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相似文献
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1.
脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系   总被引:2,自引:3,他引:2  
目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.  相似文献   

2.
目的:研究脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较107名NAFLD和112名对照者脂联素基因外显子2的Gly15Gly基因型和等位基因频率,并根据体重指数(BMI)分为非肥胖组(BMI<25 kg/m^2)和肥胖组(BMI≥25kg/m^2)进行分层分析.结果:非肥胖NAFLD39例和对照者72例中TT、TG、GG基因型分别为35.9%、48.6%和48.7%、44.4%和15.4%、7%,两组等位基因频率(x^2=2.09,P>0.05)和GG基因型频率(x^2=0.64,P>0.05)差异无显著性;肥胖NAFLD68例和对照者40例中TT、TG、CG基因型分别为55.9%、37.5%和30.9%、55%和13.2%、7.5%,NAFLD组GG基因型频率高于对照组(x^2=6.159,P<0.05),两组等位基因频率差异无显著性(x^2=0.941,P>0.05).结论:脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与NAFLD相关.  相似文献   

3.
脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.  相似文献   

4.
豫南地区2型糖尿病患者脂联素基因45位点多态性分布   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:建立一种快速检测脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并分析脂联素基因SNP 45位点与2型糖尿病的相关性.方法:河南豫南地区人群2型糖尿病患者(病例组)168例,正常人(对照组)150例.取2组研究对象的外周血,采用实时荧光PCR快速检测法检测脂联素基因45位点SNP.随机选择20例患者血样,基因测序法检测脂联素基因45位点SNP,并与实时荧光PCR快速检测法结果进行比较.结果:20例患者2种方法检测结果完全一致.病例组45位点基因型TT、GT、GG分布频率分别为11.9%,56.0%和32.1%,正常组中分别为45.3%,40.0%和14.7%;病例组G等位基因分布频率(60.1%)高于正常组(34.7%).2组3种基因型及2种等位基因分布差异有统计学意义(P均<0.05).结论:实时荧光PCR方法是一种高效快速分析脂联素基因多态性的方法.脂联素基因45位点GG多态型与河南地区2型糖尿病有关.  相似文献   

5.
沈佳  陈芳  刘志军  杨锐英 《中国全科医学》2012,15(11):1222-1225
目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。  相似文献   

6.
目的 探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)基因Glv82Ser多态性在中国汉族人中的分布特点和对中国2型糖尿病易感性的影响.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测194例2型糖尿病患者和546例非糖尿病对照者的Gly82Ser多态性基因型.结果 中国人RAGE基因Gly82Ser多态基因型以GG型、等位基因以G型为主,其频率分布显著高于其他国家和种族.2型糖尿病患者和非糖尿病对照者间,RAGE基因Gly82Ser多态性的基因型(GG、GS、SS)频率或等位基因(G、S)分布皆无显著性差异(P>0.05).结论 RAGE基因Gly82Ser多态性与中国2型糖尿病的发病、发展无关,提示RAGE基因Gly82Ser并非中国2型糖尿病的易感基因.然而,与其他国家、种族相比,RAGE基因Gly82Ser多态性在中国汉族人群、中国2型糖尿病人群呈高分布频率.  相似文献   

7.
广西地区壮族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性(SNP)+45T→G多态性与广西地区壮族2型糖尿病(T2DM)、肥胖及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:运用PCR-RFLP的方法对303例无亲缘关系的广西地区壮族人群[正常糖耐量者(NGT)98例、糖耐量减低者(IGT)108例、T2DM者97例]中检测脂联素基因外显子2的多态性。结果:广西地区壮族人群中脂联素基因+45位有SNP+45T→G存在。含脂联素基因外显子2的SNP+45GG基因型的人群BMI、FPG、PPG、FINS、HOMA-IR高于含TT基因型的人群(P〈0.05).T2DM组的含GG基因型人数高于NGT、IGT组,GG基因型比TT基因型增加了3.077倍T2DM的危险性(95%CI:1.240-7.634)。结论:脂联素基因外显子2SNP+45GG变异与肥胖、IR及T2DM相关。  相似文献   

8.
脂联素基因276位点多态性与2型糖尿病肾病的关系   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系. 方法 选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例.观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因276位点用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型. 结果 ①SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01).SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无肾病组与2型糖尿病肾病组之间分布差异无统计学意义(P>0.05).②正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型.2型糖尿病无肾病组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型.2型糖尿病肾病组GG或GT型收缩压、胰岛素抵抗指数显著高于TT型. 结论 在中国山西汉族人群中,与TT型相比,携带GG GT型者患2型糖尿病的危险因素增加.G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素;脂联素SNP276G/T与2型糖尿病相关,与糖尿病.肾病无关.  相似文献   

