中国壮族,白族,藏族和蒙古旋群体中D19S400基因座的遗传？…

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族，白族，藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多 性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族，大理白族，拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘的关系个体的静脉血。     

D17S30,D1S80和ApoB基因座多态性分布调查

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色检测法,对云南白族人群和云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０,Ｄ１Ｓ８０和ＡｐｏＢ基因座遗传多态性进行了调查．发现白族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１１个等位基因,其频率范围为０００２７～０１８１８;Ｄ１Ｓ８０基因座有１９个等位基因,频率范围在０００４３～０２４１４．汉族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１２个等位基因,其频率范围为０００４８～０１９２０;Ｄ１Ｓ８０基因座有１８个等位基因,频率范围为０００３０～０２６３３;ＡｐｏＢ基因座有１２个等位基因,频率范围为０００３９～０４６４８．调查还获得两个民族相应基因座的个人识别能力和杂合度等数据资料     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉放肆本和大理白族群体Ｄ３Ｓ１５４５基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族Ｄ３Ｓ１５４５基因座的群体遗传学数据。采集了１４８名无血缘的中国成都汉族个体和９６名无血缘关系的大理白族个体的ＥＤＴＡ抗凝血ｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分开。结果显示：在中国成都汉群体中,Ｄ３Ｓ１５４５共发现９个等位基因,等位基因频率为Ｄ３Ｓ１５４６＊８;０．０６５２     

国人D17S30遗传多态性研究

采用基因扩增结合电泳银染技术分析１３０名汉族群体ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，发现了１３个等位基因，基因频率为０．００７８￣０．３５３８，有４２种基因型，其观察值和期望值经ｘ＾２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律；３个家系的９名成员Ｄ１７Ｓ３０遗传学分析，符合孟德尔遗传学规律。表明ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０在国人汉族群体具有高度多态性，在医学基因诊断，遗传学研究和法科学个人识别，亲权鉴定等领     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α－艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名，结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０￣５１０ｂｐ，基因频率为０．００５２￣０．３６０８，ＰＩＣ为０．５９６６，杂合性为０．７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其     

云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉族群体和大理白族群体 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的群体遗传学数据。采集了 １４８ 名无血缘关系的中国成都汉族个体和９６ 名无血缘关系的大理白族个体的 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ 抗凝血样。 Ｃｈｅｌｅｘ 法提取 Ｄ Ｎ Ａ。 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增样本 Ｄ Ｎ Ａ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型。结果显示：在中国成都汉族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现 ９ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：００６４２; Ｄ３ Ｓ１５４５９：０００３４; Ｄ３ Ｓ１５４５１０：０．００６８; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２０３; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１８２４; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３０７５; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０３２４３; Ｄ３ Ｓ１５４５１５：０．０８４４; Ｄ３ Ｓ１５４５１６：０．００６８。在大理白族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现６ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：０．００７８１; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２６１; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１７１９; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３９０６; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０２４４８; Ｄ３ Ｓ１５     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性，获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现11个等位基因，观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％，个人识别机率为94．1％～95．5％，观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏，重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

D1S80座位的等位基因扩增片段长度多态性分析

目的：对天津地区１１２ 名无关个体的Ｄ１Ｓ８０ 基因座位进行了扩增片段长度多态性分析，检测其等位基因和基因频率。方法： 应用聚合酶链反应，小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法观察长度多态性。结果：发现了２６ 个等位基因，大小在３５５～７７１ｂｐ 之间，基因频率为０．００４５～０．１３８４，杂合度为７３％ 。７０ 种基因型，个人鉴别力为０．９８５。对６ 个家系２３ 名相关个体的分析结果符合孟德尔定律。结论： Ｄ１Ｓ８０ 基因座位个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

PRELIMINARY STUDIES ON ASSOCIATIONS OF IDDM3,IDDM4, IDDM5 AND IDDM8 WITH IDDM IN CHENGDU POPULATION

Objective. To study the associations of IDDM3, IDDM4, IDDM5 and IDDM8 with insulin-dependent diabetesmellitus (IDDM). Methods. The polymorphisms of short tandem repeat (STR) loci D15S657, DllS1369, D6S2420 and D6S503, linked to IDDM3, IDDM4, IDDM5 and IDDM8 respectively, were studied by polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis (PCR-PAGE) followed by direct sequencing of PCR products in 105 normal Chinese Han nationality subjects and 48 patients with IDDM. Resu/ts. The allele frequencies of allele A5 at D15S657 locus, allele As at DllS1369 locus and allele As at D6S2420 locus were increased significantly in patients with IDDM compared to those in the control group. No difference in the allele frequencies at D6S503 locus was observed between IDDM and control group. Conclusion. IDDM3, IDDM4, IDDM5 but not IDDM8 may be associated with IDDM in Chinese Han nationality population.     

中国康巴地区藏族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的　获取 D1S5 4 9,D3S175 4 ,D12 S391,D12 S375和 D18S86 5基因座在中国康巴藏族群体中基因型及等位基因频率数据 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　抽取 10 0名地区藏族群体无血缘关系个体的静脉血滴于滤纸上 ,干燥后剪取少许血痕 ,chelex法提取 DNA。应用 PCR技术 ,扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型。结果　中国康巴地区藏族群体 D1S5 4 9基因座发现 7个等位基因 ;D3S175 4基因座发现 6个等位基因 ;D12 S391基因座发现 10个等位基因 ;D12 S375基因座发现 6个等位基因 ;D18S86 5基因座发现 6个等位基因 ;5个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 (P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 0 .86 ,0 .77,0 .81,0 .6 9和 0 .80 ;个人识别率分别为 0 .92 9,0 .838,0 .934,0 .886和 0 .890 ;非父排除率分别为 0 .715 ,0 .5 4 5 ,0 .6 18,0 .4 13和 0 .5 99。结论　 5个基因座在中国康巴藏族群体中具有较高的非父排除率与个人识别率 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术，对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型，D12S391检出11个等位基因42种基因型，D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

Amplified fragment length polymorphism analysis on D5S436 locus and its application to linkage analysis in gene diagnosis of asthma

Ｉｔｉｓｌｉｔｌｅｄｏｕｂｔｆｕｌｔｈａｔｔｈｅｒｅｉｓａｍａｊｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｔｏｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｓｔｈｍａ．Ｈｏｗｅｖｅｒ,ｔｈｅｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅｏｆａｓｔｈｍａｄｏｅｓｎｏｔｆｏｌｏｗｔｈｅｃｌ...