内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性研究

目的：研究内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性。方法：采用PCR-SSP技术对内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、达斡尔族、鄂伦春族和回族各200例中HLA-DQA1等位基因进行型别分析。结果：蒙古族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0103;低频率等位基因为0101、0102、0104、0201、0302、0401和0601;鄂温克族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0201和0103;达斡尔族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0103、0201、0401和0601;鄂伦春族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0101、0103、0201和0302;回族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0201;低频率等位基因为0101、0102、0103、0401和0601。结论：各民族人群间HLA-DQA1基因分布有其独特性。     

应用PCR-RFLP方法研究包头地区蒙古族人群HLA-DQA1的基因分型多态性

蒙古族作为北方的一个少数民族与满族、维吾尔族一样,具有中国人特别是中国北方人的HLA-DQA1的特点。但蒙古族的HLA-DQA1的基因频率亦有自身的特点,即有明显的低HLA-DQA10101,0102与高HLA-DQA10104频率。本文采用PCR-RFLP方法对包头地区68名蒙族健康人的HLADQA1基因进行基因分型,以了解包头地区蒙古族HLA-Ⅱ类抗原的多态性,等位基因频率分型。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

内蒙古地区蒙族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对50例蒙古族哮喘患者与54例健康蒙古族进行人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因频率检测。结果：蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（P〈0.05,OR=0.250）。结论：HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因。     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

内蒙古地区蒙古族ADAM33基因多态性与COPD易感性的研究

目的：了解内蒙古地区蒙古族人类解整连蛋白和金属蛋白（ A disintegrin and metalloproteinase 33, ADAM33）基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法,分别对内蒙古地区184名蒙古族COPD病人和203名蒙古族健康对照组的ADAM33基因的Q-1、T＋1、T 2、T 1、S 1五个位点的单核苷酸多态性进行检测,观察两组之间基因型和等位基因频率的差异。结果：ADAM33基因的4个SNPs与COPD相关（Q-1,P〈0.001；T＋1,P=0.020；T 2,P=0.018；S 1,P〈0.001）。结论：ADAM33基因的Q-1、T＋1、T 2、S 1位点与内蒙古地区蒙古族COPD具有相关性。     

中国北方汉族人群白细胞抗原DRB1及DQA1区基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的探讨中国北方汉族人群白细胞抗原(HLA)DRB1及DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同结局的关系,分析基因—环境交互在慢性乙肝发生中的作用。方法采用病例—对照研究(慢性乙肝患者207人,HBV携带者212人,自限性HBV感染者148人)方法,比较3组人群检测的HLA等位基因频率并应用交互相乘模型分析基因—环境交互作用。结果慢性乙肝组HLA-DQA1*0301等位基因频率(14·81%)显著低于HBV携带组(25·24%)和自限性HBV感染组(25·00%)(Pc=0·002;Pc=0·007);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率(8·78%)显著高于HBV携带组(1·89%)和慢性乙肝组(2·18%)(Pc=0·000;Pc=0·000);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率(4·05%)显著低于慢性乙肝组(11·41%)(Pc=0·005)。经多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟和饮酒的混杂效应后,HLA-DQA1*0302仍是发展为慢性乙肝的危险因素(OR=3·913,P=0·0006),HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301是HBV感染后的保护因素(OR=0·200,P=0·0004;OR=0·258,P=0·0000)。饮酒与HLA-DQA1*0102[交互指数(Ⅱ)=1·49]、HLA-DQA1*0302(Ⅱ=12·12)在慢性乙肝的发生中可能存在正交互作用,与DQA1*0301存在负交互作用(Ⅱ=0·78)。结论携带HLA-DQA1*0302等位基因者感染HBV后可能增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0301和HLA-DQA1*0102者可能降低慢性乙肝发生的风险;基因—环境交互作用可能影响HBV感染的结局。     

湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

Association between HLA-DQA1, -DQB1 gene polymorphisms and susceptibility to asthma in northern Chinese subjects

