绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性研究

目的:研究ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性?方法:以100例原发性胃癌为实验组,90例胃溃疡为对照组,免疫组织化学SP法检测ERβ蛋白,限制性酶切法检测ERβ基因CA重复序列多态性和G1082A多态性?结果:ERβ实验组和对照组阳性率分别为68.0% 和23.3%,差异有统计学意义(P < 0.01),并且分化程度低?浸润深?有淋巴结转移和5年死亡者的ERβ阳性率分别高于分化程度高?浸润浅?无淋巴结转移和5年生存者,且Ⅰ?Ⅱ期低于Ⅲ期(P < 0.01,P < 0.05),而与初复发?年龄?肿瘤大小和组织学类型无关(P > 0.05)?ERβ基因CA重复序列对照组和实验组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),两组基因型SS?SL?LL分布和等位基因S?L频率的比较,差异无统计学意义(P > 0.05)?ERβ G1082A多态性中,RsaⅠ和AluⅠ酶切分析:实验组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P > 0.05)?两组基因型rr?Rr?RR分布和等位基因r?R和a?A频率的比较差异无统计学意义(P > 0.05);而实验组aa基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P < 0.05),且该基因型与肿瘤的临床分期?分化程度?浸润深度?转移情况?5年生存情况密切相关(P < 0.05),与肿瘤初复发?患者年龄?肿瘤大小?组织学类型无关(P > 0.05),而等位基因频率中仅a/A与肿瘤的分化程度?浸润深度密切相关(P < 0.01)?结论:ERβ与胃癌的发生?分化程度?浸润深度?转移及5年存活率密切相关,并且ERβ的aa基因型和等位基因a/A与胃癌的关系极大?     

雌激素受体β基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少的关系

目的:研究雌激素受体β(Estrogen receptorβ,ERβ)基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少关系.方法:选择西南地区的100名月经正常人作为正常对照组,100名原因不明月经过少患者作为病例组.同时对人ERβ基因5号内含子的高变区CA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该CA重复序列多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与原因不明月经过少的关系.结果:共分离出9种等位基因,其(CA)n重复数目为16～24.正常组和病例组的等位基因的分布频率差异无显著性(x2=7.155,P=0.520).以重复次数n≤20作为SS型,n＞20为LL型.SS基因型频率实验组为66%,对照组为51%,OR值:1.865倍(95%CI:1.055～3.298).再比较两组病人SS型和LL等位基因型的分布频率,差异有显著性(x2=4.634,P=0.031).结论:ERβ基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少有关,SS型等位基因型可能是原因不明月经过少的危险因素.     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

雌激素受体RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙关系的分析

目的 探讨雌激素受体(ER)RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙的关系.方法 选取河南省开封、通许2县高氟区及对照区8～12岁儿童,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-FRLP)方法检测ER Rsa Ⅰ基因多态性,氟离子选择电极法测定尿氟含量.结果 ER RsaⅠ基因型分布频率:氟斑牙患者为rr 60.81%(45/74)、Rr 27.02%(20/74)、RR 12.16%(9/74),高氟区非患者为rr 73.91%(51/69)、Rr 20.29%(14/69)、RR 5.80%(4/69),对照区儿童为rr 63.83%(60/94)、Rr 34.04%(32/94)、RR 2.13%(2/94),3组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05). ER RsaⅠ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);携带等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性高于携带等位基因r的儿童(OR:1.82, 95% CI:1.01～3.27)(P<0.05).结论 尽管氟病区患儿组与非患儿组基因型分布差异无统计学意义,但携带纯合等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性是携带纯合等位基因r儿童的1.82倍;携带纯和突变RR型基因儿童患氟斑牙危险性有增高趋势.     

雌激素受体β基因多态性与原因不明月经过少的关系

目的:探讨西南地区雌激素受体β(ER-β)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法:选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法研究ER-β基因RsaI和AluI限制性片段长度多态性和5号内含子的高变区CA重复序列多态性在实验组与对照组中分布。结果:RsaI和AluI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。分离出9种CA重复序列等位基因,正常组和实验组的等位基因的分布频率差异无显著性。以重复次数n≤20作为SS型,n>20为LL型,再比较两组病人SS型和LL型等位基因的分布频率,差异有显著性。结论:ER-β基因多态性与原因不明月经过少有关,R等位基因可能是其保护因素,SS型等位基因可能是原因不明月经过少的危险因素。     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

氟暴露人群雌激素受体Rsa Ⅰ基因多态性及其与骨密度异常的关系

目的:调查不同氟暴露水平地区人群中雌激素受体(ER)Rsa Ⅰ基因的多态性分布,并了解其与高氟区人群骨密度异常的关系.方法:分别在高氟区(100例)与对照区(110例)选择观察人群;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ER Rsa Ⅰ基因型;应用X线检查两地部分人群(高氟区49例,对照区25例)骨结构改变.结果:高氟区和对照区人群骨密度异常率分别为87.8%和44.0%,差异有统计学意义(λ2=16.069,P＜0.05);骨密度异常人群ER Rsa Ⅰ基因型分布rr为66.7%,Rr为25.9%,RR为7.4%;骨密度正常人群分布rr为80.0%,Rr为10.0%,RR为10.0%,2类人群基因型分布比较差异无统计学意义(λ2=3.078,P＞0.05);未发现携带纯和突变型RR的人群骨密度异常的危险性增高(OR=0.56,95%CI:0.09～3.56).结论:ERRsa Ⅰ基因多态性与高氟暴露人群骨密度异常无明显关系.     

血红素氧化酶-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群2型糖尿病易感性间的关联研究

目的：探讨HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群2型糖尿病（T2DM）易感性间的关联。方法：采用荧光标记PCR以及毛细管电泳相结合技术检测97例糖尿病患者以及156例正常对照个体HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性及其频率分布差异。重复次数n≤25,为S型等位基因,n〉25为L型等位基因。结果：等位基因、基因型频率在病例与对照组中分布差异无统计学意义。在显性遗传模型下,SL＋LL与SS基因型比（OR=0.8,95CI：0.5-1.4）,以及隐性模型,LL与SL＋SS基因型比（OR=0.8,95CI：0.5-1.5）,未发现增加个体2型糖尿病发病风险的基因型。结论：HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群T2DM易感性无关。