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相似文献
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1.
本文分别用EcoRI、HindⅢ、BamHI、HaeⅢ限制性内切酶对U937细胞基因组DNA和正常人基因组DNA进行Southern blot分析,结果表明U937细胞存在c-fos基因限制性多态性改变,并伴随着基因扩增。  相似文献   

2.
本文分别用EcoRI、HindⅢ、BamHⅠ、HaeⅢ限制性内切酶对U937细胞基因组DNA和正常人基因组DNA进行Southernblot分析,结果表明U937细胞存在C──fos基因限制性多态性改变,并伴随着基因扩增。  相似文献   

3.
短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)属微卫星DNA序列 ,重复单位 2 7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。D16S310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群D16S310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…  相似文献   

4.
目的:筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记,为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法:采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列,通过分析和初步筛选,挑选部分候选位点,根据其序列设计引物,对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增,以期获得多态性分子标记。结果:本实验采用磁珠法共获得微卫星序列304个,设计引物125对,最终获得多态性位点1个,暂未发现多态性的特异性位点17个;用数据库筛选法共获得微卫星序列292个,设计并合成相应引物178对,最终发现多态性位点25个,暂未发现多态性的特异性位点28个。结论:本实验共获得26个多态性微卫星标记,45个潜在的候选标记,为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。  相似文献   

5.
DNA微小卫星序列具有高度的长度多态性和很高的信息含量 ,其检测方法简便易行 ,是基因筛选、定位的有力工具。它在研究肿瘤发生机制、早期诊断以及判断预后方面具有重要意义 ,并有其应用前景。1 DNA微小卫星序列的定义及特性80年代初 ,人们发现细胞内含有大量碱基重复序列 ,其中 1 4bp (碱基对 )串联重复称为DNA微小卫星序列(microsatellitesequences ,MS) ,最常见的是双核苷酸重复 ,即 (AC)n和 (TG)n[1] 。MS散在分布于细胞整个基因组中 ,约占基因组的 5 % ,以 (AC/GT)n重复序列最为多…  相似文献   

6.
基因多态性研究与遗传性疾病   总被引:15,自引:1,他引:14  
人类基因组是一个高度变异的体系 ,人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列 ,它反映了基因组结构稳定的一面 ,但未反映其变异的一面。这就是说 ,它并未反映不同群体和个体间的多态性 ,而这种多态性正是遗传学家和医生特别关注之处 ,也是个体化治疗与用药的基础。人类基因组序列草图的完成标志着基因组多态性研究及其应用即将进入一个新的阶段。可以预见 ,群体的多态性研究将继续增多 ,并发现愈来愈多的多态性标记 ,尤其是单核苷酸多态性标记 ;而特别受到关注的是那些疾病相关基因的多态性。医生们除了把这些标记用于基因诊断外 ,还将作为…  相似文献   

7.
报道了编码兰氏贾第虫变异性表面蛋白家族的3个基因的克隆与序列分析。应用PCR技术从基因组DNA中扩增了基因的主要部分。通过对基因组基因库的筛选,位于基因组DNA上两个不同部位的3个相关基因被克隆出来并且进行了序列分析。两个相同的基因(VSPrB2-1和VSPrB2-2)是以头对头方式排列,由1个3kb的中间区域分开。推导出的VSPrB2-3和VSPrB2-1/2序列比较显示,他们的氨基酸序列有72  相似文献   

8.
在后基因组时代,单核苷酸多态性(single-nu-cleotide polymorphisms,SNPs)研究已成为生物医学许多研究领域的焦点.随着基因分型技术的发展与成熟,基于大规模SNPs基因分型数据的全基因组关联(genome-wide association,GWA)分析成为多基因复杂疾病遗传易感性和基因定位研究的主要方法.  相似文献   

9.
人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部DNA ,它约有 30亿bp ,估计有 5~ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的DNA序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1 引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的C .DeLiSi和D .Smith提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…  相似文献   

10.
报道了编码兰氏贾第虫变异性表面蛋白家族的3个基因的克隆与序列分析。应用PCR技术从基因组DNA中扩增了基因的主要部分。通过对基因组基因库的筛选,位于基因组DNA上两个不同部位的3个相关基因被克隆出来并且进行了序列分析。两个相同的基因(VSPrB2-1和VSPrB2-2)是以头对头方式排列,由1个3kb的中间区域分开。推导出的VSPrB2-3和VSPrB2-1/2序列比较显示,他们的氨基酸序列有72%的同源性。  相似文献   

11.
P-糖蛋白不但广泛参与药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄过程,也与肿瘤的多药耐药(MDR)密切相关。了解P-糖蛋白的转运机制和影响因素对设计P-糖蛋白的调控剂以及合理用药具有重要意义。单核苷酸多态性(SNP)是P-糖蛋白产生变异的重要影响因素,可决定不同个体对药物治疗的不同应答,人体中存在的非同义和同义SNP均可对P-糖蛋白的转运功能产生重要影响。本文论述了基于ATP-结合盒转运子核苷结合结构域的P-糖蛋白转运机制的研究进展,以及同义SNP 对于MDR的重要调控作用。  相似文献   

12.
单核苷酸多态性(single nucleoride polymorphism,SNP)与疾病发生的关系的重要性日益受到重视,探讨SNP与各种疾病发生的相关性研究已见于大量报道。传统的检测SNP的方法操作复杂,费时费力,假阳性高,新的SNP检测方法不断出现并应用。纳米金法是目前较为成熟的检测技术,文中介绍几种常见的SNP检测方法。  相似文献   

