脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与脑出血的关系

目的探讨脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法。对63例脑出血患者和62例健康对照组脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性分析。结果（1）脑出血组HindⅢH＋等位基因含量为67．46％,H-等住基因含量为32．54％;健康组HindⅢH＋等位基因含量为88．71％,H-等位基因含量为11．29％;脑出血组H-等位基因含量较对照组多（P〈0．01）;（2）脑出血组血清TG、LDL-c水平较健康组升高（P〈0．01）;脑出血组血清AmA Ⅰ水平较健康组降低（P〈0．01）。结论脂蛋白脂酶HindⅢ多态性与脑出血发病有一定相关性,H-等位基因可能是脑出血发病的危险性因素。     

脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关系

目的探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关联性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测87例飞行员高脂血症患者和79例血脂正常飞行员LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性,并与血脂水平的关联进行对照研究。结果飞行员高脂血症组和血脂正常组的三种基因型P＋P＋、P＋P-和P-P-及等位基因P＋和P-构成比差异有显著性（P〈0.01）,高脂血症组P＋P＋基因型和P＋等位基因明显高于正常血脂组。高脂血症组P＋P＋基因型者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显高于P＋P-和P-P-基因型,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平则降低（P〈0.0 1）。结论LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症相关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与飞行员血脂水平的关系

目的了解脂蛋白脂酶（LPL）基因多态性与飞行员血脂水平的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ、PvuⅡ和Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ、PvuⅡ和Ser447Ter位点多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照人群相比差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因HindⅢ和Ser447Ter位点的不同基因型与飞行员血清TG和HDL-C水平相关,而PvuⅡ位点不同基因型与血清TG、TC和HDL-C水平相关。结论 LPL基因多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑卒中的关系

目的 探讨脑卒中与脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性的相关性.方法 脑梗死患者87例,脑出血患者71例,对照组85例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP法)检测脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性,测定血脂水平.结果 对照组Ser447stop C等位基因为80.0%,G等位基因为2...     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对90名肥胖者和78名同期健康体检者LPL Hind Ⅲ酶切位点进行多态性分析.同时测定以上两组人群血脂、空腹胰岛素(FINS)、血糖、体质指数等.对LPL Hind Ⅲ与血脂、血糖、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数的关系进行分析.结果 肥胖组H 等位基因频率为81.1%,对照组为71.2%,两组比较差异有显著性(P＜O.05),肥胖组H H 基因型者体质指数、舒张压、TC,TG,HDL-C,FINS及胰岛素抵抗指数与非H H 基因型者比较,差异均有统计学意义.胰岛素抵抗指数的危险因素有体质指数、TG、FINS和携带HindⅢH H 基因型(P＜0.05).结论 LPL HindⅢ与血脂水平相关联,具有LPL HindⅢ H H 基因型的肥胖者具有更高IR倾向.     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％;脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义;（2）与正常对照组相比,脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）;脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

脂蛋白脂酶T-93G基因多态性与脑梗死的相关研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因T-93G多态性与脑梗死发病的关联性。方法:100例体检健康成人为对照组,100例脑梗死患者为病例组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性。结果:病例组及对照组均为-93T,未见突变基因。结论:LPLT-93G基因多态性与脑梗死无关。     

脂蛋白脂酶与胰岛素抵抗

胰岛素抵抗 (IR)常伴有多种脂质代谢紊乱 ,二者关系密切 ,但其确切机制尚不清楚。近年来研究发现 ,脂蛋白酯酶(LPL)在调节体内甘油三酯 (TG)代谢和血浆脂蛋白 (LDL、VLDL、HDL C)水平方面发挥关键作用 ,且与中央型肥胖及血糖、胰岛素等代谢有关。因此 ,脂蛋白脂酶与胰岛素抵抗的关系引起人们重视。1　脂蛋白酯酶的结构和功能LPL是一种肝外酶 ,由 475个氨基酸残基组成 ,包括 2 7个残基的信号肽序列和 448个残基的成熟糖蛋白。该酶由脂肪细胞、骨骼肌细胞、心肌细胞等实质细胞粗面内质网合成后穿过组织间隙 ,转位于毛细血管内皮的腔…     

