IL-8基因多态性与中国人群炎症性肠病风险的相关性

目的 观察白细胞介素8(IL-8)基因多态性与炎症性肠病(IBD)的相关性.方法 应用PCR-RFLP法和PCR-SSP法对183例无关联的IBD患者[包括142例溃疡性结肠炎(UC)患者和41例克罗恩病(CD)]和160例健康对照者IL-8基因的5个单核苷酸多态位点(SNPs)(-845(T/C),-738(T/A),-353(A/T),-251(T/A)和+678(T/C))进行分析.结果 单个SNP与IBD发生风险没有关联,IL-8基因-353 A/T、-251 T/A和+678 T/C三位点的特殊单体型AAT在UC患者中的频率明显高于健康对照组(31.O%比23.7%,P=0.046),不过这种单体型在CD患者和对照中的分布没有差别.结论 IL-8基因的单体型AAT与UC发病之间明显存在一定程度的关联(OR=1.441,95%CI1.007～2.063).

Abstract：

Objective To investigate the association of interleukin 8 (IL-8 ) gene polymorphisms with the risks of inflammatory bowel disease( IBD). Methods Single nucleotide polymorphisms(SNPs) of IL-8 gene at -845 T/C, -738 T/A, -353 A/T, -251 T/A and +678 T/C were analyzed in 183 IBD patients. They included Crohn's disease( CD, n =41) , ulcerative colitis( UC, n = 142) and healthy controls (n= 160). The methods of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ( PCR-RFLP) and polymerase chain reaction-sequence specific primers ( PCR-SSP) were employed. Results No association was observed between any of these five SNPs in IL-8 gene with the occurrence of IBD. A specific haplotype AAT(-353 A/T, -251 T/A & +678 T/C) was over-represented in UC cases when compared with controls(31. 0% vs 23.7%, P= 0.046). But the distributions of this haplotype did not show significant difference between CD cases and controls. Conclusion Our data support a significant but modest association between the AAT haplotype of IL-8 gene and UC( OR = 1. 441, 95% CI 1. 007 -2. 063).     

散发性阿尔茨海默病患者脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与载脂蛋白基因多态性关联性分析

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met、载脂蛋白E(APOE)基因多态性在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,sAD)发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测80例sAD患者和86例健康人中BDNF基因Val66Met和APOE基因多态性分布,并通过比值比(OR)对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果BDNF基因Val66Met多态性与sAD的发病风险显著相关;Met/Met基因型与Val等位基因携带者的OR=2.87,95%CI=1.31~6.28。SAD患者与APOE基因的ε4等位基因正关联,APOEε4与非ε4的OR=3.87,95%CI=1.91~7.88。在APOEε4中携带BDNF Met等位基因的OR=3.95,95%CI=1.40~11.16。结论BDNF基因Val66Met多态性可能是sAD发病的遗传危险因素,BDNF基因Val66Met多态性与APOE基因多态性之间有协同作用,APOEε4等位基因与BDNF Met等位基因同时存在时,患AD的危险性显著提高。     

APOE基因与多种疾病的相关性研究进展

ApoE是参与脂蛋白代谢的重要的载脂蛋白之一,可由肝脏合成,也可在脑内合成。ApoE有3种不同的变异体,即apoE2、apoE3和apoE4,分别由APOE基因的3个等位基因ε2、ε3、ε4编码。等位基因ε3最常见,3个等位基因的频率在不同人群之间有差异,流行病学研究发现APOEε4等位基因与阿尔茨海默病、心血管疾病、脑血管病、动脉粥样硬化、血浆胆固醇水平升高及人类寿命缩短等密切相关。APOE基因除了一般所说的多态性外,还存在一些其它的多态性位点,其中内含子1部位IE1增强子多态性(G/C)、启动子-491A/T多态性也被认为与散发性阿尔茨海默病有关。APOE基因的多态性还影响机体对头部外伤的反应性、老年期的认知功能下降及其它几种疾病的发生发展。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系[郝怡鑫,等.中华医学杂志,2001,81(19):1172]

目的:探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法:采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人中对照观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多肽的分布,并通过比值比(OR)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析.结果:(1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(χ2=0.83,P=0.363<0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD呈正关联(OR=2.68, χ2=4.31,P=0.038<0.05).(2)AopE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:χ2=2.85,P=0.241>0.05;基因型:χ2=9.25,P=0.099>0.05).(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR=0.47,χ2=4.10, P=0.043<0.05).(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,χ2=5.53,P=0.019<0.05).结论:AACT-AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子.     

