多囊卵巢综合征的易感基因分析

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研究揭示了PCOS的遗传可能性,筛选和证实了PCOS的部分易感基因,并预测了PCOS新的风险基因和热点基因。这将有助于阐明PCOS的遗传发病机制,为PCOS的诊断和治疗提供新的研究方向。     

多囊卵巢综合征病因及其发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种异质性疾病,与女性生殖内分泌障碍有密切关联。PCOS的病因和发病机制目前尚未明确。PCOS是内分泌代谢紊乱、遗传和环境相互作用的结果。高雄激素血症（HA）和胰岛素抵抗（IR）是PCOS发病的基础病理生理学改变,二者相互作用加重PCOS患者的临床表现。家族聚集性和双胞胎的研究证实PCOS具有遗传倾向,且全基因组关联研究（GWAS）已经确定部分PCOS的风险位点和候选基因。不健康的生活习惯和环境内分泌干扰物在PCOS的进展中也发挥着重要作用,同时肠道菌群也参与PCOS的发病过程。现对近年来PCOS的相关研究进行全面的回顾性分析,从内部因素和外部因素两方面对PCOS病因和发病机制进行综述。     

多囊卵巢综合征遗传学病因研究进展

多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,其临床表现高度异质性,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症。目前,PCOS的发病机制尚不清楚,PCOS患者的高度家族聚集性提示遗传因素在发病中起重要作用,然而尚不能明确某一基因与PCOS的关系,该文就近几年PCOS遗传学研究进展进行综述。     

遗传因素在多囊卵巢综合征发生中的作用

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性的常见病。PCOS的特征有:高雄激素血症、高胰岛素血症及胰岛素抵抗、无排卵性不孕。其临床表现有多毛、肥胖、卵巢多囊性改变、无排卵性月经不调甚至不孕不育等。目前与PCOS发病有关的遗传因素包括:常染色体显性遗传、X染色体显性遗传、雄激素相关基因、高胰岛素血症相关基因、骨形态发生蛋白15(BMP15)基因、瘦素及其受体基因和脂联素基因、钙激活酶10基因、性激素结合球蛋白基因、核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶基因1(ENPP1)等。目前还未发现PCOS特定的遗传致病基因,故很可能是以上多基因作用而导致PCOS。因此,通过以上因素为PCOS动物模型的建立、深入了解P-COS的发病机制以及临床治疗PCOS的关键靶点提供依据。     

多囊卵巢综合征相关基因研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌疾病之一，其主要表现为月经稀发或闭经、不孕、卵巢多囊性变、肥胖、多毛、高雄激素血症和胰岛素抵抗以及由此引起的高胰岛素血症。由于诊断标准的不同使得在不同人群中的发病统计率介于1％～8％之间。目前PCOS的发病原因尚未明确．以往的研究发现PCOS呈明冠的家族聚集现象，遗传因素可能起着相当关键的作用。但由于PCOS与低生育能力相关．很难进行大规模的连锁分析，而且疾病表型存在争议，     

青春期多囊卵巢综合征病因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种内分泌代谢疾病,其发病可追溯到青春期,育龄期PCOS可能是青春期PCOS的延续。青春期PCOS的确切病因虽尚未阐明,但目前认为可能与胎儿宫内发育迟缓、低出生体重、性早熟、子宫内高雄激素、发育亢进、肥胖、P450c17α功能亢进、遗传、环境等因素相关。     

多囊卵巢综合征的病因学及诊断研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是育龄妇女常见的一种累及生殖系统的多系统疾病,其发病机制至今仍不是很清楚,目前认为不仅遗传因素对发病有影响,环境因素在发病中也起一定的作用。近年来关于PCOS的诊断,不同国家及地区虽在强调卵巢形态学异常、高雄激素血症及月经紊乱方面达成共识,但在具体的诊断标准上还存在争议。本文对PCOS的病因学研究与诊断进展进行阐述。     

多囊卵巢综合征的药物治疗进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种临床表现多样、内分泌紊乱且合并代谢功能异常的生殖内分泌疾病,其容易发生代谢综合征并危及远期健康。PCOS病因尚不明确,其发病机制可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。因其生化特征和临床表现的高度异质性,目前对PCOS提倡个体化综合治疗。其中,生活方式的调整是PCOS治疗的基础,而药物治疗主要针对患者的症状、体征,其包括治疗肥胖、降低雄激素水平、调整月经周期、改善胰岛素抵抗、促排卵等。未来,随着对PCOS发病机制的深入研究,有望总结出更好的治疗方法。     

多囊卵巢综合征与多种疾病家族遗传关系

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌紊乱综合征。其发病率占育龄女性的5%～10%,不孕患者中20%为PCOS患者。持续性无排卵,雄激素过多和胰岛素抵抗是其重要特征,是育龄期妇女月经紊乱最常见的原因之一。目前认为,PCOS复杂的临床表现和生化特征是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但这些都存在争议和分歧,而且由于PCOS     

青春期多囊卵巢综合征病因及非药物治疗研究进展

青春期多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种复杂的生殖与代谢异常的内分泌综合征。近年发现肥胖、月经来潮早、遗传、出生低体重、肾上腺皮质功能早现、维生素D缺乏、青春期PCOS发育亢进、产前雄激素过多、双酚A等是其发病因素。其非药物治疗包括生活方式调整、耳穴、穴位埋线、手术治疗等。本文主要对其发病原因及非药物治疗进行总结。