中国汉族人群PAX1基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

目的 通过候选基因PAX1上单核苷酸多态性(SNP)位点的筛查,探索PAX1与中国汉族人群先天性脊柱测凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例-对照研究,127例中国汉族CS患者;127例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.0软件选取PAX1的标签SNPs.根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.0软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡.结果 共筛选SNP1(rs17861031)和SNP2(rs6047590)两个位点,其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点间不存在连锁不平衡.病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1A=37(15%)/37(15%)、SNP1G=217(85%)/217(85%),SNP2A=28(11%)/25(10%)、SNP2T=226(89%)/229(90%);基因型频率分别为:SNP1AA=2(2%)/2(2%)、SNP1AG=33(26%)/33(26%)、SNP1GG=92(72%)/92(72%),SNP2AA=2(2%)/2(2%)、SNP2AT=24(19%)/21(17)、SNP2TT=101(80%)/104(82%),差异均无统计学意义(P>0.05).在进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.结论 在中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素.     

中国汉族人群WNT3A基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关系

目的 探索WNT3A基因与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例对照研究127例中国汉族CS患者;所有病例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,选取WNT3A的主要功能性单核苷酸多态性(SNP).根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡.结果 共筛选SNP1(rs964941)和SNP2(rs752107)2个位点,病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=127(50%)/115(45%)、SNP1t=127(50%)/139(55%),SNP2C=197(78%)/200(79%)、SNP2t=57(22%)/54(21%);基因型频率分别为:SNP1CC=35(28%)/25(20%)、SNP1Ct=57(45%)/65(51%),SNP1Tt=35(28%)/37(29%),SNP2CC=73(57%)/81(64%)、SNP2Ct=51(40%)/38(30%)、SNP2Tt=3(2%)/8(6%),差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP1和SNP2间不存在连锁不平衡.进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.结论 在中国汉族人群中,WNT3A基因遗传变异可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素.

Abstract：

Objective To investigate whether the polymorphisms of WNT3A gene are associated with congenital scoliosis (CS) and its various clinical phenotypes in a Chinese Han population.Methods A total of 127 CS patients admitted into PUMC were enrolled into this case-control study between October 2005 and September 2007.There were 55 boys and 72 girls with a mean age of 12.90 years old.Another 127 scoliosis-free control subjects at the same hospital during the same study period were frequency-matched with regards to age (+3 years) and gender.Genomic DNA was extracted by QIAamp DNA Blood Mini Kit from peripheral blood leukocytes of each subject who had signed informed consent.Based on the genotypic data from the International HapMap project,the main functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) were initially selected.The patients in the case group were classified into different clinical phenotypes according to vertebral defect type,location of deformity,extent of developmental disruption,combined rib malformations and neural canal deformity.The genotying of all selected SNPs was performed by SNPstream technology (Beckman Coulter SNPstream).All data of SNPs with polymorphism were processed by the association analysis based on a single SNP and between phenotypes and SNPs.And the pairwise linkage disequilibrium was calculated in the control population by Haploview 4.1 software.Results The SNP1 (rs964941) and SNP2(rs752107) of WNT3A were genotyped.There was no linkage disequilibrium between two SNPs.No association was observed between SNP1 and SNP2 genotypes or allele polymorphisms and risk of CS and various clinical phenotypes (P ＞ 0.05).Conclusions The genetic variants of WNT3A gene may not be associated with the susceptibility to CS and various clinical phenotypes of CS in Chinese Han population.     

中国汉族人群Trp2等位基因多态性与椎间盘退变性疾病的关联分析

目的 探索Trp2等位基因多态性与中国汉族人群椎间盘退变性疾病(DDD)的关联.方法 采用"病例-对照"研究方法,对Trp2等位基因对应的的单核苷酸多态性(SNP)位点进行筛查.125例中国汉族DDD患者(DDD~+)与125例中国汉族非DDD受访者(DDD~-),其年龄、性别相匹配.提取外周血DNA,根据COL9A2基因在326位的氨基酸位置处存在两个突变位点,在NCBI基因序列数据库中确定其对应的位点SNP1(rs7533552)和SNP2(rs2077871).根据椎间盘退变程度、单节段或多节段退变、退变的节段分布,将DDD~+组为不同的亚型.用SNP分型系统-SNPstream UIT对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定.对检测数据分别行拟和优度χ~2检验、基于等位基因频率/基因型的关联分析.结果 病例组中和对照组中,两个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1A=105(42%)/117(58%)、SNP1G=145(47%)/133(53%),SNP2C=220(88%)/30(12%)、SNP2T=224(90%)/26(10%);基因型频率分别为:SNP1AA=21(17%)/25(20%)、SNP1AG=63(50%)/67(54%),SNP1GG=41(33%)/33(36%);SNP2CC=95(76%)/100(80%)、SNP2CT=30(24%)/24(19%),SNP2GG=1(0%)/1(%1),差异均无统计学意义.进一步对候选基因与DDD~+组的不同亚型进行关联分析中,发现SNP2的基因型与椎间盘退变程度有相关性(χ~2=6.920,P=0.031).结论 中国汉族人群中,Trp2等位基因的基因多态性可能是决定椎间盘退变发展与退变程度的危险因素之一.     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

