儿童非典型溶血尿毒综合征的基因异常及治疗进展

非典型溶血尿毒综合征临床表现重、预后差,急性期病死率高达25％,且超过50％的患儿会出现终末期肾病.目前研究证实非典型溶血尿毒综合征为补体旁路途径过度活化所致,而补体旁路途径激活与其相应基因突变有关.目前国内非典型溶血尿毒综合征的一线治疗为血浆置换,单克隆抗体依库珠单抗可抑制补体替代途径活化,有效控制非典型溶血尿毒综合...     

非典型溶血尿毒症综合征26例病因及临床分析

目的  分析非典型溶血尿毒症综合征(aHUS) 患者的病因、临床特点,探讨改善预后的方法。方法  回顾性分析我院2003年1月至2009年12月26例aHUS患者病因、临床特点、治疗和预后。结果  26例aHUS患者中,家族性HUS 1例,特发性HUS 18例,继发性7例（妊娠相关HUS 4例,系统性红斑狼疮1例,恶性高血压1例,外伤后HUS 1例）。aHUS前驱症状包括恶心/呕吐(73%)、肉眼血尿（65%）、发热（50%）、皮肤粘膜出血（46%）、上呼吸道感染（35%）、少尿或无尿（31%）、腹痛（31%）等。15例aHUS行血浆置换(PE)治疗,其中6例PE+血液透析（HD）,1例行PE+持续性静脉血液滤过（CVVH）+HD;4例单纯HD,1例行HD+CVVH;8例aHUS患者给予血浆输注。aHUS 18例纳入预后分析,完全有效14例,部分有效4例;肾脏预后肾功能正常16例,ESRD 2例,其中1例肾移植。结论  本组aHUS以特发性为主,继发原因有妊娠、系统性红斑狼疮,恶性高血压和外伤,临床表现多样且危重,PE和血浆输注为主要治疗,预后较差。     

溶血尿毒综合征

本病例临床特点１１幼儿患病，急性起病，起病前有腹泻病史，大便培养有致病性大肠杆菌生长。１２急性溶血表现，持续性血红蛋白尿，初为淡红色，渐成酱油色，尿潜血试验强阳性，尿含铁血黄素阴性，进行性皮肤及巩膜黄疸，口唇及睑结膜苍白，外周血红细胞计数及血红蛋...     

非典型溶血尿毒综合征的诊治进展

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是一种血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA),是以微血管性溶血性贫血、血小板减少以及急性肾损伤为主要临床特征的综合征。自2016年起,根据最新的国际分类,非典型HUS(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)特指补体替代途径调控异常所引起的血管内皮功能失调和血管微血栓的形成。aHUS是罕见病,临床预后差,发病率和病死率高于感染相关的典型HUS,发病率为0.23/10万～0.42/10万,儿童(<18岁)发病率为0.10/10万～0.11/10万。aHUS病死率为25%,约50%的患者可能进展为终末期肾病(end stage renal disease, ESRD)。目前对于aHUS的诊断及治疗取得了一定突破,本文针对aHUS的发病机制、临床表现、诊断以及治疗方面的进展进行综述。     

儿童溶血尿毒综合征的临床特征分析

目的 总结溶血尿毒综合征患儿临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法 回顾性分析2004年4月至2022年2月安徽省儿童医院收治的34例溶血尿毒综合征患儿的临床资料(包括病理改变、补体因子、基因突变、治疗和转归情况),记录患儿治疗前后实验室指标变化情况。结果 本组资料中,典型溶血尿毒综合征8例,非典型溶血尿毒综合征26例。起病前呼吸道感染诱因17例(50％);有6例患儿行补体因子检测,1例补体因子H因子(CFH)降低,1例补体因子H抗体(CFH-Ab)异常;7例患儿行基因检测,4例结果阳性:2例I因子(CFI)突变,1例为CFHRI/CFHR3突变,1例为AGXT突变;6例患儿行肾脏穿刺活检,4例符合血栓性微血管病特征1例提示免疫球蛋白A肾病,1例提示草酸盐肾病。19例行血液净化治疗,治疗前后血红蛋白、血小板、肌酐、乳酸脱氢酶、补体C3、肌酸激酶、胱抑素C、尿酸及尿β2微球蛋白比较,差异有统计学意义(t=6.591、7.442、2.930、2.462、3.213、5.731、4.525、5.592、4.334),27例治疗好转后出院。结论 溶血尿毒综合征临床表现复杂,必须结合病理、基因检测结果综合分析;对于合并高血压、肺出血或严重肾功能损害者,血浆置换联合血液透析滤过治疗可获得较好疗效。     

溶血尿毒综合征2例

例１患儿男，９岁，因“鼻衄伴面色苍白１０天”为主诉于１９９５年６月６日住院。１０天前无诱因鼻衄２次伴面色苍白，结膜黄染，３天以后排酱油色尿，恶心呕吐腹痛明显。病来食欲差，乏力，大便正常。否认服用特殊药物和食物。查体：体温３７．６℃，脉搏１０４次／分，...     

