遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展Research progress in mitochondrial dynamics and gene abnormalities related to hereditary optic neuropathy

遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病,着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性,以及相对应的线粒体相关基因的异常,为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。     

中药提取物对细胞线粒体功能的影响及研究进展

线粒体是细胞内的双层膜细胞器,可通过有氧呼吸为细胞提供所需要的能量和必需的代谢中间体,具有重要的功能。线粒体呼吸链缺陷、线粒体结构异常以及线粒体DNA突变等因素可影响整个细胞的正常功能,引起发育障碍,导致心血管疾病、肿瘤、免疫紊乱、神经疾病和糖尿病等。线粒体功能异常可造成细胞内钙稳态失衡、活性氧类的产生、细胞凋亡等细胞及亚细胞事件。中药是中医预防和治疗疾病所使用的独特药物,对临床多种疾病有良好的疗效。线粒体可能是众多中药作用的亚细胞器靶点,中药可以通过直接或间接调节多种信号机制影响线粒体的有氧呼吸、基因表达以及动力学等,从而干预疾病的发生、发展。     

不同含糖的乳酸盐腹膜透析液对外周血单核细胞线粒体跨膜潜能的影响

细胞凋亡主要是细胞核和染色质的改变 ,研究发现抗凋亡基因Bcl 2位于线粒体内膜意味着凋亡细胞线粒体出现异常。已有一些实验观察到淋巴细胞、胸腺细胞、U937细胞及肝细胞凋亡早期常伴线粒体异常 ,进一步观察发现 ,线粒体跨膜潜能 (ΔΨm)下降常伴有线粒体渗透转移 (PT)肿胀 ,即线粒体PT孔的开放。单核细胞是机体的重要防御细胞 ,已有文献报道不同含糖的乳酸盐腹膜透析液(L PDS)对腹膜巨噬细胞、腹膜间皮细胞及外周血白细胞有损害[1] 。体外实验观察到当细胞与L PDS孵育后 ,出现胞内酸中毒导致细胞功能异常而死亡。本研究通过调查L P…     

脂质代谢紊乱与足细胞损伤研究进展

脂质肾毒性被认为是慢性肾脏疾病(CKD)的病因之一。脂质代谢紊乱引起脂质异位沉积于肾脏足细胞中,参与CKD发生和进展的病理生理过程,并导致足细胞的胰岛素信号异常、线粒体功能障碍、内质网应激和凋亡。因此,纠正肾脏脂质代谢紊乱是CKD的一个重要治疗目标。本文回顾了脂质肾毒性的研究进展以便更好地理解血脂异常在CKD发病中起到的作用。     

线粒体与脑缺血再灌注损伤的关系

线粒体是细胞的能量转换器,三羧酸循环、电子传递及氧化磷酸化均在线粒体内进行.细胞凋亡主要通过两条途径,即死亡受体途径和线粒体途径[1].线粒体途径在细胞凋亡过程中起着重要的作用[2].由于脑缺血尤其缺血后的再灌注,导致大量自由基产生及细胞内钙超载,线粒体可作为亚细胞靶标而受到损害.     

脓毒症对心肌细胞线粒体损伤的影响

脓毒症是指各种致病微生物或其毒素存在于血液或组织中,是机体对感染的一种全身性炎症反应,进一步发展可导致感染性休克和多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome．MODS）．是临床危重症患者的主要死亡原因之一。线粒体是重要的物质和能量代谢中心，心肌细胞线粒体在调节细胞内Ca2＋浓度、信息传递和细胞凋亡等方面也起着重要作用。脓毒症可引起心肌细胞线粒体功能损伤，严重影响了机体的能量代谢，并介导心肌细胞凋亡．最终导致心肌的不可逆损伤。     