IL-23R基因多态性与中国汉族妇女子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨IL-23R基因rs11465817、rs10889677多态性位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国汉族妇女子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例中国汉族妇女EC和138例女性正常对照IL-23R基因rs11465817、rs10889677位点多态性.结果 ①rs11465817、rs10889677位点等位基因、基因型分布频率在EC组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);②rs11465817位点基因型频率分布差异与临床病理特点无相关性(P>0.05);③分层分析后发现rs10889677位点基因型分布频率在特殊类型癌与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生特殊病理类型EC的风险是AA基因型的2.816倍(95%CI:1.210～6.553);在不同病理类型组间基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.014),CC+CA基因型个体发生恶性程度较高的EC是AA基因型的3.107倍(95%CI:1.239～7.794);在有无肌层浸润组间比较基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.046),CA+AA变异型发生肌层浸润危险性是CC基因型的5.259(95%CI:1.079～25.630).结论 IL-23R基因rs11465817位点SNP与EC无明显相关性;rs10889677位点SNP与中国汉族妇女EC发病相关,可能是导致EC表现出不同临床病理特征的遗传因素之一.     

STAT3基因多态性与AAV的关系

目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大.     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的 分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2(TPH-2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4570625 和rs7305115位点与重症抑郁发作(MDD)和抗抑郁药物治疗反应的关系.方法 设立病例组(汉族MDD患者,n=346)和对照组(汉族正常人,n=347);根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组(TRD组,n=72)和非TRD组(NTRD组,n=274).通过Taqman探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的 rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异.结果 病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应.     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

KLKB1基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性

目的 研究KLKB1基因单核苷酸多态性(SNPs)与肺动脉栓塞症(PTE)的关联。方法 以确诊的95例PTE患者为PTE病例组,以90名健康体检者为对照组,采用χ2检验、Logistic回归分析对SNP位点的基因型频率、等位基因和单倍体型进行相关性分析,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。结果 rs3733402位点的基因型频率在PTE病例组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P=0.041),KLKB1基因区域rs2292423、rs4253325和rs3733402 3个位点组成的GTG单倍型分布在PTE组和健康对照组间差异有统计学意义(P=0.040)。结论 汉族人群KLKB1基因区域中的rs3733402位点与PTE的遗传易感性相关。     

人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性

目的 寻找趋化素样因子(CKLF)基因上游启动子区的单核苷酸多态性(SNP),明确其与支气管哮喘发病的相关性.方法 提取245例北京地区汉族人(其中哮喘患者119例,健康对照126例)基因组DNA,采用PCR方法扩增CKLF上游启动子区1553碱基的DNA片段并进行直接测序,分析发现的SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性.结果 在CKLF上游启动子区共发现4个SNPs:SNP88(T>C)、SNPl96(T>C)、SNP568(C>G)、SNP1047(C>G).其等位基因频率分别为0.168(SNP88C)、0.168(SNP196C)、0.352(SNP568G)和0.167(SNP1047G),与以往报道的其他种族的结果明显不同.SNP88与SNP196之间、SNP88与SNP1047之间,以及SNP196与SNP1047之间存在完全连锁不平衡(D1=1.000,r2=1.000),SNP568与SNP88、SNP196及SNP1047问存在连锁不平衡(r2=0.366).哮喘组与对照组4个SNPs的等位基因频率、基冈型频率和单倍型频率差异无显著性.结论 北京地区汉族人群CKLF编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征,虽然与哮喘的发病无明显相关性,但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料.     

