多囊卵巢综合征基因多态性研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女中一种常见的异质性内分泌疾病,患者临床表现及并发症复杂多样。PCOS的病因至今尚未阐明,高雄激素血症和胰岛素抵抗是PCOS患者主要的病理生理改变,雄激素和胰岛素生物合成和代谢相关基因的多态性可能与PCOS的发病机制相关。该综述概括了近年来相关基因多态性与PCOS关系的研究进展,进一步探讨PCOS的发病机制。     

胰岛素受体底物1基因多态性与多囊卵巢综合征疗效相关性研究

目的:探讨胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate 1,IRS1)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)疗效的相关性.方法:选取2017年7月—2018年7月于南通市妇幼保健院就诊的符合诊断标准的PCOS患者240例,提取研究对象基因组D...     

胰岛素受体底物-1基因多态性与多囊卵巢综合征

目的 通过检测多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）病人的胰岛素敏感等指标,观察是否存在胰岛素抵抗,对ＰＣＯＳ病人胰岛素受体底物－１（ＩＲＳ－１）基因多态性进行分析,探讨ＩＲＳ－１基因与ＰＣＯＳ的关系,判断其可否作为ＰＣＯＳ胰岛素抵抗的致病基因。方法采用ＰＣＲ技术检测正常人与ＰＣＯＳ病人ＩＲＳ－１的等位基因与基因频率,据不同的基因型（ＧＧ、ＧＡ或ＡＡ）将病人分为３组,比较各组的体重指数、腰臀围比例、黄体生成     

多囊卵巢综合征卵巢组织中雄激素受体的表达

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)卵巢组织中雄激素受体(AR)的表达情况,分析卵巢组织中雄激素受体在多囊卵巢综合征发病的关系。方法选取就诊于我院生殖医学科的PCOS行卵巢楔形切除术患者设为观察组,取同期因子宫肌瘤、宫颈癌,于卵泡期行手术,经病理学确诊正常的卵巢组织皮质标本为对照组,采用免疫组织化学染色法检测AR在各级卵泡颗粒细胞中的表达情况。结果 2组患者卵巢组织中窦卵泡、初级卵泡、次级卵泡AR阳性比较差异无统计学意义(P>0.05);始基卵泡、闭锁卵泡AR阳性表达率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AR与多囊卵巢合征的发生有一定的相关性。     

多囊卵巢综合征患者PPAR-γ基因外显子6多态性检测

目的:检测多囊卵巢综合征(PCOS)患者过氧化物酶体增殖体激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子6多态性.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测中国汉族96例PCOS患者和56例对照PPAR-γ基因外显子6的多态性,并分析PPAR-γ基因的多态性与PCOS患者体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及稳态模型(HOMA-IR)、促卵泡素(FSH)等的关系.结果:PCOS组PPAR-γ基因外显子6的基因型(CC、CT、TT)频率分别为69%、17%、14%,对照组以上各基因频率分别为89%、7%、4%,PCOS组中CT/TT基因型频率明显高于对照组(P＜0.05).PCOS组等位基因C和T的频率分布分别为77%和23%,对照组分别为93%和7%,PCOS组的T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6突变者BMI明显高于未突变者(P＜0.05).结论:中国汉族PCOS患者PPAR-γ基因外显子6的碱基突变与PCOS肥胖的发生有关,可能是PCOS的易感基因之一.     

多囊卵巢综合征易感基因多态性研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是导致育龄期女性不孕不育的常见原因,临床表现复杂,且具有高度异质性,故发病机制仍未阐明,相关研究主要集中在遗传学、环境因素等方面。PCOS基因多态性研究是目前遗传学研究的重点之一,至今已发现至少100种易感基因,主要涉及生殖激素、细胞代谢及慢性炎症等。本文对PCOS易感基因进行总结,为进一步研究发病机制提供理论依据。     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

多囊卵巢综合征雄激素的变化

对１２０例多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）患者测定血清中睾酮（Ｔ），雄烯二酮（Ａ），硫酸去氢表雄酮（ＤＨＥＡＳ）及１７α－羟孕酮（１７α－ＯＨＰ）含量，并与对照组相比较，观察ＰＣＯＳ患者几种雄激素水平的变化及其间的相互关系，结果显示：ＰＣＯＳ患者血清Ｔ，Ａ，ＤＨＥＡＳ值均明显高于正常组，且在ＬＨ／ＦＳＨ≥的ＰＣＯＳ组中表现更为明显，ＰＣＯＳ患者中５５．５％有Ｔ高于正常范围，３３．３％有Ａ的异常，２４．２     

FSHR 基因多态性与卵巢早衰和多囊卵巢综合征的关系

目的：探讨FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象与卵巢早衰（ POF ）、多囊卵巢综合征（ PCOS）患者发病的关系。方法采用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）技术,对300例武汉市妇女（79例POF患者和103例PCOS患者、118例对照者）进行FSHR基因第10外显子－680位点多态性分析。结果武汉市妇女存在FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象。 POF组FSHR基因第10外显子－680位点S等位基因频率均显著高于N等位基因频率（χ2＝6.067,P＜0.05）。在PCOS组和对照组该位点S和N等位基因之间频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 FSHR基因第10外显子Ser680Asn多态性与POF的发病有一定关系,而与PCOS发病无关。     

LRP-5基因单核苷酸多态与多囊卵巢综合征相关性研究

目的探讨LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态(SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的相关性。方法采用变性高效液相色谱法检测与分析110例PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点SNP多态性,比较肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常以及血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP-5基因rs4988300位点多态有无差异。结果在110例PCOS患者中,共发现40例样本出现不对称峰的谱型,抽样测序,证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点:rs4988300(G/T)。比较肥胖与非肥胖组,糖耐量受损与糖耐量正常组,血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异。结论LRP-5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS糖和脂代谢异常可能无关。