Objective Human leukocyte antigen (HLA) class Ⅱ genes, especially HLA-DQ genes, which are highly polymorphic, have been thought to be candidate loci for the etiology of asthma, and shown to be involved in antigenic presentation. This study was conducted to investigate whether susceptibility or resistance to asthma is associated with HLA-DQA1 and DQB1 genes polymorphism.Methods Venous blood samples were collected from northern Chinese population with Han ethnic. (1) One hundred and twenty-five unrelated asthmatic individuals and 52 subjects from 12 asthmatic pedigrees. (2) Ninety-six healthy controls without asthma and atopy with the same ethnic. Genomic DNA was extracted using standard phenol-chloroform method. The second exon of HLA-DQA1 and DQB1 genes were amplified by sequence-specific primer-polymerase chain reaction (SSP-PCR) method. All asthmatics had their serum IgE (total and specific) antibody or skin-prick test measured, bronchial reactivity to methacholine (Mch) and bronchial reversibility by β2-agonist evaluated.Results HLA-DQA1*0104 allele and HLA-DQB1*0201 allele were significantly higher in asthmatics than those in healthy controls (0.408 vs 0.177, P&lt;0.01; 0.568 vs 0.198, P&lt;0.01). Odds ratios (ORs) were 3.203 (95% CI 1.699-6.037), 5.328 (95% CI 2.883-9.849) respectively. Conversely, HLA-DQA1*0301 allele and HLA-DQB1*0301 were significantly decreased in asthmatics compared to healthy controls (0.296 vs 0.50, P&lt;0.01; 0.4 vs 0.563, P&lt;0.05); Logistic regression analysis showed that HLA-DQA1*0104 allele was associated independently with asthma etiology, OR ［represented by Exp(B)］ was 5.0942 with 95% CI 2.2520-21.1813; Spearman’s analysis showed that HLA-DQA1*0104 allele and HLA-DQB1*0201 allele were positively associated with atopy, the correlation coefficient were 0.183 and 0.289 respectively, P&lt;0.01. By contrast, HLA-DQA1*0301 allele was negatively related to atopy, the correlation coefficient was -0.168, P&lt;0.05; linkage analysis did not support the view that HLA-DQA1/DQB1 genes were linked to asthma with LOD value being 0.72.Conclusions HLA-DQA1*0104 allele and HLA-DQB1*0201 allele were implicated in susceptibility to asthma and atopy, HLA-DQA1*0301 allele and HLA-DQB1*0301 might be protective factor against asthma. Asthma and atopy are multifactorial disorders, HLA-DQA1 and DQB1 genes are involved in the regulation of immune specific response to common allergen.     

HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.     

HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘及慢性支气管炎易感性的比较研究

目的　研究支气管哮喘与慢性支气管炎患者HLA DQA1等位基因的异同。方法　采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术 (PCR RFLP) ,对 4 0例支气管哮喘及 2 1例慢性支气管炎江西籍汉族患者进行HLA DQA1等位基因频率的检测 ,与 4 2例江西籍汉族正常人进行比较分析。结果　与正常对照组比较 ,支气管哮喘及慢性支气管炎组HLA DQA1 0 4 0 1基因频率均明显增高 (P <0 0 1) ,且在支气管哮喘组中 ,HLA DQA1 0 6 0 1基因频率明显增高 (P <0 0 1) ;支气管哮喘组与慢性支气管炎组比较 ,HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因频率的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。其余各等位基因频率在三组间分布也无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　江西汉族人群的HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因可能为支气管哮喘的易感基因 ,HLA DQA1 0 4 0 1基因可能为慢性支气管炎的易感基因 ,提示哮喘和慢性支气管炎有部分相同的免疫遗传机制。     

包头汉族人HLA-DQA1基因型与寻常型银屑病的相关性研究

目的：探讨HLA-DQA1＊0201等位基因与包头市汉族寻常型银屑病患者的相关性。方法：采用聚全酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）检测64例寻常型银屑病者及63名健康对照的HLA-DQA1＊0201基因型,记录此等位基因的分布情况。结果：HLA-DQA1＊0201与包头市汉族寻常型银屑病患者具有明显的相关性。HLA-DQA1＊0201在有家族史及无家族史患者中分布差异无显著性。结论：HLA-DQA1＊0201等位基因与包头市汉族寻常型银屑病相关。     

妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因多态性相关性的研究

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)的易感性与HLA-DQA1基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测35例GDM患者(GDM组)及35例正常妊娠晚期妇女(对照组)的HLA-DQA1基因多态性频率。结果:GDM组孕妇与对照组孕妇相比较,HLA-DQA1*0201基因频率明显升高(22.86%vs11.43%),差异有显著性(P<0.05)。结论:HLA-DQA1*0201基因在天津及秦皇岛地区汉族GDM患者中频率较高,可作为GDM易感基因的候选基因,未发现GDM的保护基因。     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。