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1.
探讨共济失调毛细血管扩张症基因突变与食管癌及结肠癌发病的关系。方法:运用PCR-SSCP及DNA同位素测等技术,对17例食管癌和15例结肠癌患者和AT基因第41-51外显子进行突变检测。结果:15例结肠癌标本的SSCP带型与正常对照组织无差异;17例食管癌标本中有1例SSCP带型比常对照组织多一条带,测序发现,该例标本在AT基因49外显子发生单碱基缺失。结论AT基因突变可能与某些类型的食管癌发病有  相似文献   

2.
目的研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体(TSHR)第十外显子基因突变有关。方法采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析方法(NEST-PCR-SSCP)及DNA测序方法,对76例甲状腺癌(其中10例滤泡型癌,65例乳头状癌,1例髓样癌)和44例对照组织TSHR第十外显子基因进行检测。结果经NEST-PCR-SSCP检测甲状腺癌TSHR第十外显子未发现明显带型异常,第三片段(即第3胞内环)取2例对照组织和5例甲状腺癌组织进行DNA测序,7例组织TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余无明显基因突变。结论甲状腺癌TSHR第十外显子未发现基因突变,提示甲状腺癌发病与TSHR第十外显子基因突变无关;由于所测7例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因与国外人群存在差异。  相似文献   

3.
肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤中的突变   总被引:14,自引:0,他引:14  
目的:探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法:应用聚合酶链反应(PCR)分析骨及软组织肿瘤患者110例肿瘤标本,3个肿瘤细胞系PTEN基因第4-9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析(SSCP)及基因测序技术观察有无基因突变。对照为瘤旁正常组织。结果:PTEN基因第4-9外显子经扩增后均有产物,无基因纯合性缺失改变。SSCP分析未发现变异带,无基因突变。但外显子8表现出两种不同带型,该基因存在多态性,6例肿瘤在内含子8距拼接部32bp处存在两种不同碱基,基因型为g/t。结论:在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用;该基因在国人中存在多态性。  相似文献   

4.
〔摘要〕 目的 研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体(TSHR)第十外显子基因突变有关。 方法 采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析方法(NEST-PCR-SSCP)及DNA测序方法,对76例甲状腺癌(其中10例滤泡型癌,65例乳头状癌,1例髓样癌)和44例对照组织TSHR第十外显子基因进行检测。结果 经NEST-PCR-SSCP检测甲状腺癌TSHR第十外显子未发现明显带型异常,第三片段(即第3胞内环)取2例对照组织和5例甲状腺癌组织进行DNA测序,7例组织TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余无明显基因突变。结论 甲状腺癌TSHR第十外显子未发现基因突变,提示甲状腺癌发病与TSHR第十外显子基因突变无关;由于所测7例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因与国外人群存在差异。  相似文献   

5.
目的 了解中国人肝豆状核变性(WD)患者基因第18、第14外显子的突变情况,为掌握该痛的突变特点并进行基因诊断提供依据。方法 聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)检测中国人WD基因第18、14外显子突变,并对异常带型进行直接DNA测序。结果 45例患者和20例正常人的18外显子PCR—SSCP出现两种泳动带型,异常带型测序证实无突变存在。14号外显子PCR—SSCP出现的带型均一致,结论 14外显子和18外显子可能不是中国人WD基因突变的热区。  相似文献   

6.
nm23-H1基因突变及异常表达与大肠癌转移相关性的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨nm23-H1基因突变及异常表达与大肠癌转移之间的关系。方法:(1)收集63例中国人大肠癌组织及癌旁组织,酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,同时收集整理患者的临床和病理资料;(2)应用PCR扩增nm23-H1基因全部编码序列第2-5位外显子后,经SSCP法初步筛查基因突变并对异常带型样本进行DNA测序分析;(3)应用流式细胞仪检测14例大鼠癌组织及癌旁组织nm23-H1蛋白的表达情况。结果:nm23-H1基因第2-4位外显子在63例大肠癌组织中(其中20例标本有淋巴结转移)未发现异常突变,仅有15例大肠癌组织nm23-H1基因第5外显子序列存在突变,其第360位碱基发生T-C置换(同义突变);nm-23-H1基因蛋白在大肠粘膜组织中有表达,在部分大肠癌组织中的表达比其癌旁粘膜组织低,并与肿瘤转移有相关性,结论:nm23-H1基因突变的大肠癌组织中为小概率事件,大肠癌病类型,有无转移与nm23-H1基因突变无明显相关性;nm23-H1基因蛋白水平的表达下降与大肠癌的转移有相关性。  相似文献   