9.
SR-BI基因Gly4Ser多态性对2型糖尿病血脂的影响   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨B族I型清道夫受体(the scavenger receptor class B type I,SR-BI)基因外显子1的Gly4Ser多态性与2型糖尿病血脂的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测150例2型糖尿病患者(糖尿病组)和120例糖耐量正常者(对照组)SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异的基因型;全自动生化分析仪检测空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白A-I(apoA-I)和脂蛋白B(apoB)等.结果①糖尿病组的等位基因频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);② SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异对FBG、TG、TC 、apoA-I 、apoB等均无影响(P>0.05);③两组中携带Ser等位基因的个体与Gly/Gly型相比,均有着较低LDL-C浓度,且差异具有统计学意义(P<0.05);④在糖尿病组,携带Ser等位基因的患者有着较低HDL-C浓度(P<0.05).结论在糖尿病状态下,SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异可能更容易发挥遗传影响,加重2型糖尿病患者的脂质紊乱.  相似文献   

10.
[目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11 377,SNP-11 391的基因型.[结果]MS组脂联素基因SNP+45TT,TG,GG基因型的分布频率分别为50.3%,43.1%,6.6%,非MS对照组分别为51.0%,41.5%,7.5%(P>0.05).MS组和非MS对照组T,G等位基因频率均为71.8%和28.2%(P>0.05).MS组脂联素基因SNP+276位点GG,TG及TT基因型的频率分布分别为65.5%,26.5%,7.6%,非MS对照组分别为48.3%,42.9%,8.8%(P<0.01).MS组T,G等位基因频率分别为21.1%,78.9%,非MS对照组分别为30.3%,69.7%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 377位点CC,CG,GG基因型的频率分布分别为62.4%,31.5%,6.1%,非MS对照组分别为44.2%,49.0%,6.8%(P<0.01).MS组C,G等位基因频率分别为78.2%,21.8%,非MS对照组分别为68.7%,31.3%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 391位点AA,GA,GG基因型的频率分布分别为8.1%,28.9%,62.9%,非MS对照组分别为9.5%,44.9%,45.6%(P<0.01).MS组A,G等位基因频率分别为32.0%,68.0%,非MS对照组分别为22.6%,77.4%(P<0.01).[结论]延边农村地区朝鲜族人群存在脂联素基因+45位点、+276位点、-11 377位点、-11391位点单核苷酸多态性,而且4个位点基因型的MS易感性不同.  相似文献   

11.
Bilirubin is glucoronized by uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1A1 (UGT1A1) mainly in the liver, and excreted into bile. The conjugated form is metabolized into the unconjugated form, and then into urobilinogen by bacteria in the intestine. Unconjugated bilirubin and urobilinogen are absorbed into the blood stream. The kidney filtrates conjugated bilurubin and urobilinogen into urine. Accordingly, the reduced enzyme activity of UGTIAI may decrease serum conjugated bilirubin levels, resulting in a lower frequency of positive results of urine bilirubin and urobilinogen. This study examined the associations of UGTIAI Gly71Arg (UGTIAI *6) with urine bilirubin and urobilinogen, as well as serum AST, ALT and GGT. Subjects were 5,172 inhabitants 35 to 69 years old who participated in a cohort study in Nagoya from June 2008 to May 2010. Among them, data from 5,151 participants (1,465 males and 3,686 females) were available for analysis. The age-sex-adjusted odds ratio (OR) of ArgArg relative to GlyGly was 1.37 (95% confidence interval (95% CI), 0.55-1.23) for bilirubin, and 1.67 (95% CI, 0.86-3.26) for urobilinogen. Those of ArgArg+ArgGly were 0.87 (95% CI, 0.59-1.27) and 1.50 (95% CI, 1.17-1.94), respectively. AST, ALT and GGT levels had no associations with the genotype. Although the significant association for urobilinogen was contrary to the biological expectation, this study indicated that UGTIA1 Gly71Arg may be a genetic factor of urine urobilinogen.  相似文献   

12.
目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态分析方法 ,检测Gly40Ser突变。结果 :受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论 :该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人GCG R基因Cly40Ser与NIDDM相关 ,本研究提示此种相关有种族差异性  相似文献   

13.
目的:旨在探讨过氧化物酶增殖物激活受体-γ共激活蛋白-1(peroxisome proliferator-activated receptor-γcoactivator-1,PGC-1)基因Gly482Ser多态与心肌梗死发生的相关性。方法:随机选取内蒙古地区汉族人255例,其中对照组134例,心肌梗死组121例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:PGC-1基因Gly482Ser多态GG、GA、AA基因型频率在对照组分别为0.455、0.388、0.157,在病例组分别为0.099、0.843、0.058(P<0.01),GG vs.GA+AA,P<0.01),等位基因频率分布有明显差异(P=0.003);GA/AA基因型的心梗患者,其血清总胆固醇(TC)水平较GG基因型者明显升高(P<0.05)。结论:PGC-1基因Gly482Ser变异与心梗的发病危险显著相关。  相似文献   

14.
目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10S,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲F魄、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgd链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。  相似文献   

