基因多态性与疾病相关性的遗传分析中某些值得注意的问题

绝大多数疾病的发生发展都是遗传因素与环境因素相互作用的结果,因此近年来从遗传学角度对致病基因(单基因病)和疾病易感基因(复杂性状多基因病)进行定位、鉴定和遗传流行病学的研究逐渐成为热点,国内外刊物发表相关的论文与日俱增.本文拟对该类研究中某些值得注意的问题作一讨论,以期抛砖引玉.     

系统生物学的现状与展望

21世纪的生命科学将由分解走向整合，系统生物学将提供人们研究和理解复杂生命系统的新理论和新工具，这将极大推动生命科学和医学的发展。     

小鼠的遗传分析技术及疾病模型

小鼠作为人类理想的疾病生物模型，不仅同人类具有生理相似性，而且为建立人类疾病模型提供了大量的遗传资源.“人类基因组和小鼠基因组计划”完成后，转基因动物、基因剔除和基因剔入、大规模突变、特异位点检测系统等一些新技术的出现，提高了克隆新易感基因和建立人类疾病小鼠模型的能力、本文对一些与小鼠疾病模发展有关的最新技术进行了总结。     

复杂疾病关联研究进展

复杂疾病关联研究随着大规模基因组测序、高通量芯片及质谱技术等的突破,也得到了迅速的发展。该文以笔者实践科研经验为基础,结合国内外相关文献,尤其是国际人类基因组单体型图计划相关研究,从复杂疾病的基本概念和特点入手,就复杂疾病关联研究中的主要问题、方法进行了综述,并就复杂疾病关联研究未来可能的走向做出了预测。     

护理学硕士培养现状与展望

介绍了护理学硕士研究生的培养现状,分析其存在的主要问题有学科定位不明、能力目标欠缺、导师队伍不强和课程结构欠妥。对策与前景展望：注重能力培养,强化导师队伍,完善课程体系,理顺培养机制,建设培养基地。     

音乐护理现状与展望

目的 通过文献综述,归纳近10年音乐护理现状并展望音乐护理未来研究与应用方向.方法 计算机检索万方数据医学期刊全文数据库2000-2009期间与音乐护理相关的文章题目,限中文,检索词为"音乐护理",共有14条命中,去除相同或相似题目2条,计12条命中;输入检索词"音乐干预"命中66条,同样去除18条,计48条命中;输入检索词"音乐疗法"命中302条,同样去除108条,计194条命中.然后通读和归纳音乐护理现状.结果 涉及神经精神科,心脑血管科,肿瘤化疗科,妇、外、五官等手术科,小儿科以及介入、胃镜、纤维喉镜等.解决焦虑、恐惧、抑郁、紧张,缓解疼痛,改善睡眠、促醒等问题.结论 音乐护理临床应用广泛,具有广阔前景,应普及音乐护理知识,课题需要突破,测评要定量化,缺乏基础理论研究和深层次机理研究及具有中国特色的音乐治疗和护理.     

某些消化系疾病的进展及展望

目的：探讨某些消化系疾病研究的进展。方法：查阅国内外相关文献，对某些消化系疾病的进展进行综述。结果：某些消化系疾病的发生、发展、诊断及治疗等方面均有较大进展。结论：近年消化系疾病研究进展较大。     

中医现代化的现状、现存问题与对策

客观分析中医现代化的现状和问题,并对中医现代化今后的发展提出来具体的建议:加大中医医务人员的培训力度,加快中医药人才队伍建设;吸纳现代先进技术,加强中医药研究的科研力度,推动中医学术理论体系的进一步完善,提高中医诊疗水平,促进中医药产业的科学发展。     

海南省新生儿疾病筛查现状、问题及对策

海南省有800多万人口,每年约有12万新生儿出生,其中很多新生儿有出生缺陷,这些有出生缺陷的新生儿不但给家庭和社会带来了沉重的经济负担,患儿和家庭也承受着巨大痛苦。新生儿疾病筛查在海南的普及降低了新生儿CH、PKU、G6PD缺乏症发病概率。目前,海南省新生儿疾病筛查率虽高于全国平均水平,但与许多国内发达地区仍存在着差距。本文就现阶段海南省新生儿疾病筛查发展现状进行探讨。     

导引治未病的历史、现状与展望

"治未病"是中医具原创性的观点 [1] .导引是中医治未病的重要方法之一,中医历代医家在以导引治未病的理论与实践方面,进行了大量卓有成效的探索,其中的成功经验对指导当前正在广泛开展的治未病工作,仍然有重要的指导意义.     

