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巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia,MgA)是由维生素B12和(或)叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血[1].α-珠蛋白生成障碍性贫血即α-地中海贫血(α thalassemia)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α-珠蛋白链合成速度降低或不能合成,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病.α-地中海贫血合并β-地中海贫血的病例已有过报道[2].缺铁性贫血合并巨幼细胞贫血也有过相关报道[3].巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血的情况极为罕见,至今少见有相关报道.现报道本院发现的1例巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血,以期引起临床医师尤其是非血液专业医师的高度警惕,同时为检验科血液形态学同仁提供诊断思路. 相似文献
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一、α地中海贫血简介α地中海贫血是中国和东南亚地区人群中的高发遗传病,其原因是由于第16对染色体上的α珠蛋白链基因的缺失或内在结构异常导致α珠蛋白链产量下降,α基因缺失或缺陷程度不同,导致α珠蛋白链减少程度也不同。只缺失1或2个α基因,分别引起α地贫 相似文献
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桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析 总被引:1,自引:1,他引:1
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告. 相似文献
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地中海贫血是因遗传的蛋白合成肽链时受阻引起血红蛋白中的一种或以上的珠蛋白链缺失或不足而导致的自体隐性遗传疾病,为最常见的单基因溶血性贫血,但并未涉及血红蛋白构造的变异。该病主要发生于东南亚地区,在我国则以广东、广西、四川为高发区域。根据该病缺乏的球蛋白链的种类及缺乏程度分为α、β、γ、δβ等几种类型,其中以α、β地中海贫血最为常见、最为严重。 相似文献
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α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想, 相似文献
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α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性 相似文献
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地中海贫血(以下简称地贫)是一种在20世纪20年代发现的常见于儿童的遗传溶血性疾病,在地中海沿岸、东南亚及中国长江以南地区多见。根据不同的珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的珠蛋白合成受抑制情况,将地贫分为α、β、γ、δβ类型。其中β型地贫根据患者基因类型及临床表现,又可分为重型、中间型及轻型,其临床表现为肝大、脾大、发育差、黄疸等进行 相似文献
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中药治疗β地中海贫血的临床与实验研究进展 总被引:2,自引:1,他引:1
β地中海贫血(β地贫)在我国南方有较高的发生率,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率高达1.08%、1.25%、2.18%和2.21%,属高发区。β地贫是一种遗传性溶血性贫血,其病理基础是β基因缺失或功能缺乏,使β珠蛋白链缺乏或合成减少,导致由α链和β链组成的占人体内所有血红蛋白(Hb)97%左右的HbA缺乏或减少,造成Hb合成障碍,产 相似文献