7.
目的:研究P53基因突变与食管癌的关系。方法:应用银染单链构象多态性技术(SSCP)检测食管癌活检组织P53基因5、6、7、8外显子PCR扩增产物。结果:56例食管癌标本经PCR-SSCP检测和病理确诊。检出P53基因突变阳性病人22例,检出率为39.3%(22/56),其中5-8外显子阳性检出率别为1.79%(1/56),7.14%(4/56),17.85%(11/56)和10.71%(6/56),结论:食管癌P53基因突变并非偶然事件。  相似文献   

8.
肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法:采用PCR-SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果:发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型,其中以Ⅰ型为多见,在患者组与对照组中出现率分别为88.57%与98%,Ⅱ型在两组中分别为11.43%与2%.但两组间无明显差异(X2=2.502,P>0.05)。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同,与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致,无突变存在。结果:第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点,证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。  相似文献   

9.
目的 :了解甲状腺癌与 p5 3基因突变的关系。方法 :用聚合酶链式反应 -双链DNA直接测序方法对甲状腺癌标本进行 p5 3基因外显子 5 ,6 ,7,8序列分析 ,共检测甲状腺癌活检组织标本 2 5例 ,石蜡包埋组织标本 16例 ,正常人外周血标本 31例。结果 :正常人外周血标本未发现 p5 3基因突变 ,43例甲状腺癌标本发现p5 3基因外显子 8点突变 11例 ,外显子 7点突变 2例 ,缺失 3个bp1例。总阳性率达 34 15 %。其中位于外显子 8上的第 2 73位密码子突变 7例 ,占突变的 5 0 % ,最多见。结论 :p5 3基因外显子 7和 8突变在甲状腺癌组织细胞中较常见 ,特异性好 ,提示p5 3基因外显子 7,8测序对甲状腺癌的诊断有一定的参考价值  相似文献   

10.
先天性巨结肠症EDN—3及EDNRB基因结构的PCR—SSCP分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN-3基因突变,以探讨EDNRB及EDN-3与HD发生的关系。方法 34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第3、4、6外显子和END-3基因第1、2外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果 13例短段型先天性巨结膜症中,2例有EDNRB基因突变,1例有EDN-3基因。普通型及长段型未见EDNRB基因和END-3基因突变。结论 中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN-3基因突变,提示EDNRB基因、EDN-3基因与先天性巨结肠症的发生有关。  相似文献   

11.
癌症生物标记物的发展引领癌症的诊治从最早基于肿瘤类型进行治疗,已过度到基于分子靶点开展治疗的新纪元,后者也标志着个体化治疗的开端。每一个癌症个体的分子信息都是独特的,真正的个体化治疗应该着重于个体的分子信息特征,用以指导临床决策。  相似文献   

12.
报告残胃癌和残胃再发癌19例,对病变部位、大小、类型等进行了分析,重点讨论了x线征象和检查技术问题。并认为术后5年开始定期复查,尽可能避免采用毕罗Ⅱ式手术方式和初次手术后及时摄片,是预防残胃发生癌变的重要措施。  相似文献   

13.
膀胱癌,肾癌与HLA的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
人类白细胞抗原(HLA)是一重要的遗传标志,一般被用来从遗传角度研究疾病的病因。作者通过研究和分析抗原及基因的频率与正常人及膀胱癌、肾癌患者之间的相关性,发现膀胱癌患者的HLA-DR10出现的频率高于对照组,肾癌患者组的HLA-A3,DR8的频率明显不同于正常人。  相似文献   

14.
目的 通过研究食管癌和胃癌的发病特点,提高基层医院食管癌和胃癌的诊断水平.方法 回顾性分析2012年2月至2013年8月成都市新都区中医医院胃镜联合病理活检确诊的107例食管癌和胃癌患者资料,比较其性别、年龄分布及肿瘤发病部位,并统计胃癌患者幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染情况.结果 男、女患者所占百分率分别为77.57%和22.43%.食管癌、胃癌患者男、女百分比分别为95.83%0、4.17%和62.71%、37.29%,两组性别分布差异有统计学意义(P<0.001).食管癌和胃癌患者在<60岁、≥60岁所占比例分别为43.75%、56.25%和22.03%、77.97%,差异有统计学意义(P=0.016).肿瘤部位在食管上段、中段、下段所占比例分别为10.42%、60.41%、29.17%.胃癌患者肿瘤部位在贲门、胃体、胃窦、胃角所占比例分别为23.73%、25.42%、38.98%、11.86%,其Hp检测阳性率为77.97%.结论 男性食管癌、胃癌发病率明显高于女性,大于60岁为高发人群,食管癌和胃癌的最常见发病部位分别为食管中段和胃窦部.Hp感染和胃癌有关.胃镜联合病理活检是诊断食管癌和胃癌的最主要手段.  相似文献   

