胰岛素分泌缺陷所致的单基因突变糖尿病

胰岛β细胞功能遗传缺陷型糖尿病是以胰岛13细胞胰岛素分泌受损为特征的遗传异质性单基因突变糖尿病,约占糖尿病总人数的5%。这类患者多数尚未被诊断、漏诊或被误诊为1型或2型糖尿病。由于其在治疗、预后和家族遗传风险上的特殊意义,正确诊断非常重要。通过辨析典型的临床特征如遗传模式、诊断年龄和胰岛索分泌受损以及进行基因检测,     

2型糖尿病发病的遗传因素和环境因素

目的探讨遗传因素与环境因素在2型糖尿病病因组合中的相互关系以及各自所占的比重,为2型糖尿病的综合预防和干预提供科学依据.方法采用l:2配比的病例对照研究和家系调查的方法,选择济宁市新诊断2型糖尿病人56例、医院对照112例,对研究因素进行单因素和多因素条件logistic回归分析并分析遗传方式和遗传率.结果病例组一级亲属总的累积发病率为3.963%,与对照组0.625%相比,差异有非常显著性(P＜0.005);2型糖尿病的遗传度为36.2%;分离分析2型糖尿病符合多基因遗传模式.Logistic回归分析表明肥胖、糖尿病家族史和嗜甜食与2型糖尿病有显著性关系.结论对于该病的防制对策应针对那些有遗传背景的人群,注意避免肥胖,少吃甜食,加强监测,尽早的发现潜在的或亚临床型的2型糖尿病,以便及时治疗,减少糖尿病的危害有着重要意义.     

2型糖尿病相关基因的研究进展

<正>2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其遗传表现型具有很大的异质性,寻找2型糖尿病的易感基因一直是人类基因研究的主要任务。目前,研究2型糖尿病易感基因的策略有以下几种:(1)定位克隆策略,以微卫星为遗传标记,通过遗传连锁分析,将2型糖尿病易感基因定位在特定的染色体区域,然后再通过不断缩小定位区域并最终克隆该基因,进     

中国人2型糖尿病遗传机制与个体化医疗

糖尿病是严重危害人类健康的慢性疾病,给患者和社会造成了沉重的经济负担。2型糖尿病是由遗传和环境因素共同作用导致的复杂代谢性疾病,存在种族异质性,即中心性肥胖更明显,胰岛B细胞储备功能较差,对2型糖尿病更易感。对我国人群2型糖尿病内在遗传背景及其特有的遗传标记研究发现,PAX4基因是中国人特有的2型糖尿病易感基因,其rs10229583风险等位基因可增加糖尿病发病风险18％。不断完善中国人2型糖尿病易感基因数据,将为疾病的早期预警提供理论基础,并有可能成为新的疾病治疗靶点,提高临床防治能力。已发现的这些中国人群特有的2型糖尿病易感位点,对于深入解析疾病的发病机制并构建疾病预测模型,具有十分重要的意义。     

TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的探讨TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性。方法使用实时荧光定量PCR技术对227例2型糖尿病患者(糖尿病组)和215例非糖尿病患者(对照组)的TRPV1等位基因突变体rs222747进行基因分型,并分析基因型及等位基因与2型糖尿病、糖化血红蛋白(Hb A1c)、糖尿病合并症之间的关系。结果 2型糖尿病组与对照组基因型分布差异有统计学意义(P=0.04),两组等位基因分布差异有统计学意义(P=0.04),提示TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性具有相关性。结论 TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性具有相关性,其分子病理学和临床病理学意义亟待系统研究阐明。     

2型糖尿病患者未成年子女肥胖及相关因素研究

研究表明2型糖尿病有明显遗传倾向,患者未成年子女为高风险人群之一,具有和其他未成年人不同的遗传基础和环境因素.肥胖被视为糖尿病重要的危险因素,本研究探讨糖尿病患者未成年子女肥胖问题对其家庭运动饮食情况进行调查,报告如下.     

KCNQ1基因与2 型糖尿病发病关系的研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病，其病因十分复杂，通常认为其发病与遗传及环境两大因素密切相关，在遗传因素和环境因素共同作用下引起胰岛素抵抗和B细胞功能缺陷。所以阐明2型糖尿病易感基因及其与环境因素、其他因素相互作用，是防治2型糖尿病的前提之一。     

夫妻共患糖尿病患病情况及危险因素分析

糖尿病的致病原因包括遗传和环境因素,近年来,在遗传因素无明显变化的情况下,2型糖尿病的患病率迅速上升,说明环境因素在其发病中的重要作用,本研究随机选取596例糖尿病患者,对其配偶行糖尿病筛查。了解夫妻共患糖尿病趋势;进一步研究环境因素(生活习惯、饮食结构等)对糖尿病发病的影响;寻找糖尿病发病的高危人群。     

对双亲已亡糖尿病7家系发病情况调查

本文对双亲已亡无法考证是否曾患糖尿病、其子一代有2个或2个以上2型糖尿病成员的7个家系进行调查，其子一代患病率为62．1％，较糖尿病自然人群患病率6．09‰要高得多。由于遗传因素在2型糖尿病的病因中占重要地位，基因突变率较低，分析其已亡双亲一方或双方可能曾患2型糖尿病，或为糖尿病基因携带者。     

关于2型糖尿病患者降糖方案的分析

在糖尿病患者中,2型糖尿病占患者总数的90%以上,其是多基因遗传因素和环境因素共同作用所产生的疾病。目前所统计的患者资料表明,其主要发病于35～40岁之间。如何进行2型糖尿病患者的治理、制订科学的降糖方案对避免患者糖尿病并发症、减少2型糖尿病对患者生活的影响有着重要的意义。本文就2型糖尿病患者的降糖方案进行了简要的论述。     

