贲门癌组织GSTM1,GSTT1和GSTP1基因多态变化

目的：探讨河南林州地区贲门癌组织中3种Ⅱ期代谢酶基因GSTMl，GSTTl及GSTPl基因多态性变化，进一步深入了解该地区贲门癌高易感性分子基础。方法：利用multlplex—PCR、PCR—RFLP检测19例手术切除贲门腺癌组织及72例正常对照组织(颊粘膜细胞和血细胞)中代谢酶基因GSTMl、GSTT1、GSTPl多态性改变。结果：贲门腺癌与正常对照组织中GSTMl纯合缺失基因型分别占37％和39％，该基因型未明显增加对贲门癌的易感性(0R＝0．69)；GSTT1纯合缺失基因型分别占53％和39％，该基因型可能与贲门癌易感性增高有关(0R＝2．38)；GSTPl的IIe／Val和Val／Val基因型合并在一起分别占26％和42％，Val等位基因能降低个体贲门癌的易感性(0R＝0．41)。结论：GSTMl基因多态对贲门癌易感性无明显影响，而GSTTl和GSTPl基因多态与贲门癌易感性有关。     

贲门癌组织微粒体环氧化物羟化酶基因多态变化

目的：探讨贲门癌组织微粒体环氧化物羟化酶(mEH)基因多态性改变，进一步深入了解贲门癌高易感性分子基础。方法：利用PCR和PCR—SSCP方法对19例贲门腺癌和72例正常对照组织mEH基因多态性进行了检测。结果：贲门腺癌和正常对照组织中，mEH的Arg／His和His／His基因型合并在一起分别占16％和15％，His等位基因对贲门癌易感性并无明显影响(0R＝0．72)；mEH的His／Tyr和Tyr／Tyr基因型合并在一起分别占58％和57％，Tyr等位基因并未影响个体对贲门癌的易感性(0R＝0．92)。结论 mEH基因多态对贲门癌易感性无明显影响。     

CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

细胞色素P4502E1基因多态性对再生障碍性贫血易感性的影响

目的探讨CYP2E1基因多态性对再障遗传易感性的影响.方法应用病例对照分子流行病学研究方法,采用PCR-RFLP和PCR方法分别分析72例再障病人和80例健康对照的CYP2E1的PstI和CYP2E1的96bp插入多态性.结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为50.00%,45.00%,差异无显著性(P＞0.05);CYP2E1的96bp插入多态在再障组和对照组的频率分别为41.67%,27.50%,亦差异无显著性(P＞0.05);联合分析时,发现CYP2E1(c1c2,c2c2) Ins96( / , /-)基因型的个体较正常野生型个体患再障危险性升高(OR值为4.88,P＜0.05).结论CYP2E1(c1c2,c2c2) Ins96( / , /-)基因型与再障遗传易感性有关,可能在再障的发病过程中起重要作用.     

细胞色素P450 2E1基因多态性、烟酒习惯与直肠癌易感性的关系

目的：研究细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaI多态性、烟酒习惯与直肠癌遗产易感性的关系。方法：在江苏省进行病例一对照研究（直肠癌患者210例，人群对照439例）。调查研究对象的生活习惯，抽取静脉血，提取白细胞DNA，采用PCR-RFLP检测研究对象的CYP2E1 Rsa I位点基因型。结果：CYP2E1Rsa Ic1/c1、C1／c2和c2／c2基因型分布频度在直肠癌组分别为58．4％、34．0％和7．7％，对照组分别为61.4％、35．6％和3．0％。两组之间差异有显著性（）（x^2MH=7．07。P=0．029）。在调整性别、年龄、吸烟和饮酒习惯后，CYP2E1 c2／c2基因型携带者与c1／c1基因型者相比，发生直肠癌的危险性显著升高（OR=1．64，95％CI：1．12～2．41）。多因索分析结果显示。有饮酒习惯者发生直肠癌的危险性显著升高。其调整后OR为2．08（95％CI：1．36-3．19），而吸烟与增加或降低直肠癌的危险性无显著相关。CYP2E1基因多态与吸烟、饮酒相互作用的分层分析发现，在不吸烟者中，c2／c2基因型者与c1等位基凼型者相比．发生直肠癌的危脸性显著上升（性别和年龄调整OR=2．30，95％CI：1．32-3．99）；在饮酒者中，携带c2／c2基因型者发生直肠癌的调整OR为5．75（95％CI：1．65，20．05），提示CYP2E1 Rsa I多态与饮酒习惯有显著的协同作用。结论：CYP2E1 Rsa I基因多态和饮酒习惯影响直肠癌的易感性，二者在直肠癌发生中有显著的协同作用。     

