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相似文献
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1.
目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据  相似文献   

2.
雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究   总被引:7,自引:0,他引:7  
Zhang Y  Xie R  Wang Y  Chen D  Wang G  Xu X 《中华医学杂志》2002,82(21):1443-1446
目的 探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法 采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果 经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1~ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论 ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因  相似文献   

3.
目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。  相似文献   

4.
目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95%CI:1.152~ 2.659,P<0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95%CI:1.351~ 3.145,P<0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.  相似文献   

5.
目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因PvuⅡ酶切多态性在北京地区汉族人群中与脑梗死的相关性.方法通过236例脑梗死患者及262例非脑血管病对照的临床及流行病学资料以及采用PCR-RFLP方法进行的基因型分析,对ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死做相关分析.结果采用多元Logistic回归模型经混杂因素调整后,结果:(1)ER基因Pp基因型与脑梗死显著相关(OR 1.91;95%CI 1.19~3.07;P=0.008);(2)ER基因PvuⅡ酶切多态性分别与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死发病的影响存在明显协同作用.结论所研究人群中,ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死显著相关.  相似文献   

6.
目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαPvuⅡ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P<0.05),产后抑郁组与正常对照组ERαXbaⅠ基因型及等位基因(X与x)频率分布差异无统计学意义(P>0.05),ERαPvuⅡ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。  相似文献   

7.
目的 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性与子宫内膜增生症的关系.方法 选择江西地区100例子宫内膜增生症患者为实验组,100例子宫内膜正常者为对照组.应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶XbaⅠ和PvuⅡ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphis...  相似文献   

8.
目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。  相似文献   

9.
李军林  舒青  郑强荪  冯蕾 《医学争鸣》2004,25(23):2124-2126
目的: 分析陕西省不同年龄和不同性别的汉族人群雌激素受体(ER)基因1号内含子基因多态性分布情况. 方法: 研究基于PCR后Pvu II和Xba I的酶切结果,PCR模板DNA来自陕西省162例无关个体,研究对象分为不同年龄和不同性别两组. 结果: ①PCR扩增ER基因的DNA片段长度为1.3 kb;②经PvuⅡ酶切,得到3种ER基因型:P/P型(1.3 kb),P/p型(1.3 kb,850和450 bp),p/p型(850和450 bp);③经Xba I酶切得到的3种1号内含子基因型为:X/X型(1.3 kb),X/x型(1.3 kb,910和390 bp)和x/x型(910和390 bp). 结论: 在陕西汉族非相关正常人群中ER基因1号内含子存在多态性,基因型分布与年龄和性别不存在相关性.  相似文献   

10.
目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月~2011年10月收治的200例ICP患者(ICP组)及200例非ICP患者(对照组)产妇的雌激素受体α(ERα)基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义(P〉0.05);ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义(P〉0.05)。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。  相似文献   

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