ICSI前DAZ基因微缺失检测临床意义

目的 特发性无精症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失发生情况。方法采用聚合酶链方法（STS—PCR）对38例无精子症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因上的4个位点SY154、SY155、SY254、SY255及SRY基因进行检测。结果 38例患者中共检出6例DAZ基因缺失,缺失率15．8％,其中30例特发性无精子症患者中有5例缺失,缺失率16．7％,8例严重少精子症患者中有1例缺失,缺失率12．5％。结论 DAZ基因的缺失是引起无精子症和严重少精子造成男性不育的重要原因之一,对特发性无精子和严重少精子的不育男性,在进行卵细胞质内精子注射技术（ICSI）前应进行DAZ的检测并行移植前诊断（PGD）。     

Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathi c azoospermia and severe oligozoospermia in the Chinese

目的：研究特发生无精症和严重少精症患与Y染色体微缺失或突变的关系,建立无精症和严重少精症患Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患（其中无精症73例,严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％,严重少精症4例占14.3％）,其中1例无精症患为AZFb、AZFc的双重缺失;而未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和ICSI时,有必要对不明原因的不育男性患进行Y染色体微缺失的分子检测。     

DAZ基因外显子与无精子症的关系

目的探讨Y染色体无精子缺失(DAZ)基因外显子与无精子症的关系。方法应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对97例无精子症病人和60例正常生育男性DAZ基因外显子进行检测。结果 97例无精子症病人DAZ基因外显子缺失4例,缺失率4.12%,正常生育男性DAZ外显子未检测到缺失。结论 DAZ基因外显子缺失可导致无精子症;检测不育病人是否有Y染色体微缺失,对于通过辅助生殖技术(ART)将这种基因缺陷遗传给下一代的可能性评估具有重要意义。     

特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失

目的：研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患中的微缺失。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测38例特发性无精症或严重少精症患及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点。结果：38名患中3例有DAZ基因缺失（无精子症2例，严重少精子症1例），1例DAZLA基因缺失（无精症患，该患同时伴有DAZ基因缺失）。20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增。结论：DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关，是造成男性不育的重要原因之一。     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)微缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例，严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS)，用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例，占8．3％。AZF、区微缺失21例，缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例，表现为无精子症。缺失均在AZFc区，7例为DAZ(sY254、sY255)缺失，另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5′FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF 4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9.7%,78例严重少精子症组9例,缺失率为15.4%,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的检测

 目的探讨Y染色体微缺失与精子发生障碍患者染色体核型、临床表型、性激素水平等因素的关系。方法采用多重PCR技术检测42例非梗阻性无精子症及39例严重少精子症患者的SRY基因、ZFY基因及AZFa、AZFb和AZFc3个区域的6个序列标签位点。结果81例非梗阻性无精子症及严重少精子症患者中发现了10例微缺失,发生率12.35%,其中非梗阻性无精子症患者6例,严重少精子症患者4例;10例微缺失患者中,1例为AZFa+AZFb+AZFc区缺失,2例为AZFb+AZFc区缺失,1例为AZFb区缺失,6例为AZFc区缺失。结论Y染色体长臂微缺失与精子发生障碍相关,有必要对非梗阻性无精子症及严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系.方法 随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名.应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测.结果 728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000).其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%).结论 AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据.     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的: 评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法: 对22例无精子症和8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果: 4例无精子症和2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论: Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代;对无精子症和严重少精子症患者,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。