多趾併指(趾)的遗传

翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。     

先天性指(趾)畸形的诊治体会

我院 1 988～ 2 0 0 1年收治先天性指 (趾 )畸形 46例 ,现将诊治体会分析报道如下。1　临床资料　　本组 46例 ,男 33例 ,女 1 3例 ;均为出生后即发现有指 (趾 )畸形 ,遗传 1 1例 ,否认有家族遗传35例 ;治疗年龄 1～ 2 0岁 ,平均 7岁。并指 (趾 ) 2 2例 ,均为软组织并指 ,右侧 1 0例 ,左侧 1 2例 ,第3、 4并指 (趾 ) 1 6例 ,2、 3并指 3例 ,4、 5并指3例 ,无第 1、 2并指 ,3个以上并指 (趾 ) 8例。多指 (趾 ) 2 0例。右侧 1 3例 ,左侧 7例。同一病例 2个以上肢体多指 (趾 ) 8例 ,多拇指 1 6例 ,多拇趾3例 ,多小指 (趾 ) 7例。右 1、 2巨指 1…     

先天性双手足短指(趾)畸形

1996年6月2日,我院在为汕头市某专业学校招生体检时,发现1名双手足各指(趾)仅为两节指(趾)骨的考生,现报道如下。【病例】　男性,18岁。双手横径与常人相似,但纵径明显缩短,伸屈活动无异常,握拳对掌有力,皮肤感觉正常,能参加各项体育活动,自觉对生活,学习及工作无影响。双足各趾亦仅两节趾骨,但步态正常,稳健(图1)。染色体检查:46,ＸＹ正常核型,未见畸变。家族史:上下五代24人(图2),指(趾)正常者9人,畸形15人(其中男性7人,女性8人)。图1　双手纵径明显缩短Ｆｉｇ1　Ｔｈｅｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌｄｉａｍｅｔｅｒｓｈｏｒｔｅｎｉｎｇｏｆ…     

先天性巨指(趾)畸形二例

先天性巨指(趾)畸形,临床上罕见。本科于1980年11月—1981年元月治疗二例,现报导如下。例一:贺××,男,9岁,出生时即发现左中指及环指肥大。并随年龄增大影响日常生活。于1980年11月24日入院,家族无类似畸形。查,左手中指和环指肥大,尤以中指为甚。中指呈伸直位,环指呈背伸位并向尺侧弯曲。皮嫩簿,皱壁少,指纹浅。指质软,皮下似脂肪组织,左手掌肥厚,高低不平,质软。左中指较右中指长5.5厘米,周径     

双手(足)多指(趾)、并指(趾)畸形1例

正1临床资料患儿男性,6岁。因"双手(足)多指(趾)并指(趾)畸形6年"入院。患儿出生时发现:双手中环指间多指、并指畸形,左小指远指间关节屈曲畸形,伸直不能;双足腓侧多趾、并趾畸形。2手术方法拟先予双手畸形矫正,双足畸形暂不予处理。对患儿进行术后随访,若双手畸形矫正后外观恢复不理想,特别是指间、指甲外观较差者,可考虑移植多余足趾甲床改善手指甲床外观。采用全身麻醉,在气囊止血带下手术。常规消毒双上     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从I_2开始传递,连续四代出现患者14人,男8、女6,说明患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

家族遗传性并指趾多指趾畸形

<正> 并指趾及多指趾(Syndactyly and po-lydactyly)是一种遗传性先天畸形,患者的数个指(趾)并连在一起,同时有多指(趾)现象。一般的多指(趾)并不少见,国内外屡有报道,但并指趾与多指趾同时存在的畸形很少见,国内仅报告过两个家系。我们在调查过程中,发现一个家系连续三代有遗传性并指趾多指趾畸形,且有不同于文献记载的特征,现报告如下。     

遗传性双手和双足多指(趾)及并指(趾)畸形一例报告

我科从1976年～1981年共收治多指(趾)及并指(趾)畸形20例,其中一例双手双足均为多(趾)兼并指(趾)畸形,这种病例甚为少见。 临床资料 患儿男性,10个月。发育正常。心、     

指(趾)甲变色

指(趾)甲的颜色取决于甲板的透明性、甲板和其下组织的连接情况,同时还受皮肤血管状态的影响.部分甲变色是系统性疾病的征象,本文对引起甲变色的原因、临床表现作一综述.     

罕见的多趾(指)并指畸型一例报告

单纯性多指(趾)、并指(趾)畸形比较常见,多指(趾)、并指(趾)和多指节合并畸形的病例罕见。1981年,我院在祁阳县调查肝吸虫病时发现1例双足8趾,双手6指,合并多指节和并指畸形的患者,现报告如下:患者、徐××,女、49岁,先天性多趾(指)、并指和多指节畸形。体检:双手6指(图1),拇指桡侧各有一赘生指,与拇指并指,有指甲。拇指未分化,有指骨三节,第1与第2指骨因与赘生指并指,造成生硬弯曲,伸展受限,其中右手较左手严重。双足8趾(图2),拇趾胫侧各多3趾。自内向外,右足:第1多趾长4.2cm,第2多趾长3.8cm,第3多趾长4.2cm,均有趾甲;左足:第1多趾长4.2cm,第2多趾长4.0cm,第3多趾长4.1cm,     