43例儿童溶血尿毒综合征的输血治疗

目的 探索成分输血在儿童溶血尿毒综合征治疗中的作用.方法 通过查阅病历及输血记录了解北京儿童医院2004年5月至2008年8月收治的儿童溶血尿毒综合征患者输注成分血的品种、数量、血型分布以及预后.结果 北京儿童医院近4年共收治43例溶血尿毒综合征且有输血史的患儿.其中A型12例,B型16例,O型10例.AB型5例.共输注悬浮红细胞102.5U,新鲜冰冻血浆70 650 ml.洗涤红细胞11U.每例患儿平均输注红细胞2.51次,输血浆5.65次.4例患儿行血浆置换7次.治愈或好转37例(86.05%),死亡或自动放弃治疗6例(13.95%).结论 成分输血,尤其是血浆疗法对儿章溶血尿毒综合征的治疗具有重要作用.     

儿童溶血尿毒综合征的血液净化治疗

目的 探讨血液净化在儿童溶血尿毒综合征（HUS）中的治疗价值。方法 收集2000年1月~2017年1月温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院收治的12例应用血液净化治疗的HUS患儿的临床资料。其中8例患儿予以血浆置换（PE）治疗,4例在此基础上联合连续性肾脏替代治疗（CRRT）或血液透析（HD）;4例患儿单独行腹膜透析（PD）。回顾性分析其治疗前后的临床和实验室指标变化、治疗不良反应及其预后情况。结果 经血液净化治疗,除1例（8.3%）患儿合并呼吸衰竭转院后失访,11例（91.6%）临床表现均改善。治疗后血红蛋白、血小板、血清尿素氮、肌酐、尿酸、乳酸脱氢酶水平、总胆红素及间接胆红素等实验室指标均好转（P<0.05）。8例（66.7%）患儿遗留蛋白尿、伴/不伴镜下血尿。3例（37.5%）患儿PE期间出现过敏反应。1例（25%）PD的患儿继发急性腹膜炎。随访期间,2例（17.4%）出现病情复发,其中1例再予多次PE后好转。结论 PE、CRRT、HD及PD等血液净化治疗能够缓解HUS患儿的临床症状、改善血液学及肾功能指标,是治疗儿童HUS的有效方法。     

溶血尿毒综合征5例

溶血尿毒综合征（HUS）是婴儿和儿童急性肾功能衰竭的主要病因之一。其临床特点为溶血性贫血、血小板减少及急性肾功衰竭为表现的三联症。现将我们近年诊治的5例报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 5例中男3例,女2例,发病年龄2-12岁发病前有上感史3例,消化道症状2例,其中1例曾服用过增效联磺片。1.2临床表现 水肿4例,尿少4例,鼻腔和（或）皮肤粘膜出血5例,头痛2例,呕吐2例,柏油样便1例,血压增高1例,抽搐1例,肝脏轻度增大1例。1.3 辅助检查 血红蛋白40-78g/L,平均45g/L,网织红细胞0.10-0.20,平均0.15,末稍血红细胞形态大小…     

小儿溶血尿毒综合征预后的影响因素8例临床分析

溶血尿毒综合征（ＨＵＳ）是一种以溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭等为特点的综合征。本文就近１０年本院收治的８例该病病例进行总结分析,并重点讨论影响预后的因素及腹透的时机。报道如下。１　临床资料１１　一般资料：本组８例均符合ＨＵＳ的诊断标准。男５例,女３例。就诊时年龄最小１４个月,最大１０岁。１２　临床表现１２１　就诊原因及误诊情况：本组８例发病后均在２天内就诊,除２例初诊时即被确诊本病外,其余６例初诊均被误诊,分别诊为败血症、肾病、急性肾炎尿毒症,恶性淋巴瘤和溶血性贫血等。初诊距最…     