我国少数民族遗传病研究的问题及对策

目前,我国的少数民族遗传病调查和研究,尚处于起步阶段。由于地域障碍、民族文化、婚姻习俗,以及样本量需求大而研究周期长,导致目前少数民族遗传病的调查研究大多基于单种疾病,且调查研究的报道不多。本文分析了近年来国内学者对少数民族的遗传病研究情况,对进一步开展的少数民族遗传病的调查和研究工作,提供参考建议。     

单亲遗传与遗传病

单亲遗传是一种普遍现象，在无性生殖到有性生殖的漫长过程中，其在物种的多样性中起着重要作用。通过对孟德尔在线数据库中有关单亲遗传病的相关资料进行分析，试图探讨基因突变与基因重组在单亲遗传病发病中的作用，阐明印迹调控在单亲遗传病发生中的意义，并进一步深入了解单亲遗传在生殖、发育、肿瘤发病机制和人类老化诸方面的意义。     

基于和法论治理论辨治脑科复杂性疾病

脑科复杂性疾病多为危重病、慢性病、疑难病等,临床上需要长期的多重用药.针对复杂性疾病的特点,根据脑病病种的具体病机,和法论治,诸法并施,方药相宜,个体化用药,是比较好的临床应对策略.通过肝胆管癌骨髓转移并脑转移、多发性腔隙性脑梗死并血管性帕金森综合征、线粒体脑肌病并病毒性脑膜炎继发性癫痫、脑动脉瘤性蛛网膜下腔出血并交通...     

儿童5种多基因遗传病与结合珠蛋白遗传多态的关系

目的 探讨福州地区5种儿童多基因遗传病(变应性鼻炎、哮喘、特发性性早熟、单纯性肥胖症、特发性矮小症)的发病与结合珠蛋白(Hp)遗传多态的关系. 方法 应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术,分离患者血清中Hp,分析5种患者群体的Hp基因频率和基因型分布,并对5个群体间进行差异比较. 结果 Hp1基因频率分别为:变应性鼻炎0.387,哮喘0.400,特发性性早熟0.193,单纯性肥胖症0.317,特发性矮小症0.254,正常组0.284.Hp0-0型频率分别为:3.85,0.08,3.85,6.84,3.33,2.40.Hardy-Weinberg遗传平衡分析,除了矮小症群体为非平衡群体外,其他群体均为平衡群体. 结论 Hp遗传多态与变应性鼻炎、哮喘、特发性性早熟、单纯性肥胖症的发病相关.     

4628例遗传咨询门诊病例分析

对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。     

医疗信息化领域中基因数据隐私安全的现状与对策

介绍数据安全相关法案以及现有的基因数据安全算法,阐述国内外基因数据安全使用与共享模式,分析基因医疗数据安全存在的问题并提出相应建议,包括尽快建立和完善相关法律法规及监管机制、建立基因精准医疗数据共享平台、推动基因组数据安全共享算法研究等方面。     

产科疾病编码常见问题分析

通过列举具体疾病,分析产科疾病编码中常见的三类问题,包括出现在孕产期不同时期的同一疾病名称,其疾病诊断命名和疾病编码不同;引发同一种疾病状态的致病因素很多,在产科疾病编码过程中必须要具体区分引发疾病产生的具体原因;某些疾病临床表现近似,诊断编码归类时容易混淆.初步探讨了产科疾病编码的一些特点,分析产生编码错误的原因并且提出了减少编码错误的措施,希望能够减少在产科疾病编码过程中出现类似错误,提高产科疾病编码的正确率.     

Traditional Tibetan Medicine in China: An Overview of Current Status and Prospects

Objective:To introduce and explore the current status and prospects of traditional Tibetan medicine(TTM) in China.Methods:Government websites,national statistics,and authoritative papers from journal and government daily were fully searched.Further data were gathered by related experts.Results:With the implementation of policies on growing TTM,there have been improvements in TTM’s health care,scientific research,education,and pharmacy industry.TTM hospitals contribute to the health service system in Tibet Autonomous Region and other four Tibetan regions;TTM education has been incorporated into national education system in China;the number of scientific researches on TTM funded by the government is increasing year by year;Tibetan medicines become available to more people with the development of TTM pharmacy industry.Conclusion:TTM is well preserved and developed in China,and more efforts should be taken to promote its spread and development.     

复杂先天性心脏病的超声诊断及漏误诊分析

目的:评价超声心动图诊断复杂先天性心脏病(CCHD)的价值.方法:回顾分析35例经手术或/和心血管造影证实的CCHD超声表现与手术结果.结果:本组35例中超声与手术或造影完全符合29例,部分符合5例,不符合1例.总符合率约82.86%(29/35),漏误诊率约17.14%(6/35).结论:超声诊断CCHD,心内及大血...     

闽产蔓荆子研究现状与展望

目的:分析福建产蔓荆子的研究现状。方法:对现有福建产蔓荆子的质量研究、生态效应、规范化种植等综合分析。结果和结论:蔓荆子是福建省的地产药材与主药材之一,应对不同部位入药进行研究,综合利用资源。