RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究

目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。     

SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性.结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7% vs 11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6% vs 13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT 3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4% vs 30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5% vs 12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05).结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关.     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。     

中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析

目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA，利用PCR扩增限制性酶切法（PCR—RFLP）检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果 XRCC1 C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64．6％、28．6％、6．8％，C、T等位基因频率分别为78．7％、21．3％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为85．9％、12．5％、1．6％，G、A等位基因频率分别为91．7％、8．3％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为55．2％、37．0％、7．8％，G、A等位基因频率分别为73．7％、26．3％。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG60例（31．2％）；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG98例（51．0％）；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG＋GG88例（45．8％）。结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征，为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。     

IL-18单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌的关系

目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,并自行设计引物和探针,用等位基因特异性杂交技术对IL-18基因rs360718和rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs360718TT和GT基因型频率及其G和T等位基因频率比较无显著性差异(P＞0.05);而宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs1946519AA、AC和CC基因型频率及A和C等位基因频率差异显著(P＜0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别为2.883,2.750和1.611.宫颈癌与正常人群中IL-18 rs1946519和rs360718位点有6种基因型,比较发现AC TT基因型频率较正常对照组高,有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-18 rs360718等位基因变异与宫颈癌的易感性无关;IL-18rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC TT基因型的人发生宫颈癌的危险性相对较高.     

高原地区伴良性阵发性位置性眩晕的突发性耳聋的临床特点

目的 分析高原地区突发性耳聋伴良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的临床特点.方法 选取2013年1月至2015年12月兰州军区兰州总医院耳鼻咽喉科收治的148例居住海拔>3000米突发性耳聋患者为观察对象,所有患者均进行变位试验及眼震电图检查,根据检查结果 分为突发性耳聋伴BPPV组45例(BPPV组)和突发性耳聋不伴BPPV组103例(不伴BPPV组);根据听力曲线再将2组分为4型:低中频下降型(Ⅰ型)、中高频下降型(Ⅱ型)、平坦型(Ⅲ型)、全聋型(Ⅳ型).全部患者均进行常规治疗+高压氧治疗,伴BPPV患者按照BPPV类型进行了相应的手法复位治疗,并随访3~12个月.结果BPPV组中高频下降型患者较多(48.89%),不伴BPPV组中平坦型患者较多(43.69%),BPPV组治疗后听力的听阈降低值[(16.74±3.72)dB]低于不伴BPPV组[(25.59±3.46)dB],BPPV组总有效率(35.56%)低于不伴BPPV组(54.37%),差异有统计学意义(P<0.05).BPPV经手法复位后均治愈.结论 高原地区突发性耳聋伴BPPV治疗后听力改善不明显,疗效较差,耳石复位是治疗BPPV的有效方法.     

GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report of one novel mutation

Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some rare cases of the autosomal dominant form. The purpose of this study was to investigate the frequency and the features of GJB2 mutations in the Chinese patients with congenital sensorineural deafness.Methods Using PCR amplifying the entire coding region of GJB2 gene and direct DNA sequencing to analyze mutations in this gene among unrelated 69 cases with autosomal recessive congenital nonsyndromic deafness and 27 cases of dominant congenital deafness and 35 sporadic cases. We also detected mutations in GJB2 in 100 control subjects with normal hearing.Results 17. 4% (12/69) of the probands in the autosomal recessive, 7. 4% (2/27) of dominant families and 5.7% ( 2/35 ) of the sporadic congenital deafness patients had deafness-causing mutations in GJB2, respectively. Nine types of the mutations in GJB2 were detected in the recessive and sporadic group. They consisted of five types of polymorphism, and four types of deafness-causing mutation with homozygous 35delG in 1 sporadic (1/35), and 235delC frameshift mutation in 1 sporadic (homozygotes) and 10 recessive patients (2 heterozygotes and 8 homozygotes), and homozygous 442G→A missense mutation and homozygous 465T→A nonsense mutation in 1 different recessive proband, respectively. The 465T→A that related to recessive deafness was a novel mutation found by this study. The homozygous (10/69, 14. 5%) and the heterozygous (2/69,2.9%) GJB2 mutation in the recessive patients (12/69, 17.4%) and the homozygotes in the sporadic patient (2/35, 5. 7%) all had congenital severe to profound sensorineural hearing loss.511G→A missense mutation and 299 -300delAT frameshift mutation were found in two autosomal dominant congenital deafness families (2/27, 7.4%). The total mutation frequency of GJB2 was 12.2% (16/131) in the Chinese patients with congenital sensorineural deafness and 235delC was the most common deafness-causing mutation. Six types of mutation-5 types of polymorphism and 1 type of heterozygous deletion (235delC) mutation were found in the 100 control subjects. The carry rate of the most frequent type of mutation 235delC was 0. 5% in the controls(1/200 alleles). 109G→A was the most frequent (15/100, 15%) and 79G→A was the second common (8/100, 8%) polymorphism in this population.Conclusions The general mutation rate of GJB2 is 12.2% (16/131) and the 235delC is the most common type of deafness-causing mutation in Chinese patients with congenital hearing loss. 465T→A nonsense mutation that is associated to autosomal recessive deafness is a novel mutation found by this screening. 511G→A and 299-300delAT mutations contribute to autosomal dominant hearing loss. The study further supports the view that the common types of mutation in GJB2 according to different ethnic background and that the mutation prevalence in the East Asian deafness population is lower than that in the white population.     

