维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展

骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与骨密度的关系

目的 探讨老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性的分布规律及与骨密度的相关性。方法 选沈阳市60岁以上的汉族老年人174名，用特异等位基因多重聚合酶链反应法检测维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性分布。用DPX-L双能X线吸收仪(Lunar，USA)测定研究对象髋部骨密度(g／cm^2)。结果 该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型分布为AA：21．3％、AG：53．8％、GG：25．9％，以年龄、身高、体重作校正，比较各基因型间股骨径、大转子和Ward’s区的骨密度无显著性差别。结论 该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与髋部骨密度无明显相关性。     

p73 基因多态性与乳腺癌临床病理参数的关系

目的: 研究p73 基因G4C14-A4T14 多态性与乳腺癌临床病理参数的关系。方法: 利用Sequenom Mass Arrayi PLEX GOLD 系统, 对170 例原发性乳腺癌患者进行p73 基因G4C14-A4T14 多态性检测, 并以t 检验分析不同基因型与乳腺癌患者年龄、原发灶大小的相关性;以χ² 检验分析不同基因型与乳腺癌临床病理参数的相关性;应用非条件logistic 回归分析比较不同基因型与乳腺癌化学治疗疗效之间的关系。结果:p73 基因多态性与乳腺癌患者的年龄、原发灶大小、绝经状况、TNM 分期、病理类型、腋窝淋巴结转移、雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2 以及p53 均无明显相关性(P>0.05); 三阴性乳腺癌( 雌激素受体、孕激素受体及人表皮生长因子受体2 均阴性) 中GC/GC 基因型频率明显高于非三阴性乳腺癌 (78.9% vs 57.6%,χ²=5.741, P=0.017);p73 基因多态性与乳腺癌对蒽环类药物的化学治疗敏感性无明显关系(P>0.05)。结论:p73 基因G4C14-A4T14 多态性与三阴性乳腺癌显著相关, 携带GC/GC 基因型的乳腺癌患者可能预后不良。     

维生素D受体及相关基因与骨性关节炎

目前关于骨性关节炎的基因研究越来越受到人们的关注,维生素D受体基因多态性与骨性关节炎的关系早有报道但是因为骨性关节炎的发生不只和维生素D受体基因有关还有其他基因的参与,总结最近国内外的研究进展,在介绍VDR受体基因多态性基础上全面介绍与骨性关节炎相关的其他基因,力图全面了解其发病机理。     

维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系

目的  探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法  选取本院2012年9月- 2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果  试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）;试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。

     

维生素D受体基因与骨质疏松症

骨质疏松症是一种全身性骨骼疾病，与众多因素有关，而遗传是其中的重要决定因素.在目前研究的若干候选基因中，维生素D受体基因最受关注。维生素D受体是类固醇激素受体超家族的成员，与骨化三醇结合后能调节血钙和骨矿化。本文就维生素D受体基因与骨转换、骨密度、骨量影响因素及药物治疗间关系的进展进行综述，从而阐明维生素D受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。     

维生素D受体基因Bsm1多态性与非小细胞肺癌易感性的关系

目的探讨维生素D受体基因Bsm1位点多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术,对140例非小细胞肺癌患者和132例健康对照者的维生素D受体基因Bsm1位点多态性进行分析。结果维生素D受体基因Bsml酶切位点基因型和等位基因的频率在非小细胞肺癌和正常人二组之间的差异无统计学意义。结论维生素D受体基因Bsml酶切位点的多态性可能与非小细胞肺癌的遗传易感性无关。     

VDR基因多态性与慢性乙型肝炎易患性的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)感染可导致慢性肝炎、肝硬化以及肝细胞癌等肝脏疾病。1,25-(OH)2D3是维生素D的活性形式,其通过与分布在细胞内的维生素D受体(VDR)结合而发挥免疫学功能。越来越多的研究表明,VDR的基因多态性与HBV感染后的慢性化及治疗密切相关。因此,该文就VDR基因多态性在乙型肝炎发展中的作用进行简要综述。     

血管紧张素原基因核心启动子多态性与原发性高血压相关性的研究进展

原发性高血压是由环境因素、生活方式和遗传因素共同作用引起的一种多基因遗传病,其发病机制比较复杂。目前关于AGT基因核心启动子多态性与原发性高血压的关系,国内外的研究报道尚有争议,但大部分研究结果支持二者有相关性。本文就AGT基因核心启动子多态性与原发性高血压相关性的研究进展予以综述,以期为原发性高血压的发病机制和防治提供科学依据。     

白癜风易感基因单核苷酸多态性研究进展

白癜风是一种色素脱失性疾病,其发病受多种因素影响,其中遗传因素占据重要地位。单核苷酸多态性是遗传变异中最常见的一种,可通过候选基因分析、全基因组关联分析研究方法进行检测。近年来研究发现多个易感基因在白癜风发生发展中起着重要作用。本文按照基因功能对白癜风易感基因单核苷酸多态性进行了归纳与介绍。     

PPARα基因多态性与2型糖尿病关系研究

2型糖尿病是由多基因引起遗传性疾病,除有糖代谢紊乱之外,常伴有血脂升高。而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)具有改善脂代谢紊乱的作用,因此PPARα与糖尿病存在一定的关系。PPARα基因多态性与2型糖尿病相关性研究进行的较多,得出的结论不尽相同。现对PPARα基因多态性与2型糖尿病的研究进展做一综述。     