雌激素介导线粒体途径的神经保护作用研究

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是多因素引起的神经退行性疾病,以认知障碍、执行力障碍为主要的临床表现,发病机制有β淀粉样蛋白（β-amyloid,Aβ）级联和tau 蛋白异常学说等。流行病学调查显示绝经后妇女较同龄男性AD 发病率高1.5~3.0 倍,认为与女性绝经后雌激素降低相关,并且研究表明雌激素有神经元保护作用,雌激素或直接或间接地影响线粒体。除此之外,由于线粒体被视为细胞的能量体、兴奋性毒性期间神经元生存力的关键调节剂,因而AD 线粒体机制也成为AD 发病机制的研究领域。Aβ可直接与线粒体膜结合,从而改变线粒体动力学和功能,导致能量代谢异常,最终引起细胞凋亡等一系列链式反应。研究表明线粒体功能障碍会加剧Aβ沉积和tau 蛋白异常磷酸化,而这两种病理反过来又能促进线粒体损伤,通过线粒体依赖性凋亡通路来诱导细胞凋亡。该文就AD 情况下,雌激素通过介导线粒体途径发挥神经保护作用作一综述,以期为AD 防治提供一定的基础理论思路。     

系统性红斑狼疮细胞凋亡相关基因及细胞因子研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的典型自身免疫性疾病,以自身抗体产生和免疫复合物形成为特征,可引起多器官损害.近年来研究发现,SLE患者外周血淋巴细胞凋亡水平异常,可引起机体内多种自身抗体产生,形成免疫复合物沉积,因此推断细胞凋亡可参与SLE的发病机制.本文就参与该过程的相关基因做一综述.     

系统性红斑狼疮细胞凋亡相关基因及细胞因子研究进展

系统性红斑狼疮（SLE）是一种常见的典型自身免疫性疾病，以自身抗体产生和免疫复合物形成为特征，可引起多器官损害。近年来研究发现，SLE患者外周血淋巴细胞凋亡水平异常，可引起机体内多种自身抗体产生，形成免疫复合物沉积，因此推断细胞凋亡可参与SLE的发病机制。本文就参与该过程的相关基因做一综述。     

YAP和Caspase在恶性肿瘤中的作用机制及其关联的研究进展

正常情况下细胞增殖与凋亡之间保持着动态平衡,维持着机体的生理状态,细胞异常增殖或凋亡抑制时细胞过度增殖组织异常生长导致肿瘤的发生。Hippo通路是最近发现的一条细胞信号传导通路,主要功能有调控器官体积、保持细胞增殖凋亡平衡、细胞接触性抑制的调节等。YAP是Hippo通路上的重要因子,YAP表达异常可导致Hippo通路不能正常发挥作用而细胞异常增殖导致肿瘤的发生。Caspase是与细胞凋亡密切相关的蛋白水解酶家族,一般以酶原形式存在,在凋亡信号的作用下激活启动型Caspase引发Caspase级联反应导致细胞凋亡,其功能异常导致各种相关疾病的发生。本文将介绍Hippo通路的主要组成及其作用机制,YAP和Caspase基因的作用机制及其与肿瘤发生发展的相关性。     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。     

2004年邹城市中小型饮食行业餐具消毒效果调查

为确保消费的饮食安全，更好地了解饮食业餐具消毒效果卫生状况，从而为进一步加强监督管理提供依据，于2004年4～7月对邹城市所属中小型饮食业进行餐具消毒效果检测，共检测876份，现将结果报告如下。     

2005年汕头市登革热定点监测结果分析

目的 通过定点监测为汕头市登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法收集监测点的登革热疫情、人群抗体水平和媒介伊蚊等监测资料，用EPI2002软件统计分析。结果2005年汕头市无登革热疫情，抗登革热病毒IgG、IgM阳性率低，伊蚊幼虫孳生密度高峰在6、8、9、10月份，低谷在4、7、11月份，孳生情况随着月平均降水量、平均气温变化而变化；孳生场所以农村、暂时性容器为主。结论汕头市有登革热流行的自然、社会环境条件，人群普遍对登革热易感，8～10月是发动爱国卫生运动，清除伊蚊孳生地，预防、控制登革热流行的适当时机。     

惠州市车间空气中有毒物检测结果分析

目的 了解惠州市电子、五金、电镀等企业生产车间中有毒物污染情况，以便提出有效的预防措施。方法根据中华人民共和国国家标准中气相色谱法、原子吸收分光光度法、分光光度法对车间空气中有毒物质进行检测。结果2003～2004年共检测车间空气样品3625份，舍格3511份，总合格率为96．8％。其中锰尘舍格率最低，为82．2％；其次是三氯乙烯91．0％，氰化氢93．4％，甲苯97．1％，硫酸97．2％，铅烟98．2％，正己烷99．2％。苯99．3％，二甲苯99．6％，其他合格率为100％。结论惠州市部分电子、五金、电镀企业车间空气中有毒物的浓度较高，应改善生产车间的通风设施，做好工人的个人防护。     

