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相似文献
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1.
目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.  相似文献   

2.
目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1。生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因。结论染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关。  相似文献   

3.
目的:分析异常核型与自然流产的关系。方法:对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果:发现染色体异常核型14例,异常发生率为4.46%。其中平衡易位9例(相互易位4例,罗伯逊易位5例),臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论:染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。  相似文献   

4.
目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例;常染色体相互易位25例,罗伯逊易位9例,复杂易位1例,其中3例世界首报异常核型。分别为46,XX,t(1;5)(q32;q13)、46,XY,t(3;12)(q23;q24)和46,XX,t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大。  相似文献   

5.
目的:探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法:对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细菌遗传学检测,并对136例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果:两例携带者的核型分别为:46,XX,t(10;22)(10q22;22q13)和46,XX,t(1;14;10)(1q21;14q32;10p11)。统计学结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.5%;复杂易位所致智能低下频率为21.73%,多发畸形的频率为17.39%。结论:复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位,其所致畸形程度也较一般易位更严重。  相似文献   

6.
南京军区总医院检验科最近研究发现三例人的异常染色体新核型。例一,在第2号和12号常染色体的长臂发生了平衡易位[46·XY,t(2;12)(2 Pter→2 q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2 qter]。其来自9岁男性病人,轻度智力低下伴发育落后,有尿道下裂和隐睾,家系调查三代有6人有同样染色体核型,已证实该病人为来自父亲的遗传性平衡易位。  相似文献   

7.
检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9%;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph^+1个家系,psu dic6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9%;男性性征异常195例,异常21.5%;女性性征异常64例,异常43.8%;先天畸形或智力低下178例,异常27.0%;家系调查81例,异常25.9%。  相似文献   

8.
目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率最高,为29.83%,其中以21三体最多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%。结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义。  相似文献   

9.
自然流产患者的细胞遗传学分析   总被引:12,自引:0,他引:12  
目的:探讨流产患者染色体异常的核型分布以及染色体平衡易位以生育的影响。方法:9258例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养,常规收获制处,G显带处理。必须要加做C带、N带分析。结果:本组患者染色的异常率为2.72%,男性和女性分别为2.12%和3.32%,两者差异有显著性(P<0.01),流产超过3次的患者,其染色体异常率显著性增加(P<0.01)。在252例异常核型中,平衡易位,数目异常、倒位、缺失和标记染色体分别占81.0%、13.1%、4.0%、0.4%和0.8%,130例平衡易位携者有473次妊娠,流产占90.1%,死胎,分娩异常后代,分娩正常后代,分娩易位后代分别为4.7%、4.0%、1.1%、0.2%,结论:流产患者中,女性染色体异常率高于男性,流产超过3次的患者,其染色体异常显著增加,平衡易位是流产患者主要的异常核型,其妊娠结局以流产为主,应进行遗传咨询和产前诊断。  相似文献   

10.
目的:探讨智力低下和发育异常的遗传学原因。方法:对43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析。结果:发现异常染色体核型14例,异常检出率为32.56%。结论:结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因。  相似文献   

11.
张月  张光谋 《海南医学》2016,(2):302-304
目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.  相似文献   

12.
目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。  相似文献   

13.
目的 :探讨大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二者之间的内在遗传学规律。方法 :采用二项分布四格表方式 ,对 980例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及qh± 进行统计学处理 ,并将 10 0 9例的临床表现划分为四大主征 :自然流产、性发育异常、生育疾患及本人是病残者。结果 :10 0 9例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 各自导致的主要临床特征具有高度的相似性 (P >0 .2~ 0 .5 0 )。结论 :该研究发现大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 导致的主要临床特征属“类平衡易位”综合征 ,表明了有性生殖过程中 ,配子之间分子水平的微小不等交换可能对后代产生遗传学效应 ,并可导致相应的临床特征 ,同时可能发生不同程度的性分化异常或影响个体表型和健康。这类携带者生育后代应做产前诊断。  相似文献   

14.
(1)目的:对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析,为临床诊断提供依据。(2)方法:对咨询者外周血作淋巴细胞培养,制备染色体中期分裂象,经G,C显带处理,在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30-100个,并对染色体异常者进行显微拍照分析。(3)结果:1029例遗传咨询者共检出异常核型182例,异常型检出率为17.69%,其中常染色体异常为136例,占总检出率的13.99%,性染色体异常46例,占总检出率的4.18%;染色体多态现象104例,占总检出率的10.11%;(4)结论:生长分育异常,智力低征,性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高,提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。  相似文献   

15.
张静  蒙华  彭惠民  唐吟宇  郭玉萍 《重庆医学》2004,33(10):1542-1543
目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.  相似文献   

16.
类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
OBJECTIVE: To find out the clinical genetic law of relation between a group of special chromosomal structural abnormality including bit Y, inv(9), S+, No. 1, 9, 16 chromosomal qh+/-, and the balanced translocation. METHODS: By means of binomial distribution method, 980 cases were analyzed for balanced chromosome translocation, big Y, inv(9), S+ and qh+/-, and according to the clinical features the 980 cases were divided into 4 groups: spontaneous abortion, abnormal sexual development, labouring disease and disabled or diseased condition of the patient. RESULTS: In these 980 cases of balanced translocation, big Y, inv(9), S+ and qh+/-, the chief clinical features caused by the various different conditions have a high similarity (P > 0.20-0.50). CONCLUSION: The big Y, inv(9), S+, and qh+/- leading to the occurrence of the chief clinical features belong to the analogous balanced translocation syndrome. This fact indicates that in the process of sexual reproduction, the minute unequivalent exchange in the molecular level of gamete is possible to have genetic effect in the descendants, and may cause a corresponding clinical feature, present the abnormal sex differentiation, in varying degrees, and influence the abnormal phenotype or the health of individuals.  相似文献   

17.
目的:对染色体异常患者进行核型分析.为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法:对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果:检出异常核型123例,占受检病例的24.6%。其中智力低下70例(56.9%).流产27例(21.9%),性腺发育不全21例(17.1%),不良生育史5例(4.1%)。结论:染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质,应引起高度重视。  相似文献   

18.
目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精(AIH)妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精(AIH)治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例(发生率为10.0%),包括平衡易位2例(0.41%),4号、9号染色体臂间倒位15例(3.06%),Y染色体多态性2例(0.41%),其他染色体多态性30例(6.12%)。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异(P〉0.05),染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异(P〈0.05)。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。  相似文献   

19.
目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一,对遗传咨询者进行染色体检查,不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义,而且为遗传病防治提供重要依据。  相似文献   

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