先天性巨指(趾)畸形——附3例报告

先天性巨指（趾）畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关,文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指（趾）患者,报道如下：     

并指(趾)缺指(趾)家系IHH基因外显子1检测的报道

目的　为了探明并指 (趾 )缺指 (趾 )的致病基因。方法　选择一些侯选基因 ,采用PCR和SSCP技术对一个并指 (趾 )缺指 (趾 )家系进行研究。首先检测了IHH基因外显子 1。结果　IHH基因外显子 1没有发现异常。结论　排除IHH基因外显子 1是该并指 (趾 )缺指 (趾 )家系的遗传基础。     

先天性巨肢、巨指(趾)畸形20例报告

本文报告先天性巨肢。指(趾)畸形20例,男女各10例,年龄3个月～12岁。发生于右侧者13例。巨肢均为下肢。合并症有患侧胸、腹、臀脂肪瘤,淋巴管瘤,髌前骨软骨瘤及并趾等。治疗巨肢曾用骨骺阻滞、小腿中段截肢、健侧胫骨延长、骨骺破坏融合等术,并行脂肪瘤、淋巴管瘤、软骨瘤切除术。对巨指、趾行切除患指、趾或加部分掌、蹠骨切除术。本病治疗常不够理想,应根据各病例特点设计治疗方案。     

多指(趾)畸形的流行病学分析

目的 了解我国围产儿多指(趾)畸形的流行病学特征。方法 中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,于1996～2000年在全国31省(市、区)监测医院内对孕满28周至产后7d的围产儿进行出生缺陷调查。结果 在2218616例围产儿中,共检出多指(趾)2097例,全国平均发生率为9．45／万;城、乡发生率分别为9．60／万和9．05／万;男、女发生率分别为10．99／万和7．48／万。年度发生率呈逐年上升趋势。多指(趾)畸形患儿单发者占88.4％,11．6％合并有其他畸形。畸形发生在肢体左侧占34．96％,右侧占45．62％,双侧同时发生占19．41％。多指(趾)患儿围产期病死率为8．17％,其中单发为2．72％,多发为49．38％。结论 我国围产儿多指(趾)畸形男性多于女性,地区差异明显;多指(趾)以单发形式为主,多发畸形患儿病死率高。     

多趾畸形的手术治疗(附12例报告)

多趾畸形是临床上常见的足部先天性畸形,既往临床上治疗简单,以小手术对待.随着认识的提高,要求多趾的手术治疗除矫形外还需功能重建.而多趾畸形的变化较大,需要根据多趾的类型制订有针对性的手术方案.现将2003-2007年本院收治的12例16趾多趾畸形的手术治疗体会报道如下.     

双手足多指趾伴骈指趾畸形一例

单个多指(趾)畸形或单个骈指(趾)畸形是上(下)肢先天性畸形中较常见的,但双手足有多指趾且伴有骈指趾畸形,实属罕见。本院曾收治1例多指趾伴骈指趾畸形患儿,现报告如下:任××,女,8岁,于1984年2月7日因双手足先天性多生指趾伴骈指趾畸形入院。局部检查:双侧各有2小指骈生,在双侧骈生小指尺侧又各多生1小指,呈枝芽状,约小枣大。双足各有3个(足母)趾骈生,右足2小趾骈     

灰指(趾)甲的简便治疗

灰指（趾）甲亦即甲癣，此病比较顽卧难以痊愈，常给患者造成痛苦，因其有奇痒或刺痛，往往会影响饮食、睡眠、学习、劳作。如果患处被搔破损伤，还会发生感染、化脓，更有害于身体健康。治疗灰指（趾）甲可选用下列新法，既简便疗效又佳。1将新鲜的凤仙花时旨甲草）与少许白矾捣碎，先用福尔马林药液徐惠指，再将凤仙花碎泥敷在想指上，一天更换一次，直至长出正常指甲为止。2每晚临睡前洗净患指，然后用醋精浸泡5－10分钟，严重的总指浸泡时间应适当加长，每日进行一次，坚持不懈，思指可在短期内好转。3在橡皮指套里装入2厘米以上的醋，…     

灰指(趾)甲的治疗体会

灰指(趾)甲是一种常见病,病程较长,我们应用配制的涂膜剂治疗,疗效较佳,现报告如下。     

第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形1例报告

目的: 报道1例第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形病例,并对其诊疗情况进行讨论。方法: 该男性17岁患者因右足第2跖趾关节反复肿痛6个月入院,诊断为先天性短指(趾)畸形,右第2跖趾关节痛风性关节炎,手术行痛风石切除和关节成形术。结果: 患者术后恢复顺利,疼痛消失,恢复正常行走。结论: 痛风可并发足部畸形,临床上需注意鉴别诊断,手术治疗可获得良好效果。     

尖头并指(趾)畸形一例报告

患者,男,4岁。安徽省宿县人。因生后反复呕吐,智能发育低下而于1985年12月5日来我院检查。吐呕非喷射性,每2～3天呕吐1～2次。吐出胃内容物。大便正常,不发热。家长诉说患儿生后即有眼球突出,头颅及手足畸形。患儿系第三胎、第三产,足月顺产,母孕期无特殊疾病及服药史。母乳喂养三个月后以奶粉人工喂养。2岁半才开始学会讲话,至今只能讲2～3个