13.
PCR-DGGE法检测DNA碱基突变及多态性的方法学评价   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 了解聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis, PCR-DGGE)法检测DNA碱基突变和分辨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的能力.方法 分别用DNA序列分析法及PCR-DGGE法检测白血病患者治疗前及缓解期的白细胞线粒体DNA D-loop区,以缓解期为对照,了解两种方法检测治疗前白细胞线粒体DNA D-loop区突变的能力并作比较.同时将野生型和突变型DNA以不同比例混合模拟DNA多态性存在,以了解PCR-DGGE检测SNP的灵敏度.结果 以DNA序列分析作为对照,PCR-DGGE法检测碱基突变的特异度达到100%,灵敏度为97.1%;PCR-DGGE可检出单碱基突变;PCR-DGGE可检测出约0.5%的多态性存在.结论 PCR-DGGE是一个检测DNA碱基突变和多态性存在的较好的方法.  相似文献   

14.
目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)方法,对肾素基因(REN)外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;运用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定新的多态性,在日本人212例原发性高血压(EH)者和209例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。结果PCR.SSCP法发现外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性(SNP)T+17int4G;DNA测序确定多态性。PCR—RFLP确定基因型后结果显示T+17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异(P〈0.05)。结论内含子4的T+17int4G SNP与日本人原发性高血压无关联性。  相似文献   

15.
纳米磁珠技术在单核苷酸多态性检测中的应用现状   总被引:1,自引:0,他引:1  
孙加司  蔡景钰  陈思娇 《医学综述》2011,17(7):1059-1062
单核苷酸多态性(SNP)是指在进化过程中,由基因组核苷酸的变异引起的DNA序列差异。SNP是导致遗传性疾病和肿瘤的重要原因之一,可以作为遗传性疾病、肿瘤等的早期临床检测指标,对疾病的及时发现和治疗具有重要的意义。纳米磁珠技术是一种新型生物技术,具有固相化试剂特有的优点以及生物免疫反应的特异性,因此在生物医学工程中得到了越来越广泛的应用。  相似文献   

16.
Objective: To establish a novel approach for quick and highly efficient verification of human gene imprinting. Methods: A pair of dye-labelled probes, 5' nuclease assay was combined with RT-PCR to determine the genotype of a transcribed single nucleotide polymorphism (SNP) rs705(C>T) of a known imprinted gene, small nuclear ribonucleotide protein N (SNRPN), on both genomic DNA and cDNA of human lym-phoblast cell lines. Results: Allele discrimination showed a clear monoallelic expression pattern of SNRPN, which was confirmed by RT-PCR based restriction fragment length polymorphism (RFLPs). Pedigree analysis verified the paternal origin of expressed allele, which was in consistency with previous report. Conclusion: Transcribed SNP is an ideal marker for detecting gene imprinting by 5' nuclease assay. This approach also may be used to discover differential allele expression of non-imprinted genes, finding out gene cis-acting functional polymorphism.  相似文献   

17.
椎间盘退变具有一定程度的遗传易感性,可能与人群中存在基因多态性有关。近年来,椎间盘退变与基因单核苷酸多态性的相关性研究逐渐增加并取得长足进展,目前研究的基因主要包括3类:(1)与椎间盘稳定性相关的基因,包括结构相关基因和代谢相关基因;(2)炎症相关基因;(3)疼痛信号通路相关基因。研究椎间盘退变相关基因单核苷酸多态性将有助于揭示椎间盘退变的遗传学机制,从而为个性化预防和治疗椎间盘退变疾病开辟新的道路。  相似文献   

18.
目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...  相似文献   

19.
双向等位特异PCR技术及其在单核苷酸多态性研究中的应用   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的:建立双向等位特异PCR体系,并将其应用于单核苷酸多态性(SNP)研究工作。方法:通过美国国家生物信息中心(NCBI)的Genbank获取基因序列及其相应位点的SNP信息。利用Primer5.0软件设计引物,并经NCBI的B1ast2.0软件检验其特异性。双向等位基因特异性引物PCR(Bi—PASAPCR),将该技术应用于与张力蛋白在10号染色体上同源缺失的磷酸酶(PTEN)基因SNP的研究。结果:证实该技术具有较高的可靠性和优越性。结论:双向等位特异PCR技术是一种简便、特异性较高、费用低廉和便于推广的SNP检测方法,特别是在群体基因SNP研究中更有优势。  相似文献   

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目的 探讨四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-potymerase chain reaction,tetra-primer ARMS-PCR)在SNP基因分型中的应用. 方法 利用人EXO1基因第10外显子CA9T单核苷酸多态性为研究对象,以tetra-primer ARMS-PCR的原理设计四种引物进行扩增,从而对Mg2 浓度、dN浓度、Taq酶用量及内外引物浓度比例4个因素进行优化. 结果 当反应体系的退火温度为51℃,Mg2 浓度、dNTP浓度分别为2.0 nanol/L、0.1 mmol/L,Taq酶用量为0.5 U,内/外引物浓度为1/0.2μmol/L时,tetra-primer ARMS-PCR应用于该SNP位点的基因分型结果最佳. 结论 四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应是SNP基因分型的一种可行方法,但在应用时需对反应条件进行必要的优化.  相似文献   

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