3例儿童溶血尿毒症综合征的治疗体会

溶血尿毒症综合征属于血栓性微血管病 ,好发于儿童。发病原因与感染、药物、免疫及遗传缺陷有关 ,发病机制为各种有害因素造成肾小球毛细血管内皮细胞损伤 ,导致肾脏局部微血管性溶血及血管内凝血。临床表现为溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭。本病起病急、进展快、病死率高 ,尚无特效治疗。我院 1999～ 2 0 0 1年共收治 3例 ,经过治疗均达到好转或缓解 ,现将治疗体会总结报告如下。1　临　床　资　料3例均为男孩 ,年龄 10～ 11岁。前驱表现有发热、腹泻、呕吐、乏力、纳差及咽痛等症状 ,病程 3～ 30天。均有肉眼血尿 ,呈酱油色 ,进行性…     

成功救治重症非典型溶血尿毒综合征一例

1病例简介患儿,男,8岁,以发热、呕吐6d,皮肤黄染3 d,少尿1 d入院。患儿6 d前开始出现发热,体温约37.5℃,伴有呕吐(非喷射状),无腹泻。患儿3 d前出现皮肤黄染,伴全身皮肤散在出血     

溶血尿毒综合征5例诊治分析

溶血尿毒综合征(hemolytic-uremicsyndrome,HUS)是以急性溶血、急性肾功能衰竭、血小板减少三大症状为特点的一种综合征,临床上较为少见,预后差,现将我们近年收治的5例报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　5例中男4例,女1例;发病年龄4个月～8岁,平均3.17岁。前驱病史:呼吸道感染3例,腹泻2例;症状和体征:面色苍白5例,黄疸3例,消化道出血3例,鼻衄2例,皮下出血2例,少尿3例,无尿2例,浓茶样尿3例,酱油色尿1例,高血压2例,浮肿5例。1.2　实验室检查　血红蛋白16～56g/L,红细胞(1.31～2.01)×1012/L,网织红细胞增高均在0.035以上,其中最高达0.2…     

溶血尿毒综合征6例

溶血尿毒综合征简称(HUS),首先由Gasser等人于1955年报告。其临床特点是溶血性贫血,血小板减少,急性肾功能衰竭。现将我院自1984～1987年来所收治溶血尿毒综合征6例报告如下。1 临床资料本组男4人,女2人。年龄3～1((?)/2)岁。1周2例,2个月3例,半年1例。2例以消化道症状为主;2例以腰痛、酱油尿为主;1例苍白、乏力2年,呕吐咖啡物半个月,后因全身高度浮肿、尿少、皮肤粘膜出血点来我院;1例急性肾功能衰竭为首发症状。1.1 症状体征     

小儿重型溶血尿毒综合征诊治研究

目的探讨影响重型溶血尿毒综合征(HUS)的预后因素,并评价治疗方法。方法分析10例重型HUS患儿临床资料,采用血浆置换加连续血液净化等综合治疗措施。结果本组病例急性期均存活,溶血控制,肾及其他各脏器功能大多恢复正常。随访时间3个月至10年,血压、尿素氮(BUN)、肌酐(CRE)恢复正常8例,尿常规正常7例,尿常规轻度异常3例;反复发生溶血并急性肾功能衰竭3例,经积极治疗溶血控制,BUN、CRE均恢复正常;尿液检查正常1例,轻度蛋白尿、血尿1例,发展为慢性肾功能不全1例。结论影响预后的主要因素为急性期病情轻重及是否早期采用以血浆置换加血液净化为主等综合治疗措施。     

溶血尿毒综合征1例

1 临床资料 患儿男性,8岁,因鼻塞、酱油色尿、皮下出血点于1998年10月11日入院.人院前曾自服速效感冒胶囊、康必得.患儿既往体健.查体:T36.2℃、P84次/min、R24次/min、BP15/11kPa.神志清楚,呈贫血貌.全身皮肤散在出血点.浅表淋巴结未触及.双眼睑无浮肿,结膜苍白,巩膜轻度黄染,咽充血.心肺正常.     

13例溶血尿毒综合征并发急性肺损伤的临床分析

目的探讨溶血尿毒综合征(HUS)并发急性肺损伤(ALI)的临床特点,分析ALI在HUS病的发病机制、临床意义。方法回顾性分析2005～2011年该院住院诊断的HUS患儿共13例,记录各个患者的临床表现、异常影像学发现、死亡原因,并进行分析。结果 13例HUS患儿中,腹泻后HUS(D+HUS)5例,非腹泻后HUS(D-HUS)8例。发生ALI 5例,诊断呼吸窘迫综合征4例,肺出血1例,其中死亡3例,放弃治疗1例,死亡原因2例是严重脑功能障碍,1例弥漫散血管内凝血障碍。结论 HUS可并发ALI,尤其急性重症期,防治合并肺损伤可能降低病死率。