人脂蛋白脂酶的基因多态性分析

为分析人脂蛋白脂酶基因多态性，采用两对引物进行聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｎａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）扩增脂蛋白脂酶（ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｌｉｐａｓｅ，ＬｐＬ）基因内含子６区和８区的ＰＶＵⅡ（１８９ｂｐ）和ＨｉｎｄⅢ（７１５ｂｐ）位点特异性片段，分别用限制性内切酶ＰＶＵⅡ和ＨｉｎｄⅢ酶解上述的ＰＣＲ产物，琼脂糖凝胶电泳后分离上述的酶解片段进行多态性分析，结果１０１名正常健康人ＬｐＬ     

脂蛋白脂酶PvuII和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与新疆哈萨克族高脂血症的关系

目的:了解脂蛋白脂酶(LPL)PvuII和胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与新疆博尔塔拉州哈萨克族高脂血症的关系.方法:对新疆博州647名≥30岁哈萨克族人群进行血脂谱水平测定及LPL-PvuII和CETP-TaqIB位点多态性检测(PCR-RFLPs方法).结果:(1)LPL基因P+和P-等位基因的频率为38.1%和61.9%,与欧美的研究结果相似;CETP-TaqIB基因B1、B2等位基因频率为54.25%和45.75%,与欧美白种人、黄种人均相近.(2)高脂血症组与血脂正常组LPL、CETP基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三酯血症组的LPL的P+P+基因型较对照组升高.(3)LPL基因P-P-基因型的TG低,CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2的HDL-C呈上升趋势.(4)同时有CETP B1B1和LPLP+P+基因型时,血浆TG水平明显升高;同时有CETP B2B2和LPLP-P-基因型时,血浆HDL-C水平明显升高.结论:LPL-PvuII和CETP-TaqIB位点多态性与新疆博州哈萨克族人群的高脂血症可能有关,P+P+与高TG有关,B2B2与高HDL-C有关.     

脂蛋白脂酶基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨上海地区汉族人群脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病患者糖、脂代谢的相关性。方法随机选取上海地区无血缘关系汉族人437例。其中2型糖尿病患者240例(糖尿病组),糖耐量正常者197例(对照组)。糖尿病组再根据空腹甘油三酯(TG)水平分为为正常TG组(T2DM-NTG亚组,TG<1.70 mmol/L)和高TG组(T2DM-HTG亚组,TG≥1.70 mmol/L)。比较各组人群的糖、脂代谢指标;采用PCR-RFLP法检测各组LPL基因Ser447Ter多态性,并分析其与2型糖尿病患者糖、脂代谢指标的关系。结果糖尿病组LPL基因Ser447Ter多态性位点等位基因、基因型频率显著低于对照组(P<0.01);T2DM-HTG亚组该位点等位基因、基因型频率显著低于T2DM-NTG亚组(P<0.05);糖尿病组Ter等位基因携带者与非携带者相比,空腹TG、总胆固醇、血糖、胰岛素水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著降低(P<0.05)。结论LPL基因Ser447Ter多态性在2型糖尿病发生过程中,可能是一保护性因素,表现为TG降低和胰岛素抵抗改善。     

LPL基因mRNA在精神分裂症模型大鼠脑组织中的表达

目的: 探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因mRNA在精神分裂症模型大鼠前脑皮层、杏仁核、尾壳核和海马4个脑区中的表达,阐明其在精神分裂症发病中的作用机制。 方法: 选择围产期Wistar大鼠,模型组24只,对照组21只,建立苯环已哌啶(PCP)处理的大鼠精神分裂症动物模型,通过Morris水迷宫实验验证动物模型是否建立成功,并检测其认知改变,采用实时荧光定量PCR法检测LPL基因mRNA在精神分裂症模型大鼠前脑皮层、杏仁核、尾壳核和海马4个脑区中的表达。 结果: Morris水迷宫实验,与对照组比较,模型组大鼠找到平台的时间明显延长,为对照组的4.25倍(P<0.01);与对照组比较,模型组大鼠脑组织中前脑皮层和海马区LPL mRNA表达水平降低,分别下降了61.7%和89.0%(P<0.05)。 结论: LPL基因在大鼠前脑皮层和海马表达水平降低可能与精神分裂症有关联,并且可能与认知障碍存在一定的联系。     

