2 diabetes mellitus

Objective To explore the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and bone mineral density (BMD) in patients with type 2 diabetes mellitus (DM) an d to better understand the pathogenesis of osteoporosis. Methods Ninety seven patients with type 2 DM were recruited for this study. BMD was mea sured by single photon absorptiometry at the lower one third of the nondominant radius and ulna. Polymorphisms of the VDR gene were analyzed by DNA amplificati on with polymerase chain reaction (PCR) and endonuclease digestion with Bsm Ⅰ. Results The respective frequencies of VDR genotypes were BB 18. 6%, Bb 27. 8% and bb 53 . 6%. The Z scores of the three groups were -1. 57±-0. 60, -1. 45±-0. 67 and -1. 41±-0. 81, respectively. Although the BMD of the Bb genotype DM patients was higher than that of BB genotype DM patients and lower than that of bb genoty pe DM patients, there were no significant differences. Conclusion These findings suggest a small influence of VDR gene polymorphism on the BMD of patients with type 2 DM. Further study on the value of VDR genotypes in the pat hogenesis of osteoporosis in diabetes mellitus is still needed.