常染色体显性先天缺牙家系的遗传学特征分析

牙齿先天缺失包括少数牙先天缺失(hypodontia),指缺牙数少于6颗;多数牙先天缺失(oligodontia),缺牙数为6颗或6颗以上,均不包括第3磨牙。先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%。先天缺牙有一部分是某些综合征的口腔表现,更多的为非综合征性先天缺牙。牙齿先天缺失的原因有遗传因素和环境因素,常常由多因素共同作用导致。先天缺牙会影响颌骨的正常发育,使咀嚼功能下降,咬牙合关系异常,影响面容,危害较大。笔者在吉林大学口腔医院就诊的患者中发现一常染色体显性先天缺牙家系,现报道如下:1资料和方法1.1对先证者及家系受累者、非受累者进行询…     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病。根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙。也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙。先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因。本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述。     

正畸治疗下切牙先天缺失23例临床体会

目的探讨下切牙先天缺失的矫治方法。方法以伴有下切牙先天缺失的23例错[牙合]畸形患者为研究对象，对下切牙缺失的部位、数日、错[牙合]类型、矫治方法进行分析，并对缺失1颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙和下颌1颗非缺牙侧第一前磨牙的病例及缺失2颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙的病例的Bolton指数分析进行统计学检验。结果23例患者正畸治疗疗后均取得了较好的疗效。两组拔牙病例之间的Bohon指数全牙比无统计学差异（P〉0．05），而前牙比和前牙不调量有统计学差异（P〈0．01）。结论先天缺1颗下中切牙上下颌均需拔牙者，在下颌非缺牙侧选择拔1颗前磨牙比拔1颗中切牙对Bohon指数影响要小。     

先天性15颗恒牙缺失伴乳牙列1例报道并文献复习

目的:通过分析1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床特点,并结合文献来探讨该病的发生机制。方法:对我院确诊的1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床资料进行分析及文献复习。结果:该患者自幼身体健康,无传染病史和内分泌病史,无创伤及严重感染史,主要临床表现为多数恒牙的缺失,牙列稀疏,过大牙、过小牙及乳牙列同时并存。结论:先天性多颗牙缺失者,并非一定是外胚叶发育不全综合征的表现,非综合征性多颗牙先天缺失也有发生,过大牙过小牙或为牙先天缺失的一种特殊表现,发病机制可能与遗传因子的突变有关。     

伴有下颌个别前牙先天缺失的错牙合畸形的矫正治疗

目的:探讨伴有先天缺牙的错畸形患者先天缺牙的部位、类型和矫治方法。方法:25例先天缺失下颌个别前牙1~2颗的患者,其中17例采用减数方法进行矫治,5例集中间隙,结合修复进行治疗,3例结合邻面去釉、改变牙轴等手段解除拥挤,采用调整中线和Bolton指数的方法进行矫治。对矫治前、后模型进行测量,并对缺牙数目、错类型、矫治方法等进行分析。结果:先天缺失1颗下切牙15例,先天缺失2颗下切牙10例,磨牙咬合关系多为远中,共18例,中性关系7例。结论:对有先天缺牙的错畸形的矫治,应根据缺牙部位、数目、错情况及上下颌牙量等方面情况进行综合分析,制定合适的矫治方案。其中,结合补偿性减数是矫治患有先天缺牙的错畸形的常用方法。     

4 002名高校学生先天缺牙及牙齿畸形的现况调查

目的:研究4 002名青年国人先天缺牙及牙齿畸形现况。方法:选取天津某医学院校4 002名学生,调查先天缺牙及牙齿畸形患病率并进行统计学分析, 抽取1个年级学生统计有先天缺牙或牙齿畸形个体的患牙数目。结果:先天缺牙患病率3.92%,下颌比上颌好发,女性患病率高于男性,差异有统计学意义（χ2=4.40,P=0.04;χ2=6.49,P=0.01）;牙齿畸形患病率4.97%,上颌比下颌好发,汉族患病率高于少数民族,差异有统计学意义（χ2=43.60,P=0.00;χ2=4.92,P=0.03）。先天缺牙好发于下颌侧切牙,牙齿畸形好发于上颌侧切牙。多数患者先天缺牙及牙齿畸形的数目为1~2颗。结论:先天缺牙患病率存在性别差异和上下颌差异,牙齿畸形患病率存在民族差异及上下颌差异,本研究结果将为口腔医生临床诊断和治疗提供参考。     

牙列先天缺失的正畸治疗61例分析

目的 探讨牙列先天缺失的正确处理方法。方法 通过对临床500例正畸治疗的错He患者进行检查，发现有61例牙列先天缺失患者，分析了牙列缺失的部位及其临床表现。结果 针对不同部位的先天缺牙与错He表现，采用不同的治疗方法，临床均达满意疗效。结论 对先天性缺牙的错He患者，治疗时不仅要考虑上下牙数目的协调，更重要的是重新建立正常的咬He关系。     