细胞色素p450基因多态与胃癌的关联

目的 近年来，环境因素在胃癌病因中的作用受到重视，个体对肿瘤的易感性因人而异，现探讨细胞色素p4502E1基因多态与胃腺癌遗传易感性的关联，进一步揭示胃腺癌的病因。方法 应用病例对照分子流行病学研究方法，采用PCR-RFLP技术检测56例湖北地区汉族原发性胃腺癌患者和56例健康人CYP2E1基因型。结果 CYP2E1的C1/C1基因型在胃腺癌患者和健康人中的分布频率分别烛69.6%和46.4%。差异有显著性（X^2=6.27;P=0.043,OR值为1.915,95%CI=1.051-3.489),C1等位基因在胃腺癌组的分布频率显著高于健康人组（X^2=5.30;P=0.021,OR值为2.053,95%CI=1.106-3.809)。结论 CYP2E1C1/C1基因型可能与胃腺癌遗传易感性相关，CYP2E1C1/C1基因型个体发展为胃腺癌的危险性高于C1/C2及C2/C2基因型个体。     

CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与青海地区人群胃癌易感性研究(英文)

目的探讨CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性的相关性。方法采用病例对照分子流行病的研究方法,随机选取世居青海的胃癌患者(病例组)120例和与之匹配的同期世居青海的健康人(对照组)120例,应用PCR-RFLP技术对胃癌患者和健康人CYP2E1 RsaⅠ位点的不同基因型及等位基因进行检测,分析其在两组间的分布特征。结果CYP2E1基因Rsa I位点不同基因型(包括c1/c1、c1/c2、c2/c2)在病例组和对照组中的分布频率分别为64.17%、32.50%、3.33%和65.83%、30.00%、4.17%,各基因型在两组中的分布频率无显著性差异(P值分别为0.79、0.68、0.73);CYP2E1基因Rsa I位点的等位基因(c1和c2)在病例组和对照组中的分布频率为80.42%、19.58%和80.83%、19.17%,各等位基因在两组中的分布频率无显著性差异(x2=0.01,P=0.91);CYP2E1基因Rsa I位点野生型(c1/c1)基因与中低分化胃腺癌的发生相关(x2=3.93,P=0.05,OR=0.13,95%CI:0.02～1.00)。结论 CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性存在相关性,携带CYP2E1 RsaⅠ野生型纯合子(c1/c1)是青海地区发生中低分化胃腺癌的危险因素。     

CYP2E1-1239G〉C遗传变异与乳腺癌发病风险相关

目的研究细胞色素P4502E1（cYP2E1）基因-1239G〉C变异与乳腺癌发病风险的相关关系。方法采用病例对照研究策略,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,分析309例乳腺癌患者和309例正常对照者的cYP2E1基因-1239G〉C位点的基因型。以比值比（OR）及其95％可信区间（95％CD比较CYP2E1不同基因型与乳腺癌发病风险的相关关系。结果与-1239GG基因型携带者相比,至少携带一个-1239C等位基因的个体发生乳腺癌的风险明显降低（OR=0.22,95％CI=0.11—0.41）。结论cYP2E1—1239G〉C变异是影响乳腺癌易感性的重要遗传因素。     

CYPIB1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G,CYP1B1＊2355G／T,CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI—TOFMS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1＊2142c／G、355G／T,CYP1B1＊34326c／G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1＊2355G／T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组（0R=2．281,95％CI：1．142～3．516,P〈0．001）,携带CYP1B1＊34326c／c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（0R=0．571,95％CI：0．370～0．882,P=-0．011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险（AdjustedOR=3．180,95％CI：1．760～5．746,P〈0．001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1＊2355G／T突变型等位基因的危险度OR分另U为2．080（95％CI：0．742—5．830）、6．322（95％CI：2．541～15．725,尸〈0．001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1＊2355G／T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1＊34326C／G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1＊2142c／G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。     