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385 A／G多态与ApoE基因多态关联性分析

目的 探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性1385A/G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的1108～5146。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoEε4与非ε4的（PCR2RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和2ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果 FGF1基因启动子多态性（OR=3115，95％CI=OR=4102，95％CI=1164～9152。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

冠心病患者特质焦虑与APOE基因多态性关系的相关及回归分析

目的 探讨冠心病(CHD)患者特质焦虑与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4等位基因的相关性.方法对符合诊断标准的107例冠心病患者进行焦虑状态-特质问卷(STAI)评定,以特质焦虑评分＞55分为判定高低特质焦虑的标准,分为高特质焦虑组(n=39)和低特质焦虑组(n=68),同时选择50例健康人群作对照(对照组).以Hhal限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳确定ApoE基因多态性.相关分析和回归方法进行统计分析.结果 ApoE基因的等位基因ε4与冠心病患者特质焦虑成显著相关(OR=9.251,95％CI 2.726～18.266).以等位基因ε2、ε3、ε4频率为自变量,特质焦虑评分为因变量进行逐步多元线性回归分析,等位基因ε4进入方程,Y =30.252 +0.048X3(P＜0.05).结论 冠心病患者的特质焦虑情绪与ApoE基因ε4等位基因具有相关性.     

Toll样受体基因多态性与中国江苏地区汉族人群和白种人群炎症性肠病的相关性

目的 探讨Toll样受体基因多态性与中国人群和白种人群炎症性肠病(IBD)易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,检测113例江苏地区汉族IBD患者与120名正常对照者TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C基因型,分析这些Toll样受体基因位点的多态性与IBD发病的相关性;对白种人群中TLR4Asp299Gly、Thr399Ile两个单核苷酸多态性位点的多态性与IBD易感性及临床表型的关系进行荟萃分析.结果 在所检测的IBD患者和正常对照者中有2例溃疡性结肠炎(UC)患者、1例克罗恩病(CD)患者及1名正常对照者存在TLR91237T/C杂合突变(CD:P=0.361,UC:P=0.569),差异无统计学意义,在IBD患者及正常人群中均未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile突变型;荟萃分析发现白种人CD和UC患者TLR4基因Asp299Gly(CD:OR=1.29,95%CI:1.08～1.54,P=0.004;UC:OR=1.28,95%CI:1.08～1.51,P:0.004)、Thr399Ile(CD:OR=1.37,95%CI:1.12～1.68,P=0.002;UC:OR=1.46,95%CI:1.13～1.88,P=0.003)突变发生率均明显高于正常对照者,Asp299Gly多态性与CD临床表型无明显相关性.结论 未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C多态性与江苏地区汉族人群IBD的易感性相关;荟萃分析显示,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与白种人CD和UC发病相关,IBD的遗传易感性具有种族差异性.     

Association of polymorphisms in angiotensin II receptor genes with aldosterone-producing adenoma

This study examined the association of polymorphisms in angiotensinⅡreceptor genes(AT1R and AT2R) with the risk for aldosterone-producing adenoma(APA) in a Chinese Han population.Four polymorphisms including rs5182(573T/C) in exon 4,rs5186(1166A/C) in 3’-untranslated region(3’-UTR) in AT1R gene and rs5194(2274G/A) in 3’-UTR,rs1403543(1675G/A) in intron 1 in AT2R gene were detected in 148 APA patients and 192 normal subjects(serving as control) by using a MGB-Taqman probe.The distribution of genotypes of each locus was in accordance with Hardy-Weinberg Equilibrium(HWE) in the APA and control groups(P>0.05).The allele A frequency at rs5194 was significantly higher in the APA group(0.49) than in the control group(0.35)(χ2=12.08,P=0.001).Subjects with homozygotic genotype AA and heterozygotic genotype GA were at an increased risk for APA as compared to those with GG genotype(OR=2.66,95% CI=1.45-4.87;OR=1.67,95% CI=1.02-2.74).Furthermore,rs5194 single-nucleotide polymorphism(SNP) at AT2R gene was significantly associated with APA in additive(OR=1.64,95% CI=1.21-2.20,P=0.001),dominant(OR=1.94,95% CI=1.23-3.06,P=0.003),and recessive model(OR=2.01,95% CI=1.17-3.45,P=0.01).It was concluded that rs5194 polymorphism at AT2R gene was associated with the risk for APA,which may constitute a genetic marker of APA.     