15.
内毒素受体 TLR4基因多态性"Asp299Gly"的分型检测   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:建立一种用于内毒素受体TLR4基因多态性"Asp299Gly" 检测的方法,并在中国汉族人中进行该位点的检测.方法:以等位基因特异性PCR原理为基础,在两个等位基因特异性引物的3′端第3位引入不配对碱基以增加特异性,与共同的下游引物分别构成两个PCR反应体系.采用PCR定点突变方法得到含和不含"Asp299Gly"突变位点的DNA片段插入质粒作为标准模板,用以验证这一方法的鉴别效果,并采用PCR-RFLP分析和测序加以验证.结果:该方法用于"Asp299Gly"检测的结果,与PCR-RFLP分析的结果及测序的结果完全相符,采用我们建立的已知基因型的突变型和野生型重组质粒作模板验证,结果也完全相符.采用该方法共检测92份汉族人群DNA 样本,未发现"Asp299Gly"的携带者.结论:以等位基因特异性PCR原理为基础的检测方法,是一种可用于TLR4基因多态性"Asp299Gly" 检测的简便、快速、准确、适合于一般实验室的好方法.中国汉族人群携带这一突变的基因频率可能很低.  相似文献   

16.
李朝顶  许杰  王喜安  时超 《中华全科医学》2017,15(11):1967-1970
目的 采用Meta分析方法对TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系进行系统评价,探寻AS发病遗传背景的循证医学证据。 方法 以“强直性脊柱炎”和“toll样受体4或TLR4”和“多态性”为关键词,全面检索PubMed医学网站、中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献、万方等全文数据库,筛选TLR4基因多态性与AS关系的文献,截止2015年7月,筛选有详细信息的相关全文文献,根据是否为病例对照研究等纳入标准,对筛选文献中提供准确数据的文献进行Meta分析,根据资料有同质性,采用固定效应模型,合并OR值,采用Egger’s检验漏斗图对称性评价发表偏倚,系统评价TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎的关联性。 结果 最终纳入6篇TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎病例对照研究文献进行Meta分析,共计病例组851例,对照组842例。对照组人群均符合Hardy-Weinberg平衡。合并TLR4基因Asp299Gly位点的基因型(AG+GG)/AA,异质性检验Q检验统计量为5.82,I2=48.5%,P>0.05,采用固定效应模型进行统计分析,合并值OR=1.04(95%CI=0.70~1.54),差异无统计学意义(P>0.05),Egger’s检验漏斗图对称性,P>0.05,无发表偏倚。合并TLR4基因Asp299Gly位点的等位基因G/A,异质性检验Q检验统计量为6.80,I2=55.9%,P>0.05,采用固定效应模型进行统计分析,合并值OR=1.02(95%CI=0.70~1.50),差异无统计学意义(P>0.05)。Egger’s检验漏斗图对称性,P>0.05,无发表偏倚。 结论 尚不能认为TLR4基因Asp299Gly与AS易感性有关联。   相似文献   

17.
吕路线  张红星  郭素芹  石玉中 《医学争鸣》2005,26(24):2261-2264
目的:探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联.方法:对河南省精神病院2001—10/2003—12住院的124个本地汉族核心家系(精神分裂症患者及父母)采用限制性片段长度多态性技术测定基因型.应用传递不平衡检测、单体相对危险度检测判断基因多态性与精神分裂症的关联.结果:在所收集的124个家系中有101可用于TDT,HRR检测,Ser9Gly多态性存在传递不平衡,Gly等位基因较多地传给下一代,这种传递不平衡存在按性别分组的男性患者家族中,而不存在女性患者家族中;按有无家族史分组,两组患者中TDT均无传递差异,HRR检测有家族史的家系有统计学差异,无家族史的家系无传递差异.结论:DRD,受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症易感性存在关联,且可能与男性精神分裂症关系更密切,无明显的证据说明和家族史不同存在不同的传递差异.  相似文献   

18.
目的:探讨胰高血糖素受体(GCG-R)基因外显子2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes millitus,NIDDM)相关。方法:选择湖南地区汉族人NIDDM患者82例及正常对照136例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测Gly40Ser突变。结果:受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论:该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人CGC-R基因Gly40Ser与NIDDM相关,本研究提示此种相关有种族差异性。  相似文献   

19.
目的探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位(α—adducin,ADD1)基因第10外显子Gly460Trp多态性同高血压病(essential hypenension,EH)的关系。方法收集哈萨克族EH组278例,正常血压(normaltensive,NT)组220例。测定EH患者和NT者体重指数、空腹血糖、血浆胆固醇、三酰甘油。提取白细胞基因组DNA。用MSPCR法检测ADD1基因Gly460Trp多态性。结果Gly460Trp多态性符合Hardy—Weingerg平衡。Gly460Trp基因型频率(P=0.54)及等位基因频率(P=0.45)分布在EH组及NT组无统计学差异。对未治疗的EH者,未发现Gly/Gly、Gly/Trp、Trp/Trp基因型间血压、体重指数、血糖、血脂水平有显著性差异。结论ADD1基因Gly460Tr[多态性可能与新疆哈萨克族EH发病无关。  相似文献   

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