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相似文献
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1.
目的研究孕早期二联血清学指标结合颈部透明层(NT)超声软指标检查联合孕中期三联血清学指标产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的敏感性。方法收集2012年4月—2012年12月于余姚市进行早中孕整合产前筛查的1188例孕产妇资料,对其产前筛查、产前诊断及妊娠结局进行分析研究,并与同期进行中孕期产前筛查的4963例孕产妇及预产期年龄I〉35周岁的高龄孕产妇483例相比较。结果早中孕整合产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率100.00%(1/1),假阳性率1.01%(12/1187),阳性预测值7.69%(1/13);中孕产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率75.00%(3/4),假阳性率4.74%(235/4960),阳性预测值1.26%(3/238);预产期年龄/〉35周岁的高龄孕产妇与低龄组唐氏综合征发生差异有统计学意义,胎儿其他异常的发生率差异有统计学意义,P均〈0.05。结论孕早期二联法结合NT联合孕中期三联法产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷是减少患儿出生的有效方法,整合筛查能降低假阳性率,提高阳性预测值,高龄孕妇的产前筛查模式值得进一步探究。  相似文献   

2.
目的:评价苏州地区高龄孕妇于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性.方法:分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例,对其妊娠结局进行随访,并与这段期间低龄组(至预产期时的年龄≤35岁)进行比较.结果:筛查的高龄孕妇中,随访成功473例,其中低风险383例,唐氏综合征(Down's syndrome,DS)高风险82例,爱德华氏综合征(Edward's syndrome,ES)高风险6例,神经管缺陷(neural tube de-fects,NTD)高风险2例.DS高风险中确诊DS和特纳综合征各1例.NTD高风险中1例死胎.筛查低风险孕妇中1例心脏超声异常行羊水产前诊断确诊为DS.较之低风险孕妇具有更高的筛查效率.结论:苏州地区高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查,筛查效率高于低龄孕妇,可以有效地提高高龄孕妇妊娠胎儿患DS的检出率,降低羊膜腔穿刺率.因此,在知情同意的基础上,对苏州地区高龄孕妇采用个体化的胎儿产前筛查和诊断策略是可行的.  相似文献   

3.
目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35 岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例(21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350),临界风险组 3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。  相似文献   

4.
《陕西医学杂志》2016,(8):968-970
目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法:收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例,其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组,将年龄<35岁的997例孕妇作为对照组,对两组患者分别进行唐氏初筛和羊水穿刺细胞培养确诊唐氏综合征,对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果、唐氏初筛的检出率和随访的妊娠结局进行比较。结果:观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%),观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%),染色体核型异常的发生率也高于对照组,唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率观察组高于对照组(P<0.05);观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)(P<0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值,且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。  相似文献   

5.
《中国现代医生》2020,58(16):59-62+66
目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21~34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。  相似文献   

6.
《中国现代医生》2017,55(7):49-52
目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20~(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05)。低龄组(年龄35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。  相似文献   

7.
刘建玲  葛红雨 《吉林医学》2014,(21):4697-4698
目的:通过回顾性调查探讨唐氏综合征的产前筛查及宣教价值。方法:回顾性调查与分析进行产前筛查的孕妇,抽取能有效追访到的孕妇580例的病历资料,对筛查统计结果进行分析。结果:通过病历的统计调查,580例唐氏筛查阳性24例,阳性率为4.1%。通过羊水穿刺阳性2例,阳性率为8.3%。羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠,产妇无严重并发症发生。结论:应加强高龄孕妇的唐氏综合征筛查和宣教服务,提高高龄孕妇的唐氏综合征产前诊断率。  相似文献   

8.
  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。  相似文献   

9.
目的:了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标(NT、InhA)或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。  相似文献   

10.
目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βHCC)及游离雌三醇(uE3)的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1.92%。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3.45%;神经管缺陷(NTD)高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1.06%,检出率18.42%;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者(P〈0.01)。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。  相似文献   

11.
Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...  相似文献   

12.
目的:探讨唐氏综合征(Down’ssyndrom,DS)发生与母亲年龄和环境因素的关系。方法:常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析。对DS患儿母亲年龄及其接触环境因素的情况进行分析。结果:145例患儿中出生时母亲年龄〈35岁者126例(86.90%),其母亲均不同程度接触过不同种类的物理、化学因素。结论:DS患儿的母亲年龄有年轻化趋势,其发病与接触有害的环境因素有关。应加大优生优育环境因素重要性的宣传力度,扩大产前筛查和产前诊断的年龄和地域范围。  相似文献   