Polymorphisms in tumor necrosis factor genes and susceptibility to esophageal squamous cell carcinoma and gastric cardiac adenocarcinoma in a population of high incidence region of North China

Background We investigated the possible association of the functional polymorphisms in the tumor necrosis factor (TNF) genes with susceptibility to esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) and gastric cardiac adenocarcinoma (GCA). Methods The TNF-α-308G/A and TNF-β+252G/A single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped using polymerase-chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis, in 555 cancer patients (291 ESCC and 264 GCA) and 437 healthy controls in a high incidence region of North China. Results Among healthy controls, frequencies of the TNF-α 1/1, 1/2 and 2/2 genotypes were 89.4%,9.2% and 1.4% respectively, while frequencies of the TNF-β B1/B1, B1/B2 and B2/B2 genotypes were 12.6%,32.3% and 55.1%, respectively. No significant difference was found in the overall genotype and allelotype distribution of the TNF-α-308G/A and TNF-β+252G/A SNPs among cancer patients and controls. However, both the B1/B1 genotype and B1/B2 genotype significantly increased the risk of developing ESCC ［the age and gender adjusted odds ratio (OR)=2.04 and 1.91, 95% confidence interval (CI)=1.04-4.43 and 1.14-2.60, respectively］ and GCA (the age and gender adjusted OR=2.68 and 2.64, 95% CI=1.14-6.29 and 1.47-4.72, respectively) in individuals with negative family history of UGIC, in comparison with the B2/B2 genotype. When the two TNF polymorphisms were combined and analyzed, individuals with the TNF-β B1/B2 and TNF-α1/2 or 2/2 genotypes significantly reduced the risk of developing ESCC and GCA, in comparison with those harboring the TNF-β B2/B2 and TNF-α 1/1 genotypes (the age and gender adjusted OR=0.37 and 0.34, 95% CI=0.15-0.92 and 0.13-0.90, respectively). ConclusionsTherefore, the TNF-α-308G/A and TNF-β+252G/A genotyping may be used as a stratification markers to predicate the risk of ESCC and GCA development in North China. Chin Med J 2005; 118(22):1870-1878     

环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法 采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均＜0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062～5.3478)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137～5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P＜0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849～11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P＜0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和 MnSOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4启动子区-1722基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究

目的:探讨CTLA4基因启动子区-1722 T/C(rs733618)多态性与中国湖北汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的相关性。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对471例中国汉族人群(UC:143例,对照者:328例)进行CTLA4基因-1722位点多态性检测。结果:UC患者CTLA4基因-1722位点C等位基因和T/C+C/C基因型频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(34.6%比35.2%,P=0.860,OR=1.027,95%CI=0.767-1.374;60.8%比53.4%,P=0.133,OR=0.736,95%CI=0.494-1.098);-1722T/C基因多态性与UC临床表型无显著相关性。结论:CTLA4基因启动子区-1722T/C基因多态性与中国汉族UC无显著相关性。     

IL-1α-889基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)-889基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、PUBMED、MEDLINE和EMBASE数据库。对纳入研究的文献采用Newcastle-Ottawa量表进行质量评价。Meta分析采用RevMan 5.1.2和Stata 11.0进行。合并效应采用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行评价。发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法进行量化检测。敏感性分析为剔除不符合HW平衡的文献后重新进行Meta分析。结果 19个研究纳入Meta分析,共有慢性牙周炎患者1 949例,健康对照1 455例。IL-1α-889基因多态性与CP易感性相关(等位基因模型:OR=1.41,95%CI=1.17～1.70,P=0.000 3;加性模型:OR=1.58,95%CI=1.20～2.10,P=0.001;显性遗传模型基因型:OR=1.61,95%CI=1.27～2.05,P<0.000 1;隐性遗传模型基因型:OR=1.39,95%CI=1.07～1.79,P=0.01)。结论IL-1α-889多态性与慢性牙周炎易感性相关联,T等位基因携带者遗传易感性上升。     