IgA肾病内皮源型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的 研究内皮型NO合酶（eNOS）基因多态性与IgA肾病的关系。方法 采用聚合酶链反应法对北方地区（汉族：北京，天津，河北）296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性（vNTR）4a／b多态性进行基因型分析，比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异。结果 两组患者的eNOS基因的可变串联复序列表现为eNOS4a／4a，eNOS4b／4b，eNOS4a／4b3种基因型。IgA肾病患者组和正常对照组之间的eNOS基因4a／b的基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 eNOS基因内含子4VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联。该多态性在IgA肾病遗传因素中的地位尚难以确定，其参与IgA肾病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。     

广东妇女子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-β基因多态性的相关性研究

目的 研究子宫内膜异位症（内异症）患者及非内异症妇女TNF-β基因＋252位点的多态性，探讨TNF基因多态性与内异症的遗传易感性的关系．力求在基因水平上探讨内异症发病的机制，以求找到治疗内异症的根本切入点。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP技术）检测82例内异症患者（内异症组）80例非内异症妇女（对照组）TNF-β基因＋252位点的多态性。两组妇女均为广东籍。结果 TNF-β＋252位点等位基因及基因型分布在内异症组和对照组间差异显著（X^2=6．562，P〈0．05；X^2=562，P〈0．05），其中等位基因A使患内异症的相对危险度提高了1．793倍。携带AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍（X^2=6．562，P〈0．05）。结论 TNF—β基因＋252位点上等位基因A可以使广东妇女患内异症的相对危险度明显提高。TNF-BAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一.     

Multiple risk factor clustering and risk of hypertension in the Mongolian ethnic population of China

Objective To evaluate whether the clustering of risk factors, both environmental and genetic, increases the risk of essential hypertension (EH) and the accumulation of risk factors influences the blood pressure level in normotensives. Methods On the basis of a prevalence survey, 501 subjects of Mongolian ethnicity (243 hypertensives and 258 normotensives) who were not related to each other were selected to conduct a case-control study. All subjects were interviewed with questionnaires and their blood specimens were collected. Renin gene insertion/deletion (I/D) polymorphism, a new genetic marker, was genotyped with PCR and polyacrylamide gel electrophoresis. Results Overweight, alcohol consumption, and renin gene I/D polymorphism were significant risk factors of EH (P<0.05). The odds ratios (OR) for the number of risk factors were 2.39 (95%CI: 0.98-6.74) for one risk factor, 5.03 (95%CI: 2.06-14.18) for two, and 6.09 (95%CI: 1.85-22.38) for three respectively after adjusting for age and sex. In normotensives, age- and sex-adjusted mean blood pressures increased with more accumulation of risk factors. However, there were no significant differences among the different blood pressure levels according to the number of risk factors (P>0.05). Conclusion Overweight, alcohol consumption, and renin gene I/D polymorphism are risk factors of EH in the Mongolian ethnic population of China. The accumulation of the risk factors causes a sharp increase of the risk of EH.     

多巴胺D5受体基因多态性与痉挛性斜颈相关

目的：初步研究痉挛性斜颈与DRD5基因多态性的关联性,进而从分子生物学角度探求其发病机制,为临床诊治提供遗传学依据.方法：选取25名痉挛性斜颈患者和25名健康对照者进行病例对照研究.实验数据采用卡方检验及logistic回归进行统计分析.结果：DRD5基因的ORF上有6个单核苷酸位点的突变,差异均有统计学意义,其中2个可能为危险因素,4个保护性因素.结论：DRD5基因多态性与痉挛性斜颈的易感性有关.     

纤维蛋白原基因FGG 10034 C>T基因多态性与缺血性脑卒中的关系的研究

目的：探讨纤维蛋白原基因FGG10034C>T基因多态性与缺血性脑卒中的关联性,寻找缺血性脑卒中的遗传易感性因素,以期从分子水平阐明缺血性脑卒中的发病机制。方法回顾性收集100例临床诊断为缺血性脑卒中(IS)的患者资料作为病例组及101例健康查体者的临床资料作为对照组,应用聚合链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行基因多态性分析。结果 FGG10034C>T位点T/T基因型及T等位基因在缺血性脑卒中组出现的频率(分别为14%、33.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论纤维蛋白原基因FGG10034C>T位点与缺血性脑卒中有关联,可能是一个遗传学的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病的研究

目的　探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法　利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对照分析。结果　脑血管疾病患者MTHFR基因突变型V6 77基因的频率 ,与正常健康人对比差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　MTHFR基因突变型V6 77基因可能是脑血管疾病的又一个遗传风险因子 ,但本研究结果显示与脑血管疾病的发病无关 ,是否为脑血管病的遗传风险因素有待进一步研究。     

细胞毒素相关基因A及细胞毒素相关蛋白A研究进展

细胞毒素相关基因A及细胞毒素相关蛋白A是幽门螺杆菌重要的毒力因子,具有遗传基因多态性和地区分布的差异,与消化道溃疡、胃炎、胃癌及一些非胃肠道疾病的发生发展密切相关,并影响胃损害的严重程度及最终临床结局。其致病机制主要与影响多条细胞信息传递通路有关。