2型糖尿病伴勃起功能障碍的研究进展

糖尿病是全球常见慢性病之一,而勃起功能障碍作为经常被忽视的2型糖尿病微血管并发症之一,其患病率呈上升趋势,严重影响患者生活质量、婚姻稳定及家庭和谐。现将从2型糖尿病伴勃起功能障碍的流行病学、危险因素、发病机制及治疗等方面进行综述,旨在提高全民对2型糖尿病伴勃起功能障碍的认识,为2型糖尿病伴勃起功能障碍患者的治疗提供理论指导,从而提高患者生活质量。     

2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

肠道微生物与2型糖尿病免疫相关性的研究进展

糖尿病作为一种常见病、多发病,近年来发病率逐渐上升,相关并发症可累及全身各个器官,不仅影响患者身体健康及生活质量,也为家庭和社会带来沉重的经济负担。目前,普遍认为生存环境、基因遗传、自身免疫因素及胰岛素抵抗等多因素与糖尿病发病密切相关。免疫因素作为非常重要的作用机制参与糖尿病发病,机制尚不非常清楚,但随着生物技术成熟及研究的开展,有学者发现肠道微生物及其代谢产物与糖尿病发病密切相关,本文对肠道菌群与2型糖尿病之间的免疫关系做一综述。     

Klotho与2型糖尿病并动脉粥样硬化关系的研究进展

Klotho基因是一种与寿命和衰老表型(如动脉硬化、骨质疏松、肺气肿等)相关的基因,该基因缺陷的小鼠会出现与人类衰老相似的临床表型。Klotho在2型糖尿病及动脉粥样硬化的发病中具有重要的作用。随着老龄化及生活方式的改变,2型糖尿病及动脉粥样硬化的发病率也日益增加,成为影响人类健康长寿的重要因素。现就Klotho与2型糖尿病的动脉粥样硬化关系研究现状予以综述。     

对糖尿病流行病学、循证医学及基础研究的探索

 我国目前糖尿病正处于快速增长期,且糖尿病发病呈现年轻化趋势&;#65377;本文就作者近年来在糖尿病领域的系列研究工作做一综述,主要涉及糖尿病及其相关疾病的流行病学&;#65380;糖尿病的分子遗传学和2型糖尿病早期诊断治疗等&;#65377;提倡对糖尿病患者进行个体化的诊断,实施个体化的治疗&;#65377;     

我国2型糖尿病的流行病学及危险因素研究

目的:了解我国2型糖尿病流行病及其危险因素的最新研究进展。方法:查阅国内外有关文献并进行综述。结果:糖尿病的发病与死亡率在逐年增高,患病与死亡率在不同的地区有一定差异。糖尿病的患病率有明显的随年龄上升而增高的趋势。遗传因素、肥胖(或超重)、体力活动不足、膳食因素、早期营养、社会经济状况、呼吸与饮酒、高血压、年龄、胆固醇及甘油三酯等都是2型糖尿病的危险因素之一。结论:糖尿病是由遗传、环境、行为多种危险因素共同参与和/或相互作用引起的多因子病。     

2型糖尿病的自然病程与遗传学研究进展

2型糖尿病的自然病程反映了在控制血糖的稳态中起重要作用的胰岛素敏感性和胰岛β-细胞分泌胰岛素的功能之间的关系。当两者之间能够达到平衡时,血糖可保持正常;而一旦两者之间的平衡被打破,血糖即开始升高并继而发展为糖尿病。大多数2型糖尿病是因为胰岛素抵抗和β-细胞功能缺陷两方面病因共同造成的。目前已有比较充分的证据表明,2型糖尿病是一种由多种遗传和环境因素所导致的复杂遗传病。在过去的20年间,人们已经发现了许多与胰岛素抵抗和β-细胞缺陷相关的糖尿病基因,但这些基因的突变只能解释很少一部分2型糖尿病患者的病因学,而与大多数2型糖尿病患者相关的糖尿病基因尚未被发现。     

The role of low birthweight in the aetiology of type 2 diabetes

The aetiology of type 2 diabetes is still poorly understood. Although it is clear that obesity is a risk factor for the disease, obesity leads to diabetes only in susceptible individuals. Both genetic and environmental factors determine this susceptibility. This review describes the emerging evidence that low birthweight caused by malnutrition or a genetic predisposition increases the risk of type 2 diabetes.     

老年2型糖尿病患者生活质量及影响因素分析

目的探讨老年2型糖尿病患者的生活质量及其影响因素。方法问卷调查184例老年2型糖尿病患者的一般情况及生活质量。结果糖尿病组患者的生活质量评分低于对照组(P<0.05);病程>10年、有并发症、糖化血红蛋白>7%、每天不参加体育锻炼、焦虑、抑郁状况均对生活质量有不同程度的影响(P<0.05)。结论影响老年糖尿病患者生活质量的因素较多,在控制糖尿病病情的同时应根据患者自身情况,采取不同方法以期改善老年糖尿病患者的生活质量。     

2型糖尿病候选基因单核苷酸多态性的研究进展

2型糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病.随着人类基因组计划的完成和单核苷酸多态性（SNP）筛查技术的发展,已有多种SNP分析应用于2型糖尿病的遗传学研究.本文主要介绍了SNP的研究策略和几个热门候选基因近几年的研究进展.