15.
杜宝昌  刘军  崔静  王凤琴 《医学综述》2013,(21):3993-3995
目的探讨乳腺癌合并原发性肺癌的诊断途径和治疗原则。方法回顾性分析26例乳腺癌合并原发性肺癌的临床表现、诊断途径、治疗方法及预后。病理检查包括:经CT引导肺占位穿刺活检或支气管镜病理检查、锁骨上淋巴结或腋窝淋巴结病理检查、乳腺和肺部肿瘤切除手术后病理检查。治疗方法包括:根治性切除、姑息性切除、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等。结果26例最终诊断为乳腺癌合并原发性肺癌,占同期乳腺癌住院手术患者的2%;18例经过常规病理与第一原发癌病理对照即明确诊断;8例需要加做免疫组织化学及肿瘤标志物检查确诊。21例为乳腺癌检查时,胸部X线片和或CT检查发现肺部占位,其中15例无明显肺癌临床症状;9例肺脏单发结节,仅5例手术,均行根治性肺叶切除术,临床及病理证实均为I-Ⅱ期肺癌,均得到及时的准确诊断和恰当治疗,临床治疗效果满意。结论乳腺癌合并肺癌可能并不少见,及时取得病理诊断结果,是恰当治疗、改善预后的前提和关键。  相似文献   

16.
李广丽  陈继红  刘校瑾 《实用全科医学》2011,(8):1224-1224,1283
目的本研究选取青年(≤35岁)及绝经后女性乳腺癌病例资料206例,对比分析青年乳腺癌和绝经后乳腺癌的病理学特征、生物学特征及腋窝淋巴结转移情况,以提高乳腺癌的诊断水平。方法收集新乡市中心医院、市人民医院、市二院在2006年1月-2009年9月期间收治并经手术后病理证实的青年乳腺癌和绝经后乳腺癌共206例。回顾性分析两组患者病理分型、组织学分级、免疫组化、腋窝淋巴结转移情况。对比分析两组患者资料是否存在差异。结果在206例中两组的病理类型均以浸润型导管癌为主,但青年组组织学分级明显高于绝经后组。分子生物学标记物(ER、PR、C-erb-2)检查方面存在显著性差异。但在腋窝淋巴结转移方面两组对比差异无统计学意义。结论青年乳腺癌较绝经后乳腺癌恶性程度高(组织学分极高),生物学性质恶劣。  相似文献   

17.
目的:分析血清癌抗原15.3(CA15.3)和细针吸取细胞学(FNAC)对乳腺癌诊断的敏感性。方法:对138例乳腺癌患者和115例正常对照或其他乳腺病患者分别作血清CA15.3和FNAC检查。结果:血清CA15.3检查乳腺癌的灵敏度为98.26%,特异性为56.52%。FNAC检查乳腺癌的灵敏度为96.52%,特异性为83.33%。结论:血清CA15.3较FNAC更适合作为乳腺癌诊断的筛选指标。  相似文献   

18.
肺泡癌的诊断与治疗   总被引:5,自引:0,他引:5  
  相似文献   

19.
高迎  范淑君 《医学综述》2012,18(9):1429-1430
目的通过对我院承担永外地区2010年适龄妇女两癌筛查工作进行分析,总结经验与不足,为今后两癌筛查工作提供借鉴。方法对两癌筛查的流程、结果等进行汇总分。结果共有3357例适龄妇女进行了宫颈癌的筛查,3105例适龄妇女进行乳腺癌筛查,其中筛出宫颈癌人数为0例,可疑病变38例;筛查出乳腺可疑病例13例,确诊乳腺癌2例。结论两癌筛查工作,是由政府为主导,多部门协作,全社会参与的妇女常见病防治模式和协作机制,对女性健康起到了促进作用,医疗机构在此项工作中发挥了重要的作用。  相似文献   

20.
目的 探讨乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌等影响女性健康的常见肿瘤居家宁养患者的生存质量及不同肿瘤、不同收入来源及人均收入水平等因素对生存质量的影响.方法 应用<癌症疼痛及生活质量调查表>,由宁养院专科护士对某宁养院2008、2009年收治的居家宁养的乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌患者,在第一次巡诊探访时进行填表调查.调查结果采用Epidata建立数据库录入数据,应用SPSS软件进行单因素方差分析.结果 患者的生存质量状况普遍较差,生存质量总分平均得分仅28.02,生存质量被评为差和极差的患者比值高达81.38%.各条目中仅家庭的理解与配合得分较高.不同的肿瘤种类和患者不同的生活来源对其生存质量有影响.结论 关注居家宁养的晚期肿瘤患者的生存质量,帮助其获得更多的家庭支持和社会支持,是癌症患者姑息治疗的重要内容和有效手段.  相似文献   

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