血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

血清铜蓝蛋白水平正常肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的：总结分析血清铜蓝蛋白（CP）正常值的肝豆状核变性（WD）患者的临床特征。方法：以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP＜200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果：CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大（P＜0.05）,肝硬化、腹水发生率较对照组高（P＜0.05）,TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论：血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

目的了解肝豆状核变性患者血清肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性。方法检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)、铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平。结果肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44.18%和37.2%,血清转氨酶异常程度与尿铜、血清铜蓝蛋白变化无明显相关性。结论血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜、血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性。     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的临床意义

肝豆状核变性(HLD)又名Wislon病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,临床是以锥体外系症状为主要特征的脑损害及(或)肝脏损害。在现阶段血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶检测仍不失为肝豆状核变性(HLD)最有价值的诊断指标之一。本文对69例患者的血清铜蓝蛋白(CP)及铜氧化酶进行了检测,并就血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶在患者的发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等方面的临床意义予以分析。1资料与方法1.1一般资料收集1992—2005年我科收治的HLD患者69例,其中门诊26例、病房43例。每例病人均符合HLD的诊断标准[1,2]。资料中男39…     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性发病机制探讨

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同。铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区。本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

放射免疫法测定血清铜蓝蛋白的研究

应用放射免疫分析技术对肝豆状核变性病血清铜蓝蛋白（ＣＰ）进行测定，并就ＣＰ测定技术、质量控制进行了分析研究。血清ＣＰ测定结果：ＨＬＤ 症前期组明显低于正常对照组，ＨＬＤ的双亲组与正常对照组比较差异无显著性。治疗前后表ＣＰ的差异无显著性。本组测定技术其灵敏度、准确性、精密度及测定结果与临床对照均较满意。     

肝豆状核变性的临床表现及护理

了解本病的临床表现及发病机制,及时诊断治疗,在长期甚至终身服用药物的同时,一定要做好患儿的护理工作,尤其是饮食护理.长期正确合理的治疗和精心的护理可保证患儿健康成长.     

肝豆状核变性1例诊治体会

1典型病例 患者,男,16岁,学生。以进行性加重智能障碍、肢体震颤3年,于2005年3月8日入院。患者自幼学习成绩优秀,3年前无明显诱因出现学习成绩下降,言语不清,动作笨拙。半年前因生活自理有一定困难,后就诊于我院。患者既往肝炎病史（8年前）,曾以“甲肝”治疗。否认结核及其他传染病接触史。父母体健,非近亲婚配。入院查体：体温36．3℃,脉搏83次／min,呼吸20次／min,“血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者营养差,反应迟钝,全身皮肤黝黑,尤以面部及臀以下伸侧为甚。双瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,双眼角膜色素沉着（K—F环）。双肺听诊呼吸音清晰。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

肝豆状核变性患者血清超氧化物歧化酶活性的检测及与血清肝功能、铜生化指标的相关性分析

目的 研究肝豆状核变性(WD)患者血清超氧化物歧化酶(SOD)活性变化与肝功能、铜生化指标的相关性.方法 选择2017年7月—2019年2月本院收治的267例肝豆状核变性(WD)患者(病例组)和117名同期门诊健康体检正常者(对照组)作为研究对象.病例(WD)组又分为肝型129例,脑型138例.检测并比较两组SOD活性...     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜及铜结构蛋白的分布

研究肝豆状核变性的病理机制。以培养的皮肤成纤维细胞为模型，利用电镜Ｘ射线显微分析技术研究ＨＬＤ不同等位基因组成及不同病程患者溶酶体内外铜，硫分布，并进行定量分析。结果：ＨＬＤ早期患者细胞中溶酶体外的铜含量高于溶酶体内，而随病程延长，铜逐渐呈现溶酶体内分布的特点且溶酶体外铜含量和硫含量呈正相关。     

41例肝豆状核变性临床病例分析

肝豆状核变性,又名Wilson病（WD）,是由于第13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变,引起铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积在肝细胞、脑、角膜等部位,引起肝脏病变、神经系统症状以及出现角膜环等临床表现.WD的致残性及致死性比较高,但若能早期诊断治疗则可以较好地控制病情.本文总结分析肝豆状核变性的临床特点,以期提高对本病的认识,为今后合理治疗提供参考依据.     

肝豆状核变性66例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃａｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致家族性疾病 ,儿童和青少年多见。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现多样 ,常易误诊 ,而早期诊断、早期治疗甚为重要。为此特将湖南医科大学湘雅医院 1994～ 1997年收治的 66例ＨＬＤ患者进行临床分析 ,着重讨论该病的诊断与早期治疗。1　临床资料1.1　诊断标准本组病例均符合下列条件[1] :( 1)有以锥外系为主的神经症候和 /或精神症状和 /或肝损害表现。( 2 )角膜Ｋ -Ｆ环阳性和 /或血清铜铅蓝蛋白明显降低 ;…