TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的：研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性（SNP）及其与2型糖尿病的相关性。方法：选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照组96例，采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查，并作进一步的基因分型。结果：抵抗素基因启动子区发现4个SNP（－638G／A－537A／C，－420C／C，－358G／A），内含子区3个SNP（－167/, 157/，＋299G／A），这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异（P＞0．05）。结论：抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

Toll样受体4基因多态性与2型糖尿病的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传病,多种基因和环境因素共同参与T2DM的发病。免疫在胰岛素作用、血糖稳态和T2DM中发挥重要作用。固有免疫反应是连接外界环境与机体相互作用的重要系统,固有免疫相关炎性途径的基因突变可能影响到T2DM危险因素的代谢表型,参与疾病的发病。Toll样受体4(TLR4)是固有免疫系统的核心介质,在T2DM中起着重要的作用。TLR4基因Asp299Gly及Thr399Ile的突变,可影响TLR4蛋白的结构,引起感染风险增加的同时也会降低慢性炎症相关疾病(如T2DM)的患病风险。     

ApoE基因多态性与2型糖尿病患者的相关性初步分析

目的：研究2型糖尿病患者的ApoE多态性分布频率；ApoE对2型糖尿病患者的血糖和胰岛素水平的影响。方法：通过基因位点引物测定方法测定2型糖尿病组和对照组的ApoE基因型和等位基因频率并进行分析；测定不同基因型糖尿病患者空腹及口服葡萄糖后血糖、胰岛素水平及服糖后血糖面积和胰岛素面积并进行分析。结果：与对照组比较，ApoE基因频率显示，糖尿病组ε4基因频率明显增高，糖尿病组ApoE基因型频率提示ε3／3明显降低，不同ApoE基因型患者空腹及口服葡萄糖后水平无差异，ε4基因型糖尿病患者的空腹胰岛素水平和服糖后胰岛素曲线下面积明显增高。结论：ε4基因型对2型糖尿病患者的发病有重要影响，且对2型糖尿病患者高胰岛素血症及胰岛素抵抗有影响。     

磺脲类药物受体基因多态性和2型糖尿病相关性研究

目的 :调查糖尿病 (DM)患者磺脲类药物受体基因 16外显子 - 3T→C多态性与 2型DM相关性。　方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性技术 ,对相互间无一级亲属关系的 15 5例 2型DM患者及 132名正常人中磺脲类药物受体基因第 16外显子 3T→C多态性进行遗传学相关性研究。　结果 :2型DM患者 16外显子 3T→C为“C”的等位基因及“CC”纯合子基因型频率比正常人显著增高 (P <0 .0 1)。　结论 :等位基因“C”所代表的单倍体在2型DM发病中遗传易感性上起重要作用。     

I-FABP2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨脂肪酸结合蛋白(I-FABP)2基因编码区exon2第54位点的多态性与2型糖尿病(DM)发病风险的相关性。方法:采用随机化同期平行病例-对照试验分子流行病学研究方法,2型DM患者117例,正常对照组108例。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测225例样本I-FABP2基因Hae-II酶切位点的多态性。结果:(1)样本人群的I-FABP2基因编码区exon2存在Hae-II酶切位点,可产生多态性片段:野生型I-FABP2Ala54/Ala54;变异型I-FABP2Ala54/Thr54;Thr54/Thr54。(2)在DM组变异型I-FABP2Ala54/Thr54及Thr54/Thr54基因型频率显著高于正常对照组(P<0.05)。(3)I-FABP2 Ala54/Thr54;Thr54/Thr54基因携带者比野生型基因携带者发生2型DM的风险OR值为1.97(95%CI,1.13～3.44)。(4)I-FABP2基因54位密码子的变异频率在男性及女性中近似相等(P>0.05)。结论:I-FABP2基因编码区exon2第54位点的多态性与2型DM发病风险的相关;携带I-FABP2基因变异型Ala54/Thr54;Thr54/Thr54的个体增加发生2型DM的风险。     

KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区汉族人2型糖尿病的相关性

目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在合肥地区人群中对84例T2DM患者和104例健康对照者(NC组)KC-NQ1基因rS2237892多态性进行检测,并比较分析各组间基因型、等位基因频率、相关临床和生化指标.结果 T2DM组与NC组的KCNQ1基因rs2237892各基因型和等位基因比较差异无统计学意义,Logistic回归分析显示rs2237892位点CT基因型T2DM患病风险是CC基因型的1. 44倍(OR=1.44,95％CI:1.06～1.95,P=0.02).结论 KCNQ1 基因 rs2237892可能是合肥地区T2DM的易感基因之一.     

TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的探讨TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性。方法使用实时荧光定量PCR技术对227例2型糖尿病患者(糖尿病组)和215例非糖尿病患者(对照组)的TRPV1等位基因突变体rs222747进行基因分型,并分析基因型及等位基因与2型糖尿病、糖化血红蛋白(Hb A1c)、糖尿病合并症之间的关系。结果 2型糖尿病组与对照组基因型分布差异有统计学意义(P=0.04),两组等位基因分布差异有统计学意义(P=0.04),提示TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性具有相关性。结论 TRPV1基因多态性与2型糖尿病遗传易感性具有相关性,其分子病理学和临床病理学意义亟待系统研究阐明。     

白细胞介素6及其基因多态性与2型糖尿病

白细胞介素6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎性反应、介导白细胞的黏附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素6基因多态性与疾病的关系,以及在2型糖尿病中的应用有了新的认识。本文就白细胞介素6的分子生物学特征及基因多态性与2型糖尿病的关系予以综述。     