内源性高甘油三酯血症患者血浆VLDL、LDL及HDL对血小板聚集功能的影响

目的　研究内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血浆极低密度脂蛋白 (VL DL )、低密度脂蛋白 (L DL )及高密度脂蛋白 (HDL )对血小板聚集功能的影响。方法　对 2 1例内源性高甘油三酯血症患者与 2 1例正常对照者用一次性密度梯度超速离心法分离血浆 VL DL、L DL及 HDL。测定这三种脂蛋白的 2 34nm吸光度 (A2 34 )、电泳迁移率 (REM)及硫代巴比妥酸反应物质 (TBARS)含量。分别将这三种脂蛋白加入由正常人新鲜血浆构成的反应系统中 ,用血小板聚集仪分别测定 ADP诱导的血小板 5 min最大聚集率。结果　内源性 HTG患者血浆 TG含量平均升高 2 .73倍 ,HDL - C下降 1.71倍 ,同时 L PO升高 1.2 2倍 ;HTG组 VL DL、L DL及 HDL的 REM、A2 34 、TBARS含量均较对照组显著增加 (P<0 .0 1) ,表明内源性 HTG患者血浆 VL DL、L DL及 HDL均发生了氧化修饰生成Ox- VL DL、Ox- L DL及 Ox- HDL。血小板聚集率在分别加入 HTG组患者的 VL DL、L DL及 HDL后均比加入正常组相应脂蛋白明显增加 (P<0 .0 5及 P<0 .0 1)。相关分析表明 ,HTG- L DL及 HTG- HDL A2 34 、REM及 TBARS含量与血小板聚集率呈正相关 (P<0 .0 1)。结论　 HTG患者血浆 VL DL、L DL及 HDL发生了氧化修饰 ,并使血小板聚集增加     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

脂蛋白脂肪酶基因敲除小鼠脂代谢动态观察

目的通过脂蛋白脂肪酶(LPL)基因敲除杂合子LPL(+/-)小鼠模型脂质代谢的动态观察,进一步明确LPL在脂代谢中的关键作用。方法野生型16周龄C57小鼠6只(对照组)、16周龄LPL(+/-)小鼠6只[LPL(+/-)16周龄组]、28周龄LPL(+/-)小鼠6只[LPL(+/-)28周龄组],螺旋CT测量小鼠内脏脂肪和皮下脂肪的含量,内眦静脉采血分离血清检测血清甘油三酯(TG)和游离脂肪酸(FFA)水平,然后处死小鼠,检测3组小鼠内脏脂肪和腹部及股部皮下脂肪的质量,并制备肝脏、四肢骨骼肌、腹部及股部皮下脂肪、内脏脂肪、胰腺组织匀浆,检测肝脏、骨骼肌、内脏脂肪、皮下脂肪和胰腺的TG和FFA水平。结果LPL(+/-)16周龄组小鼠血清、肝脏、骨骼肌、内脏脂肪、胰腺中的TG、FFA水平及皮下脂肪FFA水平较对照组均呈不同水平的增加,但差异无统计学意义(P>0.05),皮下脂肪TG的增加有统计学意义(P<0.05)。LPL(+/-)28周龄组小鼠血清、肝脏、骨骼肌、内脏脂肪、胰腺及皮下脂肪中的TG、FFA水平较LPL(+/-)16周龄组增加,但仅肝脏和内脏脂肪TG水平与LPL(+/-)16周龄组之间有统计学意义(P<0.05)。LPL(+/-)28周龄组的血清、肝脏、皮下脂肪、内脏脂肪TG及骨骼肌、皮下脂肪、胰腺FFA水平较对照组增高,差别有统计学意义(P<0.05)。LPL(+/-)16周龄组的内脏脂肪质量高于对照组,差别具有统计学意义(P<0.05);LPL(+/-)28周龄组小鼠内脏脂肪和皮下脂肪的质量和含量均高于对照组和LPL(+/-)16周龄组,差别均具有统计学意义(P<0.05)。结论LPL是脂代谢的关键酶,LPL(+/-)小鼠血清及组织脂质变化显著。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶常见变异基因检测

