中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

中国壮族、白族、藏族和蒙古族群体中D19S400基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族、白族、藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族、大理白族、拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现９个等位基因，观察到４０种基因型。观察杂合度为０．７５～０．８９，个人识别机率为０．９２７４～０．９６２５。观察到的基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。等位基因频率的分布在４个群体之间有显著性差异。作者认为Ｄ１９Ｓ４００基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏、重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨。方法：应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型。结果：120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0．362,个人识别率为0．804。结论：D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值：     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

VWA、FGA、PENTAE三个STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究

目的：研究内蒙古土左旗蒙古族群体VWA、FGA、PENTAE基因多态性。方法：应用多重PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果：首次获得生活在农区的蒙古族人群三个STR基因型分布频率，VWA发现8个等位基因，FGA发现14个等位基因，PENTAE发现21个等位基因。3个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)。各基因座的杂合度分别为：0．7945、0．8486和0．9234，非父排除率分别为：0．5919、0．6962和0．8409，个人识别能力分别为：0．9160、0．9536和0．9826，多态性信息总量分别为：0．7617、0．8293和0．9161。结论：3个基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族群体中具有较高的非父排除率和个人识别几率，在法医学应用和群体遗传学研究中具有较高的价值。     

中国康巴地区藏族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的　获取 D1S5 4 9,D3S175 4 ,D12 S391,D12 S375和 D18S86 5基因座在中国康巴藏族群体中基因型及等位基因频率数据 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　抽取 10 0名地区藏族群体无血缘关系个体的静脉血滴于滤纸上 ,干燥后剪取少许血痕 ,chelex法提取 DNA。应用 PCR技术 ,扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型。结果　中国康巴地区藏族群体 D1S5 4 9基因座发现 7个等位基因 ;D3S175 4基因座发现 6个等位基因 ;D12 S391基因座发现 10个等位基因 ;D12 S375基因座发现 6个等位基因 ;D18S86 5基因座发现 6个等位基因 ;5个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 (P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 0 .86 ,0 .77,0 .81,0 .6 9和 0 .80 ;个人识别率分别为 0 .92 9,0 .838,0 .934,0 .886和 0 .890 ;非父排除率分别为 0 .715 ,0 .5 4 5 ,0 .6 18,0 .4 13和 0 .5 99。结论　 5个基因座在中国康巴藏族群体中具有较高的非父排除率与个人识别率 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

两个STR基因座的遗传多态性研究

目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STB)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法:收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果:D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因,23种基因型,个人识别率为0.933,而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因,26种基因型,个人识别率为0.947;GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因,10种基因型,个人识别率为0.842,泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因,11种基因型,个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

云南汉族群体FOLP23,GABRB15,CD4基因座遗传多态性研究

目的：调查云南汉族群体FOLP23，GABRB15，CD4基因座的遗传多态性，获得该3个基因座的群体遗传学数据．方法：230份EDTA抗凝血采自昆明地区无血缘关系汉族个体，采用酚-氯仿法或Chelex法提取DNA，PCR扩增，非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，硝酸银染色分型．结果：得到3个STR基因座的等位基因频率，各基因座的杂合度(H)分别是：0．7206，O．8007，0．6899；多态信息容量(PIC)：0．6834，0．9159，0．6833；个人识别力(DP)：0．8749，0．9308，0．8466．结论：3个STR基因座具有较高的杂合度，等位基因分布符合Hardy—Weinberg平衡，是较理想的遗传标记，可用于法医学个人识别和亲权鉴定。     

贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR Loci遗传多态性

目的：调查贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR基因座遗传多态性。方法：采用Chelex-100快速提取法提取贵州省荔波县水尧水族乡44名水族无关个体EDTA抗凝血标本DNA,再通过PCR复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染分型,最后用Modified—Powerstats统计软件包输出各群体遗传学数据。结果：贵州水族人群D13S317,D7S820和D16S519基因座分别检出7个、6个和6个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律（P〉0．05）。D13S317,D7S820和D16S519基因座的杂合度分别为0．636,0．818和0．818;个体识别律分别为0．909,0．893和0．876;多态信息量分别为0．74,O．75和0．75;非父排除率分别为：0．337,0．633和0．633。结论：贵州水族D7S820和D16S519两个基因座有较高的遗传多态性,在法医学的个体识别和群体遗传学的研究中有较高的应用价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

D2S2949多态性与中国人群NIDDM的相关性研究

目的：研究短串联重复序列Ｄ２Ｓ２９４９的多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：应用ＰＣＲ－ＰＡＧＥ技术,对８８名无亲缘关系的成都地区正常汉族人和８８名ＮＩＤＤＭ患者的Ｄ２Ｓ２９４９多态性进行分析。结果：Ｄ２Ｓ２９４９位点发现３种等位基因,名等位基因的频率在ＮＩＤＤＭ组和正常对照组间无显著差异（Ｐ值均大于０．０５）。结论：Ｄ２Ｓ２９４９的多态性与ＮＩＤＤＭ不相关。     

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的:研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族227名无关个体的D5S818位点进行分型,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D5S818位点检出8个等位基因、24种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=12.3,P＞0.5,df=16),观测杂合度h为76.65 1.99%,偶合机率为0.0814,个体识别率为0.9186,多态信息含量为0.7496,亲子关系指数为2.1415,期望排除率为0.5385.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.