先天缺牙患者种植修复

目的：探讨先天缺牙患者种植修复存在的问题、对策,评估其临床效果。方法：对2000年11月至2009年2月37例在北京大学口腔医院种植中心就诊的先天缺牙患者进行检查、诊断,制定治疗方案,进行涉及多个学科（主要包括正畸科、正颌外科、种植科）的系统治疗并最终完成种植修复。所有患者均按照北京大学口腔医院种植中心复查程序进行追踪随访。结果：本研究纳入的病例分为3类：先天单牙缺失、先天多牙缺失、先天多牙缺失继发无牙颌,其中单牙缺失21例,多牙缺失12例,多牙缺失继发上颌和/或下颌牙列缺失4例（上颌2个,下颌2个）。37名先天缺牙患者接受了种植修复,共植入120个种植体,种植修复后平均追踪39.3 （10~109）个月。截止至最后1次复查共2个种植体在修复后半年脱落,其余种植体行使功能良好,未见疼痛、神经损伤等并发症,X线检查种植体颈部骨吸收平均1.91 mm。结论：先天缺牙患者一般需经多学科协作序列治疗,方可进行种植修复,能较大程度地改善患者的咀嚼、发音及容貌,提高患者生活质量,近期临床效果满意。     

新疆5150名大学生恒牙先天缺失的调查分析

目的 了解新疆大学生恒牙先天缺失的状况.方法 2008年9月～2009年5月对新疆高校学生共5 150名采取随机 、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查.对患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行分析.结果 恒牙先天缺失的总患病率为5.98%,无性别差异;颌位情况下颌缺失多于上颌(P<0.05);好发牙位为下颌中切牙;以缺失1颗牙者最多见,占总人数的63.96%;锥形牙与先天缺牙伴发的比率高,达68.29%.结论 新疆大学生恒牙先天缺失的状况与以往的研究相符,但性别间无差异,下颌缺牙数目多于上颌.     

女性青少年严重缺牙症患者的牙颌面形态分析

目的:研究严重先天缺牙症青少年女性患者的牙颌面形态特征,探讨严重先天缺牙对牙颌面生长发育的影响。方法:选取36例12～16岁的严重先天缺牙症青少年女性患者(先天缺失牙齿≥6颗,第三磨牙除外)进行X线头影测量分析,与45例不缺牙的个别正常牙合青少年女性患者比较。结果:缺牙组人群中下颌切牙最高发,上颌中切牙最少累及。缺牙者蝶鞍-鼻根点-上颌骨下棘点(SNA)角、蝶鞍-鼻根点-颏上点(ANB)角、Y轴角、下颌平面-前颅底平面角(MP-SN角)、上颌长(Ans-Ptm)、全面高(N-Me)、下面高(Ans-Me)、UI-NA角、UI-NA距显著减小。结论:严重先天缺牙可以引起青少年女性患者Ⅲ类错牙合、上颌骨发育不足、上前牙舌倾、全面高以及下面高减小。     

731例正畸患者恒牙先天缺失的调查分析

调查７３１例正畸患者的全颌曲面断层Ｘ线片，其中男性３０６人、女性４２５人，年龄７～２８岁，统计其恒牙先天缺失情况，第三恒磨牙缺失未作统计，恒牙先天缺失者６４人，缺失牙１０５颗，缺牙率为８．７６％，其中男性缺牙者２１人，缺牙率为６．８６％；女性缺牙者４３人，缺牙率为１０．１２％，男女缺失牙发生率无显著差别，同名牙双侧对称缺失与单侧不对称缺失无明显差异；缺失牙在下颌明显多于上颌；左右侧无差别；缺失２颗牙以下者明显多于４颗牙以上者。缺牙最多发生在下颌切牙，依次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙。     

新疆不同民族大学生恒牙先天缺失的调查

目的：调查新疆不同民族青年人恒牙先天缺失疾病的现况。方法：2008年9月至2009年5月对新疆高校学生共5150名采取随机、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查。对总体及维、汉、哈族之间先天缺牙疾病进行患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行卡方检验。结果：恒牙先天缺失的总患病率为5．98％,汉族患病率高于维族（P〈0．05）,维族男性患病率低于女性（P〈0．05）。总体及汉族缺牙数目下颌多于上颌（P〈0．05）,好发牙位为下颌中切牙;总体及三民族均以缺失1颗牙者最多见,且锥形牙与先天缺牙伴发的比率高。结论：恒牙先天缺失的总患病率略低于其他学者的研究、民族间患病率有差异,汉族高于维吾尔族。性别差异、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及伴发情况与其他学者的研究基本一致。     

伴有先天缺牙的错[牙合]畸形的正畸治疗

目的通过对伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例32例，对缺牙数目、错5恰类型、矫治方法等进行了分析研究。结果缺牙部位最常见的是下颌切牙或上颌侧切牙，多为缺失1～2个牙齿。23例采用集中间隙结合修复的方法进行矫治，6例采用减数方法进行矫治，3例直接采用正畸矫治关闭缺牙间隙。结论对伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例采用减数或采用集中间隙结合修复的方法进行矫治均能获得满意的矫治效果。     