目的：探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异(Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与2型糖尿病的相关性。方法：采用PCR—RFLP方法，分析102例2型糖尿病患者(病例组)及113名健康体检者(对照组)LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter位点多态性。结果：病例组和对照组中未发现Asp9Asn及Asn291Ser突变，病例组Ter447等位基因和Ser447Ter基因型频率均低于对照组(3．4％vs7．6％；6．9％vs15．0％)，其差异非常接近显著性水平(P=0．065和P=0．057)。结论：我国汉族人群脂蛋白脂酶基因Asp9Asn、Asn291Ser突变位点与2型糖尿病无明显关联，而S447X突变能引起有益的血脂改变，很可能与2型糖尿病发病率降低相关。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与2型糖尿病的相关研究

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S44 7X多态性是否与 2型糖尿病发病率降低相关 ,及其对患者血脂代谢的影响。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性方法 ,对 10 2例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名非患者 (对照组 )S44 7X位点进行分析。结果 :病例组X等位基因和S/X基因型频率均低于对照组 ,其差异非常接近显著性水平 (P =0 .0 65和P =0 .0 5 7)。我国汉族人群S44 7X多态性位点等位基因频率与欧美白种人相似。结论 :LPL基因S44 7X突变能引起有益的血脂改变 ,很可能与 2型糖尿病发病率降低相关 ,该多态性位点分布未见明显的种族差异。     

四氧嘧啶性糖尿病大鼠体内高密度脂蛋白和胆固醇的代谢

四氧嘧啶性糖尿病大鼠,血清总胆固醇(TC)、胆固醇酯(CE)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)较对照均显著上升,但极低密度脂蛋白-胆固醇(VLDL-C)和HDL-C/LDL-C则没有差别。影响血清高密度脂蛋白(HDL)水平的几个因素测定结果为脂蛋白脂酶(LPL)和肝内皮细胞脂酶(HEL)及肝细胞对~(125)I-HDL的吸收和分解能力显著低于对照;卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性和肝灌流液中HDL-C水平显著上升。 可见糖尿病大鼠由于体内胰岛素绝对缺乏可通过以下几个方面影响HDL和胆固醇代谢:降低肝细胞对HDL的吸收和分解;促进肝脏分泌HDL;抑制HEL和LPL的活性;升高LCAT活性;升高血清TC、CE、HDL-C和LDL-C水平,而对VLDL-C及HDD-C/LDL-C没有影响。     

Effect of Lipoprotein Lipase Gene Polymorphism on Plasma Lipid Levels, BMI and Subcutaneous Fat Distribution in Simple Obesity Children

Objective To study the effects of Hind Ⅲ DNA polymorphis in the lipoprotein lipase ( LPL )gene on plasma lipid levels, body mass index ( BMI) and subcutaneous fat distribution in simple obesity children. Methods The LPL Hind Ⅲ genotypes were detected with the polymerase chain reaction ( PCR ) and restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) techniques in 92 children with simple obesity. The levels of the plnsma lipid, plasma lipoproteins, BMI and skinfold thickness in three regions (biceps, subscapular and abdominal uall) were also measured. Results It was shown that the levels of TG, TC, LDL-C, ApoB, BMI, biceps and subscapular skinfold thickness, and the average value of the skinfold thickness in three regions were significantly higher in the obese children uyith H -H- genotype than those with H-＋-H- genotype. Conclusions It can be concluded that LPL-Hind Ⅲ polymorphism may modify the levels of plasma lipid, plasma lipoprotein and BMI in children with simple obesity, and meanwhile alters the distribution of subcutaneous fat.