GCKR基因多态性与2型糖尿病

2型糖尿病(T2DM)是多基因遗传变异和环境等多重因素共同作用的结果。葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)被认为是T2DM重要的易患基因之一。其两个单核苷酸多态性(rs780094和rs1260326)基因遗传位点与血糖水平、胰岛素分泌、三酰甘油水平及T2DM的发病有显著相关性。GCKR基因多态性可能通过降低胰岛素的分泌、降低血糖和增加三酰甘油水平,从而降低T2DM的易患性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取226例T2DM患者（病例组）和194例健康对照个体（对照组）,检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）,MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。     

2型糖尿病患者rs4987318基因多态性和生化指标分析

目的观察L-选择素（L-sellectin,SELL）基因rs4987318单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的相关性和生化指标的变化。方法应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测SELL基因rs4987318多态性;采用全自动生化分析仪检测血脂及C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）水平。结果 T2DM组CC基因型频率明显高于健康对照组（P〈0.05）。T2DM组的甘油三酯（triglyceride,TG）、载脂蛋白B（apolipoprotein B,Apo B）和CRP水平显著高于对照组（P〈0.05）,高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C）和载脂蛋白A1（apolipoprotein A1,Apo A1）水平显著低于对照组（P〈0.05）。T2DM组TG的AA、CA、CC型,Apo B的CC型和CRP的CA、CC型的水平显著高于对照组的相同基因型（P〈0.05）;HDL-C的AA、CA、CC型和Apo A1的AA、CA型水平显著低于对照组的相同基因型（P〈0.05）。结论 SELL基因rs4987318多态性可能与T2DM的易患性、患者血脂代谢紊乱和血管炎症的发生有关。     

2型糖尿病患者肺弥散功能检测分析

[目的]检测2型糖尿病患者的肺通气和弥散功能,探讨肺是否为糖尿病慢性病变的靶器官.[方法]检测107名2型糖尿病患者行肺通气及弥散功能,与61名健康者相比较.糖尿病患者行糖化血红蛋白(HbA1c)、尿白蛋白排泄率(AER)检测、眼底检查以及神经传导速度检查,以评价血糖控制水平以及糖尿病微血管病变状况.具有糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变者各记1分,总分以微血管病变积分表示.[结果]2型糖尿病组肺通气功能与正常对照组相比,差异无统计学意义.2型糖尿病组一氧化碳弥散量(DLCO)及单位肺泡容积的一氧化碳弥散量(DLCO/VA)较对照组明显降低(P＜0.05).DLCO、DLCO/VA与微血管病变积分呈负相关(r分别为-0.291、-0.324,P＜0.01).DLCO/VA与年龄、病程呈负相关(r分别为-0.269、-0.236,P＜0.05).糖尿病病程≥10年者与＜5年者相比,DLCO/VA明显下降.2型糖尿病患者微血管病变积分为≥2者与微血管病变积分＜2者相比,DLCO/VA明显下降.[结论]2型糖尿病患者肺弥散功能受损,肺脏可能也是糖尿病慢性病变的靶器官之一.     

2型糖尿病患者猝死的临床研究

为了解２型糖尿病（ Ｄ Ｍ）的猝死情况,作者将１７例死于猝死者与同期住院的２型 Ｄ Ｍ 非死亡病例１７例行配对比较分析。结果显示：猝死占２型 Ｄ Ｍ 死亡者的１３．０８％ 。猝死组的病程较长, Ｄ Ｍ 慢性并发症较多,血压较高。猝死的病因中,心源性占７６．４７％ ,非心源猝死的病因有脑溢血、 Ｄ Ｍ 肾病肾衰高血钾及肺部感染致呼吸道梗阻等。猝死的诱因有进餐、解大便、肺部感染、活动、低血糖及手术等。该研究提示,减少２型 Ｄ Ｍ 猝死发生率应积极有效地治疗 Ｄ Ｍ ,对高危者应努力预防猝死的发生。     

皮质醇测定在2型糖尿病患者中的应用

目的：研究不同腰围的2型糖尿病（T2DM）患者皮质醇水平的变化,并探讨T2DM患者皮质醇水平测定的临床意义。方法：选择T2DM患者96例、非糖尿病对照者71例,根据腰围将受试者分为非腹型肥胖组（男〈90 cm,女〈80 cm）与腹型肥胖组（男≥90 cm,女≥80 cm）。检测晨8时血皮质醇水平、24 h尿游离皮质醇、葡萄糖代谢指标、血脂谱等,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等指标。结果：T2DM组患者与非糖尿病对照组相比,晨8时血皮质醇及24 h尿游离皮质醇均明显增高（P〈0.01）;腹型肥胖组血尿皮质醇水平明显高于非腹型肥胖组（P〈0.01）;对糖尿病组HOMA-IR的相关分析表明,HOMA-IR与体重指数、腰围、空腹血糖、24 h尿游离皮质醇水平相关。结论：糖尿病患者皮质醇水平较非糖尿病者高,腹型肥胖可增加皮质醇水平,尿皮质醇水平与胰岛素抵抗指数HOMR-IR成正相关,皮质醇测定对T2DM有着非常重要的意义。     

二甲双胍对2型糖尿病患者血清C反应蛋白水平的影响

目的:观察2型糖尿病应用二甲双胍降糖治疗前后CRP水平的变化。方法:用ELISA方法测定CRP水平,在2型糖尿病患者84例用二甲双胍治疗前后的血清CRP水平,以及正常对照组血清CRP水平。结果:2型糖尿病患者血清CRP水平明显增高(P<0.05),二甲双胍治疗后CRP水平明显降低(P<0.05)。CRP作为急性炎症时相最敏感的指标之一,不但直接与胰岛素抵抗有关,而且与全身血管病变的危险性密切有关,应用二甲双胍降糖治疗后,随着糖代谢的改善,血清CRP水平也下降。