CYP2E1基因多态与肺癌风险关系的病例对照研究

目的：探讨CYP2E1基因多态单独作用以及与吸烟，饮酒联合作用与肺癌的关系。方法：收集原发性肺癌病例91例和138例对照进行病例对照研究，所有研究对象均采血液标本进行DNA抽提，应用PCR-RFLP技术检测CYP2E1基因多态性，结果：病例组CYP2E1C1C1基因型携带率（67.03%)高于对照组（59.42%)。而C1C2基因型携带率（25.28%)高于对照组（38.41%)；CYP2E1C1C1基因型与C1C2基因型比较，OR为1.71(0.95-3.07)；结合吸烟进行分析。结果表明以携带CYP2E1C1C2基因型的不吸烟者作为参照组。携事宜Ｅ１Ｃ１Ｃ１基因型的吸烟者的ＯＲ为３.63(1.37-34.97)，携带Ｃ１Ｃ２基因型的吸烟者的ＯＲ为３.27(1.09-9.84)，而携带C1基因型的不吸烟者的OR为2.58(0.96-6.91)；单独饮酒引起肺癌的危险度为3.33(1.74-6.38)。而与饮酒联合作用的分析结果表明；携带CYP2E1C1C1基因型的饮酒者的OR为6.27(2.41-16.29)，携带C1C2基因型的饮酒者的OR为4.23(1.43-12.48)，而携带C1C1基因型的不饮酒者的OR为2.03(1.33-34.40)。结论：CYP2E1基因多态单独作用与肺癌的联系不明显，而与饮酒和吸烟联合作用时明显提高了肺癌的危险性。提示CYP2E1基因多态与吸烟，饮酒在肺癌的发生中具有明显的协同作用。     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

肺癌患者CYP1A1和GSTM1基因多态性检测

目的:探讨CYP1A1与GSTM1基因多态与支气管肺癌癌变的关系.方法:采用回顾性"病例-对照"方法和PCR-RFLP技术,对98例肺癌患者和136名体检健康者(对照组)进行CYP1A1与GSTM1基因多态性检测.结果:对照组和肺癌组CYP1A1 m1、GSTM1缺陷型等位基因频率分别为28%和43%、44%和61%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1(w1/m1、CYP1A1(m1/m1、GSTM1(缺陷型)基因型患肺癌的危险度分别升高3.18倍、2.72倍和2.16倍(P均＜0.05).GSTM1(缺陷型)和CYP1A1(w1/m1或CYP1A1(m1/m1基因型携带者患肺癌的危险度为5.62倍(P＜0.01.吸烟使GSTM1缺陷型携带者和CYP1A1 m1携带者肺癌的患病危险度较单一基因作用危险度显著增加(P＜0.05).结论:CYP1A1 m1和GSTM1缺陷型基因均是肺癌的危险因素,2者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.     

河南汉族人群细胞色素P-450 1A1与肺癌易感性的关系

目的:探讨CYP1A1基因多态与支气管肺癌癌变关系。方法:采用病例-对照设计和PCR-RFLP方法,检测肺癌组103例和对照组138例CYP1A1基因多态,以logistic回归模型计算比数比(odds ratios,OR)及95%可信区间(confidential intervals,CI)。结果:CYP1A1m1突变型等位基因频率在对照组和肺癌组分别为27.6%和42.7%。logistic回归分析表明,CYP1A1(w1/m1)杂合型(B型)和(m1/m1)纯合突变型(C型)患肺癌的危险度分别升高3.19和2.61倍,差异显著。结论:CYP1A m1突变型等位基因是患肺癌的危险因素。     

肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险相关性的Meta分析

目的:许多已经发表的文献探讨了CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险的关系,但得出的结论却有很多不一致。因此,本文采用Meta分析方法对其进行评价。方法:检索PubMed数据库中相关的队列研究和病例-对照研究,检索时限为从建库至2014年2月1日。对合格的研究进行数据提取后,采用RevMan 5.2计算合并的OR值及其95%CI。结果:最终纳入7项病例-对照研究和1项巢式病例-对照研究,包括1 675例肺癌病例和2 393例对照。Meta分析显示CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险总体上没有关系[AA vs CC:(OR=0.73,95%CI=0.50¹.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.621.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.62¹.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.581.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.58¹.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.671.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.67¹.13)]。亚组分析显示CYP1A2 rs762551多态性与基于人群的肺癌患病风险具有关联。结论:本Meta分析结果表明CYP1A2 rs762551多态性与基于人群对照的肺癌具有相关性。基于本Meta分析的局限性,结果仍需进一步开展高质量研究进行论证。     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

CYP1A1基因多态性与p16基因甲基化对肺癌发病的影响

目的探讨CYP1A1基因多态性与肺癌易感性的关系及p16基因甲基化对肺癌发病的影响。方法选取原发性肺癌患者47例及同期无呼吸系统疾病又未患任何肿瘤同性别者94例作对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和甲基化特异性PCR(methylation-specificPCR,MSP)等技术,检测CYP1A1的基因多态性和p16基因甲基化。结果CYP1A1在肺癌组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05);吸烟与CYP1A1未见明显的协同作用(P>0.05)。p16甲基化在肺癌组织和正常肺组织中检出率分别为44.7%(21/47)、17.0%(8/47),两者差异有显著性(P<0.05)。结论CYP1A1基因多态性不增加患肺癌的危险,p16甲基化与肺癌发生的关系非常密切,但p16甲基化与CYP1A1基因多态性无明显相关性。