Distribution Characteristics and Linkage Disequilibrium of TIM4 Promoter Polymorphisms in Asthma Patients of Chinese Han Population

To investigate the distribution characteristics and linkage disequilibrium of T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 4 （TIM4） promoter polymorphisms in asthma patients of Chinese Han population, the promoter region of TIM4 was re-sequenced by PCR-sequencing, and linkage disequilibrium was analyzed by SHEsis software. Four single nucleotide polymor- phisms （SNPs） in the promoter region of TIM4 were detected, including two new SNPs （at positions -1609, -153） and two reported SNPs （rs6874202, rs6882076）. The frequency distribution of rs6882076 was different among different races （P〈0.05）. In addition, linkage disequilibrium among the SNPs of the promoter region of TIM4 was found and GGTG was the predominant haplotype. There were four SNPs in the promoter region of TIM4 in asthma patients of Chinese Han population, which were in linkage disequilibrium.     

Is KPNB3 Locus Associated With Schizophrenia？

Objective To reconfirm the association of KPNB3 with schizophrenia in Chinese population. Methods Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs2588014 and rs626716 at the KPNB3 locus, were genotyped in 304 Chinese Han family trios consisting of fathers, mothers, and affected offsprings with schizophrenia. These 2 SNPs were detected by PCR-based restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distributions was estimated by the goodness-of-fit test. The UNPHASED program was used to perform transmission disequilibrium test (TDT), haplotype analysis, and pair-wise measure of linkage disequilibrium (LD) between these 2 SNPs. Results The genotypic distributions of both rs2588014 and rs626716 were in the Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05). The TDT revealed allelic association with rs626716 (χ2 =9.31, P=0.0023) but not with rs2588014 (χ2 =3.44, P=0.064). The global P-value was 0.0099 for 100 permutations. The haplotype analysis also showed a disease association (χ2 =25.97, df=3, P=0.0000097). Conclusion The present study provides further evidence in support of the KPNB3 association with schizophrenia in Chinese population.     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

Polymorphism analysis of the ABCA3 gene: association with neonatal respiratory distress syndrome in preterm infants

Background  Previous reports indicated that mutations in the adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A3 (ABCA3) cause fatal respiratory failure in term infants, and common ABCA3 gene polymorphisms have been characterized at the population level in Caucasians. But the role of ABCA3 in relation to respiratory distress syndrome (RDS) in newborns has not been evaluated within a Chinese population. The aim of this study was to analyze eight single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the ABCA3 gene, and to assess the ABCA3 gene as a candidate gene for susceptibility to RDS in newborns.

Methods  Eight SNPs were selected and genotyped in 203 newborns. The data analysis and statistical tests were used for allele frequencies, haplotype and Hardy-Weinberg equilibrium pairwise linkage disequilibrium measures.

Results  There was a haplotype association with SNP rs313909 and SNP rs170447, but no haplotype association was observed among the newborns with and without RDS (P >0.05). The minor allele frequency (G) of the coding SNP (cSNP) rs323043 (P585P) was significantly increased in preterm infants with RDS.

Conclusion  There is an association between a synonymous cSNP rs323043 and the development of RDS.

     

组织因子途径抑制物2 (TFPI-2)基因多态性与急性冠脉综合征的关联性

 目的 探讨在中国汉族人群中基因多态性与急性冠脉综合征的关系。方法 采用病例对照研究设计,选择急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者140例,其中包括不稳定型心绞痛患者(unstable angina,UA)68例、急性心肌梗死患者(acute myocardium infarction,AMI)72例;另有稳定型心绞痛患者(stable angina,SA)273例;以及正常对照306例。采用聚合酶链反应产物直接测序的方法对所有纳入对象进行组织因子途径抑制物2 (tissue factor pathway inhibitor 2,TFPI-2)基因多态性分析和关联分析。 结果 在所有对象的TFPI-2基因中共检测出8个单核苷酸多态性位点,其中rs59805398和rs34489123位点基因型频率和等位基因频率分布在ACS组和SA组,与对照组间差异有统计学意义。rs3763473、rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在ACS组中存在连锁不平衡,与rs59805398位点关联分析提示主要有C-C-G-G-G和T-C-G-G-G两种单倍型。rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在SA组中存在连锁不平衡,与rs59805398位点进行关联分析,主要有C-G-G-G和G-A-A-A两种单倍型。ACS组与SA组之间未见明显差异。结论 TFPI-2基因rs59805398位点C等位基因和rs34489123位点A等位基因与冠心病(coronary heart disease,CHD)发病存在关联性,其变异可能是中国人群冠心病发病的危险因子之一。TFPI-2基因SNP在冠心病患者中存在连锁不平衡。     

ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验

目的 研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性.方法 在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT).结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率＜1％)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除.(2)对其余5个SNPs( rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P＜0.05).(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P＜0.05).结论 ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关.