孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系

目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2018 年6 月～2020 年3 月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69 例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果 69例孕妇中,共有13 例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9 例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

Diagnostic value of first trimester screening for detecting congenital abnormalities

目的 评估早孕期超声检查对胎儿畸形的诊断价值.方法 研究对象为2009年1月至2011年6月行早孕期胎儿超声检查的孕妇共1031例,其中双胎54例,共1085例胎儿,追踪其妊娠结局.测量并记录以下超声指标:颈项透明带厚度(Nuchal translucency,NT)、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱,仔细观察胎儿头颅、四肢、心脏、胃泡等结构.严重异常胎儿按照父母意愿选择是否终止妊娠.余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局.结果 早孕期超声检查共检出胎儿异常72例(6.6％,72/1085),其中严重胎儿畸形40例(55.6％,40/72),包括胎儿水肿17例、露脑畸形4例、羊膜带综合征4例、脐膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨发育不良2例、多发畸形8例;其余32例(44.4％,32/72)为超声软指标异常.1045例继续妊娠的胎儿行中孕期超声筛查,共检出胎儿异常55例(5.3％,55/1045),其中心脏畸形12例、泌尿系统异常11例、面部异常8例、肢体异常7例、中枢神经系统异常7例、其他异常10例.结论 早孕期超声筛查可检出部分严重的、早期发生的胎儿异常,但仍不能替代中孕期胎儿超声筛查.     

胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值。方法:对行孕期检查及分娩的2 306例孕妇,孕11～13+6周行彩色多普勒超声检查,系统观察胎儿解剖结构,并测量胎儿NT厚度及鼻骨长度。结果:孕期发现胎儿畸形者32例,孕11～13+6周10例,孕13+6周后22例;胎死宫内13例;染色体异常3例;产前未发现异常而新生儿期出现异常者4例。98例孕11～13+6周NT增厚(NT>2.5 mm)胎儿中有5例预后不良(染色体异常2例,胎死腹中2例,膈疝1例),NT值为4.05～6.20 mm;93例正常胎儿的NT值为2.55～3.60 mm。结论:孕11～13+6周经超声可诊断出一部分解剖结构严重畸形的胎儿,NT>3.6 mm的胎儿出现畸形的可能性高。     

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

目的评估早孕期超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法研究对象为2009年1月至2011年6月行早孕期胎儿超声检查的孕妇共1031例,其中双胎54例,共1085例胎儿,追踪其妊娠结局。测量并记录以下超声指标:颈项透明带厚度(Nuchal translucency,NT)、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱,仔细观察胎儿头颅、四肢、心脏、胃泡等结构。严重异常胎儿按照父母意愿选择是否终止妊娠。余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局。结果早孕期超声检查共检出胎儿异常72例(6.6%,72/1085),其中严重胎儿畸形40例(55.6%,40/72),包括胎儿水肿17例、露脑畸形4例、羊膜带综合征4例、脐膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨发育不良2例、多发畸形8例;其余32例(44.4%,32/72)为超声软指标异常。1045例继续妊娠的胎儿行中孕期超声筛查,共检出胎儿异常55例(5.3%,55/1045),其中心脏畸形12例、泌尿系统异常11例、面部异常8例、肢体异常7例、中枢神经系统异常7例、其他异常10例。结论早孕期超声筛查可检出部分严重的、早期发生的胎儿异常,但仍不能替代中孕期胎儿超声筛查。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。     

髓室核固位体的烤瓷冠修复磨牙牙体缺损的临床观察

目的:研究利用髓室核固位体修复磨牙大面积缺损的金属烤瓷冠的五年临床治疗效果,确定该种修复方法的适应范围及探讨常见的失败原因.方法:选择牙冠大面积破坏并经完善牙髓治疗的磨牙108例,利用磨牙的髓室作为主要的固位型,制作核,在此基础上制作金属烤瓷全冠,分别在6月、5年定期观察.结果:108例磨牙残冠利用髓室核固位进行全冠修复,修复后咀嚼功能恢复良好,仅7例出现修复体脱落.结论:髓室核固位可以满足临床上磨牙大面积缺损的金属烤瓷全冠修复,从而大大减低了临床操作的难度.     

谈医院图书馆未来的发展模式

对于医院图书馆而言,传统医院图书馆不会消失且会长期存在下去;数字图书馆作为传统医院图书馆的补充,两者将共存互补,共同发展;医院图书馆将以复合图书馆的发展模式存在。     

青年与老年急性心肌梗死患者的临床分析

目的 探讨青年人急性心肌梗死(AMI)发病的特点,以及与老年人AMI的不同之处.方法 对126例AMI患者行经皮冠状动脉介入治疗,其中青年人AMI 46例;老年人AMI 80例.收集病史资料,包括性别、高血压病史、吸烟史、糖尿病史、心血管家族史,入院后记录血生化(血糖、血脂)、血压以及并发症(心功能、心律失常),急诊或择期行冠状动脉造影,了解冠状动脉病变情况.结果 青年组男性发病率为93.48%,明显高于女性的6.52%,吸烟率为95.65%,冠心病家族史为19.57%,均显著高于老年组的80.0%及6.25%;老年组高血压、高脂血症发病率为65.0%及46.25%,明显高于青年组的45.65%及23.91%;青年组心功能Ⅰ级者占58.7%,明显高于老年组的22.5%,而Ⅲ级者青年组占6.52%,明显低于老年组的30.0%;青年组单支病变发生率为54.35%,明显比老年组的12.50%增多,三支病变少于老年组的57.50%;冠脉痉挛青年组为10.87%,高于老年组的1.25%.结论 青年AMI男性高发,有吸烟史、高脂血症史易发生,尤其有冠心病家族史者,单支病变较多,并发症少,预后较老年组好.     

病案信息微机化管理面临挑战

随着我国病案管理事业的迅速发展,现代化管理设备计算机网络技术的广泛应用,必须清楚的看到管理人员素质,工作环境,硬件设备,组织管理行政结构均面临严峻的挑战。本文就从这几个方面提出些看法与建议,以便提高病案信息管理水平。     

豫东地区儿童死亡变化分析

目的分析豫东地区儿童死亡原因及变化,以加强相应的防范措施。方法按国际疾病分类(ICD-10)进行死因分类,分析2000年1月~2005年12月2863例死亡儿的临床资料及死亡因素。结果婴儿死亡人数最多,占总死亡数的74.4%,新生儿占总死亡数的51.9%。男女之比为1.21:1。死亡病因中新生儿疾病占总死亡的51.9%,其中早产、窒息、新生儿呼吸窘迫综合征多见;感染性疾病占总死亡的25.9%,其中肺炎、败血症、中枢神经系统感染多见;其他类疾病占总死亡的22.2%,其中意外、先天畸形、肿瘤多见。早产、意外、肿瘤死亡率逐渐上升,败血症、肺炎死亡率却呈下降趋势。结论新生儿疾病近年已成为豫东地区儿童死亡的主要病因,加强新生儿疾病的防治是降低豫东地区儿童死亡率的重要举措之一。