细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因型与中国南方人群Graves''''病的关系

[目的]探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic Tlymphocyte associated antigen 4)基因第一外显子A/G(49)多态性与中国南方汉族人群Graves'病的关系.[方法]用PCR-RFLP确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,分析广东地区汉族人Graves'病患者(GD组)120例及123名正常人(对照组)CTLA-4基因多态性.并把GD患者按性别、家族史、TRAb、突眼等分别分两亚组后分析CTLA-4基因第1外显子A49G位点基因型及等位基因的频率.[结果]CTLA-4基因第1外显子49位点G等位基因频率在GD组为0.704,对照组为0.679,A等位基因频率在GD组为0.296,对照组为0.321,基因型频率GG在GD组为0.483,对照组为0.447,AA在GD组为0.089,对照组为0.075,二组间均无统计学差异,P值均＞0.05.在GD组,按性别、家族史、TRAb及突眼进行分亚组后分析,CTLA-4基因A49G位点的基因型、等位基因频率也没有表现出差异(P值均＞0.05).[结论]CTLA-4基因第一外显子A/G(49)多态性可能不是中国南方汉族人Graves'病的主要易感因素.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与Graves病复发的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因多态性与Graves病(GD)复发的相关性.方法:选择102例GD复发患者(A组60例为停药3年内复发60例,B组为3年后复发42例)、40例GD初发患者和80名健康人群(正常对照组),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态技术进行CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性检测.结果:CTLA-4基因第一外显子49位点基因型及等位基因的频率分布显示,GD初发组患者GG基因型频率及G等位基因频率均高于正常对照组(P<0.01).GD复发A组GG基因型频率均高于B组和初发组(P<0.01),B组GG基因型频率高于GD初发组(P<0.01).结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD的发生存在相关性,该位点GG基因型可能是GD患者对抗甲状腺药物疗效差及早期复发的原因.     

CTLA-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G多态性与自身免疫性甲状腺病(AITDs)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析60例自身免疫性甲状腺病患者,其中Graves病(GD)36例,桥本甲状腺炎(HT)24例,87例健康对照的CTLA-4基因第一外显子的49位点基因型.结果 GD组患者CTLA-4基因49位点A/G基因型及等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);HT组与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);GD、HT组按性别分层分析后发现CTLA-4基因49等位基因在不同性别的分布差异均无统计学意义.结论 CTLA-4基因49位点等位基因与GD显著相关;GD、HT患者49位点A/G等位基因的分布与性别无关.     

甲状腺眼病与CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性的关系

目的:对Graves病伴眼病与不伴眼病患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性进行研究,以期探讨Graves病患者伴发眼病的原因.方法:应用PCR技术并采用限制性内切酶BbvI来测定107例Graves病患者(其中伴突眼的50例,不伴眼病的57例)及57例健康对照者外周血单个核细胞CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性.分析其基因表型、基因频率与眼病的关系.结果:无眼病GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率与健康对照组相比差异均无显著性.而伴眼病GD组其GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于无眼病GD组及健康对照组.结论:CTLA-4外显子1第17密码子49位点A/G二态性GG基因表型可能是GD患者伴发突眼的重要因素.     

CTLA-4基因多态性与弥漫性毒性甲状腺肿的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（Cytotoxic Tlymphocyteassociated Antigen4,CTLA一4）基因外显子1的A／G多态性与汉族人群弥漫性毒性甲状腺肿（Gravesdisease,GD）的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR—RFLP）法,检测90名GD患者和90名健康人外周血CTLA-4基因外显子1的基因型并行分析。结果GD患者的CTLA-4外显子1的A／G49位点GG基因型频率及G等位基因频率较正常对照组显著增高（P〈0．001）。结论CTLA-4基因可能是汉族人群中GD的易感候选基因。     

CTLA-4基因多态性与Graves病预后关系的研究

目的:对Graves病(GD)患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD患者的临床特点及其对抗甲状腺药物的疗效关系进行研究,为临床治疗的决策提供依据.方法:根据Graves病患者服用抗甲状腺药物的效果及其停药后是否复发分为A组(治疗效果较好、预后好组)与B组(难治性或易复发组).应用PCR技术并采用限制性内切酶BbvI来测定其外周血单个核细胞CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性.分析其基因表型、基因频率与临床表现及预后的关系.结果:难治性或易复发的GD患者GG基因型及等位基因G频率明显高于治疗效果较好、预后好的GD患者,而AG基因型及等位基因A频率则明显低于治疗效果较好、预后好的GD患者.结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点表现为GG基因型可能是Graves病患者对抗甲状腺药疗效差及甲亢易复发的重要原因.     

CTLA-4基因外显子1的49位点A／G多态性与吉兰-巴林综合征的关联研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA-4）基因外显子1的49位点A／G多态性与吉兰-巴林综合征（GBS）易患率的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RVt,P）技术分析10例吉兰-巴林综舍征患者及20例正常人CTLA-4基因外显子1的49位点A／G多态性。结果CTLA-4基因的3种基因型在GBS患者组中分布情况为：从型30．0％；AG型50．0％；GG型20．0％。在对照组中分布情况为：从型35．0％；AG型50．0％；GG型15．0％（P〉0．05）。CTLA-4／G49等位基因频率在GBS患者组为45．0％，在对照组为40％（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1的49位点A／G多态性与GBS无显著性关联。     

云南汉族人群CTLA-4基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的:探讨云南地区汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子第17密码子49位点A/G基因多态性的相关性。方法:应用多聚酶链反应—限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)的实验方法,检测82例Graves病(GD)患者,51例桥本氏甲状腺炎(HT)患者和80例健康人外周血CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点的基因型并行分析。结果:GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于健康对照组(X2=9.353,P=0.009;X2=7.548,P=0.006);而HT组GG基因型及G等位基因的分布频率与健康对照组比较差异无统计学意义(X2=0.062,P=0.969;X2=0.046,P=0.830)。结论:CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点可能是云南汉族GD的易感候选基因。     

细胞毒性淋巴细胞相关抗原4基因多态性与宁夏地区Graves病的相关性研究

目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxie T lymphocyte associated antigen4,CTLA-4）启动子318C／T位点基因多态性与宁夏地区Graves病（Graves’disease,GD）相关性。方法提取61例宁夏地区GD患者和79例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术检测CTLA-4启动子（318）位点C318T的多态性。结果GD组与正常对照组CTLA-4C318TCC、CT、TT三种基因型分布（χ2=1．80,P=0．18）和等位基因频率（χ2=1．04,P：0．31）差异无统计学意义。结论CTLA-4基因SNP-（318）C／T位点可能不是宁夏地区GD的易感基因。     

CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性

目的:探讨CTLA-4外显子1+49A＞G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G＞C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性.方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异.结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义.经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95％CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(0R=1.459,95％CI:1.034 - 2.059).结论:CTLA-4外显子1+49A＞G、PTPN基因启动子-1123G＞C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因.