13.
目的了解衡阳市先天性肢体畸形发生率及其动态变化,为制定先天性肢体畸形的预防措施提供依据。方法以医院为基础的出生缺陷监测方法收集资料,对2002-2009年衡阳市围生儿先天性肢体畸形监测资料进行分析。结果 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形平均发生率为2.048‰,经卡方检验,有上升趋势(P〈0.01)。男性发生率为2.175‰,女性发生率为1.894‰,两者差异无显著性(P〉0.05);城镇发生率为2.404‰,农村发生率为1.892‰,两者差异有显著性(P〈0.05);四个季节发生率分别为2.410‰、1.446‰、1.606‰、2.881‰,四个季节之间差异均有显著性(P〈0.01);孕妇〈20岁、20~25岁、25~30岁、30~35岁和≥35岁组发生率分别为6.093‰、1.585‰、1.491‰、2.147‰、7.635‰,孕妇年龄组之间差异均有显著性(P〈0.01)。结论 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形发生率呈上升趋势;城镇发生率高于农村;冬春季发生率高于夏秋季;孕妇年龄〈20岁和≥35岁是先天性肢体畸形的高发年龄阶段。  相似文献   

14.
目的探讨超声测量胎儿颈背皮肤透明带厚度(nuchalskinfoldthickness,NT)在染色体异常疾病21-三体综合征筛查的应用价值。方法经腹超声测量孕12~27周孕妇1500例胎儿颈背皮肤透明带厚度,并与染色体核型分析及随访后结果作对照。结果1500例胎儿中,21-三体综合征的发病率为3.3%o,其中NT增厚者有62例,其中4例为21-三体综合征;无NT增厚中,有1例21.三体综合征。敏感性为80%,特异性为96.07%,准确性为96.12%,阳性预测值为6.45%。结论NT检测对于21-三体综合征的早期诊断具有重要的意义,是早中期妊娠阶段产前筛查有效可行的方法。  相似文献   

15.
目的探讨孕中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法采集孕中期(16~20周)母血,以美国Zymed孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒检测血清AFP和β-HCG,结合母龄、孕周、体质量等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。对高风险孕妇行羊水细胞或脐带血细胞核型分析以确诊,并跟踪到胎儿出生。同时,将孕妇分为≥35和﹤35周岁组,唐氏阳性和阴性组,分别对其筛查结果和不良妊娠进行分析。结果共筛查6000例,552例阳性,漏检1例,阳性率约9.2%,接受羊水或脐带血穿刺者463例(84%),胎儿有染色体异常者共27例,建议终止妊娠者14例,其余13例为染色体多态性变异。≥35和﹤35周岁两组孕妇筛查阳性率分别是95.5%和8.2%(P<0.0001),其胎儿染色体异常率分别是4.5%和2.9%(P>0.5);筛查阳性和阴性两组中妊娠不良结局发生率分别为5.6%和0.05%(P<0.0001),妊娠并发症发生率分别率分别为11.8%和3.7%(P<0.0001),胎儿染色体多态性发生率分别为2.8%和1.1%(P>0.5)。结论孕中期血清AFP和β-HCG联合检测,对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低染色...  相似文献   

16.
目的 为加强高龄产妇孕期保健、改善妊娠结局提供科学的依据。方法 收集≥35岁的高龄组病例2 994例,和同期住院分娩的适龄组16 172例,对比分析两组产妇的病历资料。结果 高龄组妊娠期糖尿病、前置胎盘、胎盘早剥等妊娠合并症或并发症明显高于适龄组(P<0.05);高龄组胎儿生长受限、胎儿畸形等围生儿不良结局发生率均高于适龄组(P<0.01);高龄组干预性早产比适龄组干预性早产发生率高(P<0.01)。结论 高龄妊娠母婴不良妊娠结局多,应加强高龄产妇围产期保健以降低合并症和远期并发症的发生率,保障母婴安全健康,应提倡适龄妊娠。  相似文献   

17.
目的 分析不同年龄组肺结核合并糖尿病住院患者的临床特点.方法 将126例肺结核合并糖尿病的住院患者分为老年组(≥60岁)和中青年组(30~59岁),观察两组糖尿病症状、肺结核症状、空腹血糖水平、痰涂片抗酸杆菌阳性(涂阳)结果和X线胸片表现等情况.结果 中青年组糖尿病症状和肺结核症状比老年组更明显;中青年组涂阳发生率高于老年组(76.5%比42.2%,P<0.01),中青年组空洞发生率也高于老年组(84.0%比48.9%,P<0.01),差异均有统计学意义;中青年组空腹血糖水平>16.7 mmol/L的发生率高于老年组(45.7%比31.1%,P>0.05),病灶所占5~6肺野发生率中青年组亦高于老年组(29.6%比22.2%,P>0.05),但差异均无统计学意义.结论 老年组与中青年组肺结核合并糖尿病住院患者临床特征有所不同,中青年组较老年组的临床症状更严重.  相似文献   

18.
26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(f-βHCG)检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0.5~4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%。孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5%、0.4%。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56%(5/9),爱德华综合征检出率80%(4/5)。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。  相似文献   

19.
胡丹  李海军  李志华  陈敏  孙筱放 《重庆医学》2015,(18):2480-2482
目的:探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均(37.43±2.93)岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7.58%。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。  相似文献   

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