具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leher遗传性视神经病（LHON）家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点（3460、11778、14484、14459等）、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性（SSCP）和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。     

安徽部分医院HBV基因型的分布及其临床意义

目的了解安徽省部分医院乙型肝炎病毒（HBV）基因型的分布及其与临床的相关性。方法选择安徽部分医院HBV DNA阳性的HBV感染者196例,其中急性黄疸型肝炎3例,慢性乙型肝炎107例,肝炎后肝硬化59例,原发性肝癌6例,慢性重型肝炎20例,亚急性重型肝炎1例,采用Caliper-1000微流芯片分析仪分析检测HBV DNA和基因型。结果196份HBV DNA阳性血清标本中,B基因型126例（64．3％）,C基因型59例（30．1％）,BC混合型11例（5．6％）,未发现其他基因型。江淮之间以B基因型占优势,淮河以北以C基因型占优势,分别为68．8％和66、7％;HBVB基因型感染的临床疾病谱以慢性乙型肝炎为主,占62．7％（P〈0．01）,C基因型感染者以肝硬化为主,占44．1％（P〈0．01）,差异有显著性;检测出的HBV基因型与病毒载量、HBeAg阳性表达差异均无显著性;肝硬化患者HBV C基因型的HBeAg阳性表达（68．4％）明显高于B基因型（31．6％）和BC混合型（0）。结论安徽省部分医院HBV基因型存在B、C和BC混合型,B型为该地区的优势基因型。HBVB基因型感染的临床疾病谱以慢性乙型肝炎为主,而HBV C基因型感染以肝硬化为主。     

GSS综合征

<正>1 概述 GSS综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syn-drome）第一次由Gerstmann在1928年描述,它是一个具有自发性家族性的遗传病,由于发现其发病与朊病毒（Prion）有关,从而成为朊病毒病（Prion disease）的一个家庭成员。朊病毒病曾称之为海绵状脑病（Spongi-form encephalopathies）,是一组具有传染性和遗传性的神经变性性疾病,在人类,本病除了GSS综合征外,还包括库鲁氏病（buru）、克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob dis-ease,CJD）和致死性家族性失眠症（FFI）;在动物,它主要包括羊痒症（Scrapie）和牛海绵状脑病（Bovine spongi-     

内皮细胞一氧化氮合成酶基因多态性和缺血性股骨头坏死的相关性研究

目的 观察内皮细胞一氧化氮合成酶（eNOS）基因的内含子4（Intron 4）和外显子7（exon7）等位基因变异和缺血性股骨头坏死（ANFH）发病风险的关系,探索ANFH的遗传易感因素和相关发病机制.方法 无髋关节外伤史的ANFH患者125例,按Ficat标准进行临床诊断和分期,健康人群126例作为对照组.静脉采血提取血细胞基因组DNA,并进行多聚酶链式反应特异性扩增和基因测序,检测eNOS基因Intron 4的27 bp重复序列多态性和exon7的G894T多态性.结果 经基因分析显示ANFH组eNOS内含子4等位基因的b/b型、b/a型、a/a型出现频率为：104/125（83.2％）、19/125（15.2％）、2/125（1.6％）;正常对照组为120/126（95.2％）、6/126（4.8％）、0例（0）.ANFH组的b/a型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0001,OR =4.501）.经PCR-RLFP分析eNOS外显子7等位基因的894的G/G野生型、G/T杂合型、T/T纯合突变型的出现频率分别为：ANFH组92/125（73.6％）、30/125（24.0％）、3/125（2.4％）,正常对照组106/126（84.1％）、17/126（13.5％）、3/126（2.4％）;ANFH组的G/T型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0094,OR=3.804）.在ANFH组的内含子4序列中,特发性、激素性和酒精性病因的b/a型出现频率分别为11/65（16.9％）、4/27（14.8％）、4/33（12.1％）,其中特发性ANFH患者b/a型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0203,OR =2.975）;在ANFH组的外显子7序列中,特发性、激素性和酒精性病因的G/T型出现频率分别为15/65（23.1％）、7/27（23.6％）、8/33（24.2％）,其中特发性ANFH患者G/T型出现频率明显高于正常对照组（P =0.0357,OR =2.205）.结论 内皮细胞一氧化氮合成酶基因的内含子4序列中b/a等位基因的突变使股骨头缺血性坏死的发生率增加,外显子7序列中G894T等位变异也是股骨头缺血坏死的危险因素之一.在产生股骨头缺血性坏死的特发性、激素性、酒精性病因中,内皮细?     

克罗恩病基因型与表现型及其临床联系

炎症性肠病，包括克罗恩病（Crohn＇s disease）与溃疡性结肠炎（溃结）两者内科治疗的共同特点是以药物进行诱导缓解及相当长期的预防复发（维持缓解）治疗。由于炎症性肠病系多基因性疾病，具有复杂的表现型（phenotype）特点，其治疗效果在很大程度上取决于根据疾病的生物学行为，进行合适的个体化治疗。本文就克罗恩病的个体化治疗进行讨论：     

胚胎细胞种植前遗传学诊断的研究进展

种植前遗传学诊断（Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ）是产前诊断的一个非常早期的形式,它在种植前便去除了携带有严重遗传病的胚胎。１９６８年,Ｅｄｗａｒｄｓ和Ｇａｒｄｎｅｒ最先提出了产前诊断的思路。１９８９年第 １例种植前遗传学诊断 ＰＧＤ的胚胎出生。目前,世界上大约有５０多个中心开展了ＰＧＤ,能够诊断多种遗传病。１ＰＧＤ的应用 ＰＧＤ应用在许多种遗传病诊断,有些是单基因病,如α－１－抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维病、Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）、Ｔａｙ Ｓａ…     

遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的（c．982C〉T,c．1491insA,c．2568_2571delTAAC,c．2969C〉G,c．3040G〉T）,3个是曾经报道过的（c．3203—2A〉G,c．3247C〉T,c．3286C〉T）。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。     

膜性肾病的遗传学研究方法和进展

遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病，包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等，涉及人体的多系统、多脏器，严重威胁人们的身体健康乃至生命。目前的研究认为膜性肾病（membranous nephropathy，MN）的发生也与遗传有关，但由于研究方法和研究角度的不同，所得的结果不尽相同，有的还有较大出入，笔者总结了目前国内外在这方面的研究，现综述如下。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

A亚型人呼吸道合胞病毒G基因的克隆、真核表达

目的克隆A亚型人呼吸道合胞病毒（HRSV）G基因,构建G基因的真核表达载体,并进行表达和鉴定。方法自行设计引物,利用RT-PCR技术,从感染HRSV的HEp-2细胞中获得G基因片段,克隆到pGEM-Teasy载体,经核酸序列分析,进一步亚克隆到真核表达载体pcDNA3．1（＋）,酶切鉴定后,脂质体法转染COS-7细胞,RT-PCR和Western blotting鉴定基因转录和蛋白表达。结果真核表达载体pcDNA3．1（＋）G的限制性内切酶分析结果与预期一致,基因序列分析显示没有发生无义突变。转染COS-7细胞后,RT-PCR检测到G基因有转录,Western blotting分析观察到G蛋白特异性的表达条带。结论成功克隆A亚型HRSVG基因,并在真核细胞中获得表达。