江淮地区128例感音神经性聋患者常见耳聋基因检测结果分析

目的 分析江淮地区感音神经性聋群体的常见耳聋致病基因突变特征，为临床及研究防聋治聋提供参考依据。 方法 纳入2015年1月—2018年6月在蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为极重度感音神经性聋的患者共128例。听力学检查(耳声发射检查)若未通过，继续对患者进行声导抗、多频稳态、脑干诱发电位等相关检查，判断患者听力损失程度达到极重度感音神经性聋，最终明确诊断。采集感音神经性聋患者外周血，通过遗传性耳聋基因芯片试剂盒，对患者常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA)的9个常见突变位点进行检测。 结果 对128例患者进行检测，非综合性耳聋患者中常见基因突变47例，占36.72%，其中GJB2基因突变共21例，占16.40%(21/128)，阳性率为44.68%(21/47)，SLC26A4基因突变共15例，占11.72%(15/128)，阳性率为31.91%(15/47)，线粒体12S rRNA基因突变9例，占7.03%(9/128)，阳性率为19.15%(9/47)。未检出单基因GJB3突变。GJB3杂合基因突变+线粒体12SrRNA均质突变型突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)，GJB2杂合突变+SLC26A4(216A>G)杂合突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)。 结论 江淮地区感音神经性耳聋患者基因突变以GJB2基因为主，其次为SLC26A4基因，再次为线粒体12SrRNA基因。基因芯片可用于临床进行耳聋的筛查，为临床诊断提供依据。      

藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析

目的 了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率.方法 选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变.结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变.只发现GJ B2基因的2种常见多态性改变V27I（等位基因频率为27.8％）和E114G（等位基因频率为16.7％）.结论 初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因.     

Viral infections in sudden hearing loss. Do we have enough evidence?

OBJECTIVE: The aetiology of sudden deafness remains unknown even though some evidences suggest that it could be viral in origin. This study aimed to find out the relationship between viral infections and sudden sensorineural hearing loss. METHODS: 32 patients presenting with sudden deafness and 10 healthy controls were included in the study. IgM antibodies to varicella zoster virus, measles, cytomegalovirus and herpes simplex virus were detected using micro ELISA. RESULTS: Overall, 7(21.8%) patients showed seropositivity to one or more viruses. Virus specific IgM antibodies against measles and varicella zoster could be demonstrated in 4 (12.5%) and 3 (9.4%) patients respectively. None of the samples were found to be positive for herpes simplex virus (HSV) and human cytomegalovirus (HCMV) specific IgM antibodies. Controls were negative for all the viruses tested. The difference in seropositivity between the patient and control group was not statistically significant (p>0.05). CONCLUSION: Thus, this study suggests that sudden deafness is not commonly associated with a systemic viral infection.     

非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性

目的：探讨非综合征型耳聋（NSHL）患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6 和线粒体DNA（mtDNA）A1555G 、C1494T 突变的相关性。方法：按不同的听力学表型对269 例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6 和mtDNA A1555G、C1494T 基因检测。结果：269例NSHL患者GJB2 和GJB6 的检出率分别为16.73%和0.37%，mtDNA A1555G 和C1494T 检出率分别为23.79%和0.37%；按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度，其构成比分别为9.67%、27.88%、23.42%和39.03%，GJB2 和GJB6 在4组间的总检出率分别为7.69%、8.00%、25.40%和20.95%，组间差异有统计学意义（χ2=10.163，P =0.017）；mtDNA A1555G 和C1494T 总突变率分别为38.46%、34.67%、30.16%和9.52%，组间差异有统计学意义（χ2=20.932，P ＜0.001）；在语前聋组（0～3岁）、学龄前组（3～6岁）、学龄组（6～18岁）及成年组中，GJB2 和GJB6 总突变率分别为26.57、13.51%、5.56%、1.89%， mtDNA A1555G 和C1494T 总突变率分别为14.69%、24.32%、41.67%、37.74%，组间差异有统计学意义（χ2=21.199、18.357，均P ＜0.001）。结论：核基因GJB2 和GJB6 致病突变主要在重度和极重度耳聋中检出，mtDNA基因突变在各个程度的耳聋中均有检出，听力损失越严重，检出率越低；语前聋中核基因GJB2 和GJB6致病突变多于mtDNA A1555G 和C1494T，语后聋中主要为mtDNA A1555G 和C1494T 突变。     