不同先天性心脏病类型的环境危险因素分析

目的：探索不同类型先天性心脏病（congenital heart defects, CHD）的环境危险因素,为深入研究CHD表型的危险因素提供方向,为预防CHD积累证据。方法：使用广东省CHD监测网2004年至2012年登记的来自于17个地市、34家医疗机构的3 038例CHD活产儿及其1∶1对照儿数据,先后采用单因素分析、多因素条件Logistic回归,分析6类CHD的环境危险因素。结果：左向右分流类CHD的危险因素包括低出生体重（OR=2.63,95%CI：2.04~3.39）或巨大儿（OR=2.21,95%CI：1.47~3.32）,早产（OR=1.95,95%CI:1.53~2.49）,多胎（OR=1.99,95%CI： 1.22~3.26）,产母教育程度低、产母为工厂工人（OR=1.62,95%CI:1.32~1.98）,产次≥2（OR=1.38,95%CI:1.13~1.69）,有异常生育史（OR=2.29,95%CI： 1.75~3.01）,孕早期3个月曾有发烧（OR=2.38,95%CI： 1.26~4.48）,病毒感染（OR=1.80,95%CI： 1.29~2.51）,使用药物（OR=1.73,95%CI： 1.11~2.69）,被动吸烟（OR=1.69,95%CI： 1.26~2.29）,接触化学制剂（OR=8.71,95%CI： 2.33~32.58）,居住装修6个月内的居室（OR=2.56,95%CI： 1.60~4.09）或居室距主要马路<50 m（OR=1.40,95%CI： 1.14~1.72）,父亲为工厂工人（OR=1.46,95%CI： 1.23~1.73）。肺动脉流出道梗阻类CHD的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=5.98,95%CI： 2.88~12.44）或巨大儿（OR=6.56,95%CI： 1.19~36.26）,产母教育程度低、产次≥2（OR=2.08,95%CI： 1.03~4.22）,孕早期病毒感染（OR=4.30,95%CI： 1.27~13.45）。左心室流出道梗阻类CHD危险因素为父亲为工厂工人（OR=6.01,95%CI： 1.05~34.59）。大动脉转位（transposition of the great arteries, TGA）的危险因素包括活产儿低出生体重（OR=12.93,95%CI： 1.14~146.26）,产母教育程度低、职业为工厂工人（OR=3.69,95%CI： 1.53~8.91）。合并心内分流型CHD的危险因素包括产次=2（OR=3.45,95%CI： 1.42~8.38）。其他类CHD的危险因素包括巨大儿（OR=4.87,95%CI： 1.19~19.94）、产母既往有异常生育史（OR=2.96,95%CI： 1.14~7.68）、孕早期3个月有病毒感染（OR=4.92,95%CI： 1.56~15.47）、用药（OR=4.90,95%CI： 1.22~19.77）、被动吸烟（OR=10.31,95%CI: 1.25~85.05）。结论：不同CHD类的危险因素存在差异,深入研究CHD的相关环境危险因素及其影响机制需有针对性,预防CHD需特别注意避免影响多类CHD或临床治疗效果较差CHD类的环境危险因素暴露,并加强已暴露人群的产前检查。     

冠心病患者冠脉狭窄程度的危险因素分析

目的分析冠心病患者冠脉狭窄程度的危险因素。方法按照入院时间和入院人群类别将2018年2月至2019年3月于我院接受治疗的98例冠心病患者为实验组,另选取同期于我院接受体格检查的50例健康者为对照组,对比两组对象ApoE、Hcy及低密度脂蛋白(LDL)水平,不同冠脉病变程度患者ApoE、Hcy及LDL水平,以及对冠心病患者不同冠脉狭窄程度进行单因素分析。结果 (1)实验组ApoE、Hcy及LDL水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);(2)冠心病患者中ApoE及LDL水平为重度狭窄组中度狭窄组轻度狭窄组无冠脉狭窄组,差异有统计学意义(P0.05);(3)高血压、糖尿病、吸烟、LDL为冠状动脉狭窄程度的单因素影响因素(P0.05),高血压(OR=1.021,95%CI:1.041～1.156)、糖尿病(OR=3.206,95%CI:1.465～7.526)、吸烟(OR=3.625,95%CI:1.563～8.023)、LDL(OR=6.384,95%CI:6.877～21.470)是影响冠心病患者冠脉狭窄程度危险因素(P0.05)。结论ApoE、Hcy、LDL、高血压、糖尿病、吸烟等均为冠心病患者冠脉狭窄程度的危险因素。     

炎症性肠病患者生存质量问卷调查研究

目的应用炎症性肠病生存质量问卷(IBDQ)评价炎症性肠病(IBD)患者的生存质量。方法选择172例门诊及住院IBD患者进入本研究,IBD病情评估:溃疡性结肠炎(UC)参考True-Love标准分为轻型、中型、重型。克罗恩病(CD)依据Harvey和Bradshaw标准分组:积分<4分为缓解期,4～8分为中度活动期,≥9分为重度活动期。调查以面谈方式进行。营养风险评估采用NRS2002方法。结果 172例患者中UC 102例,CD 70例;男95例,女77例。患者IBDQ总分及其4个维度评分与病情严重程度呈负相关(P<0.001)。CD组缓解期和活动期的IB-DQ总分间差异有统计学意义(P<0.001),但中度活动组和重度活动组的IBDQ总分间差异无统计学意义(P=0.366)。患者疾病诊断(UC或CD)、年龄、性别、医疗费用以及营养风险等因素与IBDQ评分无显著相关。结论IBDQ与IBD患者病情严重程度呈负相关,可有效评价患者的生存质量。     

胆固醇24S-羟化酶和三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CW46）基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因第六外显子G→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（SAD）易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RVLV）技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义。ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义（x^2=8．230,P=0．016）,AD组携带A等位基因（G／A＋A／A基因型）的频率明显低于对照组（61．3％vs73．5％,x^2=6．444,P=0．011）。Logistic回归分析表明携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险低43％（校正后OR=0．57,95％CI=0．36～0．91,P=0．019）,而从纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60％（校正后OR=O．40,95％CI=0．21～0．77,P=0．006）。结论CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或从基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。