BLB种植体即刻种植修复外伤性缺牙临床体会

目的评价BLB种植体，即刻人工种植修复外伤性牙缺失的临床效果。方法9例患者因外伤缺失牙后，即刻植入14颗BLB种植体，4个月（下颌）或6个月（上颌）后行上部结构修复。定期进行临床和放射学检查。结果14颗种植体中，经8个月以上观察，失败1颗。结论如获得较好的初期稳定性，BLB种植体即刻种植修复外伤性缺牙，可以取得良好的临床效果。     

15例先天性缺牙畸形的临床分析

先天性缺牙畸形包括三种情况:即少数牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天性全部牙齿缺失。本文讨论内容为多数牙(恒牙胚)先天缺失。此种缺牙畸形是一种先天性外胚层组织发育异常的疾病,此病常同时伴有毛发、汗腺和指甲等外胚层来源的组织发育异常。国内文献有关先天性缺牙畸形仅见邓、曾、冯、王等     

3个新疆维吾尔族先天缺牙家系 AXIN2基因突变的检测

目的：探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者标本中轴抑制基因-2（AXIN2）的突变位点,为研究维吾尔族人群中先天缺牙疾病的发病机制提供基因学参考和依据。方法通过临床先证者找到3个新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系9例患者,在患者及其家属知情同意的情况下,采集家系成员颊黏膜拭子,提取目的基因组 DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的 PCR 产物进行 DNA 双向测序检测患者的 DNA。结果3个维吾尔族家系的非综合型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或同时伴发锥形牙。测序后检测出病例Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ的 AXIN2基因在外显子2的第264位和第547位、外显子6的第162位与外显子11的第922位和第1141位有突变。结论AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙存在相关性。     

先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法：临床收集到174例（143例单纯型、31例综合征型）先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者,通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子,提取基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区并测序,与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者,记录汇总口内缺失牙位,对比不同牙位缺失率的差异。结果：共检测出33例EDA突变患者,单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%（13/143）,综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%（20/31）,检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异,单纯型患者缺失恒牙数（15.9 ± 6.4）比综合征型患者少（23.9 ± 4.3）。EDA突变相关的单纯型先天缺牙患者中,上颌中切牙,上、下颌第一磨牙缺牙率较低;下颌中切牙,上、下颌侧切牙,上颌第一前磨牙缺牙率较高。EDA突变相关的综合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均较高,上颌中切牙,上、下颌尖牙,上、下颌第一磨牙缺牙率相对较低。结论：EDA突变检测和表现型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚层器官发育中的功能。     

上颌侧切牙先天缺失的矫治

目的:探讨上颌侧切牙先天缺失的矫治设计及特点.方法:选择已矫治完成伴上颌侧切牙先天缺失的错(牙合)畸形患者23例,根据上颌侧切牙先天缺失的数目、错(牙合)类型、矫治方法及效果进行统计分析评价,对其中两组拔牙设计模式进行重点探讨.第一组:7例,缺1颗上颌侧切牙,下颌拔除两颗第一双尖牙和上颌非缺牙侧拔除1颗第一双尖牙;第二组:6例,缺2颗上颌侧切牙,下颌拔除两颗第一双尖牙或两颗第二双尖牙.将两组患者的模型进行Bolton指数测量分析,计算时将上颌侧切牙缺失侧的第一双尖牙纳入前牙量范畴,全牙比按减去先天缺牙和拔牙后的牙量计算,将两组模式的测量数据进行统计学检验.结果:两组全牙比为(87.68±1.0～87.41±1.01)%,前牙比为(76.6±2.24～75.24±0.87)%,前牙不调量在0.7±0.66～1.3±0.56 mm之间.两组Bolton指数比较均无统计学差异(P＞0.05).结论:先天缺1颗上颌侧切牙若上下颌均需拔牙者,拔除上颌非缺牙侧的第一双尖牙或侧切牙对Bolton指数影响均不大;上颌侧切牙变异时选择拔除变异的上颌侧切牙保留同侧的第一双尖牙,避免Bolton指数不调的影响.     

下切牙先天缺失患者牙颌面形态分析

先天缺牙在临床多见,最常见的部位是下颌切牙[1].本组通过对下切牙先天缺失患者的临床资料、头影测量值进行分析,了解其咬合关系及牙颌面形态,探讨其对颌面部生长发育的影响.旨在为临床工作提供参考依据.     

下颌切牙先天缺失方丝弓矫治的临床分析

目的：总结评价下颌切牙先天缺失方丝弓矫治的临床效果，探讨下颌切牙先天缺失方丝弓矫治难点和要点。方法：选择正畸门诊12例因牙列不齐要求矫治的下颌切牙先天缺牙患者使用减数拔牙方丝弓矫治技术进行矫治，对其临床资料进行回顾总结分析。结果：12例下颌前牙先天缺失并牙列不齐的患者经15～23个月，平均18．6个月的正畸治疗。患者牙弓间隙关闭，上下牙弓协调，覆颌，覆盖正常，面部侧貌协调。结论：下颌前牙先天缺失可以通过上颌单颌或双颌不对称拔牙矫治来协调上下牙弓，改善患者的覆颌，达到个别正常颌，获得满意的治疗效果。