Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

以肾病综合征为表现的Alport综合征

1927年Alport描述了一组症状群:同一家族成员中不同程度的发生血尿、蛋白尿、进行性肾功能损害及神经性耳聋,而命名为Alport综合征,又名遗传性肾炎。据统计本病约占肾小球疾病的2％,占小儿慢性肾功不全的3％。据Broyer的资料,临床上多表现为慢性肾炎、肾盂肾炎,很少表现为肾病综合征。本组发现2例,现报告如下: 例1 男性,24岁,农民。因反复血尿,蛋白尿,浮肿14年,视力、听力进行性减退10年而入院。患者10岁时因“扁桃腺炎”后2天出现眼睑浮肿、尿蛋     

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称"遗传性进行性肾炎"、"眼耳肾综合征",是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。     

单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

目的：了解儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）基因型与临床表型的特点。方法：收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果：本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传（X-linked Alport syndrome,XLAS）21例,常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,ARAS）1例,常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,ADAS）4例,XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现,2例有听力损害,3例有眼部病变,5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检,仅4例为AS典型电镜病理表现;16例行免疫荧光检测,仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点,错义突变25个,移码突变4个,剪切突变3个,终止突变2个,大片段缺失1个,其中24个基因突变位点未见报道。结论：AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型,可伴或不伴蛋白尿,肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,漏诊率高,基因检测是AS诊断的重要手段。     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

Alport综合征诊治现状

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因     

遗传性进行性肾炎1例报告

<正> 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎,或Alport 综合征,是家族性肾炎中最常见的,也是预后最差的一种类型。临床特征有血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。1972年Alport 首先作了一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系报告,以后才引起人们的注意。本症在国外已有百余例家系检查报告,1981年中华儿科杂志曾综合报告我国16个家系材料。现将我院收治的1例及其家系调查报告如下。患儿谢某某,女,11岁。1985年以面黄、乏力、纳差5个月之主诉入院。患儿于3月前始常于进食后恶心呕吐,每日4～5次,吐出物为胃内容物,量不多,有时带少许血丝;同时尿量减少,面部浮肿。2月前四肢发现青斑,全身酸困疼痛。近半月病情加重而不能下     

流行性腮腺炎并发耳聋4例临床分析

尿内出现蛋白称为蛋白尿。肾脏疾病患者尿内常有数量不等的蛋白,但肾外疾病尿内也可出现蛋白;即使在健康人,尿内也可含有少量蛋白。现将常见的伴有蛋白尿的疾病叙述如下:1肾实质损害引起的蛋白尿(1)肾小球性蛋白尿:肾小球性蛋白尿每日排出量可超过3g,并伴有尿的其他改变,以及全身症状和体征,基本疾病可以是肾小球为主的原发性肾小球疾病,也可为继发于全身性疾病的肾小球疾病。①遗传性肾脏病:Alport综合征(血尿、蛋白尿、神经性耳聋、眼病等)、先天性肾病综合征(出生后3个月内出现肾病综合征)、Fabry综合征(男性、肾病、全身性血管角质瘤病…     

一家三例Alport综合征的听力表现

Alport综合征是伴有家族遗传性先天性出血性肾炎的遗传性感音神经性耳聋综合征,也称为家族性出血性肾炎或家族遗传性出血性肾炎并耳聋综合征。以进行性肾功能减退、血尿和双侧对称性感音聋为特征。我科于1980年3月间曾见1家3例(1母2子),作了听力计检查,现报道如下。病例摘要例1:蒋×,女性,51岁。21年前(1959年)尿检发现有红细胞( )和蛋白( ),持续至今,症状不严重,有轻度听力减退,但对话无困难。有时有耳鸣,有间歇短暂头