广东高州市2005年医疗机构消毒质量监测分析

目的评价辖区内医疗机构消毒灭菌质量，督促各医疗单位提高消毒灭菌效果，防止医源性感染的发生。方法对辖区内的医疗单位已消毒或灭菌的用品进行抽样检测，将检测结果进行统计学分析。结果这次采集使用中消毒液、无菌器械、物体表面、手术室空气和医务人员手共3556份，检测达卫生标准2955份，符合率为83、10％，不同样品检测达卫生标准百分率依次为97．37％、95．56％、86．25％、75．41％和62、49％。结论高州市医疗机构消毒灭菌质量用卫生指标评价，卫生站的符合卫生标准率低于医院，手术室空气和医务人员手的监测合格率低于使用中消毒液和无菌器械。     

2007～2009年铜陵市人民医院产科抗生素应用分析

目的了解产科抗生素的应用情况并评价其合理性以加强临床使用的管理。方法随机抽查铜陵市人民医院2007～2009年产科出院患者病历中的抗生素使用情况,进行回顾性的调查统计分析。结果抗生素使用率达67%,头孢类药物是主要种类,以单独用药情况最多;多数品种DUI接近1。结论该院产科抗生素使用基本合理,但尚须建立有效的监管制度,控制过度使用。     

2009年海南省农村生活饮用水监测报告

目的了解海南省农村生活饮用水卫生状况,为提高农村水质提供科学依据。方法每个监测点一年分枯水期和丰水期各检测1次,每次采集出厂水、末梢水水样各一份。按现行《生活饮用水卫生标准》（GB/T5749-2006）进行评价。结果地面水58.90%比地下水33.20%合格率高;枯水期39.18%比丰水期25.95%合格率高,监测项目合格率最低的是总大肠菌群47.7%,菌落总数86.60%,不同处理方式水厂的监测结果 ,完全处理水厂合格率65.66%比未处理水厂合格率26.12%高。结论海南省农村饮用水微生物超标严重,农民饮用的绝大多数是未消毒处理的水,饮用水卫生安全隐患多。     

2005年广东省碘缺乏病监测结果分析

目的进一步了解广东省消除碘缺乏病工作的进展情况,为落实 2010年实现消除碘缺乏病措施修订提供依据. 方法根据卫生部办公厅下发的《关于开展全国第五次碘缺乏病监测的通知》要求进行监测. 结果居民户合格碘盐食用率为75.0%,非碘盐率20.1%;8～10岁儿童甲状腺肿大率为5.3%;尿碘中位数为140μg/L,《20μg/L的比例为1.7%;8～10岁儿童智商平均为101.1. 结论广东沿海及珠江三角洲部分地区非碘盐冲销问题依然存在,碘缺乏病病情也未出现明显回升,非碘盐冲销严重地区学生的碘营养水平未达到消除碘缺乏病的标准,2010年实现全省消除碘缺乏病的目标十分艰巨.     

湖南侗族嘴部活体观测

目的　探讨湖南侗族成年人嘴部的形态特征 ,为体质人类学研究积累资料。方法　用活体观测方法对 2 64例成年侗族人嘴部进行活体研究。结果　得出了湖南侗族嘴部 3项观察值和 6项测量值 ,以及口裂高、宽指数及其分型。结论　湖南侗族嘴部有其独特的特征。     

海南钢铁公司中小学生HBsAg检测结果分析

目的 为了解中小学生乙型肝炎病毒的感染情况，做好中小学校的卫生保健工作。方法 采用酶联免疫法(ELIAS)对4900名中小学生进行HBsAg检测。结果 海钢公司中小学生HBsAg阳性率为7．59％，低于卫生部1995年在全国抽样检测结果(9．25％)，男性HBsAg阳性率高于女性，各年龄段学生的HBsAg阳性率也差异有显性。结论 应加强卫生宣教，切实做好中小学生人群的筛选和乙肝疫苗接种，加强HBsAg阳性学生的管理，是预防乙肝病毒感染的有效措施。