海南省新生儿耳聋基因携带情况分析

目的 了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况,分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征,为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略,促进儿童听力健康水平提供科学依据。方法 选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿,收集研究对象的人口学特征,同时采集新生儿足底血,应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术,对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测,采用t检验或χ²检验对数据进行处理。结果 7 124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象,检测到耳聋基因突变219例,耳聋基因检出率为3.07%。4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3的检出率分别为1.56%（111/7 124）、1.18%（84/7 124）、0.21%（15/7 124）、0.11%（8/7 124）。4个基因10个位点中,GJB2的c.235delC位点检出率最高,为1.38%（98/7 124）,其次是SLC26A4的c.919-2A>G（0.87%,62/7 124）;听力初筛通过的新生儿有2.63%（113/4 289）检出耳聋基因;在基因类型方面,GJB2基因在听力筛查未通过新生儿中检出率大于听力筛查通过的新生儿[2.23%（63/7 124） vs 1.12%（48/7 124）,P<0.01];在基因位点方面,未通过听力筛查新生儿的c.235delC位点检出率大于通过的新生儿[2.09%（59/7 124） vs 0.91%（39/7 124）,P<0.01]。结论 海南省新生儿最常见的耳聋基因类型为GJB2和SLC26A4;最常见的基因突变位点为c.235delC和c.919-2A>G;听力初筛通过的新生儿仍有2.63%检出耳聋基因,其中检出携带MT-RNR1和GJB3基因的耳聋高危新生儿。因此,听力筛查应联合耳聋基因筛查,以提高听力损失高危儿童检出率。     

青少年突发性聋预后与一些因素的相关性探讨

目的探讨青少年突发聋的病因、临床特点、疗效及影响预后的因素。方法对1997-2002年的46例(52耳)20 岁以下青少年突发性聋的临床资料进行分析。结果男女患者构成比约为2.4:1,大部分的患者发病前有较明确的上呼吸道感染史和精神压力。初诊时两耳同时发病占13.04%,伴眩晕者占28.26%;0.25-4KHz频率平均听力损失中重度(>60dB)占53.85%,听力曲线全耷型占46.15%。总体疗效为痊愈21.15%,显效17,3l%,有效25%,总有效率63.47%。结论在影响青少年突发性耷预后的因素中,发病前有无感冒史及治疗中精神因素、初诊时听力损失程度、纯音听力曲线类型及开始治疗时间与预后有关,而性别、单双耳发病、有无眩晕,以及用药种类等因素对预后的影响不明显。基本符合文献报道的一般性规律,但亦有自身的特点。     

飞行人员感音神经性耳聋的临床诊治和医学鉴定

目的总结飞行人员感音神经性耳聋的临床诊治和医学鉴定经验。方法整理、分析1967年1月-2013年10月,空军总医院104例飞行人员感音神经性耳聋住院患者的临床资料及航空医学鉴定情况。结果1）双耳感音神经性聋54例,左耳感音神经性聋22例,右耳感音神经性聋28例。2）104例飞行人员中有40例停飞,6例飞行暂不合格,58例飞行合格。3）停飞者的平均年龄（36．08±6．22）岁,飞行暂不合格者平均年龄（35．50±5．96）岁,飞行合格者平均年龄（35．79±8．07）岁;停飞者、飞行暂不合格者及飞行合格者的平均飞行时间分别为（1650．72±1026．99）h,（2016．67±936．84）h和（1810．43±1230．92）h,年龄和飞行时间在3组中差异无统计学意义（P〉0．05）。4）纯音测听以500Hz、1000Hz、2000Hz和3000Hz平均气导听阈进行统计,飞行合格者、因双耳听力损失停飞者和单纯左耳或单纯右耳听力下降而停飞者平均气导听阈两两比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论本研究发现因感音神经性耳聋停飞者与飞行合格者之间,年龄、飞行时间差异无统计学意义,而平均气导听阈因感音神经性耳聋停飞者明显大于飞行合格者,说明现行飞行人员听力学体格检查标准的科学性和合理性。     

鼓室内注射治疗难治性突发性耳聋52例

目的：探讨鼓室内注射激素作为难治性突发性耳聋的补救治疗措施的临床疗效。方法重度及极重度突发性耳聋患者96例,接受常规治疗加全身应用激素2周效果不佳,其中52例接受鼓室注射激素,另外44例拒绝鼓室内注射而继续口服药物治疗。纯音测听法（PTA）检测患者补救治疗前后听力,比较气导听阈（0．5、1．0、2．0、4．0 kHz四个频率气导之平均值）,分析两组患者补救治疗前后听力结果。结果鼓室注射组听力提高10 dB以上的患者16例,有效率为30．8％;而对照组仅有3例,有效率为6．8％。两组听力改善值之间的差异有统计学意义（P＜0．01）。结论鼓室内激素注射对突发性耳聋常规治疗无效的患者有良好的疗效,可以作为一种补救治疗措施。