500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

疑为与遗传学疾病相关的１４４１例各类患者的外周血进行染色体术时分，发现异常核型２８３例，其中，原发闭经１例，核型为４６，ＸＸ，１ｑ＾１１－１２＋；先天愚型中，１例核型为４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１０）（ｑ＾２１）Ｐ＾ｔｅｘ，２１ｑ＾＋，属罕见核型。１１例男性性反转综合征患者，其核虽无Ｙ染色体，但性生活均正常，此点应直民临床注意。     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

761例外周血淋巴细胞染色体检测

对５８２例患儿、７８例父母及１０１例新生儿的外周血淋巴细胞染色体Ｇ带进行检测。结果发现１２９例染色体异常，其中常染色体异常１１９例，性染色体异常５例，平衡易位２例，多态现象３例，异常核型共有１１种，其中２种为世界首次报道。对于异常染色体的起源及平衡易位携带者的重要性进行了讨论。     

外周血染色体异常232例分析

本文报告利用外周血染色体检查技术,在3,350例被检对象中发现232例染色体异常,异常检出率为6.9%.于大系列研究方面,该组资料在国内处领先地位,部份异常核型属国内首报.此外,本文强调,外周血染色体检查技术在探索发育畸形和智力低下的病因,协助诊断妇产科和泌尿外科疾患,指导生育等方面具有重要的作用.     

泰安地区遗传咨询者外周血淋巴细胞异常染色体核型与相关疾病的关系研究

目的探讨泰安地区遗传咨询者外周血染色体核型与相关疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带方法进行核型分析,并回顾分析了1996年1月～2010年10月期间来我院进行遗传咨询人员的外周血染色体核型分布情况。结果 2211例遗传咨询者中检出异常染色体核型220例,异常检出率是9.95%,显著高于过去的8.7%(P<0.05)。220例染色体异常患者中,常染色体异常占60.45%,性染色体异常37.73%,性别不符占1.82%。染色体异常患者中,智低畸形儿所占比例最高,其次是无精症患者、自然流产者以及第二性征发育不良者,分别是41.37%,19.55%、12.73%和9.55%。结论染色体异常是导致发育异常、生育异常等疾病的重要原因之一。     

25例男性性染色体异常核型分析

我国计划生育政策提倡“优生优育”，但有诸多因素造成许多已婚夫妇不育及反复流产，在诸因素中染色体异常是造成已婚夫妇不育及反复流产的重要原因。所以外周血染色体检查是诊断遗传性疾病及优生优育最可靠的诊断方法。现将近几年实验室发现的２５例男性性染色体异常核型...     

本地实验犬淋巴细胞染色体核型分析

目的通过犬的染色体核型分析,为诊断犬染色体病以及进行犬的分子细胞学研究奠定了基础。方法采集13条正常本地犬(6条雌性、7条雄性)外周血进行淋巴细胞培养,经秋水仙素处理后制备常规及G带染色体标本并进行核型分析。结果本地犬的染色体形态结构表现出很好的一致性,其染色体数为2n=78,雌性染色体核型为78,XX,雄性染色体核型为78,XY。39对染色体中有38对常染色体均为端着丝粒染色体,长度逐渐递减;1对性染色体为中央着丝粒,X染色体最大并与人X染色体形态极其相似,Y染色体最小。结论染色体G带核型分析发现,可以明确鉴别犬第1～21号常染色体和性染色体,但很难可靠地鉴别其余的17对常染色体。     

胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例,异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%）,18 三体2 例（14.3%）,部分三体2 例（14.3%）,染色体易位1 例（7.1%）,倒位1 例（7.1%）,特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

染色体核型分析对男性不育诊疗与捐精筛查的意义

目的对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析,探讨其临床意义。方法对967例不育患者(不育组)和3 184例精液初筛合格的捐精志愿者(捐精组)进行染色体核型分析,比较两组异常核型发生率和异常核型构成情况。结果不育组异常核型发生率显著高于捐精组(14.06%和3.39%,P<0.01)。不育组主要异常核型为非多态性变异,其发生率显著高于捐精组(9.62%和0.25%,P<0.05);捐精组主要异常核型为多态性变异,其发生率与不育组比较差异无统计学意义(3.14%和4.44%,P>0.05)。不育组另发现2例世界首次报道核型,分别为46,XY,t(3;12)(p23;q24)和46,XY,inv(20)(p13;q13.1)。结论染色体非多态性变异是导致男性不育的重要原因之一,对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析利于优生优育。     

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究

目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测,观察组76例患者实施染色体微阵列分析技术检测,将两组产前遗传性疾病患者的检测结果进行对比。结果观察组检测结果 76例均取得成功,在24~48 h内取得结果,21三体、13三体、18三体、X、Y计数检测结果优于对照组(P0.05),观察组产前遗传性疾病患者的妊娠结局与对照组比较具有显著差异(P0.05)。结论染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中具有显著的应用价值,其染色体非整倍检出率高达100.00%,值得临床进一步应用。     

133例男性原发不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对133例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果133例男性原发不育患者中发现异常核型25例(18.80%);发现Y染色体微缺失12例(9.02%),其中2例精索静脉曲张及2例隐睾患者;4人同时存在染色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

524例放射科工作者染色体和微核分析

目的 探讨小剂量电离辐射效应对人体的损害。方法 用微量全血法体外培养检测染色体畸变,用外周血淋巴细胞浓集法检测微核。结果 染色体畸变和淋巴细胞微核检出率与接触射线累积剂量呈正相关。结论 长期小剂量外照射可引起染色体畸变和微核检出率升高。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。